Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186266976G= | CA1519927779 | F11 | c.-1-160G= (n.-1-160G=) n.352-160G= n.333-160G= | |
4 | g.186266976G>T | CA1519927780 | F11 | c.-1-160G>T (n.-1-160G>T) n.352-160G>T n.333-160G>T | dbSNP |
4 | g.186266979T>C | CA1519927782 | F11 | c.-1-157T>C (n.-1-157T>C) n.352-157T>C n.333-157T>C | dbSNP |
4 | g.186266979T= | CA1519927783 | F11 | c.-1-157T= (n.-1-157T=) n.352-157T= n.333-157T= | |
4 | g.186266979_186266987delinsTTGGGAAAG | CA1519927781 | F11 | c.-1-157_-1-149delinsTTGGGAAAG (n.-1-157_-1-149delinsTTGGGAAAG) n.352-157_352-149delinsTTGGGAAAG n.333-157_333-149delinsTTGGGAAAG | |
4 | g.186266980_186266987del | CA112146600 | F11 | c.-1-156_-1-149del (n.-1-156_-1-149del) n.352-156_352-149del n.333-156_333-149del | dbSNP |
4 | g.186266982G>A | CA2708192731 | F11 | c.-1-154G>A (n.-1-154G>A) n.352-154G>A n.333-154G>A | dbSNP |
4 | g.186266983G>A | CA1519927787 | F11 | c.-1-153G>A (n.-1-153G>A) n.352-153G>A n.333-153G>A | dbSNP |
4 | g.186266983G= | CA1519927786 | F11 | c.-1-153G= (n.-1-153G=) n.352-153G= n.333-153G= | |
4 | g.186266983_186266988delinsGAAAGA | CA1519927785 | F11 | c.-1-153_-1-148delinsGAAAGA (n.-1-153_-1-148delinsGAAAGA) n.352-153_352-148delinsGAAAGA n.333-153_333-148delinsGAAAGA | |
4 | g.186266984A= | CA1519927789 | F11 | c.-1-152A= (n.-1-152A=) n.352-152A= n.333-152A= | |
4 | g.186266984A>G | CA112146603 | F11 | c.-1-152A>G (n.-1-152A>G) n.352-152A>G n.333-152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266987_186266991del | CA792348951 | F11 | c.-1-149_-1-145del (n.-1-149_-1-145del) n.352-149_352-145del n.333-149_333-145del | dbSNP |
4 | g.186266985A= | CA1519927790 | F11 | c.-1-151A= (n.-1-151A=) n.352-151A= n.333-151A= | |
4 | g.186266985A>C | CA2672901043 | F11 | c.-1-151A>C (n.-1-151A>C) n.352-151A>C n.333-151A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186266985A>G | CA2672901042 | F11 | c.-1-151A>G (n.-1-151A>G) n.352-151A>G n.333-151A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186266985A>T | CA2672901041 | F11 | c.-1-151A>T (n.-1-151A>T) n.352-151A>T n.333-151A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186266985_186266992delinsAAGAAAAT | CA1519927791 | F11 | c.-1-151_-1-144delinsAAGAAAAT (n.-1-151_-1-144delinsAAGAAAAT) n.352-151_352-144delinsAAGAAAAT n.333-151_333-144delinsAAGAAAAT | |
4 | g.186266985_186266986insCG | CA2672901045 | F11 | c.-1-151_-1-150insCG (n.-1-151_-1-150insCG) n.352-151_352-150insCG n.333-151_333-150insCG | gnomAD v4 |
4 | g.186266985_186266986insGG | CA2672901044 | F11 | c.-1-151_-1-150insGG (n.-1-151_-1-150insGG) n.352-151_352-150insGG n.333-151_333-150insGG | gnomAD v4 |
4 | g.186266985_186266986insTG | CA2672901046 | F11 | c.-1-151_-1-150insTG (n.-1-151_-1-150insTG) n.352-151_352-150insTG n.333-151_333-150insTG | gnomAD v4 |
4 | g.186266986_186266987insTA | CA112146605 | F11 | c.-1-150_-1-149insTA (n.-1-150_-1-149insTA) n.352-150_352-149insTA n.333-150_333-149insTA | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186266986_186266987delinsAG | CA1519927793 | F11 | c.-1-150_-1-149delinsAG (n.-1-150_-1-149delinsAG) n.352-150_352-149delinsAG n.333-150_333-149delinsAG | |
4 | g.186266986_186266992del | CA1071931746 | F11 | c.-1-150_-1-144del (n.-1-150_-1-144del) n.352-150_352-144del n.333-150_333-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266987del | CA917387550 | F11 | c.-1-149del (n.-1-149del) n.352-149del n.333-149del | dbSNP |
4 | g.186266987G>A | CA2672901047 | F11 | c.-1-149G>A (n.-1-149G>A) n.352-149G>A n.333-149G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186266987G= | CA1519927799 | F11 | c.-1-149G= (n.-1-149G=) n.352-149G= n.333-149G= | |
4 | g.186266987G>T | CA112146610 | F11 | c.-1-149G>T (n.-1-149G>T) n.352-149G>T n.333-149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186266987delinsTA | CA917387551 | F11 | c.-1-149delinsTA (n.-1-149delinsTA) n.352-149delinsTA n.333-149delinsTA | dbSNP |
4 | g.186266987_186266988insGT | CA2672901048 | F11 | c.-1-149_-1-148insGT (n.-1-149_-1-148insGT) n.352-149_352-148insGT n.333-149_333-148insGT | gnomAD v4 |
4 | g.186266987_186266988insTA | CA917387552 | F11 | c.-1-149_-1-148insTA (n.-1-149_-1-148insTA) n.352-149_352-148insTA n.333-149_333-148insTA | dbSNP |
4 | g.186266987_186266988insTT | CA2672901049 | F11 | c.-1-149_-1-148insTT (n.-1-149_-1-148insTT) n.352-149_352-148insTT n.333-149_333-148insTT | gnomAD v4 |
4 | g.186266988A= | CA1519927807 | F11 | c.-1-148A= (n.-1-148A=) n.352-148A= n.333-148A= | |
4 | g.186266988_186266989insTA | CA112146615 | F11 | c.-1-148_-1-147insTA (n.-1-148_-1-147insTA) n.352-148_352-147insTA n.333-148_333-147insTA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266988_186266989insTAAAATTCAACATTATAATGTAGATA | CA917387553 | F11 | c.-1-148_-1-147insTAAAATTCAACATTATAATGTAGATA (n.-1-148_-1-147insTAAAATTCAACATTATAATGTAGATA) n.352-148_352-147insTAAAATTCAACATTATAATGTAGATA n.333-148_333-147insTAAAATTCAACATTATAATGTAGATA | dbSNP |
4 | g.186266990_186266991dup | CA1071931761 | F11 | c.-1-146_-1-145dup (n.-1-146_-1-145dup) n.352-146_352-145dup n.333-146_333-145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186266988_186266989insT | CA1519927813 | F11 | c.-1-148_-1-147insT (n.-1-148_-1-147insT) n.352-148_352-147insT n.333-148_333-147insT | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186266988_186266989insTC | CA2672901051 | F11 | c.-1-148_-1-147insTC (n.-1-148_-1-147insTC) n.352-148_352-147insTC n.333-148_333-147insTC | gnomAD v4 |
4 | g.186266988_186266989insTG | CA2672901050 | F11 | c.-1-148_-1-147insTG (n.-1-148_-1-147insTG) n.352-148_352-147insTG n.333-148_333-147insTG | gnomAD v4 |
4 | g.186266989A= | CA1519927815 | F11 | c.-1-147A= (n.-1-147A=) n.352-147A= n.333-147A= | |
4 | g.186266989A>T | CA792348961 | F11 | c.-1-147A>T (n.-1-147A>T) n.352-147A>T n.333-147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186266989_186266990insTA | CA112146622 | F11 | c.-1-147_-1-146insTA (n.-1-147_-1-146insTA) n.352-147_352-146insTA n.333-147_333-146insTA | dbSNP |
4 | g.186266989_186266990insG | CA2672901052 | F11 | c.-1-147_-1-146insG (n.-1-147_-1-146insG) n.352-147_352-146insG n.333-147_333-146insG | gnomAD v4 |
4 | g.186266989_186266990insT | CA2672901053 | F11 | c.-1-147_-1-146insT (n.-1-147_-1-146insT) n.352-147_352-146insT n.333-147_333-146insT | gnomAD v4 |
4 | g.186266990A= | CA1519927816 | F11 | c.-1-146A= (n.-1-146A=) n.352-146A= n.333-146A= | |
4 | g.186266990_186266991insG | CA1519927818 | F11 | c.-1-146_-1-145insG (n.-1-146_-1-145insG) n.352-146_352-145insG n.333-146_333-145insG | dbSNP |
4 | g.186266990_186266991insT | CA2672901054 | F11 | c.-1-146_-1-145insT (n.-1-146_-1-145insT) n.352-146_352-145insT n.333-146_333-145insT | gnomAD v4 |
4 | g.186266991A= | CA1519927819 | F11 | c.-1-145A= (n.-1-145A=) n.352-145A= n.333-145A= | |
4 | g.186266991A>C | CA792348964 | F11 | c.-1-145A>C (n.-1-145A>C) n.352-145A>C n.333-145A>C | dbSNP |
4 | g.186266991_186266992insC | CA2672901057 | F11 | c.-1-145_-1-144insC (n.-1-145_-1-144insC) n.352-145_352-144insC n.333-145_333-144insC | gnomAD v4 |