UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186266008T>A | CA1519926926 | F11 | c.-289T>A (n.-289T>A) n.64T>A n.45T>A | dbSNP |
| 4 | g.186266008T= | CA1519926925 | F11 | c.-289T= (n.-289T=) n.64T= n.45T= | |
| 4 | g.186266009C>A | CA2672900965 | F11 | c.-288C>A (n.-288C>A) n.65C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186266009C= | CA1519926927 | F11 | c.-288C= (n.-288C=) n.65C= n.46C= | |
| 4 | g.186266009C>T | CA1519926928 | F11 | c.-288C>T (n.-288C>T) n.65C>T n.46C>T | dbSNP |
| 4 | g.186266013T>C | CA1519926931 | F11 | c.-284T>C (n.-284T>C) n.69T>C n.50T>C | dbSNP |
| 4 | g.186266013T= | CA1519926930 | F11 | c.-284T= (n.-284T=) n.69T= n.50T= | |
| 4 | g.186266014G>T | CA2672900966 | F11 | c.-283G>T (n.-283G>T) n.70G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186266021T>C | CA1519926933 | F11 | c.-276T>C (n.-276T>C) n.77T>C n.58T>C | dbSNP |
| 4 | g.186266021T= | CA1519926932 | F11 | c.-276T= (n.-276T=) n.77T= n.58T= | |
| 4 | g.186266023C>A | CA649569005 | F11 | c.-274C>A (n.-274C>A) n.79C>A n.60C>A | COSMIC |
| 4 | g.186266023C= | CA1519926936 | F11 | c.-274C= (n.-274C=) n.79C= n.60C= | |
| 4 | g.186266023C>T | CA112146231 | F11 | c.-274C>T (n.-274C>T) n.79C>T n.60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266024G>A | CA792348321 | F11 | c.-273G>A (n.-273G>A) n.80G>A n.61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266024G= | CA1519926941 | F11 | c.-273G= (n.-273G=) n.80G= n.61G= | |
| 4 | g.186266029A>T | CA2764868342 | F11 | c.-268A>T (n.-268A>T) n.85A>T n.66A>T | |
| 4 | g.186266032A= | CA1519926942 | F11 | c.-265A= (n.-265A=) n.88A= n.69A= | |
| 4 | g.186266032A>G | CA1519926943 | F11 | c.-265A>G (n.-265A>G) n.88A>G n.69A>G | dbSNP |
| 4 | g.186266033T>C | CA112146236 | F11 | c.-264T>C (n.-264T>C) n.89T>C n.70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266033T= | CA1519926945 | F11 | c.-264T= (n.-264T=) n.89T= n.70T= | |
| 4 | g.186266034_186266038delinsTAAAA | CA1519926947 | F11 | c.-263_-259delinsTAAAA (n.-263_-259delinsTAAAA) n.90_94delinsTAAAA n.71_75delinsTAAAA | |
| 4 | g.186266035A= | CA1519926954 | F11 | c.-262A= (n.-262A=) n.91A= n.72A= | |
| 4 | g.186266035A>T | CA557063134 | F11 | c.-262A>T (n.-262A>T) n.91A>T n.72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266041dup | CA112146242 | F11 | c.-256dup (n.-256dup) n.97dup n.78dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266038_186266041del | CA792348324 | F11 | c.-259_-256del (n.-259_-256del) n.94_97del n.75_78del | dbSNP |
| 4 | g.186266041A= | CA1519926958 | F11 | c.-256A= (n.-256A=) n.97A= n.78A= | |
| 4 | g.186266041A>G | CA557063135 | F11 | c.-256A>G (n.-256A>G) n.97A>G n.78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266041_186266042delinsAT | CA1519926959 | F11 | c.-256_-255delinsAT (n.-256_-255delinsAT) n.97_98delinsAT n.78_79delinsAT | |
| 4 | g.186266042del | CA1519926963 | F11 | c.-255del (n.-255del) n.98del n.79del | dbSNP |
| 4 | g.186266042T>A | CA1519926962 | F11 | c.-255T>A (n.-255T>A) n.98T>A n.79T>A | dbSNP |
| 4 | g.186266042T>C | CA112146245 | F11 | c.-255T>C (n.-255T>C) n.98T>C n.79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266042T= | CA1519926961 | F11 | c.-255T= (n.-255T=) n.98T= n.79T= | |
| 4 | g.186266045A= | CA1519926965 | F11 | c.-252A= (n.-252A=) n.101A= n.82A= | |
| 4 | g.186266045A>C | CA112146249 | F11 | c.-252A>C (n.-252A>C) n.101A>C n.82A>C | dbSNP |
| 4 | g.186266047T>G | CA792348346 | F11 | c.-250T>G (n.-250T>G) n.103T>G n.84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266047T= | CA1519926967 | F11 | c.-250T= (n.-250T=) n.103T= n.84T= | |
| 4 | g.186266048C>A | CA2672900967 | F11 | c.-249C>A (n.-249C>A) n.104C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186266049A= | CA1519926969 | F11 | c.-248A= (n.-248A=) n.105A= n.86A= | |
| 4 | g.186266049A>G | CA557063137 | F11 | c.-248A>G (n.-248A>G) n.105A>G n.86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266050G>A | CA112146250 | F11 | c.-247G>A (n.-247G>A) n.106G>A n.87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266050G= | CA1519926970 | F11 | c.-247G= (n.-247G=) n.106G= n.87G= | |
| 4 | g.186266050G>T | CA1519926972 | F11 | c.-247G>T (n.-247G>T) n.106G>T n.87G>T | dbSNP |
| 4 | g.186266052G>A | CA2561142073 | F11 | c.-245G>A (n.-245G>A) n.108G>A n.89G>A | |
| 4 | g.186266053T>C | CA557063141 | F11 | c.-244T>C (n.-244T>C) n.109T>C n.90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266053T= | CA1519926973 | F11 | c.-244T= (n.-244T=) n.109T= n.90T= | |
| 4 | g.186266064C>A | CA2672900968 | F11 | c.-233C>A (n.-233C>A) n.120C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186266064C= | CA1519926976 | F11 | c.-233C= (n.-233C=) n.120C= n.101C= | |
| 4 | g.186266064C>G | CA792348364 | F11 | c.-233C>G (n.-233C>G) n.120C>G n.101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266064C>T | CA557063142 | F11 | c.-233C>T (n.-233C>T) n.120C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186266067G>A | CA1519926980 | F11 | c.-230G>A (n.-230G>A) n.123G>A n.104G>A | dbSNP |