Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186257292_186257295dupCA2672900243KLKB1c.1652_1655dup (p.Tyr552Ter)
n.1713_1716dup
c.1795_1798dup
c.1472-729_1472-726dup (n.1472-729_1472-726dup)
c.1685_1688dup (p.Tyr563Ter)
c.1571_1574dup (p.Tyr525Ter)
c.1046_1049dup (p.Tyr350Ter)
c.1619-729_1619-726dup (n.1619-729_1619-726dup)
c.1586-729_1586-726dup (n.1586-729_1586-726dup)
 gnomAD v4
4g.186257295A>CCA358955171KLKB1c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
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c.1798A>C
c.1472-726A>C (n.1472-726A>C)
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
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c.1586-726A>C (n.1586-726A>C)
4g.186257295A>GCA358955166KLKB1c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
n.1716A>G
c.1798A>G
c.1472-726A>G (n.1472-726A>G)
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
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c.1586-726A>G (n.1586-726A>G)
4g.186257295A>TCA358955168KLKB1c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
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c.1586-726A>T (n.1586-726A>T)
4g.186257296T>ACA3163444KLKB1c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
n.1717T>A
c.1799T>A
c.1472-725T>A (n.1472-725T>A)
c.1689T>A (p.Tyr563Ter)
c.1575T>A (p.Tyr525Ter)
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
c.1619-725T>A (n.1619-725T>A)
c.1586-725T>A (n.1586-725T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186257296T>CCA442643866KLKB1c.1656T>C (p.Tyr552=)
n.1717T>C
c.1799T>C
c.1472-725T>C (n.1472-725T>C)
c.1689T>C (p.Tyr563=)
c.1575T>C (p.Tyr525=)
c.1050T>C (p.Tyr350=)
c.1619-725T>C (n.1619-725T>C)
c.1586-725T>C (n.1586-725T>C)
4g.186257296T>GCA358955174KLKB1c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
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c.1799T>G
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c.1586-725T>G (n.1586-725T>G)
4g.186257296T=CA1519924974KLKB1c.1656T= (p.Tyr552=)
n.1717T=
c.1799T=
c.1472-725T= (n.1472-725T=)
c.1689T= (p.Tyr563=)
c.1575T= (p.Tyr525=)
c.1050T= (p.Tyr350=)
c.1619-725T= (n.1619-725T=)
c.1586-725T= (n.1586-725T=)
4g.186257297C>ACA358955178KLKB1c.1657C>A (p.Gln553Lys)
n.1718C>A
c.1800C>A
c.1472-724C>A (n.1472-724C>A)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.1619-724C>A (n.1619-724C>A)
c.1586-724C>A (n.1586-724C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186257297C>GCA358955179KLKB1c.1657C>G (p.Gln553Glu)
n.1718C>G
c.1800C>G
c.1472-724C>G (n.1472-724C>G)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.1619-724C>G (n.1619-724C>G)
c.1586-724C>G (n.1586-724C>G)
4g.186257297C>TCA358955181KLKB1c.1657C>T (p.Gln553Ter)
n.1718C>T
c.1800C>T
c.1472-724C>T (n.1472-724C>T)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.1619-724C>T (n.1619-724C>T)
c.1586-724C>T (n.1586-724C>T)
4g.186257298A>CCA358955183KLKB1c.1658A>C (p.Gln553Pro)
n.1719A>C
c.1801A>C
c.1472-723A>C (n.1472-723A>C)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.1619-723A>C (n.1619-723A>C)
c.1586-723A>C (n.1586-723A>C)
 gnomAD v4
4g.186257298A>GCA358955185KLKB1c.1658A>G (p.Gln553Arg)
n.1719A>G
c.1801A>G
c.1472-723A>G (n.1472-723A>G)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.1619-723A>G (n.1619-723A>G)
c.1586-723A>G (n.1586-723A>G)
 gnomAD v4
4g.186257298A>TCA358955188KLKB1c.1658A>T (p.Gln553Leu)
n.1719A>T
c.1801A>T
c.1472-723A>T (n.1472-723A>T)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.1619-723A>T (n.1619-723A>T)
c.1586-723A>T (n.1586-723A>T)
4g.186257299A>CCA358955189KLKB1c.1659A>C (p.Gln553His)
n.1720A>C
c.1802A>C
c.1472-722A>C (n.1472-722A>C)
c.1692A>C (p.Gln564His)
c.1578A>C (p.Gln526His)
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.1619-722A>C (n.1619-722A>C)
c.1586-722A>C (n.1586-722A>C)
 gnomAD v4
4g.186257299A>GCA442643867KLKB1c.1659A>G (p.Gln553=)
n.1720A>G
c.1802A>G
c.1472-722A>G (n.1472-722A>G)
c.1692A>G (p.Gln564=)
c.1578A>G (p.Gln526=)
c.1053A>G (p.Gln351=)
c.1619-722A>G (n.1619-722A>G)
c.1586-722A>G (n.1586-722A>G)
 gnomAD v4
4g.186257299A>TCA358955192KLKB1c.1659A>T (p.Gln553His)
n.1720A>T
c.1802A>T
c.1472-722A>T (n.1472-722A>T)
c.1692A>T (p.Gln564His)
c.1578A>T (p.Gln526His)
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.1619-722A>T (n.1619-722A>T)
c.1586-722A>T (n.1586-722A>T)
4g.186257300G>ACA358955199KLKB1c.1660G>A (p.Asp554Asn)
n.1721G>A
c.1803G>A
c.1472-721G>A (n.1472-721G>A)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1619-721G>A (n.1619-721G>A)
c.1586-721G>A (n.1586-721G>A)
4g.186257300G>CCA358955198KLKB1c.1660G>C (p.Asp554His)
n.1721G>C
c.1803G>C
c.1472-721G>C (n.1472-721G>C)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1619-721G>C (n.1619-721G>C)
c.1586-721G>C (n.1586-721G>C)
4g.186257300G>TCA358955195KLKB1c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
n.1721G>T
c.1803G>T
c.1472-721G>T (n.1472-721G>T)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1619-721G>T (n.1619-721G>T)
c.1586-721G>T (n.1586-721G>T)
 COSMIC COSMIC
4g.186257301A>CCA358955202KLKB1c.1661A>C (p.Asp554Ala)
n.1722A>C
c.1804A>C
c.1472-720A>C (n.1472-720A>C)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1619-720A>C (n.1619-720A>C)
c.1586-720A>C (n.1586-720A>C)
4g.186257301A>GCA358955205KLKB1c.1661A>G (p.Asp554Gly)
n.1722A>G
c.1804A>G
c.1472-720A>G (n.1472-720A>G)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1619-720A>G (n.1619-720A>G)
c.1586-720A>G (n.1586-720A>G)
4g.186257301A>TCA358955208KLKB1c.1661A>T (p.Asp554Val)
n.1722A>T
c.1804A>T
c.1472-720A>T (n.1472-720A>T)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1619-720A>T (n.1619-720A>T)
c.1586-720A>T (n.1586-720A>T)
4g.186257302T>ACA358955210KLKB1c.1662T>A (p.Asp554Glu)
n.1723T>A
c.1805T>A
c.1472-719T>A (n.1472-719T>A)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.1619-719T>A (n.1619-719T>A)
c.1586-719T>A (n.1586-719T>A)
4g.186257302T>CCA442643868KLKB1c.1662T>C (p.Asp554=)
n.1723T>C
c.1805T>C
c.1472-719T>C (n.1472-719T>C)
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.1619-719T>C (n.1619-719T>C)
c.1586-719T>C (n.1586-719T>C)
4g.186257302T>GCA112133994KLKB1c.1662T>G (p.Asp554Glu)
n.1723T>G
c.1805T>G
c.1472-719T>G (n.1472-719T>G)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.1581T>G (p.Asp527Glu)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.1619-719T>G (n.1619-719T>G)
c.1586-719T>G (n.1586-719T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186257302T=CA1519924975KLKB1c.1662T= (p.Asp554=)
n.1723T=
c.1805T=
c.1472-719T= (n.1472-719T=)
c.1695T= (p.Asp565=)
c.1581T= (p.Asp527=)
c.1056T= (p.Asp352=)
c.1619-719T= (n.1619-719T=)
c.1586-719T= (n.1586-719T=)
4g.186257303T>ACA358955213KLKB1c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
n.1724T>A
c.1806T>A
c.1472-718T>A (n.1472-718T>A)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1619-718T>A (n.1619-718T>A)
c.1586-718T>A (n.1586-718T>A)
4g.186257303T>CCA3163445KLKB1c.1663T>C (p.Tyr555His)
n.1724T>C
c.1806T>C
c.1472-718T>C (n.1472-718T>C)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1619-718T>C (n.1619-718T>C)
c.1586-718T>C (n.1586-718T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186257303T>GCA358955217KLKB1c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
n.1724T>G
c.1806T>G
c.1472-718T>G (n.1472-718T>G)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1619-718T>G (n.1619-718T>G)
c.1586-718T>G (n.1586-718T>G)
4g.186257303T=CA1519924976KLKB1c.1663T= (p.Tyr555=)
n.1724T=
c.1806T=
c.1472-718T= (n.1472-718T=)
c.1696T= (p.Tyr566=)
c.1582T= (p.Tyr528=)
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.1619-718T= (n.1619-718T=)
c.1586-718T= (n.1586-718T=)
4g.186257304A>CCA358955219KLKB1c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
n.1725A>C
c.1807A>C
c.1472-717A>C (n.1472-717A>C)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1619-717A>C (n.1619-717A>C)
c.1586-717A>C (n.1586-717A>C)
4g.186257304A>GCA358955221KLKB1c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
n.1725A>G
c.1807A>G
c.1472-717A>G (n.1472-717A>G)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1619-717A>G (n.1619-717A>G)
c.1586-717A>G (n.1586-717A>G)
4g.186257304A>TCA358955224KLKB1c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
n.1725A>T
c.1807A>T
c.1472-717A>T (n.1472-717A>T)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1619-717A>T (n.1619-717A>T)
c.1586-717A>T (n.1586-717A>T)
4g.186257305T>ACA358955227KLKB1c.1665T>A (p.Tyr555Ter)
n.1726T>A
c.1808T>A
c.1472-716T>A (n.1472-716T>A)
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
c.1584T>A (p.Tyr528Ter)
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1619-716T>A (n.1619-716T>A)
c.1586-716T>A (n.1586-716T>A)
4g.186257305T>CCA442643869KLKB1c.1665T>C (p.Tyr555=)
n.1726T>C
c.1808T>C
c.1472-716T>C (n.1472-716T>C)
c.1698T>C (p.Tyr566=)
c.1584T>C (p.Tyr528=)
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1619-716T>C (n.1619-716T>C)
c.1586-716T>C (n.1586-716T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186257305T>GCA358955228KLKB1c.1665T>G (p.Tyr555Ter)
n.1726T>G
c.1808T>G
c.1472-716T>G (n.1472-716T>G)
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c.1586-716T>G (n.1586-716T>G)
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c.1808T=
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c.1059T= (p.Tyr353=)
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c.1586-716T= (n.1586-716T=)
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n.1727A>G
c.1809A>G
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c.1060A>G (p.Lys354Glu)
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c.1586-715A>G (n.1586-715A>G)
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n.1727A>T
c.1809A>T
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c.1472-712del (n.1472-712del)
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c.1586-712del (n.1586-712del)
 gnomAD v4
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c.1586-714A>C (n.1586-714A>C)
4g.186257307A>GCA358955245KLKB1c.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.1728A>G
c.1810A>G
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c.1586-714A>T (n.1586-714A>T)
4g.186257308A>CCA358955247KLKB1c.1668A>C (p.Lys556Asn)
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c.1472-713A>C (n.1472-713A>C)
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c.1619-713A>C (n.1619-713A>C)
c.1586-713A>C (n.1586-713A>C)
4g.186257308A>GCA442643870KLKB1c.1668A>G (p.Lys556=)
n.1729A>G
c.1811A>G
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c.1586-713A>G (n.1586-713A>G)
4g.186257308A>TCA358955250KLKB1c.1668A>T (p.Lys556Asn)
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c.1586-713A>T (n.1586-713A>T)
4g.186257309A>CCA358955253KLKB1c.1669A>C (p.Ile557Leu)
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c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.1619-712A>G (n.1619-712A>G)
c.1586-712A>G (n.1586-712A>G)

Number of alleles fetched