UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186257291del | CA913103784 | KLKB1 | c.1651del (p.Arg551AspfsTer7) n.1712del c.1794del c.1472-730del (n.1472-730del) c.1684del (p.Arg562AspfsTer7) c.1570del (p.Arg524AspfsTer7) c.1045del (p.Arg349AspfsTer7) c.1619-730del (n.1619-730del) c.1586-730del (n.1586-730del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257290A>C | CA358955133 | KLKB1 | c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.1711A>C c.1793A>C c.1472-731A>C (n.1472-731A>C) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1619-731A>C (n.1619-731A>C) c.1586-731A>C (n.1586-731A>C) | |
| 4 | g.186257290A>G | CA442643864 | KLKB1 | c.1650A>G (p.Lys550=) n.1711A>G c.1793A>G c.1472-731A>G (n.1472-731A>G) c.1683A>G (p.Lys561=) c.1569A>G (p.Lys523=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1619-731A>G (n.1619-731A>G) c.1586-731A>G (n.1586-731A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257290A>T | CA358955135 | KLKB1 | c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.1711A>T c.1793A>T c.1472-731A>T (n.1472-731A>T) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1619-731A>T (n.1619-731A>T) c.1586-731A>T (n.1586-731A>T) | |
| 4 | g.186257291A>C | CA442643865 | KLKB1 | c.1651A>C (p.Arg551=) n.1712A>C c.1794A>C c.1472-730A>C (n.1472-730A>C) c.1684A>C (p.Arg562=) c.1570A>C (p.Arg524=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1619-730A>C (n.1619-730A>C) c.1586-730A>C (n.1586-730A>C) | |
| 4 | g.186257291A>G | CA358955137 | KLKB1 | c.1651A>G (p.Arg551Gly) n.1712A>G c.1794A>G c.1472-730A>G (n.1472-730A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1619-730A>G (n.1619-730A>G) c.1586-730A>G (n.1586-730A>G) | |
| 4 | g.186257291A>T | CA358955139 | KLKB1 | c.1651A>T (p.Arg551Ter) n.1712A>T c.1794A>T c.1472-730A>T (n.1472-730A>T) c.1684A>T (p.Arg562Ter) c.1570A>T (p.Arg524Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) c.1619-730A>T (n.1619-730A>T) c.1586-730A>T (n.1586-730A>T) | |
| 4 | g.186257292_186257295dup | CA2672900243 | KLKB1 | c.1652_1655dup (p.Tyr552Ter) n.1713_1716dup c.1795_1798dup c.1472-729_1472-726dup (n.1472-729_1472-726dup) c.1685_1688dup (p.Tyr563Ter) c.1571_1574dup (p.Tyr525Ter) c.1046_1049dup (p.Tyr350Ter) c.1619-729_1619-726dup (n.1619-729_1619-726dup) c.1586-729_1586-726dup (n.1586-729_1586-726dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257292G>A | CA358955141 | KLKB1 | c.1652G>A (p.Arg551Lys) n.1713G>A c.1795G>A c.1472-729G>A (n.1472-729G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1619-729G>A (n.1619-729G>A) c.1586-729G>A (n.1586-729G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257292G>C | CA358955144 | KLKB1 | c.1652G>C (p.Arg551Thr) n.1713G>C c.1795G>C c.1472-729G>C (n.1472-729G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1619-729G>C (n.1619-729G>C) c.1586-729G>C (n.1586-729G>C) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257292G>T | CA358955147 | KLKB1 | c.1652G>T (p.Arg551Ile) n.1713G>T c.1795G>T c.1472-729G>T (n.1472-729G>T) c.1685G>T (p.Arg562Ile) c.1571G>T (p.Arg524Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) c.1619-729G>T (n.1619-729G>T) c.1586-729G>T (n.1586-729G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257293A= | CA1519924973 | KLKB1 | c.1653A= (p.Arg551=) n.1714A= c.1796A= c.1472-728A= (n.1472-728A=) c.1686A= (p.Arg562=) c.1572A= (p.Arg524=) c.1047A= (p.Arg349=) c.1619-728A= (n.1619-728A=) c.1586-728A= (n.1586-728A=) | |
| 4 | g.186257293A>C | CA112133953 | KLKB1 | c.1653A>C (p.Arg551Ser) n.1714A>C c.1796A>C c.1472-728A>C (n.1472-728A>C) c.1686A>C (p.Arg562Ser) c.1572A>C (p.Arg524Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) c.1619-728A>C (n.1619-728A>C) c.1586-728A>C (n.1586-728A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257293A>G | CA3163443 | KLKB1 | c.1653A>G (p.Arg551=) n.1714A>G c.1796A>G c.1472-728A>G (n.1472-728A>G) c.1686A>G (p.Arg562=) c.1572A>G (p.Arg524=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.1619-728A>G (n.1619-728A>G) c.1586-728A>G (n.1586-728A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257293A>T | CA358955154 | KLKB1 | c.1653A>T (p.Arg551Ser) n.1714A>T c.1796A>T c.1472-728A>T (n.1472-728A>T) c.1686A>T (p.Arg562Ser) c.1572A>T (p.Arg524Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) c.1619-728A>T (n.1619-728A>T) c.1586-728A>T (n.1586-728A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257294T>A | CA358955163 | KLKB1 | c.1654T>A (p.Tyr552Asn) n.1715T>A c.1797T>A c.1472-727T>A (n.1472-727T>A) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1619-727T>A (n.1619-727T>A) c.1586-727T>A (n.1586-727T>A) | |
| 4 | g.186257294T>C | CA358955160 | KLKB1 | c.1654T>C (p.Tyr552His) n.1715T>C c.1797T>C c.1472-727T>C (n.1472-727T>C) c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1619-727T>C (n.1619-727T>C) c.1586-727T>C (n.1586-727T>C) | |
| 4 | g.186257294T>G | CA358955158 | KLKB1 | c.1654T>G (p.Tyr552Asp) n.1715T>G c.1797T>G c.1472-727T>G (n.1472-727T>G) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1619-727T>G (n.1619-727T>G) c.1586-727T>G (n.1586-727T>G) | |
| 4 | g.186257295A>C | CA358955171 | KLKB1 | c.1655A>C (p.Tyr552Ser) n.1716A>C c.1798A>C c.1472-726A>C (n.1472-726A>C) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1619-726A>C (n.1619-726A>C) c.1586-726A>C (n.1586-726A>C) | |
| 4 | g.186257295A>G | CA358955166 | KLKB1 | c.1655A>G (p.Tyr552Cys) n.1716A>G c.1798A>G c.1472-726A>G (n.1472-726A>G) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1619-726A>G (n.1619-726A>G) c.1586-726A>G (n.1586-726A>G) | |
| 4 | g.186257295A>T | CA358955168 | KLKB1 | c.1655A>T (p.Tyr552Phe) n.1716A>T c.1798A>T c.1472-726A>T (n.1472-726A>T) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1619-726A>T (n.1619-726A>T) c.1586-726A>T (n.1586-726A>T) | |
| 4 | g.186257296T>A | CA3163444 | KLKB1 | c.1656T>A (p.Tyr552Ter) n.1717T>A c.1799T>A c.1472-725T>A (n.1472-725T>A) c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.1575T>A (p.Tyr525Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) c.1619-725T>A (n.1619-725T>A) c.1586-725T>A (n.1586-725T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257296T>C | CA442643866 | KLKB1 | c.1656T>C (p.Tyr552=) n.1717T>C c.1799T>C c.1472-725T>C (n.1472-725T>C) c.1689T>C (p.Tyr563=) c.1575T>C (p.Tyr525=) c.1050T>C (p.Tyr350=) c.1619-725T>C (n.1619-725T>C) c.1586-725T>C (n.1586-725T>C) | |
| 4 | g.186257296T>G | CA358955174 | KLKB1 | c.1656T>G (p.Tyr552Ter) n.1717T>G c.1799T>G c.1472-725T>G (n.1472-725T>G) c.1689T>G (p.Tyr563Ter) c.1575T>G (p.Tyr525Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) c.1619-725T>G (n.1619-725T>G) c.1586-725T>G (n.1586-725T>G) | |
| 4 | g.186257296T= | CA1519924974 | KLKB1 | c.1656T= (p.Tyr552=) n.1717T= c.1799T= c.1472-725T= (n.1472-725T=) c.1689T= (p.Tyr563=) c.1575T= (p.Tyr525=) c.1050T= (p.Tyr350=) c.1619-725T= (n.1619-725T=) c.1586-725T= (n.1586-725T=) | |
| 4 | g.186257297C>A | CA358955178 | KLKB1 | c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1718C>A c.1800C>A c.1472-724C>A (n.1472-724C>A) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1619-724C>A (n.1619-724C>A) c.1586-724C>A (n.1586-724C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257297C>G | CA358955179 | KLKB1 | c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1718C>G c.1800C>G c.1472-724C>G (n.1472-724C>G) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1619-724C>G (n.1619-724C>G) c.1586-724C>G (n.1586-724C>G) | |
| 4 | g.186257297C>T | CA358955181 | KLKB1 | c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1718C>T c.1800C>T c.1472-724C>T (n.1472-724C>T) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1619-724C>T (n.1619-724C>T) c.1586-724C>T (n.1586-724C>T) | |
| 4 | g.186257298A>C | CA358955183 | KLKB1 | c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1719A>C c.1801A>C c.1472-723A>C (n.1472-723A>C) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1619-723A>C (n.1619-723A>C) c.1586-723A>C (n.1586-723A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257298A>G | CA358955185 | KLKB1 | c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1719A>G c.1801A>G c.1472-723A>G (n.1472-723A>G) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1619-723A>G (n.1619-723A>G) c.1586-723A>G (n.1586-723A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257298A>T | CA358955188 | KLKB1 | c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1719A>T c.1801A>T c.1472-723A>T (n.1472-723A>T) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1619-723A>T (n.1619-723A>T) c.1586-723A>T (n.1586-723A>T) | |
| 4 | g.186257299A>C | CA358955189 | KLKB1 | c.1659A>C (p.Gln553His) n.1720A>C c.1802A>C c.1472-722A>C (n.1472-722A>C) c.1692A>C (p.Gln564His) c.1578A>C (p.Gln526His) c.1053A>C (p.Gln351His) c.1619-722A>C (n.1619-722A>C) c.1586-722A>C (n.1586-722A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257299A>G | CA442643867 | KLKB1 | c.1659A>G (p.Gln553=) n.1720A>G c.1802A>G c.1472-722A>G (n.1472-722A>G) c.1692A>G (p.Gln564=) c.1578A>G (p.Gln526=) c.1053A>G (p.Gln351=) c.1619-722A>G (n.1619-722A>G) c.1586-722A>G (n.1586-722A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257299A>T | CA358955192 | KLKB1 | c.1659A>T (p.Gln553His) n.1720A>T c.1802A>T c.1472-722A>T (n.1472-722A>T) c.1692A>T (p.Gln564His) c.1578A>T (p.Gln526His) c.1053A>T (p.Gln351His) c.1619-722A>T (n.1619-722A>T) c.1586-722A>T (n.1586-722A>T) | |
| 4 | g.186257300G>A | CA358955199 | KLKB1 | c.1660G>A (p.Asp554Asn) n.1721G>A c.1803G>A c.1472-721G>A (n.1472-721G>A) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1619-721G>A (n.1619-721G>A) c.1586-721G>A (n.1586-721G>A) | |
| 4 | g.186257300G>C | CA358955198 | KLKB1 | c.1660G>C (p.Asp554His) n.1721G>C c.1803G>C c.1472-721G>C (n.1472-721G>C) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1619-721G>C (n.1619-721G>C) c.1586-721G>C (n.1586-721G>C) | |
| 4 | g.186257300G>T | CA358955195 | KLKB1 | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) n.1721G>T c.1803G>T c.1472-721G>T (n.1472-721G>T) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1619-721G>T (n.1619-721G>T) c.1586-721G>T (n.1586-721G>T) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257301A>C | CA358955202 | KLKB1 | c.1661A>C (p.Asp554Ala) n.1722A>C c.1804A>C c.1472-720A>C (n.1472-720A>C) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1619-720A>C (n.1619-720A>C) c.1586-720A>C (n.1586-720A>C) | |
| 4 | g.186257301A>G | CA358955205 | KLKB1 | c.1661A>G (p.Asp554Gly) n.1722A>G c.1804A>G c.1472-720A>G (n.1472-720A>G) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1619-720A>G (n.1619-720A>G) c.1586-720A>G (n.1586-720A>G) | |
| 4 | g.186257301A>T | CA358955208 | KLKB1 | c.1661A>T (p.Asp554Val) n.1722A>T c.1804A>T c.1472-720A>T (n.1472-720A>T) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1619-720A>T (n.1619-720A>T) c.1586-720A>T (n.1586-720A>T) | |
| 4 | g.186257302T>A | CA358955210 | KLKB1 | c.1662T>A (p.Asp554Glu) n.1723T>A c.1805T>A c.1472-719T>A (n.1472-719T>A) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.1619-719T>A (n.1619-719T>A) c.1586-719T>A (n.1586-719T>A) | |
| 4 | g.186257302T>C | CA442643868 | KLKB1 | c.1662T>C (p.Asp554=) n.1723T>C c.1805T>C c.1472-719T>C (n.1472-719T>C) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1056T>C (p.Asp352=) c.1619-719T>C (n.1619-719T>C) c.1586-719T>C (n.1586-719T>C) | |
| 4 | g.186257302T>G | CA112133994 | KLKB1 | c.1662T>G (p.Asp554Glu) n.1723T>G c.1805T>G c.1472-719T>G (n.1472-719T>G) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1619-719T>G (n.1619-719T>G) c.1586-719T>G (n.1586-719T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257302T= | CA1519924975 | KLKB1 | c.1662T= (p.Asp554=) n.1723T= c.1805T= c.1472-719T= (n.1472-719T=) c.1695T= (p.Asp565=) c.1581T= (p.Asp527=) c.1056T= (p.Asp352=) c.1619-719T= (n.1619-719T=) c.1586-719T= (n.1586-719T=) | |
| 4 | g.186257303T>A | CA358955213 | KLKB1 | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) n.1724T>A c.1806T>A c.1472-718T>A (n.1472-718T>A) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1619-718T>A (n.1619-718T>A) c.1586-718T>A (n.1586-718T>A) | |
| 4 | g.186257303T>C | CA3163445 | KLKB1 | c.1663T>C (p.Tyr555His) n.1724T>C c.1806T>C c.1472-718T>C (n.1472-718T>C) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1619-718T>C (n.1619-718T>C) c.1586-718T>C (n.1586-718T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257303T>G | CA358955217 | KLKB1 | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) n.1724T>G c.1806T>G c.1472-718T>G (n.1472-718T>G) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1619-718T>G (n.1619-718T>G) c.1586-718T>G (n.1586-718T>G) | |
| 4 | g.186257303T= | CA1519924976 | KLKB1 | c.1663T= (p.Tyr555=) n.1724T= c.1806T= c.1472-718T= (n.1472-718T=) c.1696T= (p.Tyr566=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.1057T= (p.Tyr353=) c.1619-718T= (n.1619-718T=) c.1586-718T= (n.1586-718T=) | |
| 4 | g.186257304A>C | CA358955219 | KLKB1 | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) n.1725A>C c.1807A>C c.1472-717A>C (n.1472-717A>C) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1619-717A>C (n.1619-717A>C) c.1586-717A>C (n.1586-717A>C) | |
| 4 | g.186257304A>G | CA358955221 | KLKB1 | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) n.1725A>G c.1807A>G c.1472-717A>G (n.1472-717A>G) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1619-717A>G (n.1619-717A>G) c.1586-717A>G (n.1586-717A>G) |