| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186257178_186257184delinsGTTATTA | CA1519924931 | KLKB1 | c.1586-48_1586-42delinsGTTATTA (n.1586-48_1586-42delinsGTTATTA) n.1647-48_1647-42delinsGTTATTA c.1729-48_1729-42delinsGTTATTA c.1472-843_1472-837delinsGTTATTA (n.1472-843_1472-837delinsGTTATTA) c.1619-48_1619-42delinsGTTATTA (n.1619-48_1619-42delinsGTTATTA) c.1505-48_1505-42delinsGTTATTA (n.1505-48_1505-42delinsGTTATTA) c.980-48_980-42delinsGTTATTA (n.980-48_980-42delinsGTTATTA) c.1619-843_1619-837delinsGTTATTA (n.1619-843_1619-837delinsGTTATTA) c.1586-843_1586-837delinsGTTATTA (n.1586-843_1586-837delinsGTTATTA) | |
| 4 | g.186257188_186257190del | CA3163431 | KLKB1 | c.1586-38_1586-36del (n.1586-38_1586-36del) n.1647-38_1647-36del c.1729-38_1729-36del c.1472-833_1472-831del (n.1472-833_1472-831del) c.1619-38_1619-36del (n.1619-38_1619-36del) c.1505-38_1505-36del (n.1505-38_1505-36del) c.980-38_980-36del (n.980-38_980-36del) c.1619-833_1619-831del (n.1619-833_1619-831del) c.1586-833_1586-831del (n.1586-833_1586-831del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257185_186257190del | CA3163432 | KLKB1 | c.1586-41_1586-36del (n.1586-41_1586-36del) n.1647-41_1647-36del c.1729-41_1729-36del c.1472-836_1472-831del (n.1472-836_1472-831del) c.1619-41_1619-36del (n.1619-41_1619-36del) c.1505-41_1505-36del (n.1505-41_1505-36del) c.980-41_980-36del (n.980-41_980-36del) c.1619-836_1619-831del (n.1619-836_1619-831del) c.1586-836_1586-831del (n.1586-836_1586-831del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257183T>C | CA2672900195 | KLKB1 | c.1586-43T>C (n.1586-43T>C) n.1647-43T>C c.1729-43T>C c.1472-838T>C (n.1472-838T>C) c.1619-43T>C (n.1619-43T>C) c.1505-43T>C (n.1505-43T>C) c.980-43T>C (n.980-43T>C) c.1619-838T>C (n.1619-838T>C) c.1586-838T>C (n.1586-838T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257184A= | CA1519924935 | KLKB1 | c.1586-42A= (n.1586-42A=) n.1647-42A= c.1729-42A= c.1472-837A= (n.1472-837A=) c.1619-42A= (n.1619-42A=) c.1505-42A= (n.1505-42A=) c.980-42A= (n.980-42A=) c.1619-837A= (n.1619-837A=) c.1586-837A= (n.1586-837A=) | |
| 4 | g.186257184A>G | CA3163433 | KLKB1 | c.1586-42A>G (n.1586-42A>G) n.1647-42A>G c.1729-42A>G c.1472-837A>G (n.1472-837A>G) c.1619-42A>G (n.1619-42A>G) c.1505-42A>G (n.1505-42A>G) c.980-42A>G (n.980-42A>G) c.1619-837A>G (n.1619-837A>G) c.1586-837A>G (n.1586-837A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257184A>T | CA2672900196 | KLKB1 | c.1586-42A>T (n.1586-42A>T) n.1647-42A>T c.1729-42A>T c.1472-837A>T (n.1472-837A>T) c.1619-42A>T (n.1619-42A>T) c.1505-42A>T (n.1505-42A>T) c.980-42A>T (n.980-42A>T) c.1619-837A>T (n.1619-837A>T) c.1586-837A>T (n.1586-837A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257185T>A | CA2578250121 | KLKB1 | c.1586-41T>A (n.1586-41T>A) n.1647-41T>A c.1729-41T>A c.1472-836T>A (n.1472-836T>A) c.1619-41T>A (n.1619-41T>A) c.1505-41T>A (n.1505-41T>A) c.980-41T>A (n.980-41T>A) c.1619-836T>A (n.1619-836T>A) c.1586-836T>A (n.1586-836T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257185T>C | CA792341504 | KLKB1 | c.1586-41T>C (n.1586-41T>C) n.1647-41T>C c.1729-41T>C c.1472-836T>C (n.1472-836T>C) c.1619-41T>C (n.1619-41T>C) c.1505-41T>C (n.1505-41T>C) c.980-41T>C (n.980-41T>C) c.1619-836T>C (n.1619-836T>C) c.1586-836T>C (n.1586-836T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257185T= | CA1519924936 | KLKB1 | c.1586-41T= (n.1586-41T=) n.1647-41T= c.1729-41T= c.1472-836T= (n.1472-836T=) c.1619-41T= (n.1619-41T=) c.1505-41T= (n.1505-41T=) c.980-41T= (n.980-41T=) c.1619-836T= (n.1619-836T=) c.1586-836T= (n.1586-836T=) | |
| 4 | g.186257186T>C | CA2672900198 | KLKB1 | c.1586-40T>C (n.1586-40T>C) n.1647-40T>C c.1729-40T>C c.1472-835T>C (n.1472-835T>C) c.1619-40T>C (n.1619-40T>C) c.1505-40T>C (n.1505-40T>C) c.980-40T>C (n.980-40T>C) c.1619-835T>C (n.1619-835T>C) c.1586-835T>C (n.1586-835T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257186T>G | CA2672900197 | KLKB1 | c.1586-40T>G (n.1586-40T>G) n.1647-40T>G c.1729-40T>G c.1472-835T>G (n.1472-835T>G) c.1619-40T>G (n.1619-40T>G) c.1505-40T>G (n.1505-40T>G) c.980-40T>G (n.980-40T>G) c.1619-835T>G (n.1619-835T>G) c.1586-835T>G (n.1586-835T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257187A>G | CA649568960 | KLKB1 | c.1586-39A>G (n.1586-39A>G) n.1647-39A>G c.1729-39A>G c.1472-834A>G (n.1472-834A>G) c.1619-39A>G (n.1619-39A>G) c.1505-39A>G (n.1505-39A>G) c.980-39A>G (n.980-39A>G) c.1619-834A>G (n.1619-834A>G) c.1586-834A>G (n.1586-834A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186257187A>T | CA2672900199 | KLKB1 | c.1586-39A>T (n.1586-39A>T) n.1647-39A>T c.1729-39A>T c.1472-834A>T (n.1472-834A>T) c.1619-39A>T (n.1619-39A>T) c.1505-39A>T (n.1505-39A>T) c.980-39A>T (n.980-39A>T) c.1619-834A>T (n.1619-834A>T) c.1586-834A>T (n.1586-834A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257188T>A | CA2578250122 | KLKB1 | c.1586-38T>A (n.1586-38T>A) n.1647-38T>A c.1729-38T>A c.1472-833T>A (n.1472-833T>A) c.1619-38T>A (n.1619-38T>A) c.1505-38T>A (n.1505-38T>A) c.980-38T>A (n.980-38T>A) c.1619-833T>A (n.1619-833T>A) c.1586-833T>A (n.1586-833T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257188T>C | CA2672900200 | KLKB1 | c.1586-38T>C (n.1586-38T>C) n.1647-38T>C c.1729-38T>C c.1472-833T>C (n.1472-833T>C) c.1619-38T>C (n.1619-38T>C) c.1505-38T>C (n.1505-38T>C) c.980-38T>C (n.980-38T>C) c.1619-833T>C (n.1619-833T>C) c.1586-833T>C (n.1586-833T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257189T>A | CA2672900201 | KLKB1 | c.1586-37T>A (n.1586-37T>A) n.1647-37T>A c.1729-37T>A c.1472-832T>A (n.1472-832T>A) c.1619-37T>A (n.1619-37T>A) c.1505-37T>A (n.1505-37T>A) c.980-37T>A (n.980-37T>A) c.1619-832T>A (n.1619-832T>A) c.1586-832T>A (n.1586-832T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257189T>C | CA2672900202 | KLKB1 | c.1586-37T>C (n.1586-37T>C) n.1647-37T>C c.1729-37T>C c.1472-832T>C (n.1472-832T>C) c.1619-37T>C (n.1619-37T>C) c.1505-37T>C (n.1505-37T>C) c.980-37T>C (n.980-37T>C) c.1619-832T>C (n.1619-832T>C) c.1586-832T>C (n.1586-832T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257190A>G | CA2672900204 | KLKB1 | c.1586-36A>G (n.1586-36A>G) n.1647-36A>G c.1729-36A>G c.1472-831A>G (n.1472-831A>G) c.1619-36A>G (n.1619-36A>G) c.1505-36A>G (n.1505-36A>G) c.980-36A>G (n.980-36A>G) c.1619-831A>G (n.1619-831A>G) c.1586-831A>G (n.1586-831A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257190A>T | CA2672900203 | KLKB1 | c.1586-36A>T (n.1586-36A>T) n.1647-36A>T c.1729-36A>T c.1472-831A>T (n.1472-831A>T) c.1619-36A>T (n.1619-36A>T) c.1505-36A>T (n.1505-36A>T) c.980-36A>T (n.980-36A>T) c.1619-831A>T (n.1619-831A>T) c.1586-831A>T (n.1586-831A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257191A>G | CA2672900205 | KLKB1 | c.1586-35A>G (n.1586-35A>G) n.1647-35A>G c.1729-35A>G c.1472-830A>G (n.1472-830A>G) c.1619-35A>G (n.1619-35A>G) c.1505-35A>G (n.1505-35A>G) c.980-35A>G (n.980-35A>G) c.1619-830A>G (n.1619-830A>G) c.1586-830A>G (n.1586-830A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257192C>A | CA2672900206 | KLKB1 | c.1586-34C>A (n.1586-34C>A) n.1647-34C>A c.1729-34C>A c.1472-829C>A (n.1472-829C>A) c.1619-34C>A (n.1619-34C>A) c.1505-34C>A (n.1505-34C>A) c.980-34C>A (n.980-34C>A) c.1619-829C>A (n.1619-829C>A) c.1586-829C>A (n.1586-829C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257192C>T | CA2672900207 | KLKB1 | c.1586-34C>T (n.1586-34C>T) n.1647-34C>T c.1729-34C>T c.1472-829C>T (n.1472-829C>T) c.1619-34C>T (n.1619-34C>T) c.1505-34C>T (n.1505-34C>T) c.980-34C>T (n.980-34C>T) c.1619-829C>T (n.1619-829C>T) c.1586-829C>T (n.1586-829C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257193T>C | CA2672900208 | KLKB1 | c.1586-33T>C (n.1586-33T>C) n.1647-33T>C c.1729-33T>C c.1472-828T>C (n.1472-828T>C) c.1619-33T>C (n.1619-33T>C) c.1505-33T>C (n.1505-33T>C) c.980-33T>C (n.980-33T>C) c.1619-828T>C (n.1619-828T>C) c.1586-828T>C (n.1586-828T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257193T>G | CA1519924938 | KLKB1 | c.1586-33T>G (n.1586-33T>G) n.1647-33T>G c.1729-33T>G c.1472-828T>G (n.1472-828T>G) c.1619-33T>G (n.1619-33T>G) c.1505-33T>G (n.1505-33T>G) c.980-33T>G (n.980-33T>G) c.1619-828T>G (n.1619-828T>G) c.1586-828T>G (n.1586-828T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186257193T= | CA1519924937 | KLKB1 | c.1586-33T= (n.1586-33T=) n.1647-33T= c.1729-33T= c.1472-828T= (n.1472-828T=) c.1619-33T= (n.1619-33T=) c.1505-33T= (n.1505-33T=) c.980-33T= (n.980-33T=) c.1619-828T= (n.1619-828T=) c.1586-828T= (n.1586-828T=) | |
| 4 | g.186257194T>A | CA2672900209 | KLKB1 | c.1586-32T>A (n.1586-32T>A) n.1647-32T>A c.1729-32T>A c.1472-827T>A (n.1472-827T>A) c.1619-32T>A (n.1619-32T>A) c.1505-32T>A (n.1505-32T>A) c.980-32T>A (n.980-32T>A) c.1619-827T>A (n.1619-827T>A) c.1586-827T>A (n.1586-827T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257194T>C | CA557061656 | KLKB1 | c.1586-32T>C (n.1586-32T>C) n.1647-32T>C c.1729-32T>C c.1472-827T>C (n.1472-827T>C) c.1619-32T>C (n.1619-32T>C) c.1505-32T>C (n.1505-32T>C) c.980-32T>C (n.980-32T>C) c.1619-827T>C (n.1619-827T>C) c.1586-827T>C (n.1586-827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257194T= | CA1519924939 | KLKB1 | c.1586-32T= (n.1586-32T=) n.1647-32T= c.1729-32T= c.1472-827T= (n.1472-827T=) c.1619-32T= (n.1619-32T=) c.1505-32T= (n.1505-32T=) c.980-32T= (n.980-32T=) c.1619-827T= (n.1619-827T=) c.1586-827T= (n.1586-827T=) | |
| 4 | g.186257195C>A | CA2672900212 | KLKB1 | c.1586-31C>A (n.1586-31C>A) n.1647-31C>A c.1729-31C>A c.1472-826C>A (n.1472-826C>A) c.1619-31C>A (n.1619-31C>A) c.1505-31C>A (n.1505-31C>A) c.980-31C>A (n.980-31C>A) c.1619-826C>A (n.1619-826C>A) c.1586-826C>A (n.1586-826C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257195C>T | CA2672900211 | KLKB1 | c.1586-31C>T (n.1586-31C>T) n.1647-31C>T c.1729-31C>T c.1472-826C>T (n.1472-826C>T) c.1619-31C>T (n.1619-31C>T) c.1505-31C>T (n.1505-31C>T) c.980-31C>T (n.980-31C>T) c.1619-826C>T (n.1619-826C>T) c.1586-826C>T (n.1586-826C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257197del | CA2672900210 | KLKB1 | c.1586-29del (n.1586-29del) n.1647-29del c.1729-29del c.1472-824del (n.1472-824del) c.1619-29del (n.1619-29del) c.1505-29del (n.1505-29del) c.980-29del (n.980-29del) c.1619-824del (n.1619-824del) c.1586-824del (n.1586-824del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257196C>A | CA2672900213 | KLKB1 | c.1586-30C>A (n.1586-30C>A) n.1647-30C>A c.1729-30C>A c.1472-825C>A (n.1472-825C>A) c.1619-30C>A (n.1619-30C>A) c.1505-30C>A (n.1505-30C>A) c.980-30C>A (n.980-30C>A) c.1619-825C>A (n.1619-825C>A) c.1586-825C>A (n.1586-825C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257196C>T | CA2672900214 | KLKB1 | c.1586-30C>T (n.1586-30C>T) n.1647-30C>T c.1729-30C>T c.1472-825C>T (n.1472-825C>T) c.1619-30C>T (n.1619-30C>T) c.1505-30C>T (n.1505-30C>T) c.980-30C>T (n.980-30C>T) c.1619-825C>T (n.1619-825C>T) c.1586-825C>T (n.1586-825C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257197C>A | CA2672900216 | KLKB1 | c.1586-29C>A (n.1586-29C>A) n.1647-29C>A c.1729-29C>A c.1472-824C>A (n.1472-824C>A) c.1619-29C>A (n.1619-29C>A) c.1505-29C>A (n.1505-29C>A) c.980-29C>A (n.980-29C>A) c.1619-824C>A (n.1619-824C>A) c.1586-824C>A (n.1586-824C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257197C= | CA1519924940 | KLKB1 | c.1586-29C= (n.1586-29C=) n.1647-29C= c.1729-29C= c.1472-824C= (n.1472-824C=) c.1619-29C= (n.1619-29C=) c.1505-29C= (n.1505-29C=) c.980-29C= (n.980-29C=) c.1619-824C= (n.1619-824C=) c.1586-824C= (n.1586-824C=) | |
| 4 | g.186257197C>T | CA3163434 | KLKB1 | c.1586-29C>T (n.1586-29C>T) n.1647-29C>T c.1729-29C>T c.1472-824C>T (n.1472-824C>T) c.1619-29C>T (n.1619-29C>T) c.1505-29C>T (n.1505-29C>T) c.980-29C>T (n.980-29C>T) c.1619-824C>T (n.1619-824C>T) c.1586-824C>T (n.1586-824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257199_186257200del | CA2672900215 | KLKB1 | c.1586-27_1586-26del (n.1586-27_1586-26del) n.1647-27_1647-26del c.1729-27_1729-26del c.1472-822_1472-821del (n.1472-822_1472-821del) c.1619-27_1619-26del (n.1619-27_1619-26del) c.1505-27_1505-26del (n.1505-27_1505-26del) c.980-27_980-26del (n.980-27_980-26del) c.1619-822_1619-821del (n.1619-822_1619-821del) c.1586-822_1586-821del (n.1586-822_1586-821del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257198T>C | CA2672900218 | KLKB1 | c.1586-28T>C (n.1586-28T>C) n.1647-28T>C c.1729-28T>C c.1472-823T>C (n.1472-823T>C) c.1619-28T>C (n.1619-28T>C) c.1505-28T>C (n.1505-28T>C) c.980-28T>C (n.980-28T>C) c.1619-823T>C (n.1619-823T>C) c.1586-823T>C (n.1586-823T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257199_186257205del | CA2672900217 | KLKB1 | c.1586-27_1586-21del (n.1586-27_1586-21del) n.1647-27_1647-21del c.1729-27_1729-21del c.1472-822_1472-816del (n.1472-822_1472-816del) c.1619-27_1619-21del (n.1619-27_1619-21del) c.1505-27_1505-21del (n.1505-27_1505-21del) c.980-27_980-21del (n.980-27_980-21del) c.1619-822_1619-816del (n.1619-822_1619-816del) c.1586-822_1586-816del (n.1586-822_1586-816del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257199C>A | CA2672900219 | KLKB1 | c.1586-27C>A (n.1586-27C>A) n.1647-27C>A c.1729-27C>A c.1472-822C>A (n.1472-822C>A) c.1619-27C>A (n.1619-27C>A) c.1505-27C>A (n.1505-27C>A) c.980-27C>A (n.980-27C>A) c.1619-822C>A (n.1619-822C>A) c.1586-822C>A (n.1586-822C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257200T>C | CA2672900220 | KLKB1 | c.1586-26T>C (n.1586-26T>C) n.1647-26T>C c.1729-26T>C c.1472-821T>C (n.1472-821T>C) c.1619-26T>C (n.1619-26T>C) c.1505-26T>C (n.1505-26T>C) c.980-26T>C (n.980-26T>C) c.1619-821T>C (n.1619-821T>C) c.1586-821T>C (n.1586-821T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257201G>A | CA2672900221 | KLKB1 | c.1586-25G>A (n.1586-25G>A) n.1647-25G>A c.1729-25G>A c.1472-820G>A (n.1472-820G>A) c.1619-25G>A (n.1619-25G>A) c.1505-25G>A (n.1505-25G>A) c.980-25G>A (n.980-25G>A) c.1619-820G>A (n.1619-820G>A) c.1586-820G>A (n.1586-820G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257201G= | CA1519924941 | KLKB1 | c.1586-25G= (n.1586-25G=) n.1647-25G= c.1729-25G= c.1472-820G= (n.1472-820G=) c.1619-25G= (n.1619-25G=) c.1505-25G= (n.1505-25G=) c.980-25G= (n.980-25G=) c.1619-820G= (n.1619-820G=) c.1586-820G= (n.1586-820G=) | |
| 4 | g.186257201G>T | CA1519924942 | KLKB1 | c.1586-25G>T (n.1586-25G>T) n.1647-25G>T c.1729-25G>T c.1472-820G>T (n.1472-820G>T) c.1619-25G>T (n.1619-25G>T) c.1505-25G>T (n.1505-25G>T) c.980-25G>T (n.980-25G>T) c.1619-820G>T (n.1619-820G>T) c.1586-820G>T (n.1586-820G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257202A>G | CA2672900222 | KLKB1 | c.1586-24A>G (n.1586-24A>G) n.1647-24A>G c.1729-24A>G c.1472-819A>G (n.1472-819A>G) c.1619-24A>G (n.1619-24A>G) c.1505-24A>G (n.1505-24A>G) c.980-24A>G (n.980-24A>G) c.1619-819A>G (n.1619-819A>G) c.1586-819A>G (n.1586-819A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257203G>A | CA1519924944 | KLKB1 | c.1586-23G>A (n.1586-23G>A) n.1647-23G>A c.1729-23G>A c.1472-818G>A (n.1472-818G>A) c.1619-23G>A (n.1619-23G>A) c.1505-23G>A (n.1505-23G>A) c.980-23G>A (n.980-23G>A) c.1619-818G>A (n.1619-818G>A) c.1586-818G>A (n.1586-818G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257203G= | CA1519924943 | KLKB1 | c.1586-23G= (n.1586-23G=) n.1647-23G= c.1729-23G= c.1472-818G= (n.1472-818G=) c.1619-23G= (n.1619-23G=) c.1505-23G= (n.1505-23G=) c.980-23G= (n.980-23G=) c.1619-818G= (n.1619-818G=) c.1586-818G= (n.1586-818G=) | |
| 4 | g.186257203G>T | CA2672900223 | KLKB1 | c.1586-23G>T (n.1586-23G>T) n.1647-23G>T c.1729-23G>T c.1472-818G>T (n.1472-818G>T) c.1619-23G>T (n.1619-23G>T) c.1505-23G>T (n.1505-23G>T) c.980-23G>T (n.980-23G>T) c.1619-818G>T (n.1619-818G>T) c.1586-818G>T (n.1586-818G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257204G>A | CA557061657 | KLKB1 | c.1586-22G>A (n.1586-22G>A) n.1647-22G>A c.1729-22G>A c.1472-817G>A (n.1472-817G>A) c.1619-22G>A (n.1619-22G>A) c.1505-22G>A (n.1505-22G>A) c.980-22G>A (n.980-22G>A) c.1619-817G>A (n.1619-817G>A) c.1586-817G>A (n.1586-817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |