Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186257085A>G | CA2672900081 | KLKB1 | c.1586-141A>G (n.1586-141A>G) n.1647-141A>G c.1729-141A>G c.1472-936A>G (n.1472-936A>G) c.1619-141A>G (n.1619-141A>G) c.1505-141A>G (n.1505-141A>G) c.980-141A>G (n.980-141A>G) c.1619-936A>G (n.1619-936A>G) c.1586-936A>G (n.1586-936A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186257086T>C | CA1519924890 | KLKB1 | c.1586-140T>C (n.1586-140T>C) n.1647-140T>C c.1729-140T>C c.1472-935T>C (n.1472-935T>C) c.1619-140T>C (n.1619-140T>C) c.1505-140T>C (n.1505-140T>C) c.980-140T>C (n.980-140T>C) c.1619-935T>C (n.1619-935T>C) c.1586-935T>C (n.1586-935T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186257086T>G | CA2764876734 | KLKB1 | c.1586-140T>G (n.1586-140T>G) n.1647-140T>G c.1729-140T>G c.1472-935T>G (n.1472-935T>G) c.1619-140T>G (n.1619-140T>G) c.1505-140T>G (n.1505-140T>G) c.980-140T>G (n.980-140T>G) c.1619-935T>G (n.1619-935T>G) c.1586-935T>G (n.1586-935T>G) | |
4 | g.186257086T= | CA1519924889 | KLKB1 | c.1586-140T= (n.1586-140T=) n.1647-140T= c.1729-140T= c.1472-935T= (n.1472-935T=) c.1619-140T= (n.1619-140T=) c.1505-140T= (n.1505-140T=) c.980-140T= (n.980-140T=) c.1619-935T= (n.1619-935T=) c.1586-935T= (n.1586-935T=) | |
4 | g.186257087del | CA2764876735 | KLKB1 | c.1586-139del (n.1586-139del) n.1647-139del c.1729-139del c.1472-934del (n.1472-934del) c.1619-139del (n.1619-139del) c.1505-139del (n.1505-139del) c.980-139del (n.980-139del) c.1619-934del (n.1619-934del) c.1586-934del (n.1586-934del) | |
4 | g.186257087A= | CA1519924891 | KLKB1 | c.1586-139A= (n.1586-139A=) n.1647-139A= c.1729-139A= c.1472-934A= (n.1472-934A=) c.1619-139A= (n.1619-139A=) c.1505-139A= (n.1505-139A=) c.980-139A= (n.980-139A=) c.1619-934A= (n.1619-934A=) c.1586-934A= (n.1586-934A=) | |
4 | g.186257087A>T | CA1519924892 | KLKB1 | c.1586-139A>T (n.1586-139A>T) n.1647-139A>T c.1729-139A>T c.1472-934A>T (n.1472-934A>T) c.1619-139A>T (n.1619-139A>T) c.1505-139A>T (n.1505-139A>T) c.980-139A>T (n.980-139A>T) c.1619-934A>T (n.1619-934A>T) c.1586-934A>T (n.1586-934A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186257088C>A | CA2672900082 | KLKB1 | c.1586-138C>A (n.1586-138C>A) n.1647-138C>A c.1729-138C>A c.1472-933C>A (n.1472-933C>A) c.1619-138C>A (n.1619-138C>A) c.1505-138C>A (n.1505-138C>A) c.980-138C>A (n.980-138C>A) c.1619-933C>A (n.1619-933C>A) c.1586-933C>A (n.1586-933C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186257088C= | CA1519924893 | KLKB1 | c.1586-138C= (n.1586-138C=) n.1647-138C= c.1729-138C= c.1472-933C= (n.1472-933C=) c.1619-138C= (n.1619-138C=) c.1505-138C= (n.1505-138C=) c.980-138C= (n.980-138C=) c.1619-933C= (n.1619-933C=) c.1586-933C= (n.1586-933C=) | |
4 | g.186257088C>T | CA1071927790 | KLKB1 | c.1586-138C>T (n.1586-138C>T) n.1647-138C>T c.1729-138C>T c.1472-933C>T (n.1472-933C>T) c.1619-138C>T (n.1619-138C>T) c.1505-138C>T (n.1505-138C>T) c.980-138C>T (n.980-138C>T) c.1619-933C>T (n.1619-933C>T) c.1586-933C>T (n.1586-933C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186257090C>T | CA2672900083 | KLKB1 | c.1586-136C>T (n.1586-136C>T) n.1647-136C>T c.1729-136C>T c.1472-931C>T (n.1472-931C>T) c.1619-136C>T (n.1619-136C>T) c.1505-136C>T (n.1505-136C>T) c.980-136C>T (n.980-136C>T) c.1619-931C>T (n.1619-931C>T) c.1586-931C>T (n.1586-931C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186257091T>C | CA2672900084 | KLKB1 | c.1586-135T>C (n.1586-135T>C) n.1647-135T>C c.1729-135T>C c.1472-930T>C (n.1472-930T>C) c.1619-135T>C (n.1619-135T>C) c.1505-135T>C (n.1505-135T>C) c.980-135T>C (n.980-135T>C) c.1619-930T>C (n.1619-930T>C) c.1586-930T>C (n.1586-930T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186257092G>T | CA2672900085 | KLKB1 | c.1586-134G>T (n.1586-134G>T) n.1647-134G>T c.1729-134G>T c.1472-929G>T (n.1472-929G>T) c.1619-134G>T (n.1619-134G>T) c.1505-134G>T (n.1505-134G>T) c.980-134G>T (n.980-134G>T) c.1619-929G>T (n.1619-929G>T) c.1586-929G>T (n.1586-929G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186257093C>A | CA2672900086 | KLKB1 | c.1586-133C>A (n.1586-133C>A) n.1647-133C>A c.1729-133C>A c.1472-928C>A (n.1472-928C>A) c.1619-133C>A (n.1619-133C>A) c.1505-133C>A (n.1505-133C>A) c.980-133C>A (n.980-133C>A) c.1619-928C>A (n.1619-928C>A) c.1586-928C>A (n.1586-928C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186257093C= | CA1519924894 | KLKB1 | c.1586-133C= (n.1586-133C=) n.1647-133C= c.1729-133C= c.1472-928C= (n.1472-928C=) c.1619-133C= (n.1619-133C=) c.1505-133C= (n.1505-133C=) c.980-133C= (n.980-133C=) c.1619-928C= (n.1619-928C=) c.1586-928C= (n.1586-928C=) | |
4 | g.186257093C>G | CA1071927793 | KLKB1 | c.1586-133C>G (n.1586-133C>G) n.1647-133C>G c.1729-133C>G c.1472-928C>G (n.1472-928C>G) c.1619-133C>G (n.1619-133C>G) c.1505-133C>G (n.1505-133C>G) c.980-133C>G (n.980-133C>G) c.1619-928C>G (n.1619-928C>G) c.1586-928C>G (n.1586-928C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186257093C>T | CA2672900087 | KLKB1 | c.1586-133C>T (n.1586-133C>T) n.1647-133C>T c.1729-133C>T c.1472-928C>T (n.1472-928C>T) c.1619-133C>T (n.1619-133C>T) c.1505-133C>T (n.1505-133C>T) c.980-133C>T (n.980-133C>T) c.1619-928C>T (n.1619-928C>T) c.1586-928C>T (n.1586-928C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186257095C= | CA1519924895 | KLKB1 | c.1586-131C= (n.1586-131C=) n.1647-131C= c.1729-131C= c.1472-926C= (n.1472-926C=) c.1619-131C= (n.1619-131C=) c.1505-131C= (n.1505-131C=) c.980-131C= (n.980-131C=) c.1619-926C= (n.1619-926C=) c.1586-926C= (n.1586-926C=) | |
4 | g.186257095C>G | CA1519924896 | KLKB1 | c.1586-131C>G (n.1586-131C>G) n.1647-131C>G c.1729-131C>G c.1472-926C>G (n.1472-926C>G) c.1619-131C>G (n.1619-131C>G) c.1505-131C>G (n.1505-131C>G) c.980-131C>G (n.980-131C>G) c.1619-926C>G (n.1619-926C>G) c.1586-926C>G (n.1586-926C>G) | dbSNP |
4 | g.186257095C>T | CA1519924897 | KLKB1 | c.1586-131C>T (n.1586-131C>T) n.1647-131C>T c.1729-131C>T c.1472-926C>T (n.1472-926C>T) c.1619-131C>T (n.1619-131C>T) c.1505-131C>T (n.1505-131C>T) c.980-131C>T (n.980-131C>T) c.1619-926C>T (n.1619-926C>T) c.1586-926C>T (n.1586-926C>T) | dbSNP |
4 | g.186257096T>C | CA2672900088 | KLKB1 | c.1586-130T>C (n.1586-130T>C) n.1647-130T>C c.1729-130T>C c.1472-925T>C (n.1472-925T>C) c.1619-130T>C (n.1619-130T>C) c.1505-130T>C (n.1505-130T>C) c.980-130T>C (n.980-130T>C) c.1619-925T>C (n.1619-925T>C) c.1586-925T>C (n.1586-925T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186257097G>A | CA792341439 | KLKB1 | c.1586-129G>A (n.1586-129G>A) n.1647-129G>A c.1729-129G>A c.1472-924G>A (n.1472-924G>A) c.1619-129G>A (n.1619-129G>A) c.1505-129G>A (n.1505-129G>A) c.980-129G>A (n.980-129G>A) c.1619-924G>A (n.1619-924G>A) c.1586-924G>A (n.1586-924G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186257097G= | CA1519924898 | KLKB1 | c.1586-129G= (n.1586-129G=) n.1647-129G= c.1729-129G= c.1472-924G= (n.1472-924G=) c.1619-129G= (n.1619-129G=) c.1505-129G= (n.1505-129G=) c.980-129G= (n.980-129G=) c.1619-924G= (n.1619-924G=) c.1586-924G= (n.1586-924G=) | |
4 | g.186257097G>T | CA1519924899 | KLKB1 | c.1586-129G>T (n.1586-129G>T) n.1647-129G>T c.1729-129G>T c.1472-924G>T (n.1472-924G>T) c.1619-129G>T (n.1619-129G>T) c.1505-129G>T (n.1505-129G>T) c.980-129G>T (n.980-129G>T) c.1619-924G>T (n.1619-924G>T) c.1586-924G>T (n.1586-924G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186257098A>T | CA2672900089 | KLKB1 | c.1586-128A>T (n.1586-128A>T) n.1647-128A>T c.1729-128A>T c.1472-923A>T (n.1472-923A>T) c.1619-128A>T (n.1619-128A>T) c.1505-128A>T (n.1505-128A>T) c.980-128A>T (n.980-128A>T) c.1619-923A>T (n.1619-923A>T) c.1586-923A>T (n.1586-923A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186257100T>A | CA2672900090 | KLKB1 | c.1586-126T>A (n.1586-126T>A) n.1647-126T>A c.1729-126T>A c.1472-921T>A (n.1472-921T>A) c.1619-126T>A (n.1619-126T>A) c.1505-126T>A (n.1505-126T>A) c.980-126T>A (n.980-126T>A) c.1619-921T>A (n.1619-921T>A) c.1586-921T>A (n.1586-921T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186257101del | CA2672900093 | KLKB1 | c.1586-125del (n.1586-125del) n.1647-125del c.1729-125del c.1472-920del (n.1472-920del) c.1619-125del (n.1619-125del) c.1505-125del (n.1505-125del) c.980-125del (n.980-125del) c.1619-920del (n.1619-920del) c.1586-920del (n.1586-920del) | gnomAD v4 |
4 | g.186257101C>A | CA2672900091 | KLKB1 | c.1586-125C>A (n.1586-125C>A) n.1647-125C>A c.1729-125C>A c.1472-920C>A (n.1472-920C>A) c.1619-125C>A (n.1619-125C>A) c.1505-125C>A (n.1505-125C>A) c.980-125C>A (n.980-125C>A) c.1619-920C>A (n.1619-920C>A) c.1586-920C>A (n.1586-920C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186257101C>G | CA2672900092 | KLKB1 | c.1586-125C>G (n.1586-125C>G) n.1647-125C>G c.1729-125C>G c.1472-920C>G (n.1472-920C>G) c.1619-125C>G (n.1619-125C>G) c.1505-125C>G (n.1505-125C>G) c.980-125C>G (n.980-125C>G) c.1619-920C>G (n.1619-920C>G) c.1586-920C>G (n.1586-920C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186257101_186257105delinsCACTT | CA1519924900 | KLKB1 | c.1586-125_1586-121delinsCACTT (n.1586-125_1586-121delinsCACTT) n.1647-125_1647-121delinsCACTT c.1729-125_1729-121delinsCACTT c.1472-920_1472-916delinsCACTT (n.1472-920_1472-916delinsCACTT) c.1619-125_1619-121delinsCACTT (n.1619-125_1619-121delinsCACTT) c.1505-125_1505-121delinsCACTT (n.1505-125_1505-121delinsCACTT) c.980-125_980-121delinsCACTT (n.980-125_980-121delinsCACTT) c.1619-920_1619-916delinsCACTT (n.1619-920_1619-916delinsCACTT) c.1586-920_1586-916delinsCACTT (n.1586-920_1586-916delinsCACTT) | |
4 | g.186257102_186257105del | CA557061644 | KLKB1 | c.1586-124_1586-121del (n.1586-124_1586-121del) n.1647-124_1647-121del c.1729-124_1729-121del c.1472-919_1472-916del (n.1472-919_1472-916del) c.1619-124_1619-121del (n.1619-124_1619-121del) c.1505-124_1505-121del (n.1505-124_1505-121del) c.980-124_980-121del (n.980-124_980-121del) c.1619-919_1619-916del (n.1619-919_1619-916del) c.1586-919_1586-916del (n.1586-919_1586-916del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186257103C>A | CA2672900094 | KLKB1 | c.1586-123C>A (n.1586-123C>A) n.1647-123C>A c.1729-123C>A c.1472-918C>A (n.1472-918C>A) c.1619-123C>A (n.1619-123C>A) c.1505-123C>A (n.1505-123C>A) c.980-123C>A (n.980-123C>A) c.1619-918C>A (n.1619-918C>A) c.1586-918C>A (n.1586-918C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186257103C>G | CA2672900095 | KLKB1 | c.1586-123C>G (n.1586-123C>G) n.1647-123C>G c.1729-123C>G c.1472-918C>G (n.1472-918C>G) c.1619-123C>G (n.1619-123C>G) c.1505-123C>G (n.1505-123C>G) c.980-123C>G (n.980-123C>G) c.1619-918C>G (n.1619-918C>G) c.1586-918C>G (n.1586-918C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186257106T>C | CA2672900096 | KLKB1 | c.1586-120T>C (n.1586-120T>C) n.1647-120T>C c.1729-120T>C c.1472-915T>C (n.1472-915T>C) c.1619-120T>C (n.1619-120T>C) c.1505-120T>C (n.1505-120T>C) c.980-120T>C (n.980-120T>C) c.1619-915T>C (n.1619-915T>C) c.1586-915T>C (n.1586-915T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186257108A>G | CA2672900097 | KLKB1 | c.1586-118A>G (n.1586-118A>G) n.1647-118A>G c.1729-118A>G c.1472-913A>G (n.1472-913A>G) c.1619-118A>G (n.1619-118A>G) c.1505-118A>G (n.1505-118A>G) c.980-118A>G (n.980-118A>G) c.1619-913A>G (n.1619-913A>G) c.1586-913A>G (n.1586-913A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186257111C>A | CA2672900098 | KLKB1 | c.1586-115C>A (n.1586-115C>A) n.1647-115C>A c.1729-115C>A c.1472-910C>A (n.1472-910C>A) c.1619-115C>A (n.1619-115C>A) c.1505-115C>A (n.1505-115C>A) c.980-115C>A (n.980-115C>A) c.1619-910C>A (n.1619-910C>A) c.1586-910C>A (n.1586-910C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186257111C= | CA1519924902 | KLKB1 | c.1586-115C= (n.1586-115C=) n.1647-115C= c.1729-115C= c.1472-910C= (n.1472-910C=) c.1619-115C= (n.1619-115C=) c.1505-115C= (n.1505-115C=) c.980-115C= (n.980-115C=) c.1619-910C= (n.1619-910C=) c.1586-910C= (n.1586-910C=) | |
4 | g.186257111C>T | CA1519924903 | KLKB1 | c.1586-115C>T (n.1586-115C>T) n.1647-115C>T c.1729-115C>T c.1472-910C>T (n.1472-910C>T) c.1619-115C>T (n.1619-115C>T) c.1505-115C>T (n.1505-115C>T) c.980-115C>T (n.980-115C>T) c.1619-910C>T (n.1619-910C>T) c.1586-910C>T (n.1586-910C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186257111_186257113delinsCTT | CA1519924901 | KLKB1 | c.1586-115_1586-113delinsCTT (n.1586-115_1586-113delinsCTT) n.1647-115_1647-113delinsCTT c.1729-115_1729-113delinsCTT c.1472-910_1472-908delinsCTT (n.1472-910_1472-908delinsCTT) c.1619-115_1619-113delinsCTT (n.1619-115_1619-113delinsCTT) c.1505-115_1505-113delinsCTT (n.1505-115_1505-113delinsCTT) c.980-115_980-113delinsCTT (n.980-115_980-113delinsCTT) c.1619-910_1619-908delinsCTT (n.1619-910_1619-908delinsCTT) c.1586-910_1586-908delinsCTT (n.1586-910_1586-908delinsCTT) | |
4 | g.186257112T>A | CA1519924905 | KLKB1 | c.1586-114T>A (n.1586-114T>A) n.1647-114T>A c.1729-114T>A c.1472-909T>A (n.1472-909T>A) c.1619-114T>A (n.1619-114T>A) c.1505-114T>A (n.1505-114T>A) c.980-114T>A (n.980-114T>A) c.1619-909T>A (n.1619-909T>A) c.1586-909T>A (n.1586-909T>A) | dbSNP |
4 | g.186257112T= | CA1519924904 | KLKB1 | c.1586-114T= (n.1586-114T=) n.1647-114T= c.1729-114T= c.1472-909T= (n.1472-909T=) c.1619-114T= (n.1619-114T=) c.1505-114T= (n.1505-114T=) c.980-114T= (n.980-114T=) c.1619-909T= (n.1619-909T=) c.1586-909T= (n.1586-909T=) | |
4 | g.186257112_186257113del | CA112133724 | KLKB1 | c.1586-114_1586-113del (n.1586-114_1586-113del) n.1647-114_1647-113del c.1729-114_1729-113del c.1472-909_1472-908del (n.1472-909_1472-908del) c.1619-114_1619-113del (n.1619-114_1619-113del) c.1505-114_1505-113del (n.1505-114_1505-113del) c.980-114_980-113del (n.980-114_980-113del) c.1619-909_1619-908del (n.1619-909_1619-908del) c.1586-909_1586-908del (n.1586-909_1586-908del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186257112_186257113dup | CA2672900099 | KLKB1 | c.1586-114_1586-113dup (n.1586-114_1586-113dup) n.1647-114_1647-113dup c.1729-114_1729-113dup c.1472-909_1472-908dup (n.1472-909_1472-908dup) c.1619-114_1619-113dup (n.1619-114_1619-113dup) c.1505-114_1505-113dup (n.1505-114_1505-113dup) c.980-114_980-113dup (n.980-114_980-113dup) c.1619-909_1619-908dup (n.1619-909_1619-908dup) c.1586-909_1586-908dup (n.1586-909_1586-908dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186257118_186257125del | CA2672900100 | KLKB1 | c.1586-108_1586-101del (n.1586-108_1586-101del) n.1647-108_1647-101del c.1729-108_1729-101del c.1472-903_1472-896del (n.1472-903_1472-896del) c.1619-108_1619-101del (n.1619-108_1619-101del) c.1505-108_1505-101del (n.1505-108_1505-101del) c.980-108_980-101del (n.980-108_980-101del) c.1619-903_1619-896del (n.1619-903_1619-896del) c.1586-903_1586-896del (n.1586-903_1586-896del) | gnomAD v4 |
4 | g.186257115T>C | CA2672900101 | KLKB1 | c.1586-111T>C (n.1586-111T>C) n.1647-111T>C c.1729-111T>C c.1472-906T>C (n.1472-906T>C) c.1619-111T>C (n.1619-111T>C) c.1505-111T>C (n.1505-111T>C) c.980-111T>C (n.980-111T>C) c.1619-906T>C (n.1619-906T>C) c.1586-906T>C (n.1586-906T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186257116T>C | CA2672900102 | KLKB1 | c.1586-110T>C (n.1586-110T>C) n.1647-110T>C c.1729-110T>C c.1472-905T>C (n.1472-905T>C) c.1619-110T>C (n.1619-110T>C) c.1505-110T>C (n.1505-110T>C) c.980-110T>C (n.980-110T>C) c.1619-905T>C (n.1619-905T>C) c.1586-905T>C (n.1586-905T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186257116T>G | CA2672900103 | KLKB1 | c.1586-110T>G (n.1586-110T>G) n.1647-110T>G c.1729-110T>G c.1472-905T>G (n.1472-905T>G) c.1619-110T>G (n.1619-110T>G) c.1505-110T>G (n.1505-110T>G) c.980-110T>G (n.980-110T>G) c.1619-905T>G (n.1619-905T>G) c.1586-905T>G (n.1586-905T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186257117T>C | CA792341443 | KLKB1 | c.1586-109T>C (n.1586-109T>C) n.1647-109T>C c.1729-109T>C c.1472-904T>C (n.1472-904T>C) c.1619-109T>C (n.1619-109T>C) c.1505-109T>C (n.1505-109T>C) c.980-109T>C (n.980-109T>C) c.1619-904T>C (n.1619-904T>C) c.1586-904T>C (n.1586-904T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186257117T= | CA1519924906 | KLKB1 | c.1586-109T= (n.1586-109T=) n.1647-109T= c.1729-109T= c.1472-904T= (n.1472-904T=) c.1619-109T= (n.1619-109T=) c.1505-109T= (n.1505-109T=) c.980-109T= (n.980-109T=) c.1619-904T= (n.1619-904T=) c.1586-904T= (n.1586-904T=) | |
4 | g.186257118C>A | CA2672900104 | KLKB1 | c.1586-108C>A (n.1586-108C>A) n.1647-108C>A c.1729-108C>A c.1472-903C>A (n.1472-903C>A) c.1619-108C>A (n.1619-108C>A) c.1505-108C>A (n.1505-108C>A) c.980-108C>A (n.980-108C>A) c.1619-903C>A (n.1619-903C>A) c.1586-903C>A (n.1586-903C>A) | gnomAD v4 |