| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186212658T>C | CA10618458 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.2830T>C n.8293T>C c.201+3386T>C c.-2051T>C (n.-2051T>C) c.-2301T>C (n.-2301T>C) c.-2115T>C (n.-2115T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212658T= | CA1519893723 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2017T= (n.*2017T=) n.2830T= n.8293T= c.201+3386T= c.-2051T= (n.-2051T=) c.-2301T= (n.-2301T=) c.-2115T= (n.-2115T=) | |
| 4 | g.186212659C= | CA1519893727 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C= (n.*2018C=) n.2831C= n.8294C= c.201+3387C= c.-2050C= (n.-2050C=) c.-2300C= (n.-2300C=) c.-2114C= (n.-2114C=) | |
| 4 | g.186212659C>G | CA792331060 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C>G (n.*2018C>G) n.2831C>G n.8294C>G c.201+3387C>G c.-2050C>G (n.-2050C>G) c.-2300C>G (n.-2300C>G) c.-2114C>G (n.-2114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212659C>T | CA112138962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2018C>T (n.*2018C>T) n.2831C>T n.8294C>T c.201+3387C>T c.-2050C>T (n.-2050C>T) c.-2300C>T (n.-2300C>T) c.-2114C>T (n.-2114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212661G>T | CA2672893249 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2020G>T (n.*2020G>T) n.2833G>T n.8296G>T c.201+3389G>T c.-2048G>T (n.-2048G>T) c.-2298G>T (n.-2298G>T) c.-2112G>T (n.-2112G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212665T>C | CA557054850 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.2837T>C n.8300T>C c.201+3393T>C c.-2044T>C (n.-2044T>C) c.-2294T>C (n.-2294T>C) c.-2108T>C (n.-2108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212665T= | CA1519893729 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2024T= (n.*2024T=) n.2837T= n.8300T= c.201+3393T= c.-2044T= (n.-2044T=) c.-2294T= (n.-2294T=) c.-2108T= (n.-2108T=) | |
| 4 | g.186212666G>A | CA112138965 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G>A (n.*2025G>A) n.2838G>A n.8301G>A c.201+3394G>A c.-2043G>A (n.-2043G>A) c.-2293G>A (n.-2293G>A) c.-2107G>A (n.-2107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212666G= | CA1519893731 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G= (n.*2025G=) n.2838G= n.8301G= c.201+3394G= c.-2043G= (n.-2043G=) c.-2293G= (n.-2293G=) c.-2107G= (n.-2107G=) | |
| 4 | g.186212666G>T | CA2672893250 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2025G>T (n.*2025G>T) n.2838G>T n.8301G>T c.201+3394G>T c.-2043G>T (n.-2043G>T) c.-2293G>T (n.-2293G>T) c.-2107G>T (n.-2107G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212667C>T | CA2672893251 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.2839C>T n.8302C>T c.201+3395C>T c.-2042C>T (n.-2042C>T) c.-2292C>T (n.-2292C>T) c.-2106C>T (n.-2106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212668T>C | CA792331067 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.2840T>C n.8303T>C c.201+3396T>C c.-2041T>C (n.-2041T>C) c.-2291T>C (n.-2291T>C) c.-2105T>C (n.-2105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212668T= | CA1519893733 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2027T= (n.*2027T=) n.2840T= n.8303T= c.201+3396T= c.-2041T= (n.-2041T=) c.-2291T= (n.-2291T=) c.-2105T= (n.-2105T=) | |
| 4 | g.186212669C>A | CA2672893253 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.2841C>A n.8304C>A c.201+3397C>A c.-2040C>A (n.-2040C>A) c.-2290C>A (n.-2290C>A) c.-2104C>A (n.-2104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212669C= | CA1519893735 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C= (n.*2028C=) n.2841C= n.8304C= c.201+3397C= c.-2040C= (n.-2040C=) c.-2290C= (n.-2290C=) c.-2104C= (n.-2104C=) | |
| 4 | g.186212669C>G | CA1071976632 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.2841C>G n.8304C>G c.201+3397C>G c.-2040C>G (n.-2040C>G) c.-2290C>G (n.-2290C>G) c.-2104C>G (n.-2104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212670C>A | CA2672893254 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2842C>A n.8305C>A c.201+3398C>A c.-2039C>A (n.-2039C>A) c.-2289C>A (n.-2289C>A) c.-2103C>A (n.-2103C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212670C= | CA1519893737 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C= (n.*2029C=) n.2842C= n.8305C= c.201+3398C= c.-2039C= (n.-2039C=) c.-2289C= (n.-2289C=) c.-2103C= (n.-2103C=) | |
| 4 | g.186212670C>T | CA112138969 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2842C>T n.8305C>T c.201+3398C>T c.-2039C>T (n.-2039C>T) c.-2289C>T (n.-2289C>T) c.-2103C>T (n.-2103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212671T>C | CA557054851 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.2843T>C n.8306T>C c.201+3399T>C c.-2038T>C (n.-2038T>C) c.-2288T>C (n.-2288T>C) c.-2102T>C (n.-2102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212671T= | CA1519893739 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2030T= (n.*2030T=) n.2843T= n.8306T= c.201+3399T= c.-2038T= (n.-2038T=) c.-2288T= (n.-2288T=) c.-2102T= (n.-2102T=) | |
| 4 | g.186212672G>T | CA2672893257 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2844G>T n.8307G>T c.201+3400G>T c.-2037G>T (n.-2037G>T) c.-2287G>T (n.-2287G>T) c.-2101G>T (n.-2101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212677C>A | CA2672893258 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.2849C>A n.8312C>A c.201+3405C>A c.-2032C>A (n.-2032C>A) c.-2282C>A (n.-2282C>A) c.-2096C>A (n.-2096C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212681T>C | CA112138976 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.2853T>C n.8316T>C c.201+3409T>C c.-2028T>C (n.-2028T>C) c.-2278T>C (n.-2278T>C) c.-2092T>C (n.-2092T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212681T= | CA1519893741 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2040T= (n.*2040T=) n.2853T= n.8316T= c.201+3409T= c.-2028T= (n.-2028T=) c.-2278T= (n.-2278T=) c.-2092T= (n.-2092T=) | |
| 4 | g.186212682A= | CA1519893743 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2041A= (n.*2041A=) n.2854A= n.8317A= c.201+3410A= c.-2027A= (n.-2027A=) c.-2277A= (n.-2277A=) c.-2091A= (n.-2091A=) | |
| 4 | g.186212682A>G | CA915076215 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2041A>G (n.*2041A>G) n.2854A>G n.8317A>G c.201+3410A>G c.-2027A>G (n.-2027A>G) c.-2277A>G (n.-2277A>G) c.-2091A>G (n.-2091A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212683G= | CA1519893745 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G= (n.*2042G=) n.2855G= n.8318G= c.201+3411G= c.-2026G= (n.-2026G=) c.-2276G= (n.-2276G=) c.-2090G= (n.-2090G=) | |
| 4 | g.186212683G>T | CA112138981 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2042G>T (n.*2042G>T) n.2855G>T n.8318G>T c.201+3411G>T c.-2026G>T (n.-2026G>T) c.-2276G>T (n.-2276G>T) c.-2090G>T (n.-2090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212684C>T | CA2672893262 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.2856C>T n.8319C>T c.201+3412C>T c.-2025C>T (n.-2025C>T) c.-2275C>T (n.-2275C>T) c.-2089C>T (n.-2089C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212692A= | CA1519893747 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A= (n.*2051A=) n.2864A= n.8327A= c.201+3420A= c.-2017A= (n.-2017A=) c.-2267A= (n.-2267A=) c.-2081A= (n.-2081A=) | |
| 4 | g.186212692A>C | CA1519893748 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A>C (n.*2051A>C) n.2864A>C n.8327A>C c.201+3420A>C c.-2017A>C (n.-2017A>C) c.-2267A>C (n.-2267A>C) c.-2081A>C (n.-2081A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212692A>G | CA112138992 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.2864A>G n.8327A>G c.201+3420A>G c.-2017A>G (n.-2017A>G) c.-2267A>G (n.-2267A>G) c.-2081A>G (n.-2081A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212693G>T | CA2672893263 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.2865G>T n.8328G>T c.201+3421G>T c.-2016G>T (n.-2016G>T) c.-2266G>T (n.-2266G>T) c.-2080G>T (n.-2080G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212695T>G | CA2708143321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.2867T>G n.8330T>G c.201+3423T>G c.-2014T>G (n.-2014T>G) c.-2264T>G (n.-2264T>G) c.-2078T>G (n.-2078T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212698C>A | CA2672893265 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.2870C>A n.8333C>A c.201+3426C>A c.-2011C>A (n.-2011C>A) c.-2261C>A (n.-2261C>A) c.-2075C>A (n.-2075C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212698C>T | CA2672893266 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.2870C>T n.8333C>T c.201+3426C>T c.-2011C>T (n.-2011C>T) c.-2261C>T (n.-2261C>T) c.-2075C>T (n.-2075C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212699A>G | CA2672893268 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2058A>G (n.*2058A>G) n.2871A>G n.8334A>G c.201+3427A>G c.-2010A>G (n.-2010A>G) c.-2260A>G (n.-2260A>G) c.-2074A>G (n.-2074A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212700A= | CA1519893750 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A= (n.*2059A=) n.2872A= n.8335A= c.201+3428A= c.-2009A= (n.-2009A=) c.-2259A= (n.-2259A=) c.-2073A= (n.-2073A=) | |
| 4 | g.186212700A>G | CA1519893751 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2872A>G n.8335A>G c.201+3428A>G c.-2009A>G (n.-2009A>G) c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.-2073A>G (n.-2073A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212701T>C | CA1519893755 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2873T>C n.8336T>C c.201+3429T>C c.-2008T>C (n.-2008T>C) c.-2258T>C (n.-2258T>C) c.-2072T>C (n.-2072T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212701T= | CA1519893753 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2060T= (n.*2060T=) n.2873T= n.8336T= c.201+3429T= c.-2008T= (n.-2008T=) c.-2258T= (n.-2258T=) c.-2072T= (n.-2072T=) | |
| 4 | g.186212702_186212704delinsCAA | CA1519893758 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2061_*2063delinsCAA (n.*2061_*2063delinsCAA) n.2874_2876delinsCAA n.8337_8339delinsCAA c.201+3430_201+3432delinsCAA c.-2007_-2005delinsCAA (n.-2007_-2005delinsCAA) c.-2257_-2255delinsCAA (n.-2257_-2255delinsCAA) c.-2071_-2069delinsCAA (n.-2071_-2069delinsCAA) | |
| 4 | g.186212703A= | CA1519893761 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A= (n.*2062A=) n.2875A= n.8338A= c.201+3431A= c.-2006A= (n.-2006A=) c.-2256A= (n.-2256A=) c.-2070A= (n.-2070A=) | |
| 4 | g.186212703A>G | CA112138996 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.2875A>G n.8338A>G c.201+3431A>G c.-2006A>G (n.-2006A>G) c.-2256A>G (n.-2256A>G) c.-2070A>G (n.-2070A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212703_186212704del | CA917387434 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2062_*2063del (n.*2062_*2063del) n.2875_2876del n.8338_8339del c.201+3431_201+3432del c.-2006_-2005del (n.-2006_-2005del) c.-2256_-2255del (n.-2256_-2255del) c.-2070_-2069del (n.-2070_-2069del) | dbSNP |
| 4 | g.186212704A>G | CA2512181443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.2876A>G n.8339A>G c.201+3432A>G c.-2005A>G (n.-2005A>G) c.-2255A>G (n.-2255A>G) c.-2069A>G (n.-2069A>G) | |
| 4 | g.186212705G>A | CA2564655001 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.2877G>A n.8340G>A c.201+3433G>A c.-2004G>A (n.-2004G>A) c.-2254G>A (n.-2254G>A) c.-2068G>A (n.-2068G>A) | |
| 4 | g.186212708G>A | CA792331080 | CYP4V2,KLKB1 | c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2880G>A n.8343G>A c.201+3436G>A c.-2001G>A (n.-2001G>A) c.-2251G>A (n.-2251G>A) c.-2065G>A (n.-2065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |