| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186212559A= | CA1519893620 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A= (n.*1918A=) n.2731A= n.8194A= c.201+3287A= c.-2150A= (n.-2150A=) c.-2400A= (n.-2400A=) c.-2214A= (n.-2214A=) | |
| 4 | g.186212559A>G | CA112138854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.2731A>G n.8194A>G c.201+3287A>G c.-2150A>G (n.-2150A>G) c.-2400A>G (n.-2400A>G) c.-2214A>G (n.-2214A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212559A>T | CA112138846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.2731A>T n.8194A>T c.201+3287A>T c.-2150A>T (n.-2150A>T) c.-2400A>T (n.-2400A>T) c.-2214A>T (n.-2214A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212563G>A | CA112138859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.2735G>A n.8198G>A c.201+3291G>A c.-2146G>A (n.-2146G>A) c.-2396G>A (n.-2396G>A) c.-2210G>A (n.-2210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212563G= | CA1519893623 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1922G= (n.*1922G=) n.2735G= n.8198G= c.201+3291G= c.-2146G= (n.-2146G=) c.-2396G= (n.-2396G=) c.-2210G= (n.-2210G=) | |
| 4 | g.186212567T>C | CA557054846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.2739T>C n.8202T>C c.201+3295T>C c.-2142T>C (n.-2142T>C) c.-2392T>C (n.-2392T>C) c.-2206T>C (n.-2206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212567T= | CA1519893626 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1926T= (n.*1926T=) n.2739T= n.8202T= c.201+3295T= c.-2142T= (n.-2142T=) c.-2392T= (n.-2392T=) c.-2206T= (n.-2206T=) | |
| 4 | g.186212568T>C | CA1071976582 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.2740T>C n.8203T>C c.201+3296T>C c.-2141T>C (n.-2141T>C) c.-2391T>C (n.-2391T>C) c.-2205T>C (n.-2205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212568T= | CA1519893629 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1927T= (n.*1927T=) n.2740T= n.8203T= c.201+3296T= c.-2141T= (n.-2141T=) c.-2391T= (n.-2391T=) c.-2205T= (n.-2205T=) | |
| 4 | g.186212569G>T | CA2672893202 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1928G>T (n.*1928G>T) n.2741G>T n.8204G>T c.201+3297G>T c.-2140G>T (n.-2140G>T) c.-2390G>T (n.-2390G>T) c.-2204G>T (n.-2204G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212570del | CA2672893201 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1929del (n.*1929del) n.2742del n.8205del c.201+3298del c.-2139del (n.-2139del) c.-2389del (n.-2389del) c.-2203del (n.-2203del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212572A>G | CA2672893203 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.2744A>G n.8207A>G c.201+3300A>G c.-2137A>G (n.-2137A>G) c.-2387A>G (n.-2387A>G) c.-2201A>G (n.-2201A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212573G>A | CA2708143250 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.2745G>A n.8208G>A c.201+3301G>A c.-2136G>A (n.-2136G>A) c.-2386G>A (n.-2386G>A) c.-2200G>A (n.-2200G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186212575G>A | CA112138865 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.2747G>A n.8210G>A c.201+3303G>A c.-2134G>A (n.-2134G>A) c.-2384G>A (n.-2384G>A) c.-2198G>A (n.-2198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212575G>C | CA1071976586 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.2747G>C n.8210G>C c.201+3303G>C c.-2134G>C (n.-2134G>C) c.-2384G>C (n.-2384G>C) c.-2198G>C (n.-2198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212575G= | CA1519893631 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1934G= (n.*1934G=) n.2747G= n.8210G= c.201+3303G= c.-2134G= (n.-2134G=) c.-2384G= (n.-2384G=) c.-2198G= (n.-2198G=) | |
| 4 | g.186212576A= | CA1519893633 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1935A= (n.*1935A=) n.2748A= n.8211A= c.201+3304A= c.-2133A= (n.-2133A=) c.-2383A= (n.-2383A=) c.-2197A= (n.-2197A=) | |
| 4 | g.186212576A>T | CA1519893634 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1935A>T (n.*1935A>T) n.2748A>T n.8211A>T c.201+3304A>T c.-2133A>T (n.-2133A>T) c.-2383A>T (n.-2383A>T) c.-2197A>T (n.-2197A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212577T>C | CA1519893638 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.2749T>C n.8212T>C c.201+3305T>C c.-2132T>C (n.-2132T>C) c.-2382T>C (n.-2382T>C) c.-2196T>C (n.-2196T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212577T= | CA1519893637 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1936T= (n.*1936T=) n.2749T= n.8212T= c.201+3305T= c.-2132T= (n.-2132T=) c.-2382T= (n.-2382T=) c.-2196T= (n.-2196T=) | |
| 4 | g.186212582C= | CA1519893640 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1941C= (n.*1941C=) n.2754C= n.8217C= c.201+3310C= c.-2127C= (n.-2127C=) c.-2377C= (n.-2377C=) c.-2191C= (n.-2191C=) | |
| 4 | g.186212582C>T | CA557054847 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.2754C>T n.8217C>T c.201+3310C>T c.-2127C>T (n.-2127C>T) c.-2377C>T (n.-2377C>T) c.-2191C>T (n.-2191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212583A= | CA1519893642 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1942A= (n.*1942A=) n.2755A= n.8218A= c.201+3311A= c.-2126A= (n.-2126A=) c.-2376A= (n.-2376A=) c.-2190A= (n.-2190A=) | |
| 4 | g.186212583A>G | CA112138868 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2755A>G n.8218A>G c.201+3311A>G c.-2126A>G (n.-2126A>G) c.-2376A>G (n.-2376A>G) c.-2190A>G (n.-2190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186212584G>A | CA2672893205 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.2756G>A n.8219G>A c.201+3312G>A c.-2125G>A (n.-2125G>A) c.-2375G>A (n.-2375G>A) c.-2189G>A (n.-2189G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212584G= | CA1519893644 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G= (n.*1943G=) n.2756G= n.8219G= c.201+3312G= c.-2125G= (n.-2125G=) c.-2375G= (n.-2375G=) c.-2189G= (n.-2189G=) | |
| 4 | g.186212584G>T | CA1071976597 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.2756G>T n.8219G>T c.201+3312G>T c.-2125G>T (n.-2125G>T) c.-2375G>T (n.-2375G>T) c.-2189G>T (n.-2189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212589C= | CA1519893645 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C= (n.*1948C=) n.2761C= n.8224C= c.201+3317C= c.-2120C= (n.-2120C=) c.-2370C= (n.-2370C=) c.-2184C= (n.-2184C=) | |
| 4 | g.186212589C>G | CA112138879 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C>G (n.*1948C>G) n.2761C>G n.8224C>G c.201+3317C>G c.-2120C>G (n.-2120C>G) c.-2370C>G (n.-2370C>G) c.-2184C>G (n.-2184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212589C>T | CA2672893206 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1948C>T (n.*1948C>T) n.2761C>T n.8224C>T c.201+3317C>T c.-2120C>T (n.-2120C>T) c.-2370C>T (n.-2370C>T) c.-2184C>T (n.-2184C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212590T>C | CA2672893207 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1949T>C (n.*1949T>C) n.2762T>C n.8225T>C c.201+3318T>C c.-2119T>C (n.-2119T>C) c.-2369T>C (n.-2369T>C) c.-2183T>C (n.-2183T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212591C>A | CA2672893209 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.2763C>A n.8226C>A c.201+3319C>A c.-2118C>A (n.-2118C>A) c.-2368C>A (n.-2368C>A) c.-2182C>A (n.-2182C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186212591C>G | CA649569235 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.2763C>G n.8226C>G c.201+3319C>G c.-2118C>G (n.-2118C>G) c.-2368C>G (n.-2368C>G) c.-2182C>G (n.-2182C>G) | COSMIC |
| 4 | g.186212593A= | CA1519893648 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1952A= (n.*1952A=) n.2765A= n.8228A= c.201+3321A= c.-2116A= (n.-2116A=) c.-2366A= (n.-2366A=) c.-2180A= (n.-2180A=) | |
| 4 | g.186212593A>C | CA112138881 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.2765A>C n.8228A>C c.201+3321A>C c.-2116A>C (n.-2116A>C) c.-2366A>C (n.-2366A>C) c.-2180A>C (n.-2180A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212593A>G | CA112138884 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.2765A>G n.8228A>G c.201+3321A>G c.-2116A>G (n.-2116A>G) c.-2366A>G (n.-2366A>G) c.-2180A>G (n.-2180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212594A= | CA1519893651 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1953A= (n.*1953A=) n.2766A= n.8229A= c.201+3322A= c.-2115A= (n.-2115A=) c.-2365A= (n.-2365A=) c.-2179A= (n.-2179A=) | |
| 4 | g.186212594A>G | CA112138895 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.2766A>G n.8229A>G c.201+3322A>G c.-2115A>G (n.-2115A>G) c.-2365A>G (n.-2365A>G) c.-2179A>G (n.-2179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212594_186212596delinsATC | CA1519893652 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1953_*1955delinsATC (n.*1953_*1955delinsATC) n.2766_2768delinsATC n.8229_8231delinsATC c.201+3322_201+3324delinsATC c.-2115_-2113delinsATC (n.-2115_-2113delinsATC) c.-2365_-2363delinsATC (n.-2365_-2363delinsATC) c.-2179_-2177delinsATC (n.-2179_-2177delinsATC) | |
| 4 | g.186212599_186212600del | CA917387433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1958_*1959del (n.*1958_*1959del) n.2771_2772del n.8234_8235del c.201+3327_201+3328del c.-2110_-2109del (n.-2110_-2109del) c.-2360_-2359del (n.-2360_-2359del) c.-2174_-2173del (n.-2174_-2173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212596C= | CA1519893657 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1955C= (n.*1955C=) n.2768C= n.8231C= c.201+3324C= c.-2113C= (n.-2113C=) c.-2363C= (n.-2363C=) c.-2177C= (n.-2177C=) | |
| 4 | g.186212596C>G | CA1519893658 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1955C>G (n.*1955C>G) n.2768C>G n.8231C>G c.201+3324C>G c.-2113C>G (n.-2113C>G) c.-2363C>G (n.-2363C>G) c.-2177C>G (n.-2177C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186212596C>T | CA2707958974 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1955C>T (n.*1955C>T) n.2768C>T n.8231C>T c.201+3324C>T c.-2113C>T (n.-2113C>T) c.-2363C>T (n.-2363C>T) c.-2177C>T (n.-2177C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186212600C= | CA1519893660 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1959C= (n.*1959C=) n.2772C= n.8235C= c.201+3328C= c.-2109C= (n.-2109C=) c.-2359C= (n.-2359C=) c.-2173C= (n.-2173C=) | |
| 4 | g.186212600C>T | CA1071976603 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.2772C>T n.8235C>T c.201+3328C>T c.-2109C>T (n.-2109C>T) c.-2359C>T (n.-2359C>T) c.-2173C>T (n.-2173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212601A= | CA1519893662 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1960A= (n.*1960A=) n.2773A= n.8236A= c.201+3329A= c.-2108A= (n.-2108A=) c.-2358A= (n.-2358A=) c.-2172A= (n.-2172A=) | |
| 4 | g.186212601A>C | CA1519893664 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.2773A>C n.8236A>C c.201+3329A>C c.-2108A>C (n.-2108A>C) c.-2358A>C (n.-2358A>C) c.-2172A>C (n.-2172A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186212601A>T | CA557054848 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.2773A>T n.8236A>T c.201+3329A>T c.-2108A>T (n.-2108A>T) c.-2358A>T (n.-2358A>T) c.-2172A>T (n.-2172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186212603A= | CA1519893668 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1962A= (n.*1962A=) n.2775A= n.8238A= c.201+3331A= c.-2106A= (n.-2106A=) c.-2356A= (n.-2356A=) c.-2170A= (n.-2170A=) | |
| 4 | g.186212603A>C | CA1071976607 | CYP4V2,KLKB1 | c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.2775A>C n.8238A>C c.201+3331A>C c.-2106A>C (n.-2106A>C) c.-2356A>C (n.-2356A>C) c.-2170A>C (n.-2170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |