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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211351_186211368del | CA2764875380 | CYP4V2,KLKB1 | c.*710_*727del (n.*710_*727del) n.1523_1540del n.6986_7003del c.201+2079_201+2096del c.-3358_-3341del (n.-3358_-3341del) c.-3608_-3591del (n.-3608_-3591del) c.-3422_-3405del (n.-3422_-3405del) | |
| 4 | g.186211358_186211368del | CA2764875396 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717_*727del (n.*717_*727del) n.1530_1540del n.6993_7003del c.201+2086_201+2096del c.-3351_-3341del (n.-3351_-3341del) c.-3601_-3591del (n.-3601_-3591del) c.-3415_-3405del (n.-3415_-3405del) | |
| 4 | g.186211361_186211363del | CA2764875399 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*722del (n.*720_*722del) n.1533_1535del n.6996_6998del c.201+2089_201+2091del c.-3348_-3346del (n.-3348_-3346del) c.-3598_-3596del (n.-3598_-3596del) c.-3412_-3410del (n.-3412_-3410del) | |
| 4 | g.186211361_186211364del | CA2764875400 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*723del (n.*720_*723del) n.1533_1536del n.6996_6999del c.201+2089_201+2092del c.-3348_-3345del (n.-3348_-3345del) c.-3598_-3595del (n.-3598_-3595del) c.-3412_-3409del (n.-3412_-3409del) | |
| 4 | g.186211361_186211375del | CA2764875398 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720_*734del (n.*720_*734del) n.1533_1547del n.6996_7010del c.201+2089_201+2103del c.-3348_-3334del (n.-3348_-3334del) c.-3598_-3584del (n.-3598_-3584del) c.-3412_-3398del (n.-3412_-3398del) | |
| 4 | g.186211363del | CA2672898937 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722del (n.*722del) n.1535del n.6998del c.201+2091del c.-3346del (n.-3346del) c.-3596del (n.-3596del) c.-3410del (n.-3410del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362_186211375del | CA2764875402 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721_*734del (n.*721_*734del) n.1534_1547del n.6997_7010del c.201+2090_201+2103del c.-3347_-3334del (n.-3347_-3334del) c.-3597_-3584del (n.-3597_-3584del) c.-3411_-3398del (n.-3411_-3398del) | |
| 4 | g.186211363G>A | CA2672898943 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>A (n.*722G>A) n.1535G>A n.6998G>A c.201+2091G>A c.-3346G>A (n.-3346G>A) c.-3596G>A (n.-3596G>A) c.-3410G>A (n.-3410G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>C | CA2672898945 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>C (n.*722G>C) n.1535G>C n.6998G>C c.201+2091G>C c.-3346G>C (n.-3346G>C) c.-3596G>C (n.-3596G>C) c.-3410G>C (n.-3410G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>T | CA2672898946 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>T (n.*722G>T) n.1535G>T n.6998G>T c.201+2091G>T c.-3346G>T (n.-3346G>T) c.-3596G>T (n.-3596G>T) c.-3410G>T (n.-3410G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363_186211364del | CA2764875405 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722_*723del (n.*722_*723del) n.1535_1536del n.6998_6999del c.201+2091_201+2092del c.-3346_-3345del (n.-3346_-3345del) c.-3596_-3595del (n.-3596_-3595del) c.-3410_-3409del (n.-3410_-3409del) | |
| 4 | g.186211364A>C | CA2672898949 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>C (n.*723A>C) n.1536A>C n.6999A>C c.201+2092A>C c.-3345A>C (n.-3345A>C) c.-3595A>C (n.-3595A>C) c.-3409A>C (n.-3409A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>G | CA2672898950 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>G (n.*723A>G) n.1536A>G n.6999A>G c.201+2092A>G c.-3345A>G (n.-3345A>G) c.-3595A>G (n.-3595A>G) c.-3409A>G (n.-3409A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>T | CA2672898947 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>T (n.*723A>T) n.1536A>T n.6999A>T c.201+2092A>T c.-3345A>T (n.-3345A>T) c.-3595A>T (n.-3595A>T) c.-3409A>T (n.-3409A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365A= | CA1519892480 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A= (n.*724A=) n.1537A= n.7000A= c.201+2093A= c.-3344A= (n.-3344A=) c.-3594A= (n.-3594A=) c.-3408A= (n.-3408A=) | |
| 4 | g.186211365A>C | CA792330126 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A>C (n.*724A>C) n.1537A>C n.7000A>C c.201+2093A>C c.-3344A>C (n.-3344A>C) c.-3594A>C (n.-3594A>C) c.-3408A>C (n.-3408A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365A>G | CA1071975417 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A>G (n.*724A>G) n.1537A>G n.7000A>G c.201+2093A>G c.-3344A>G (n.-3344A>G) c.-3594A>G (n.-3594A>G) c.-3408A>G (n.-3408A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365_186211367del | CA2764875406 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724_*726del (n.*724_*726del) n.1537_1539del n.7000_7002del c.201+2093_201+2095del c.-3344_-3342del (n.-3344_-3342del) c.-3594_-3592del (n.-3594_-3592del) c.-3408_-3406del (n.-3408_-3406del) | |
| 4 | g.186211366C>A | CA2672898951 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>A (n.*725C>A) n.1538C>A n.7001C>A c.201+2094C>A c.-3343C>A (n.-3343C>A) c.-3593C>A (n.-3593C>A) c.-3407C>A (n.-3407C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C= | CA1519892481 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C= (n.*725C=) n.1538C= n.7001C= c.201+2094C= c.-3343C= (n.-3343C=) c.-3593C= (n.-3593C=) c.-3407C= (n.-3407C=) | |
| 4 | g.186211366C>G | CA792330133 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>G (n.*725C>G) n.1538C>G n.7001C>G c.201+2094C>G c.-3343C>G (n.-3343C>G) c.-3593C>G (n.-3593C>G) c.-3407C>G (n.-3407C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C>T | CA10618433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>T (n.*725C>T) n.1538C>T n.7001C>T c.201+2094C>T c.-3343C>T (n.-3343C>T) c.-3593C>T (n.-3593C>T) c.-3407C>T (n.-3407C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211367G>A | CA2570004542 | CYP4V2,KLKB1 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.1539G>A n.7002G>A c.201+2095G>A c.-3342G>A (n.-3342G>A) c.-3592G>A (n.-3592G>A) c.-3406G>A (n.-3406G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211367G>T | CA2672898955 | CYP4V2,KLKB1 | c.*726G>T (n.*726G>T) n.1539G>T n.7002G>T c.201+2095G>T c.-3342G>T (n.-3342G>T) c.-3592G>T (n.-3592G>T) c.-3406G>T (n.-3406G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>A | CA2672898956 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>A (n.*727C>A) n.1540C>A n.7003C>A c.201+2096C>A c.-3341C>A (n.-3341C>A) c.-3591C>A (n.-3591C>A) c.-3405C>A (n.-3405C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>G | CA2672898957 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>G (n.*727C>G) n.1540C>G n.7003C>G c.201+2096C>G c.-3341C>G (n.-3341C>G) c.-3591C>G (n.-3591C>G) c.-3405C>G (n.-3405C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>T | CA2672898958 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>T (n.*727C>T) n.1540C>T n.7003C>T c.201+2096C>T c.-3341C>T (n.-3341C>T) c.-3591C>T (n.-3591C>T) c.-3405C>T (n.-3405C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211369A>G | CA2672898959 | CYP4V2,KLKB1 | c.*728A>G (n.*728A>G) n.1541A>G n.7004A>G c.201+2097A>G c.-3340A>G (n.-3340A>G) c.-3590A>G (n.-3590A>G) c.-3404A>G (n.-3404A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211370G>A | CA2672898960 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G>A (n.*729G>A) n.1542G>A n.7005G>A c.201+2098G>A c.-3339G>A (n.-3339G>A) c.-3589G>A (n.-3589G>A) c.-3403G>A (n.-3403G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211370G= | CA1519892482 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G= (n.*729G=) n.1542G= n.7005G= c.201+2098G= c.-3339G= (n.-3339G=) c.-3589G= (n.-3589G=) c.-3403G= (n.-3403G=) | |
| 4 | g.186211370G>T | CA1071975429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G>T (n.*729G>T) n.1542G>T n.7005G>T c.201+2098G>T c.-3339G>T (n.-3339G>T) c.-3589G>T (n.-3589G>T) c.-3403G>T (n.-3403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373_186211375del | CA2764875408 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.1545_1547del n.7008_7010del c.201+2101_201+2103del c.-3336_-3334del (n.-3336_-3334del) c.-3586_-3584del (n.-3586_-3584del) c.-3400_-3398del (n.-3400_-3398del) | |
| 4 | g.186211371T>A | CA2672898963 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>A (n.*730T>A) n.1543T>A n.7006T>A c.201+2099T>A c.-3338T>A (n.-3338T>A) c.-3588T>A (n.-3588T>A) c.-3402T>A (n.-3402T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>C | CA1519892484 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>C (n.*730T>C) n.1543T>C n.7006T>C c.201+2099T>C c.-3338T>C (n.-3338T>C) c.-3588T>C (n.-3588T>C) c.-3402T>C (n.-3402T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>G | CA2672898962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>G (n.*730T>G) n.1543T>G n.7006T>G c.201+2099T>G c.-3338T>G (n.-3338T>G) c.-3588T>G (n.-3588T>G) c.-3402T>G (n.-3402T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T= | CA1519892483 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T= (n.*730T=) n.1543T= n.7006T= c.201+2099T= c.-3338T= (n.-3338T=) c.-3588T= (n.-3588T=) c.-3402T= (n.-3402T=) | |
| 4 | g.186211371_186211372insACA | CA2764875409 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730_*731insACA (n.*730_*731insACA) n.1543_1544insACA n.7006_7007insACA c.201+2099_201+2100insACA c.-3338_-3337insACA (n.-3338_-3337insACA) c.-3588_-3587insACA (n.-3588_-3587insACA) c.-3402_-3401insACA (n.-3402_-3401insACA) | |
| 4 | g.186211372G>A | CA557054797 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G>A (n.*731G>A) n.1544G>A n.7007G>A c.201+2100G>A c.-3337G>A (n.-3337G>A) c.-3587G>A (n.-3587G>A) c.-3401G>A (n.-3401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211372G= | CA1519892485 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G= (n.*731G=) n.1544G= n.7007G= c.201+2100G= c.-3337G= (n.-3337G=) c.-3587G= (n.-3587G=) c.-3401G= (n.-3401G=) | |
| 4 | g.186211372G>T | CA2672898965 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G>T (n.*731G>T) n.1544G>T n.7007G>T c.201+2100G>T c.-3337G>T (n.-3337G>T) c.-3587G>T (n.-3587G>T) c.-3401G>T (n.-3401G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G>A | CA112137554 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>A (n.*732G>A) n.1545G>A n.7008G>A c.201+2101G>A c.-3336G>A (n.-3336G>A) c.-3586G>A (n.-3586G>A) c.-3400G>A (n.-3400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G>C | CA2672898968 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>C (n.*732G>C) n.1545G>C n.7008G>C c.201+2101G>C c.-3336G>C (n.-3336G>C) c.-3586G>C (n.-3586G>C) c.-3400G>C (n.-3400G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G= | CA1519892486 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G= (n.*732G=) n.1545G= n.7008G= c.201+2101G= c.-3336G= (n.-3336G=) c.-3586G= (n.-3586G=) c.-3400G= (n.-3400G=) | |
| 4 | g.186211373G>T | CA2672898969 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>T (n.*732G>T) n.1545G>T n.7008G>T c.201+2101G>T c.-3336G>T (n.-3336G>T) c.-3586G>T (n.-3586G>T) c.-3400G>T (n.-3400G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211374_186211375del | CA2764875410 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733_*734del (n.*733_*734del) n.1546_1547del n.7009_7010del c.201+2102_201+2103del c.-3335_-3334del (n.-3335_-3334del) c.-3585_-3584del (n.-3585_-3584del) c.-3399_-3398del (n.-3399_-3398del) | |
| 4 | g.186211373_186211374insA | CA2764875411 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732_*733insA (n.*732_*733insA) n.1545_1546insA n.7008_7009insA c.201+2101_201+2102insA c.-3336_-3335insA (n.-3336_-3335insA) c.-3586_-3585insA (n.-3586_-3585insA) c.-3400_-3399insA (n.-3400_-3399insA) | |
| 4 | g.186211374T>A | CA2764875412 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>A (n.*733T>A) n.1546T>A n.7009T>A c.201+2102T>A c.-3335T>A (n.-3335T>A) c.-3585T>A (n.-3585T>A) c.-3399T>A (n.-3399T>A) | |
| 4 | g.186211374T>C | CA1071975438 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>C (n.*733T>C) n.1546T>C n.7009T>C c.201+2102T>C c.-3335T>C (n.-3335T>C) c.-3585T>C (n.-3585T>C) c.-3399T>C (n.-3399T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211374T>G | CA2672898971 | CYP4V2,KLKB1 | c.*733T>G (n.*733T>G) n.1546T>G n.7009T>G c.201+2102T>G c.-3335T>G (n.-3335T>G) c.-3585T>G (n.-3585T>G) c.-3399T>G (n.-3399T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211375G>A | CA792330144 | CYP4V2,KLKB1 | c.*734G>A (n.*734G>A) n.1547G>A n.7010G>A c.201+2103G>A c.-3334G>A (n.-3334G>A) c.-3584G>A (n.-3584G>A) c.-3398G>A (n.-3398G>A) | dbSNP gnomAD v4 |