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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211302_186211304del | CA2764875323 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661_*663del (n.*661_*663del) n.1474_1476del n.6937_6939del c.201+2030_201+2032del c.-3407_-3405del (n.-3407_-3405del) c.-3657_-3655del (n.-3657_-3655del) c.-3471_-3469del (n.-3471_-3469del) | |
| 4 | g.186211305del | CA917387382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664del (n.*664del) n.1477del n.6940del c.201+2033del c.-3404del (n.-3404del) c.-3654del (n.-3654del) c.-3468del (n.-3468del) | dbSNP |
| 4 | g.186211304A= | CA1519892459 | CYP4V2,KLKB1 | c.*663A= (n.*663A=) n.1476A= n.6939A= c.201+2032A= c.-3405A= (n.-3405A=) c.-3655A= (n.-3655A=) c.-3469A= (n.-3469A=) | |
| 4 | g.186211304A>C | CA2764875327 | CYP4V2,KLKB1 | c.*663A>C (n.*663A>C) n.1476A>C n.6939A>C c.201+2032A>C c.-3405A>C (n.-3405A>C) c.-3655A>C (n.-3655A>C) c.-3469A>C (n.-3469A>C) | |
| 4 | g.186211304A>G | CA112137432 | CYP4V2,KLKB1 | c.*663A>G (n.*663A>G) n.1476A>G n.6939A>G c.201+2032A>G c.-3405A>G (n.-3405A>G) c.-3655A>G (n.-3655A>G) c.-3469A>G (n.-3469A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211305A= | CA1519892460 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664A= (n.*664A=) n.1477A= n.6940A= c.201+2033A= c.-3404A= (n.-3404A=) c.-3654A= (n.-3654A=) c.-3468A= (n.-3468A=) | |
| 4 | g.186211305A>G | CA1519892461 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664A>G (n.*664A>G) n.1477A>G n.6940A>G c.201+2033A>G c.-3404A>G (n.-3404A>G) c.-3654A>G (n.-3654A>G) c.-3468A>G (n.-3468A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211306G>C | CA2672898861 | CYP4V2,KLKB1 | c.*665G>C (n.*665G>C) n.1478G>C n.6941G>C c.201+2034G>C c.-3403G>C (n.-3403G>C) c.-3653G>C (n.-3653G>C) c.-3467G>C (n.-3467G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211307T>C | CA1519892463 | CYP4V2,KLKB1 | c.*666T>C (n.*666T>C) n.1479T>C n.6942T>C c.201+2035T>C c.-3402T>C (n.-3402T>C) c.-3652T>C (n.-3652T>C) c.-3466T>C (n.-3466T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211307T= | CA1519892462 | CYP4V2,KLKB1 | c.*666T= (n.*666T=) n.1479T= n.6942T= c.201+2035T= c.-3402T= (n.-3402T=) c.-3652T= (n.-3652T=) c.-3466T= (n.-3466T=) | |
| 4 | g.186211309C= | CA1519892464 | CYP4V2,KLKB1 | c.*668C= (n.*668C=) n.1481C= n.6944C= c.201+2037C= c.-3400C= (n.-3400C=) c.-3650C= (n.-3650C=) c.-3464C= (n.-3464C=) | |
| 4 | g.186211309C>G | CA557054794 | CYP4V2,KLKB1 | c.*668C>G (n.*668C>G) n.1481C>G n.6944C>G c.201+2037C>G c.-3400C>G (n.-3400C>G) c.-3650C>G (n.-3650C>G) c.-3464C>G (n.-3464C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211310T>C | CA2672898862 | CYP4V2,KLKB1 | c.*669T>C (n.*669T>C) n.1482T>C n.6945T>C c.201+2038T>C c.-3399T>C (n.-3399T>C) c.-3649T>C (n.-3649T>C) c.-3463T>C (n.-3463T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211312G>T | CA2764875328 | CYP4V2,KLKB1 | c.*671G>T (n.*671G>T) n.1484G>T n.6947G>T c.201+2040G>T c.-3397G>T (n.-3397G>T) c.-3647G>T (n.-3647G>T) c.-3461G>T (n.-3461G>T) | |
| 4 | g.186211313A>G | CA2672898863 | CYP4V2,KLKB1 | c.*672A>G (n.*672A>G) n.1485A>G n.6948A>G c.201+2041A>G c.-3396A>G (n.-3396A>G) c.-3646A>G (n.-3646A>G) c.-3460A>G (n.-3460A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211314G>T | CA2672898865 | CYP4V2,KLKB1 | c.*673G>T (n.*673G>T) n.1486G>T n.6949G>T c.201+2042G>T c.-3395G>T (n.-3395G>T) c.-3645G>T (n.-3645G>T) c.-3459G>T (n.-3459G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211315T>G | CA792330088 | CYP4V2,KLKB1 | c.*674T>G (n.*674T>G) n.1487T>G n.6950T>G c.201+2043T>G c.-3394T>G (n.-3394T>G) c.-3644T>G (n.-3644T>G) c.-3458T>G (n.-3458T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211315T= | CA1519892465 | CYP4V2,KLKB1 | c.*674T= (n.*674T=) n.1487T= n.6950T= c.201+2043T= c.-3394T= (n.-3394T=) c.-3644T= (n.-3644T=) c.-3458T= (n.-3458T=) | |
| 4 | g.186211316_186211320delinsTTTTG | CA1519892466 | CYP4V2,KLKB1 | c.*675_*679delinsTTTTG (n.*675_*679delinsTTTTG) n.1488_1492delinsTTTTG n.6951_6955delinsTTTTG c.201+2044_201+2048delinsTTTTG c.-3393_-3389delinsTTTTG (n.-3393_-3389delinsTTTTG) c.-3643_-3639delinsTTTTG (n.-3643_-3639delinsTTTTG) c.-3457_-3453delinsTTTTG (n.-3457_-3453delinsTTTTG) | |
| 4 | g.186211316_186211317insAC | CA2764875331 | CYP4V2,KLKB1 | c.*675_*676insAC (n.*675_*676insAC) n.1488_1489insAC n.6951_6952insAC c.201+2044_201+2045insAC c.-3393_-3392insAC (n.-3393_-3392insAC) c.-3643_-3642insAC (n.-3643_-3642insAC) c.-3457_-3456insAC (n.-3457_-3456insAC) | |
| 4 | g.186211329_186211332del | CA557054795 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*691del (n.*688_*691del) n.1501_1504del n.6964_6967del c.201+2057_201+2060del c.-3380_-3377del (n.-3380_-3377del) c.-3630_-3627del (n.-3630_-3627del) c.-3444_-3441del (n.-3444_-3441del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211317_186211318insAGAA | CA2764875333 | CYP4V2,KLKB1 | c.*676_*677insAGAA (n.*676_*677insAGAA) n.1489_1490insAGAA n.6952_6953insAGAA c.201+2045_201+2046insAGAA c.-3392_-3391insAGAA (n.-3392_-3391insAGAA) c.-3642_-3641insAGAA (n.-3642_-3641insAGAA) c.-3456_-3455insAGAA (n.-3456_-3455insAGAA) | |
| 4 | g.186211318T>C | CA2672898866 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677T>C (n.*677T>C) n.1490T>C n.6953T>C c.201+2046T>C c.-3391T>C (n.-3391T>C) c.-3641T>C (n.-3641T>C) c.-3455T>C (n.-3455T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211318_186211332del | CA2764875334 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677_*691del (n.*677_*691del) n.1490_1504del n.6953_6967del c.201+2046_201+2060del c.-3391_-3377del (n.-3391_-3377del) c.-3641_-3627del (n.-3641_-3627del) c.-3455_-3441del (n.-3455_-3441del) | |
| 4 | g.186211318_186211319insACA | CA2764875337 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677_*678insACA (n.*677_*678insACA) n.1490_1491insACA n.6953_6954insACA c.201+2046_201+2047insACA c.-3391_-3390insACA (n.-3391_-3390insACA) c.-3641_-3640insACA (n.-3641_-3640insACA) c.-3455_-3454insACA (n.-3455_-3454insACA) | |
| 4 | g.186211319_186211320insACAG | CA2764875338 | CYP4V2,KLKB1 | c.*678_*679insACAG (n.*678_*679insACAG) n.1491_1492insACAG n.6954_6955insACAG c.201+2047_201+2048insACAG c.-3390_-3389insACAG (n.-3390_-3389insACAG) c.-3640_-3639insACAG (n.-3640_-3639insACAG) c.-3454_-3453insACAG (n.-3454_-3453insACAG) | |
| 4 | g.186211320G>A | CA112137443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*679G>A (n.*679G>A) n.1492G>A n.6955G>A c.201+2048G>A c.-3389G>A (n.-3389G>A) c.-3639G>A (n.-3639G>A) c.-3453G>A (n.-3453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211320G>C | CA112137459 | CYP4V2,KLKB1 | c.*679G>C (n.*679G>C) n.1492G>C n.6955G>C c.201+2048G>C c.-3389G>C (n.-3389G>C) c.-3639G>C (n.-3639G>C) c.-3453G>C (n.-3453G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211320G= | CA1519892467 | CYP4V2,KLKB1 | c.*679G= (n.*679G=) n.1492G= n.6955G= c.201+2048G= c.-3389G= (n.-3389G=) c.-3639G= (n.-3639G=) c.-3453G= (n.-3453G=) | |
| 4 | g.186211320G>T | CA2672898867 | CYP4V2,KLKB1 | c.*679G>T (n.*679G>T) n.1492G>T n.6955G>T c.201+2048G>T c.-3389G>T (n.-3389G>T) c.-3639G>T (n.-3639G>T) c.-3453G>T (n.-3453G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211322_186211323insAC | CA2764875339 | CYP4V2,KLKB1 | c.*681_*682insAC (n.*681_*682insAC) n.1494_1495insAC n.6957_6958insAC c.201+2050_201+2051insAC c.-3387_-3386insAC (n.-3387_-3386insAC) c.-3637_-3636insAC (n.-3637_-3636insAC) c.-3451_-3450insAC (n.-3451_-3450insAC) | |
| 4 | g.186211323T>A | CA2764875340 | CYP4V2,KLKB1 | c.*682T>A (n.*682T>A) n.1495T>A n.6958T>A c.201+2051T>A c.-3386T>A (n.-3386T>A) c.-3636T>A (n.-3636T>A) c.-3450T>A (n.-3450T>A) | |
| 4 | g.186211324G>A | CA2672898868 | CYP4V2,KLKB1 | c.*683G>A (n.*683G>A) n.1496G>A n.6959G>A c.201+2052G>A c.-3385G>A (n.-3385G>A) c.-3635G>A (n.-3635G>A) c.-3449G>A (n.-3449G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211324G>C | CA2764875343 | CYP4V2,KLKB1 | c.*683G>C (n.*683G>C) n.1496G>C n.6959G>C c.201+2052G>C c.-3385G>C (n.-3385G>C) c.-3635G>C (n.-3635G>C) c.-3449G>C (n.-3449G>C) | |
| 4 | g.186211325_186211338del | CA2764875342 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684_*697del (n.*684_*697del) n.1497_1510del n.6960_6973del c.201+2053_201+2066del c.-3384_-3371del (n.-3384_-3371del) c.-3634_-3621del (n.-3634_-3621del) c.-3448_-3435del (n.-3448_-3435del) | |
| 4 | g.186211325T>C | CA2672898869 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.1497T>C n.6960T>C c.201+2053T>C c.-3384T>C (n.-3384T>C) c.-3634T>C (n.-3634T>C) c.-3448T>C (n.-3448T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211325_186211326insACA | CA2764875344 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684_*685insACA (n.*684_*685insACA) n.1497_1498insACA n.6960_6961insACA c.201+2053_201+2054insACA c.-3384_-3383insACA (n.-3384_-3383insACA) c.-3634_-3633insACA (n.-3634_-3633insACA) c.-3448_-3447insACA (n.-3448_-3447insACA) | |
| 4 | g.186211325_186211326insAGAA | CA2764875345 | CYP4V2,KLKB1 | c.*684_*685insAGAA (n.*684_*685insAGAA) n.1497_1498insAGAA n.6960_6961insAGAA c.201+2053_201+2054insAGAA c.-3384_-3383insAGAA (n.-3384_-3383insAGAA) c.-3634_-3633insAGAA (n.-3634_-3633insAGAA) c.-3448_-3447insAGAA (n.-3448_-3447insAGAA) | |
| 4 | g.186211327T>A | CA2764875346 | CYP4V2,KLKB1 | c.*686T>A (n.*686T>A) n.1499T>A n.6962T>A c.201+2055T>A c.-3382T>A (n.-3382T>A) c.-3632T>A (n.-3632T>A) c.-3446T>A (n.-3446T>A) | |
| 4 | g.186211328G>C | CA2764875347 | CYP4V2,KLKB1 | c.*687G>C (n.*687G>C) n.1500G>C n.6963G>C c.201+2056G>C c.-3381G>C (n.-3381G>C) c.-3631G>C (n.-3631G>C) c.-3445G>C (n.-3445G>C) | |
| 4 | g.186211328G>T | CA2672898870 | CYP4V2,KLKB1 | c.*687G>T (n.*687G>T) n.1500G>T n.6963G>T c.201+2056G>T c.-3381G>T (n.-3381G>T) c.-3631G>T (n.-3631G>T) c.-3445G>T (n.-3445G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211329T>A | CA2672898872 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688T>A (n.*688T>A) n.1501T>A n.6964T>A c.201+2057T>A c.-3380T>A (n.-3380T>A) c.-3630T>A (n.-3630T>A) c.-3444T>A (n.-3444T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211331del | CA2672898871 | CYP4V2,KLKB1 | c.*690del (n.*690del) n.1503del n.6966del c.201+2059del c.-3378del (n.-3378del) c.-3628del (n.-3628del) c.-3442del (n.-3442del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211329_186211330insA | CA2764875348 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*689insA (n.*688_*689insA) n.1501_1502insA n.6964_6965insA c.201+2057_201+2058insA c.-3380_-3379insA (n.-3380_-3379insA) c.-3630_-3629insA (n.-3630_-3629insA) c.-3444_-3443insA (n.-3444_-3443insA) | |
| 4 | g.186211329_186211330insACA | CA2764875349 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*689insACA (n.*688_*689insACA) n.1501_1502insACA n.6964_6965insACA c.201+2057_201+2058insACA c.-3380_-3379insACA (n.-3380_-3379insACA) c.-3630_-3629insACA (n.-3630_-3629insACA) c.-3444_-3443insACA (n.-3444_-3443insACA) | |
| 4 | g.186211329_186211330insACC | CA2764875350 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*689insACC (n.*688_*689insACC) n.1501_1502insACC n.6964_6965insACC c.201+2057_201+2058insACC c.-3380_-3379insACC (n.-3380_-3379insACC) c.-3630_-3629insACC (n.-3630_-3629insACC) c.-3444_-3443insACC (n.-3444_-3443insACC) | |
| 4 | g.186211329_186211330insAGTA | CA2764875351 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*689insAGTA (n.*688_*689insAGTA) n.1501_1502insAGTA n.6964_6965insAGTA c.201+2057_201+2058insAGTA c.-3380_-3379insAGTA (n.-3380_-3379insAGTA) c.-3630_-3629insAGTA (n.-3630_-3629insAGTA) c.-3444_-3443insAGTA (n.-3444_-3443insAGTA) | |
| 4 | g.186211330T>G | CA2764875352 | CYP4V2,KLKB1 | c.*689T>G (n.*689T>G) n.1502T>G n.6965T>G c.201+2058T>G c.-3379T>G (n.-3379T>G) c.-3629T>G (n.-3629T>G) c.-3443T>G (n.-3443T>G) | |
| 4 | g.186211331T>A | CA2764875354 | CYP4V2,KLKB1 | c.*690T>A (n.*690T>A) n.1503T>A n.6966T>A c.201+2059T>A c.-3378T>A (n.-3378T>A) c.-3628T>A (n.-3628T>A) c.-3442T>A (n.-3442T>A) | |
| 4 | g.186211331T>C | CA2672898873 | CYP4V2,KLKB1 | c.*690T>C (n.*690T>C) n.1503T>C n.6966T>C c.201+2059T>C c.-3378T>C (n.-3378T>C) c.-3628T>C (n.-3628T>C) c.-3442T>C (n.-3442T>C) | gnomAD v4 |