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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211283_186211289del | CA2764875316 | CYP4V2,KLKB1 | c.*642_*648del (n.*642_*648del) n.1455_1461del n.6918_6924del c.201+2011_201+2017del c.-3426_-3420del (n.-3426_-3420del) c.-3676_-3670del (n.-3676_-3670del) c.-3490_-3484del (n.-3490_-3484del) | |
| 4 | g.186211290dup | CA112137420 | CYP4V2,KLKB1 | c.*649dup (n.*649dup) n.1462dup n.6925dup c.201+2018dup c.-3419dup (n.-3419dup) c.-3669dup (n.-3669dup) c.-3483dup (n.-3483dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211290del | CA2672898854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*649del (n.*649del) n.1462del n.6925del c.201+2018del c.-3419del (n.-3419del) c.-3669del (n.-3669del) c.-3483del (n.-3483del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211289A= | CA1519892452 | CYP4V2,KLKB1 | c.*648A= (n.*648A=) n.1461A= n.6924A= c.201+2017A= c.-3420A= (n.-3420A=) c.-3670A= (n.-3670A=) c.-3484A= (n.-3484A=) | |
| 4 | g.186211289A>G | CA792330070 | CYP4V2,KLKB1 | c.*648A>G (n.*648A>G) n.1461A>G n.6924A>G c.201+2017A>G c.-3420A>G (n.-3420A>G) c.-3670A>G (n.-3670A>G) c.-3484A>G (n.-3484A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211292A= | CA1519892453 | CYP4V2,KLKB1 | c.*651A= (n.*651A=) n.1464A= n.6927A= c.201+2020A= c.-3417A= (n.-3417A=) c.-3667A= (n.-3667A=) c.-3481A= (n.-3481A=) | |
| 4 | g.186211292A>G | CA792330071 | CYP4V2,KLKB1 | c.*651A>G (n.*651A>G) n.1464A>G n.6927A>G c.201+2020A>G c.-3417A>G (n.-3417A>G) c.-3667A>G (n.-3667A>G) c.-3481A>G (n.-3481A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211293T>C | CA2672898856 | CYP4V2,KLKB1 | c.*652T>C (n.*652T>C) n.1465T>C n.6928T>C c.201+2021T>C c.-3416T>C (n.-3416T>C) c.-3666T>C (n.-3666T>C) c.-3480T>C (n.-3480T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211293T>G | CA2764875319 | CYP4V2,KLKB1 | c.*652T>G (n.*652T>G) n.1465T>G n.6928T>G c.201+2021T>G c.-3416T>G (n.-3416T>G) c.-3666T>G (n.-3666T>G) c.-3480T>G (n.-3480T>G) | |
| 4 | g.186211294A>G | CA2672898857 | CYP4V2,KLKB1 | c.*653A>G (n.*653A>G) n.1466A>G n.6929A>G c.201+2022A>G c.-3415A>G (n.-3415A>G) c.-3665A>G (n.-3665A>G) c.-3479A>G (n.-3479A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211294_186211295insC | CA2764875321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*653_*654insC (n.*653_*654insC) n.1466_1467insC n.6929_6930insC c.201+2022_201+2023insC c.-3415_-3414insC (n.-3415_-3414insC) c.-3665_-3664insC (n.-3665_-3664insC) c.-3479_-3478insC (n.-3479_-3478insC) | |
| 4 | g.186211295A>G | CA2672898858 | CYP4V2,KLKB1 | c.*654A>G (n.*654A>G) n.1467A>G n.6930A>G c.201+2023A>G c.-3414A>G (n.-3414A>G) c.-3664A>G (n.-3664A>G) c.-3478A>G (n.-3478A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211297T>A | CA1519892455 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T>A (n.*656T>A) n.1469T>A n.6932T>A c.201+2025T>A c.-3412T>A (n.-3412T>A) c.-3662T>A (n.-3662T>A) c.-3476T>A (n.-3476T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211297T>C | CA2672898859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T>C (n.*656T>C) n.1469T>C n.6932T>C c.201+2025T>C c.-3412T>C (n.-3412T>C) c.-3662T>C (n.-3662T>C) c.-3476T>C (n.-3476T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211297T= | CA1519892454 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T= (n.*656T=) n.1469T= n.6932T= c.201+2025T= c.-3412T= (n.-3412T=) c.-3662T= (n.-3662T=) c.-3476T= (n.-3476T=) | |
| 4 | g.186211298T>G | CA2766324073 | CYP4V2,KLKB1 | c.*657T>G (n.*657T>G) n.1470T>G n.6933T>G c.201+2026T>G c.-3411T>G (n.-3411T>G) c.-3661T>G (n.-3661T>G) c.-3475T>G (n.-3475T>G) | |
| 4 | g.186211298_186211302del | CA2764875322 | CYP4V2,KLKB1 | c.*657_*661del (n.*657_*661del) n.1470_1474del n.6933_6937del c.201+2026_201+2030del c.-3411_-3407del (n.-3411_-3407del) c.-3661_-3657del (n.-3661_-3657del) c.-3475_-3471del (n.-3475_-3471del) | |
| 4 | g.186211300A= | CA1519892456 | CYP4V2,KLKB1 | c.*659A= (n.*659A=) n.1472A= n.6935A= c.201+2028A= c.-3409A= (n.-3409A=) c.-3659A= (n.-3659A=) c.-3473A= (n.-3473A=) | |
| 4 | g.186211300A>G | CA10620664 | CYP4V2,KLKB1 | c.*659A>G (n.*659A>G) n.1472A>G n.6935A>G c.201+2028A>G c.-3409A>G (n.-3409A>G) c.-3659A>G (n.-3659A>G) c.-3473A>G (n.-3473A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186211301T>C | CA2672898860 | CYP4V2,KLKB1 | c.*660T>C (n.*660T>C) n.1473T>C n.6936T>C c.201+2029T>C c.-3408T>C (n.-3408T>C) c.-3658T>C (n.-3658T>C) c.-3472T>C (n.-3472T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211302C>A | CA2764875324 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661C>A (n.*661C>A) n.1474C>A n.6937C>A c.201+2030C>A c.-3407C>A (n.-3407C>A) c.-3657C>A (n.-3657C>A) c.-3471C>A (n.-3471C>A) | |
| 4 | g.186211302C= | CA1519892457 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661C= (n.*661C=) n.1474C= n.6937C= c.201+2030C= c.-3407C= (n.-3407C=) c.-3657C= (n.-3657C=) c.-3471C= (n.-3471C=) | |
| 4 | g.186211302C>T | CA792330080 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661C>T (n.*661C>T) n.1474C>T n.6937C>T c.201+2030C>T c.-3407C>T (n.-3407C>T) c.-3657C>T (n.-3657C>T) c.-3471C>T (n.-3471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211302_186211303delinsCA | CA1519892458 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661_*662delinsCA (n.*661_*662delinsCA) n.1474_1475delinsCA n.6937_6938delinsCA c.201+2030_201+2031delinsCA c.-3407_-3406delinsCA (n.-3407_-3406delinsCA) c.-3657_-3656delinsCA (n.-3657_-3656delinsCA) c.-3471_-3470delinsCA (n.-3471_-3470delinsCA) | |
| 4 | g.186211302_186211304del | CA2764875323 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661_*663del (n.*661_*663del) n.1474_1476del n.6937_6939del c.201+2030_201+2032del c.-3407_-3405del (n.-3407_-3405del) c.-3657_-3655del (n.-3657_-3655del) c.-3471_-3469del (n.-3471_-3469del) | |
| 4 | g.186211305del | CA917387382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664del (n.*664del) n.1477del n.6940del c.201+2033del c.-3404del (n.-3404del) c.-3654del (n.-3654del) c.-3468del (n.-3468del) | dbSNP |
| 4 | g.186211304A= | CA1519892459 | CYP4V2,KLKB1 | c.*663A= (n.*663A=) n.1476A= n.6939A= c.201+2032A= c.-3405A= (n.-3405A=) c.-3655A= (n.-3655A=) c.-3469A= (n.-3469A=) | |
| 4 | g.186211304A>C | CA2764875327 | CYP4V2,KLKB1 | c.*663A>C (n.*663A>C) n.1476A>C n.6939A>C c.201+2032A>C c.-3405A>C (n.-3405A>C) c.-3655A>C (n.-3655A>C) c.-3469A>C (n.-3469A>C) | |
| 4 | g.186211304A>G | CA112137432 | CYP4V2,KLKB1 | c.*663A>G (n.*663A>G) n.1476A>G n.6939A>G c.201+2032A>G c.-3405A>G (n.-3405A>G) c.-3655A>G (n.-3655A>G) c.-3469A>G (n.-3469A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211305A= | CA1519892460 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664A= (n.*664A=) n.1477A= n.6940A= c.201+2033A= c.-3404A= (n.-3404A=) c.-3654A= (n.-3654A=) c.-3468A= (n.-3468A=) | |
| 4 | g.186211305A>G | CA1519892461 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664A>G (n.*664A>G) n.1477A>G n.6940A>G c.201+2033A>G c.-3404A>G (n.-3404A>G) c.-3654A>G (n.-3654A>G) c.-3468A>G (n.-3468A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211306G>C | CA2672898861 | CYP4V2,KLKB1 | c.*665G>C (n.*665G>C) n.1478G>C n.6941G>C c.201+2034G>C c.-3403G>C (n.-3403G>C) c.-3653G>C (n.-3653G>C) c.-3467G>C (n.-3467G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211307T>C | CA1519892463 | CYP4V2,KLKB1 | c.*666T>C (n.*666T>C) n.1479T>C n.6942T>C c.201+2035T>C c.-3402T>C (n.-3402T>C) c.-3652T>C (n.-3652T>C) c.-3466T>C (n.-3466T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211307T= | CA1519892462 | CYP4V2,KLKB1 | c.*666T= (n.*666T=) n.1479T= n.6942T= c.201+2035T= c.-3402T= (n.-3402T=) c.-3652T= (n.-3652T=) c.-3466T= (n.-3466T=) | |
| 4 | g.186211309C= | CA1519892464 | CYP4V2,KLKB1 | c.*668C= (n.*668C=) n.1481C= n.6944C= c.201+2037C= c.-3400C= (n.-3400C=) c.-3650C= (n.-3650C=) c.-3464C= (n.-3464C=) | |
| 4 | g.186211309C>G | CA557054794 | CYP4V2,KLKB1 | c.*668C>G (n.*668C>G) n.1481C>G n.6944C>G c.201+2037C>G c.-3400C>G (n.-3400C>G) c.-3650C>G (n.-3650C>G) c.-3464C>G (n.-3464C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211310T>C | CA2672898862 | CYP4V2,KLKB1 | c.*669T>C (n.*669T>C) n.1482T>C n.6945T>C c.201+2038T>C c.-3399T>C (n.-3399T>C) c.-3649T>C (n.-3649T>C) c.-3463T>C (n.-3463T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211312G>T | CA2764875328 | CYP4V2,KLKB1 | c.*671G>T (n.*671G>T) n.1484G>T n.6947G>T c.201+2040G>T c.-3397G>T (n.-3397G>T) c.-3647G>T (n.-3647G>T) c.-3461G>T (n.-3461G>T) | |
| 4 | g.186211313A>G | CA2672898863 | CYP4V2,KLKB1 | c.*672A>G (n.*672A>G) n.1485A>G n.6948A>G c.201+2041A>G c.-3396A>G (n.-3396A>G) c.-3646A>G (n.-3646A>G) c.-3460A>G (n.-3460A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211314G>T | CA2672898865 | CYP4V2,KLKB1 | c.*673G>T (n.*673G>T) n.1486G>T n.6949G>T c.201+2042G>T c.-3395G>T (n.-3395G>T) c.-3645G>T (n.-3645G>T) c.-3459G>T (n.-3459G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211315T>G | CA792330088 | CYP4V2,KLKB1 | c.*674T>G (n.*674T>G) n.1487T>G n.6950T>G c.201+2043T>G c.-3394T>G (n.-3394T>G) c.-3644T>G (n.-3644T>G) c.-3458T>G (n.-3458T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211315T= | CA1519892465 | CYP4V2,KLKB1 | c.*674T= (n.*674T=) n.1487T= n.6950T= c.201+2043T= c.-3394T= (n.-3394T=) c.-3644T= (n.-3644T=) c.-3458T= (n.-3458T=) | |
| 4 | g.186211316_186211320delinsTTTTG | CA1519892466 | CYP4V2,KLKB1 | c.*675_*679delinsTTTTG (n.*675_*679delinsTTTTG) n.1488_1492delinsTTTTG n.6951_6955delinsTTTTG c.201+2044_201+2048delinsTTTTG c.-3393_-3389delinsTTTTG (n.-3393_-3389delinsTTTTG) c.-3643_-3639delinsTTTTG (n.-3643_-3639delinsTTTTG) c.-3457_-3453delinsTTTTG (n.-3457_-3453delinsTTTTG) | |
| 4 | g.186211316_186211317insAC | CA2764875331 | CYP4V2,KLKB1 | c.*675_*676insAC (n.*675_*676insAC) n.1488_1489insAC n.6951_6952insAC c.201+2044_201+2045insAC c.-3393_-3392insAC (n.-3393_-3392insAC) c.-3643_-3642insAC (n.-3643_-3642insAC) c.-3457_-3456insAC (n.-3457_-3456insAC) | |
| 4 | g.186211329_186211332del | CA557054795 | CYP4V2,KLKB1 | c.*688_*691del (n.*688_*691del) n.1501_1504del n.6964_6967del c.201+2057_201+2060del c.-3380_-3377del (n.-3380_-3377del) c.-3630_-3627del (n.-3630_-3627del) c.-3444_-3441del (n.-3444_-3441del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211317_186211318insAGAA | CA2764875333 | CYP4V2,KLKB1 | c.*676_*677insAGAA (n.*676_*677insAGAA) n.1489_1490insAGAA n.6952_6953insAGAA c.201+2045_201+2046insAGAA c.-3392_-3391insAGAA (n.-3392_-3391insAGAA) c.-3642_-3641insAGAA (n.-3642_-3641insAGAA) c.-3456_-3455insAGAA (n.-3456_-3455insAGAA) | |
| 4 | g.186211318T>C | CA2672898866 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677T>C (n.*677T>C) n.1490T>C n.6953T>C c.201+2046T>C c.-3391T>C (n.-3391T>C) c.-3641T>C (n.-3641T>C) c.-3455T>C (n.-3455T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211318_186211332del | CA2764875334 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677_*691del (n.*677_*691del) n.1490_1504del n.6953_6967del c.201+2046_201+2060del c.-3391_-3377del (n.-3391_-3377del) c.-3641_-3627del (n.-3641_-3627del) c.-3455_-3441del (n.-3455_-3441del) | |
| 4 | g.186211318_186211319insACA | CA2764875337 | CYP4V2,KLKB1 | c.*677_*678insACA (n.*677_*678insACA) n.1490_1491insACA n.6953_6954insACA c.201+2046_201+2047insACA c.-3391_-3390insACA (n.-3391_-3390insACA) c.-3641_-3640insACA (n.-3641_-3640insACA) c.-3455_-3454insACA (n.-3455_-3454insACA) | |
| 4 | g.186211319_186211320insACAG | CA2764875338 | CYP4V2,KLKB1 | c.*678_*679insACAG (n.*678_*679insACAG) n.1491_1492insACAG n.6954_6955insACAG c.201+2047_201+2048insACAG c.-3390_-3389insACAG (n.-3390_-3389insACAG) c.-3640_-3639insACAG (n.-3640_-3639insACAG) c.-3454_-3453insACAG (n.-3454_-3453insACAG) |