| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211259C= | CA1519892436 | CYP4V2,KLKB1 | c.*618C= (n.*618C=) n.1431C= n.6894C= c.201+1987C= c.-3450C= (n.-3450C=) c.-3700C= (n.-3700C=) c.-3514C= (n.-3514C=) | |
| 4 | g.186211259C>G | CA1519892437 | CYP4V2,KLKB1 | c.*618C>G (n.*618C>G) n.1431C>G n.6894C>G c.201+1987C>G c.-3450C>G (n.-3450C>G) c.-3700C>G (n.-3700C>G) c.-3514C>G (n.-3514C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211262A= | CA1519892438 | CYP4V2,KLKB1 | c.*621A= (n.*621A=) n.1434A= n.6897A= c.201+1990A= c.-3447A= (n.-3447A=) c.-3697A= (n.-3697A=) c.-3511A= (n.-3511A=) | |
| 4 | g.186211262A>G | CA112137415 | CYP4V2,KLKB1 | c.*621A>G (n.*621A>G) n.1434A>G n.6897A>G c.201+1990A>G c.-3447A>G (n.-3447A>G) c.-3697A>G (n.-3697A>G) c.-3511A>G (n.-3511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211265C>A | CA2672898849 | CYP4V2,KLKB1 | c.*624C>A (n.*624C>A) n.1437C>A n.6900C>A c.201+1993C>A c.-3444C>A (n.-3444C>A) c.-3694C>A (n.-3694C>A) c.-3508C>A (n.-3508C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211268C= | CA1519892439 | CYP4V2,KLKB1 | c.*627C= (n.*627C=) n.1440C= n.6903C= c.201+1996C= c.-3441C= (n.-3441C=) c.-3691C= (n.-3691C=) c.-3505C= (n.-3505C=) | |
| 4 | g.186211268C>T | CA1519892440 | CYP4V2,KLKB1 | c.*627C>T (n.*627C>T) n.1440C>T n.6903C>T c.201+1996C>T c.-3441C>T (n.-3441C>T) c.-3691C>T (n.-3691C>T) c.-3505C>T (n.-3505C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211272A= | CA1519892441 | CYP4V2,KLKB1 | c.*631A= (n.*631A=) n.1444A= n.6907A= c.201+2000A= c.-3437A= (n.-3437A=) c.-3687A= (n.-3687A=) c.-3501A= (n.-3501A=) | |
| 4 | g.186211272A>C | CA557054792 | CYP4V2,KLKB1 | c.*631A>C (n.*631A>C) n.1444A>C n.6907A>C c.201+2000A>C c.-3437A>C (n.-3437A>C) c.-3687A>C (n.-3687A>C) c.-3501A>C (n.-3501A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211273A= | CA1519892442 | CYP4V2,KLKB1 | c.*632A= (n.*632A=) n.1445A= n.6908A= c.201+2001A= c.-3436A= (n.-3436A=) c.-3686A= (n.-3686A=) c.-3500A= (n.-3500A=) | |
| 4 | g.186211273A>G | CA1519892443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*632A>G (n.*632A>G) n.1445A>G n.6908A>G c.201+2001A>G c.-3436A>G (n.-3436A>G) c.-3686A>G (n.-3686A>G) c.-3500A>G (n.-3500A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211274T>A | CA112137416 | CYP4V2,KLKB1 | c.*633T>A (n.*633T>A) n.1446T>A n.6909T>A c.201+2002T>A c.-3435T>A (n.-3435T>A) c.-3685T>A (n.-3685T>A) c.-3499T>A (n.-3499T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211274T>C | CA792330061 | CYP4V2,KLKB1 | c.*633T>C (n.*633T>C) n.1446T>C n.6909T>C c.201+2002T>C c.-3435T>C (n.-3435T>C) c.-3685T>C (n.-3685T>C) c.-3499T>C (n.-3499T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211274T= | CA1519892444 | CYP4V2,KLKB1 | c.*633T= (n.*633T=) n.1446T= n.6909T= c.201+2002T= c.-3435T= (n.-3435T=) c.-3685T= (n.-3685T=) c.-3499T= (n.-3499T=) | |
| 4 | g.186211277A= | CA1519892445 | CYP4V2,KLKB1 | c.*636A= (n.*636A=) n.1449A= n.6912A= c.201+2005A= c.-3432A= (n.-3432A=) c.-3682A= (n.-3682A=) c.-3496A= (n.-3496A=) | |
| 4 | g.186211277A>G | CA1139655862 | CYP4V2,KLKB1 | c.*636A>G (n.*636A>G) n.1449A>G n.6912A>G c.201+2005A>G c.-3432A>G (n.-3432A>G) c.-3682A>G (n.-3682A>G) c.-3496A>G (n.-3496A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211279A>G | CA2672898850 | CYP4V2,KLKB1 | c.*638A>G (n.*638A>G) n.1451A>G n.6914A>G c.201+2007A>G c.-3430A>G (n.-3430A>G) c.-3680A>G (n.-3680A>G) c.-3494A>G (n.-3494A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211280G>C | CA557054793 | CYP4V2,KLKB1 | c.*639G>C (n.*639G>C) n.1452G>C n.6915G>C c.201+2008G>C c.-3429G>C (n.-3429G>C) c.-3679G>C (n.-3679G>C) c.-3493G>C (n.-3493G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211280G= | CA1519892446 | CYP4V2,KLKB1 | c.*639G= (n.*639G=) n.1452G= n.6915G= c.201+2008G= c.-3429G= (n.-3429G=) c.-3679G= (n.-3679G=) c.-3493G= (n.-3493G=) | |
| 4 | g.186211282C>A | CA792330064 | CYP4V2,KLKB1 | c.*641C>A (n.*641C>A) n.1454C>A n.6917C>A c.201+2010C>A c.-3427C>A (n.-3427C>A) c.-3677C>A (n.-3677C>A) c.-3491C>A (n.-3491C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211282C= | CA1519892447 | CYP4V2,KLKB1 | c.*641C= (n.*641C=) n.1454C= n.6917C= c.201+2010C= c.-3427C= (n.-3427C=) c.-3677C= (n.-3677C=) c.-3491C= (n.-3491C=) | |
| 4 | g.186211282C>T | CA1071975351 | CYP4V2,KLKB1 | c.*641C>T (n.*641C>T) n.1454C>T n.6917C>T c.201+2010C>T c.-3427C>T (n.-3427C>T) c.-3677C>T (n.-3677C>T) c.-3491C>T (n.-3491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211283C>A | CA2672898851 | CYP4V2,KLKB1 | c.*642C>A (n.*642C>A) n.1455C>A n.6918C>A c.201+2011C>A c.-3426C>A (n.-3426C>A) c.-3676C>A (n.-3676C>A) c.-3490C>A (n.-3490C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211283C>T | CA2672898852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*642C>T (n.*642C>T) n.1455C>T n.6918C>T c.201+2011C>T c.-3426C>T (n.-3426C>T) c.-3676C>T (n.-3676C>T) c.-3490C>T (n.-3490C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211284C= | CA1519892448 | CYP4V2,KLKB1 | c.*643C= (n.*643C=) n.1456C= n.6919C= c.201+2012C= c.-3425C= (n.-3425C=) c.-3675C= (n.-3675C=) c.-3489C= (n.-3489C=) | |
| 4 | g.186211285A= | CA1519892449 | CYP4V2,KLKB1 | c.*644A= (n.*644A=) n.1457A= n.6920A= c.201+2013A= c.-3424A= (n.-3424A=) c.-3674A= (n.-3674A=) c.-3488A= (n.-3488A=) | |
| 4 | g.186211285A>C | CA112137424 | CYP4V2,KLKB1 | c.*644A>C (n.*644A>C) n.1457A>C n.6920A>C c.201+2013A>C c.-3424A>C (n.-3424A>C) c.-3674A>C (n.-3674A>C) c.-3488A>C (n.-3488A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211290dup | CA112137420 | CYP4V2,KLKB1 | c.*649dup (n.*649dup) n.1462dup n.6925dup c.201+2018dup c.-3419dup (n.-3419dup) c.-3669dup (n.-3669dup) c.-3483dup (n.-3483dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211290del | CA2672898854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*649del (n.*649del) n.1462del n.6925del c.201+2018del c.-3419del (n.-3419del) c.-3669del (n.-3669del) c.-3483del (n.-3483del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211286A= | CA1519892450 | CYP4V2,KLKB1 | c.*645A= (n.*645A=) n.1458A= n.6921A= c.201+2014A= c.-3423A= (n.-3423A=) c.-3673A= (n.-3673A=) c.-3487A= (n.-3487A=) | |
| 4 | g.186211286A>G | CA1519892451 | CYP4V2,KLKB1 | c.*645A>G (n.*645A>G) n.1458A>G n.6921A>G c.201+2014A>G c.-3423A>G (n.-3423A>G) c.-3673A>G (n.-3673A>G) c.-3487A>G (n.-3487A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211289A= | CA1519892452 | CYP4V2,KLKB1 | c.*648A= (n.*648A=) n.1461A= n.6924A= c.201+2017A= c.-3420A= (n.-3420A=) c.-3670A= (n.-3670A=) c.-3484A= (n.-3484A=) | |
| 4 | g.186211289A>G | CA792330070 | CYP4V2,KLKB1 | c.*648A>G (n.*648A>G) n.1461A>G n.6924A>G c.201+2017A>G c.-3420A>G (n.-3420A>G) c.-3670A>G (n.-3670A>G) c.-3484A>G (n.-3484A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211292A= | CA1519892453 | CYP4V2,KLKB1 | c.*651A= (n.*651A=) n.1464A= n.6927A= c.201+2020A= c.-3417A= (n.-3417A=) c.-3667A= (n.-3667A=) c.-3481A= (n.-3481A=) | |
| 4 | g.186211292A>G | CA792330071 | CYP4V2,KLKB1 | c.*651A>G (n.*651A>G) n.1464A>G n.6927A>G c.201+2020A>G c.-3417A>G (n.-3417A>G) c.-3667A>G (n.-3667A>G) c.-3481A>G (n.-3481A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211293T>C | CA2672898856 | CYP4V2,KLKB1 | c.*652T>C (n.*652T>C) n.1465T>C n.6928T>C c.201+2021T>C c.-3416T>C (n.-3416T>C) c.-3666T>C (n.-3666T>C) c.-3480T>C (n.-3480T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211294A>G | CA2672898857 | CYP4V2,KLKB1 | c.*653A>G (n.*653A>G) n.1466A>G n.6929A>G c.201+2022A>G c.-3415A>G (n.-3415A>G) c.-3665A>G (n.-3665A>G) c.-3479A>G (n.-3479A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211295A>G | CA2672898858 | CYP4V2,KLKB1 | c.*654A>G (n.*654A>G) n.1467A>G n.6930A>G c.201+2023A>G c.-3414A>G (n.-3414A>G) c.-3664A>G (n.-3664A>G) c.-3478A>G (n.-3478A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211297T>A | CA1519892455 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T>A (n.*656T>A) n.1469T>A n.6932T>A c.201+2025T>A c.-3412T>A (n.-3412T>A) c.-3662T>A (n.-3662T>A) c.-3476T>A (n.-3476T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211297T>C | CA2672898859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T>C (n.*656T>C) n.1469T>C n.6932T>C c.201+2025T>C c.-3412T>C (n.-3412T>C) c.-3662T>C (n.-3662T>C) c.-3476T>C (n.-3476T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211297T= | CA1519892454 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T= (n.*656T=) n.1469T= n.6932T= c.201+2025T= c.-3412T= (n.-3412T=) c.-3662T= (n.-3662T=) c.-3476T= (n.-3476T=) | |
| 4 | g.186211300A= | CA1519892456 | CYP4V2,KLKB1 | c.*659A= (n.*659A=) n.1472A= n.6935A= c.201+2028A= c.-3409A= (n.-3409A=) c.-3659A= (n.-3659A=) c.-3473A= (n.-3473A=) | |
| 4 | g.186211300A>G | CA10620664 | CYP4V2,KLKB1 | c.*659A>G (n.*659A>G) n.1472A>G n.6935A>G c.201+2028A>G c.-3409A>G (n.-3409A>G) c.-3659A>G (n.-3659A>G) c.-3473A>G (n.-3473A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186211301T>C | CA2672898860 | CYP4V2,KLKB1 | c.*660T>C (n.*660T>C) n.1473T>C n.6936T>C c.201+2029T>C c.-3408T>C (n.-3408T>C) c.-3658T>C (n.-3658T>C) c.-3472T>C (n.-3472T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211302C= | CA1519892457 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661C= (n.*661C=) n.1474C= n.6937C= c.201+2030C= c.-3407C= (n.-3407C=) c.-3657C= (n.-3657C=) c.-3471C= (n.-3471C=) | |
| 4 | g.186211302C>T | CA792330080 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661C>T (n.*661C>T) n.1474C>T n.6937C>T c.201+2030C>T c.-3407C>T (n.-3407C>T) c.-3657C>T (n.-3657C>T) c.-3471C>T (n.-3471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211302_186211303delinsCA | CA1519892458 | CYP4V2,KLKB1 | c.*661_*662delinsCA (n.*661_*662delinsCA) n.1474_1475delinsCA n.6937_6938delinsCA c.201+2030_201+2031delinsCA c.-3407_-3406delinsCA (n.-3407_-3406delinsCA) c.-3657_-3656delinsCA (n.-3657_-3656delinsCA) c.-3471_-3470delinsCA (n.-3471_-3470delinsCA) | |
| 4 | g.186211305del | CA917387382 | CYP4V2,KLKB1 | c.*664del (n.*664del) n.1477del n.6940del c.201+2033del c.-3404del (n.-3404del) c.-3654del (n.-3654del) c.-3468del (n.-3468del) | dbSNP |
| 4 | g.186211304A= | CA1519892459 | CYP4V2,KLKB1 | c.*663A= (n.*663A=) n.1476A= n.6939A= c.201+2032A= c.-3405A= (n.-3405A=) c.-3655A= (n.-3655A=) c.-3469A= (n.-3469A=) | |
| 4 | g.186211304A>G | CA112137432 | CYP4V2,KLKB1 | c.*663A>G (n.*663A>G) n.1476A>G n.6939A>G c.201+2032A>G c.-3405A>G (n.-3405A>G) c.-3655A>G (n.-3655A>G) c.-3469A>G (n.-3469A>G) | dbSNP |