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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211205G>A | CA112137375 | CYP4V2,KLKB1 | c.*564G>A (n.*564G>A) n.1377G>A n.6840G>A c.201+1933G>A c.-3504G>A (n.-3504G>A) c.-3754G>A (n.-3754G>A) c.-3568G>A (n.-3568G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211205G>C | CA2672898823 | CYP4V2,KLKB1 | c.*564G>C (n.*564G>C) n.1377G>C n.6840G>C c.201+1933G>C c.-3504G>C (n.-3504G>C) c.-3754G>C (n.-3754G>C) c.-3568G>C (n.-3568G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211205G= | CA1519892417 | CYP4V2,KLKB1 | c.*564G= (n.*564G=) n.1377G= n.6840G= c.201+1933G= c.-3504G= (n.-3504G=) c.-3754G= (n.-3754G=) c.-3568G= (n.-3568G=) | |
| 4 | g.186211205G>T | CA2672898824 | CYP4V2,KLKB1 | c.*564G>T (n.*564G>T) n.1377G>T n.6840G>T c.201+1933G>T c.-3504G>T (n.-3504G>T) c.-3754G>T (n.-3754G>T) c.-3568G>T (n.-3568G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211206T>A | CA2672898825 | CYP4V2,KLKB1 | c.*565T>A (n.*565T>A) n.1378T>A n.6841T>A c.201+1934T>A c.-3503T>A (n.-3503T>A) c.-3753T>A (n.-3753T>A) c.-3567T>A (n.-3567T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211207G>A | CA2672898826 | CYP4V2,KLKB1 | c.*566G>A (n.*566G>A) n.1379G>A n.6842G>A c.201+1935G>A c.-3502G>A (n.-3502G>A) c.-3752G>A (n.-3752G>A) c.-3566G>A (n.-3566G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211207G>T | CA2672898827 | CYP4V2,KLKB1 | c.*566G>T (n.*566G>T) n.1379G>T n.6842G>T c.201+1935G>T c.-3502G>T (n.-3502G>T) c.-3752G>T (n.-3752G>T) c.-3566G>T (n.-3566G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211208T>A | CA2672898828 | CYP4V2,KLKB1 | c.*567T>A (n.*567T>A) n.1380T>A n.6843T>A c.201+1936T>A c.-3501T>A (n.-3501T>A) c.-3751T>A (n.-3751T>A) c.-3565T>A (n.-3565T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211209C>A | CA2672898829 | CYP4V2,KLKB1 | c.*568C>A (n.*568C>A) n.1381C>A n.6844C>A c.201+1937C>A c.-3500C>A (n.-3500C>A) c.-3750C>A (n.-3750C>A) c.-3564C>A (n.-3564C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211210A= | CA1519892418 | CYP4V2,KLKB1 | c.*569A= (n.*569A=) n.1382A= n.6845A= c.201+1938A= c.-3499A= (n.-3499A=) c.-3749A= (n.-3749A=) c.-3563A= (n.-3563A=) | |
| 4 | g.186211210A>C | CA557054789 | CYP4V2,KLKB1 | c.*569A>C (n.*569A>C) n.1382A>C n.6845A>C c.201+1938A>C c.-3499A>C (n.-3499A>C) c.-3749A>C (n.-3749A>C) c.-3563A>C (n.-3563A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211210_186211211delinsAG | CA1519892419 | CYP4V2,KLKB1 | c.*569_*570delinsAG (n.*569_*570delinsAG) n.1382_1383delinsAG n.6845_6846delinsAG c.201+1938_201+1939delinsAG c.-3499_-3498delinsAG (n.-3499_-3498delinsAG) c.-3749_-3748delinsAG (n.-3749_-3748delinsAG) c.-3563_-3562delinsAG (n.-3563_-3562delinsAG) | |
| 4 | g.186211211del | CA1519892421 | CYP4V2,KLKB1 | c.*570del (n.*570del) n.1383del n.6846del c.201+1939del c.-3498del (n.-3498del) c.-3748del (n.-3748del) c.-3562del (n.-3562del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211211G>A | CA1519892422 | CYP4V2,KLKB1 | c.*570G>A (n.*570G>A) n.1383G>A n.6846G>A c.201+1939G>A c.-3498G>A (n.-3498G>A) c.-3748G>A (n.-3748G>A) c.-3562G>A (n.-3562G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211211G= | CA1519892420 | CYP4V2,KLKB1 | c.*570G= (n.*570G=) n.1383G= n.6846G= c.201+1939G= c.-3498G= (n.-3498G=) c.-3748G= (n.-3748G=) c.-3562G= (n.-3562G=) | |
| 4 | g.186211211G>T | CA2672898831 | CYP4V2,KLKB1 | c.*570G>T (n.*570G>T) n.1383G>T n.6846G>T c.201+1939G>T c.-3498G>T (n.-3498G>T) c.-3748G>T (n.-3748G>T) c.-3562G>T (n.-3562G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211212C>A | CA2672898832 | CYP4V2,KLKB1 | c.*571C>A (n.*571C>A) n.1384C>A n.6847C>A c.201+1940C>A c.-3497C>A (n.-3497C>A) c.-3747C>A (n.-3747C>A) c.-3561C>A (n.-3561C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211212C>T | CA2672898833 | CYP4V2,KLKB1 | c.*571C>T (n.*571C>T) n.1384C>T n.6847C>T c.201+1940C>T c.-3497C>T (n.-3497C>T) c.-3747C>T (n.-3747C>T) c.-3561C>T (n.-3561C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211214_186211217dup | CA1071975323 | CYP4V2,KLKB1 | c.*573_*576dup (n.*573_*576dup) n.1386_1389dup n.6849_6852dup c.201+1942_201+1945dup c.-3495_-3492dup (n.-3495_-3492dup) c.-3745_-3742dup (n.-3745_-3742dup) c.-3559_-3556dup (n.-3559_-3556dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211213A= | CA1519892423 | CYP4V2,KLKB1 | c.*572A= (n.*572A=) n.1385A= n.6848A= c.201+1941A= c.-3496A= (n.-3496A=) c.-3746A= (n.-3746A=) c.-3560A= (n.-3560A=) | |
| 4 | g.186211213A>G | CA112137381 | CYP4V2,KLKB1 | c.*572A>G (n.*572A>G) n.1385A>G n.6848A>G c.201+1941A>G c.-3496A>G (n.-3496A>G) c.-3746A>G (n.-3746A>G) c.-3560A>G (n.-3560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211213A>T | CA2764875306 | CYP4V2,KLKB1 | c.*572A>T (n.*572A>T) n.1385A>T n.6848A>T c.201+1941A>T c.-3496A>T (n.-3496A>T) c.-3746A>T (n.-3746A>T) c.-3560A>T (n.-3560A>T) | |
| 4 | g.186211214C= | CA1519892424 | CYP4V2,KLKB1 | c.*573C= (n.*573C=) n.1386C= n.6849C= c.201+1942C= c.-3495C= (n.-3495C=) c.-3745C= (n.-3745C=) c.-3559C= (n.-3559C=) | |
| 4 | g.186211214C>T | CA1519892425 | CYP4V2,KLKB1 | c.*573C>T (n.*573C>T) n.1386C>T n.6849C>T c.201+1942C>T c.-3495C>T (n.-3495C>T) c.-3745C>T (n.-3745C>T) c.-3559C>T (n.-3559C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211215C>A | CA2672898834 | CYP4V2,KLKB1 | c.*574C>A (n.*574C>A) n.1387C>A n.6850C>A c.201+1943C>A c.-3494C>A (n.-3494C>A) c.-3744C>A (n.-3744C>A) c.-3558C>A (n.-3558C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211215C= | CA1519892426 | CYP4V2,KLKB1 | c.*574C= (n.*574C=) n.1387C= n.6850C= c.201+1943C= c.-3494C= (n.-3494C=) c.-3744C= (n.-3744C=) c.-3558C= (n.-3558C=) | |
| 4 | g.186211215C>G | CA557054790 | CYP4V2,KLKB1 | c.*574C>G (n.*574C>G) n.1387C>G n.6850C>G c.201+1943C>G c.-3494C>G (n.-3494C>G) c.-3744C>G (n.-3744C>G) c.-3558C>G (n.-3558C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211218A= | CA1519892427 | CYP4V2,KLKB1 | c.*577A= (n.*577A=) n.1390A= n.6853A= c.201+1946A= c.-3491A= (n.-3491A=) c.-3741A= (n.-3741A=) c.-3555A= (n.-3555A=) | |
| 4 | g.186211218A>G | CA112137386 | CYP4V2,KLKB1 | c.*577A>G (n.*577A>G) n.1390A>G n.6853A>G c.201+1946A>G c.-3491A>G (n.-3491A>G) c.-3741A>G (n.-3741A>G) c.-3555A>G (n.-3555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211219A>G | CA2708142944 | CYP4V2,KLKB1 | c.*578A>G (n.*578A>G) n.1391A>G n.6854A>G c.201+1947A>G c.-3490A>G (n.-3490A>G) c.-3740A>G (n.-3740A>G) c.-3554A>G (n.-3554A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211226T>A | CA112137392 | CYP4V2,KLKB1 | c.*585T>A (n.*585T>A) n.1398T>A n.6861T>A c.201+1954T>A c.-3483T>A (n.-3483T>A) c.-3733T>A (n.-3733T>A) c.-3547T>A (n.-3547T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211226T= | CA1519892428 | CYP4V2,KLKB1 | c.*585T= (n.*585T=) n.1398T= n.6861T= c.201+1954T= c.-3483T= (n.-3483T=) c.-3733T= (n.-3733T=) c.-3547T= (n.-3547T=) | |
| 4 | g.186211229A= | CA1519892429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*588A= (n.*588A=) n.1401A= n.6864A= c.201+1957A= c.-3480A= (n.-3480A=) c.-3730A= (n.-3730A=) c.-3544A= (n.-3544A=) | |
| 4 | g.186211229A>G | CA792330028 | CYP4V2,KLKB1 | c.*588A>G (n.*588A>G) n.1401A>G n.6864A>G c.201+1957A>G c.-3480A>G (n.-3480A>G) c.-3730A>G (n.-3730A>G) c.-3544A>G (n.-3544A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211231C>A | CA1071975334 | CYP4V2,KLKB1 | c.*590C>A (n.*590C>A) n.1403C>A n.6866C>A c.201+1959C>A c.-3478C>A (n.-3478C>A) c.-3728C>A (n.-3728C>A) c.-3542C>A (n.-3542C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211231C= | CA1519892430 | CYP4V2,KLKB1 | c.*590C= (n.*590C=) n.1403C= n.6866C= c.201+1959C= c.-3478C= (n.-3478C=) c.-3728C= (n.-3728C=) c.-3542C= (n.-3542C=) | |
| 4 | g.186211231C>T | CA792330030 | CYP4V2,KLKB1 | c.*590C>T (n.*590C>T) n.1403C>T n.6866C>T c.201+1959C>T c.-3478C>T (n.-3478C>T) c.-3728C>T (n.-3728C>T) c.-3542C>T (n.-3542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211233G>A | CA2672898836 | CYP4V2,KLKB1 | c.*592G>A (n.*592G>A) n.1405G>A n.6868G>A c.201+1961G>A c.-3476G>A (n.-3476G>A) c.-3726G>A (n.-3726G>A) c.-3540G>A (n.-3540G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211233G>T | CA2672898837 | CYP4V2,KLKB1 | c.*592G>T (n.*592G>T) n.1405G>T n.6868G>T c.201+1961G>T c.-3476G>T (n.-3476G>T) c.-3726G>T (n.-3726G>T) c.-3540G>T (n.-3540G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211234G>A | CA557054791 | CYP4V2,KLKB1 | c.*593G>A (n.*593G>A) n.1406G>A n.6869G>A c.201+1962G>A c.-3475G>A (n.-3475G>A) c.-3725G>A (n.-3725G>A) c.-3539G>A (n.-3539G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186211234G= | CA1519892431 | CYP4V2,KLKB1 | c.*593G= (n.*593G=) n.1406G= n.6869G= c.201+1962G= c.-3475G= (n.-3475G=) c.-3725G= (n.-3725G=) c.-3539G= (n.-3539G=) | |
| 4 | g.186211238C= | CA1519892432 | CYP4V2,KLKB1 | c.*597C= (n.*597C=) n.1410C= n.6873C= c.201+1966C= c.-3471C= (n.-3471C=) c.-3721C= (n.-3721C=) c.-3535C= (n.-3535C=) | |
| 4 | g.186211238C>T | CA112137411 | CYP4V2,KLKB1 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.1410C>T n.6873C>T c.201+1966C>T c.-3471C>T (n.-3471C>T) c.-3721C>T (n.-3721C>T) c.-3535C>T (n.-3535C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211240C>A | CA2672898838 | CYP4V2,KLKB1 | c.*599C>A (n.*599C>A) n.1412C>A n.6875C>A c.201+1968C>A c.-3469C>A (n.-3469C>A) c.-3719C>A (n.-3719C>A) c.-3533C>A (n.-3533C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211243C>A | CA2672898839 | CYP4V2,KLKB1 | c.*602C>A (n.*602C>A) n.1415C>A n.6878C>A c.201+1971C>A c.-3466C>A (n.-3466C>A) c.-3716C>A (n.-3716C>A) c.-3530C>A (n.-3530C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211243C>T | CA2672898840 | CYP4V2,KLKB1 | c.*602C>T (n.*602C>T) n.1415C>T n.6878C>T c.201+1971C>T c.-3466C>T (n.-3466C>T) c.-3716C>T (n.-3716C>T) c.-3530C>T (n.-3530C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211246A= | CA1519892433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*605A= (n.*605A=) n.1418A= n.6881A= c.201+1974A= c.-3463A= (n.-3463A=) c.-3713A= (n.-3713A=) c.-3527A= (n.-3527A=) | |
| 4 | g.186211246A>G | CA2672898841 | CYP4V2,KLKB1 | c.*605A>G (n.*605A>G) n.1418A>G n.6881A>G c.201+1974A>G c.-3463A>G (n.-3463A>G) c.-3713A>G (n.-3713A>G) c.-3527A>G (n.-3527A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211246A>T | CA792330051 | CYP4V2,KLKB1 | c.*605A>T (n.*605A>T) n.1418A>T n.6881A>T c.201+1974A>T c.-3463A>T (n.-3463A>T) c.-3713A>T (n.-3713A>T) c.-3527A>T (n.-3527A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211247G>A | CA1519892435 | CYP4V2,KLKB1 | c.*606G>A (n.*606G>A) n.1419G>A n.6882G>A c.201+1975G>A c.-3462G>A (n.-3462G>A) c.-3712G>A (n.-3712G>A) c.-3526G>A (n.-3526G>A) | dbSNP gnomAD v4 |