Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186210645T>A | CA2581400249 | CYP4V2,KLKB1 | c.*4T>A (n.*4T>A) n.817T>A n.6280T>A c.201+1373T>A n.672T>A | |
4 | g.186210645T>C | CA179962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*4T>C (n.*4T>C) n.817T>C n.6280T>C c.201+1373T>C n.672T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210645T>G | CA2581400250 | CYP4V2,KLKB1 | c.*4T>G (n.*4T>G) n.817T>G n.6280T>G c.201+1373T>G n.672T>G | |
4 | g.186210645T= | CA1519892123 | CYP4V2,KLKB1 | c.*4T= (n.*4T=) n.817T= n.6280T= c.201+1373T= n.672T= | |
4 | g.186210646A= | CA1519892124 | CYP4V2,KLKB1 | c.*5A= (n.*5A=) n.818A= n.6281A= c.201+1374A= n.673A= | |
4 | g.186210646A>G | CA112136717 | CYP4V2,KLKB1 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.818A>G n.6281A>G c.201+1374A>G n.673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210647T>C | CA3162901 | CYP4V2,KLKB1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.819T>C n.6282T>C c.201+1375T>C n.674T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186210647T>G | CA2672898279 | CYP4V2,KLKB1 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.819T>G n.6282T>G c.201+1375T>G n.674T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186210647T= | CA1519892125 | CYP4V2,KLKB1 | c.*6T= (n.*6T=) n.819T= n.6282T= c.201+1375T= n.674T= | |
4 | g.186210648T>G | CA1519892127 | CYP4V2,KLKB1 | c.*7T>G (n.*7T>G) n.820T>G n.6283T>G c.201+1376T>G n.675T>G | dbSNP |
4 | g.186210648T= | CA1519892126 | CYP4V2,KLKB1 | c.*7T= (n.*7T=) n.820T= n.6283T= c.201+1376T= n.675T= | |
4 | g.186210649A= | CA1519892128 | CYP4V2,KLKB1 | c.*8A= (n.*8A=) n.821A= n.6284A= c.201+1377A= n.676A= | |
4 | g.186210649A>G | CA3162902 | CYP4V2,KLKB1 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.821A>G n.6284A>G c.201+1377A>G n.676A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186210650T>C | CA2578249744 | CYP4V2,KLKB1 | c.*9T>C (n.*9T>C) n.822T>C n.6285T>C c.201+1378T>C n.677T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186210652G>C | CA3162903 | CYP4V2,KLKB1 | c.*11G>C (n.*11G>C) n.824G>C n.6287G>C c.201+1380G>C n.679G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210652G= | CA1519892129 | CYP4V2,KLKB1 | c.*11G= (n.*11G=) n.824G= n.6287G= c.201+1380G= n.679G= | |
4 | g.186210653G= | CA1519892130 | CYP4V2,KLKB1 | c.*12G= (n.*12G=) n.825G= n.6288G= c.201+1381G= n.680G= | |
4 | g.186210653G>T | CA792329633 | CYP4V2,KLKB1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.825G>T n.6288G>T c.201+1381G>T n.680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210654G>A | CA3162904 | CYP4V2,KLKB1 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.826G>A n.6289G>A c.201+1382G>A n.681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186210654G= | CA1519892131 | CYP4V2,KLKB1 | c.*13G= (n.*13G=) n.826G= n.6289G= c.201+1382G= n.681G= | |
4 | g.186210656_186210658dup | CA2672898280 | CYP4V2,KLKB1 | c.*15_*17dup (n.*15_*17dup) n.828_830dup n.6291_6293dup c.201+1384_201+1386dup n.683_685dup | gnomAD v4 |
4 | g.186210656T>C | CA792329639 | CYP4V2,KLKB1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.828T>C n.6291T>C c.201+1384T>C n.683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210656T= | CA1519892132 | CYP4V2,KLKB1 | c.*15T= (n.*15T=) n.828T= n.6291T= c.201+1384T= n.683T= | |
4 | g.186210657G>A | CA557395945 | CYP4V2,KLKB1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.829G>A n.6292G>A c.201+1385G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210657G= | CA1519892133 | CYP4V2,KLKB1 | c.*16G= (n.*16G=) n.829G= n.6292G= c.201+1385G= n.684G= | |
4 | g.186210657G>T | CA2672898281 | CYP4V2,KLKB1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.829G>T n.6292G>T c.201+1385G>T n.684G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186210658T>C | CA2672898282 | CYP4V2,KLKB1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.830T>C n.6293T>C c.201+1386T>C n.685T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186210659G>A | CA3162905 | CYP4V2,KLKB1 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.831G>A n.6294G>A c.201+1387G>A n.686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210659G= | CA1519892134 | CYP4V2,KLKB1 | c.*18G= (n.*18G=) n.831G= n.6294G= c.201+1387G= n.686G= | |
4 | g.186210664del | CA2740604705 | CYP4V2,KLKB1 | c.*23del (n.*23del) n.836del n.6299del c.201+1392del n.691del | |
4 | g.186210665A>C | CA2578249745 | CYP4V2,KLKB1 | c.*24A>C (n.*24A>C) n.837A>C n.6300A>C c.201+1393A>C n.692A>C | |
4 | g.186210667C= | CA1519892137 | CYP4V2,KLKB1 | c.*26C= (n.*26C=) n.839C= n.6302C= c.201+1395C= n.694C= | |
4 | g.186210667C>G | CA1519892136 | CYP4V2,KLKB1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.839C>G n.6302C>G c.201+1395C>G n.694C>G | dbSNP |
4 | g.186210667C>T | CA1519892135 | CYP4V2,KLKB1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.839C>T n.6302C>T c.201+1395C>T n.694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210668A= | CA1519892138 | CYP4V2,KLKB1 | c.*27A= (n.*27A=) n.840A= n.6303A= c.201+1396A= n.695A= | |
4 | g.186210668A>G | CA1519892139 | CYP4V2,KLKB1 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.840A>G n.6303A>G c.201+1396A>G n.695A>G | dbSNP |
4 | g.186210669T>C | CA2672898283 | CYP4V2,KLKB1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.841T>C n.6304T>C c.201+1397T>C n.696T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186210670G>A | CA649569194 | CYP4V2,KLKB1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.842G>A n.6305G>A c.201+1398G>A n.697G>A | COSMIC |
4 | g.186210671A= | CA1519892140 | CYP4V2,KLKB1 | c.*30A= (n.*30A=) n.843A= n.6306A= c.201+1399A= n.698A= | |
4 | g.186210671A>G | CA3162906 | CYP4V2,KLKB1 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.843A>G n.6306A>G c.201+1399A>G n.698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210672G>C | CA792329654 | CYP4V2,KLKB1 | c.*31G>C (n.*31G>C) n.844G>C n.6307G>C c.201+1400G>C n.699G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210672G= | CA1519892141 | CYP4V2,KLKB1 | c.*31G= (n.*31G=) n.844G= n.6307G= c.201+1400G= n.699G= | |
4 | g.186210672G>T | CA2578249746 | CYP4V2,KLKB1 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.844G>T n.6307G>T c.201+1400G>T n.699G>T | |
4 | g.186210674A= | CA1519892142 | CYP4V2,KLKB1 | c.*33A= (n.*33A=) n.846A= n.6309A= c.201+1402A= n.701A= | |
4 | g.186210674A>C | CA3162907 | CYP4V2,KLKB1 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.846A>C n.6309A>C c.201+1402A>C n.701A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186210675A= | CA1519892144 | CYP4V2,KLKB1 | c.*34A= (n.*34A=) n.847A= n.6310A= c.201+1403A= n.702A= | |
4 | g.186210675A>G | CA792329658 | CYP4V2,KLKB1 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.847A>G n.6310A>G c.201+1403A>G n.702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210675_186210676delinsAG | CA1519892145 | CYP4V2,KLKB1 | c.*34_*35delinsAG (n.*34_*35delinsAG) n.847_848delinsAG n.6310_6311delinsAG c.201+1403_201+1404delinsAG n.702_703delinsAG | |
4 | g.186210675_186210678delinsAGGT | CA1519892143 | CYP4V2,KLKB1 | c.*34_*37delinsAGGT (n.*34_*37delinsAGGT) n.847_850delinsAGGT n.6310_6313delinsAGGT c.201+1403_201+1406delinsAGGT n.702_705delinsAGGT | |
4 | g.186210676G>A | CA557395947 | CYP4V2,KLKB1 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.848G>A n.6311G>A c.201+1404G>A n.703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |