Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186210645T>ACA2581400249CYP4V2,KLKB1c.*4T>A (n.*4T>A)
n.817T>A
n.6280T>A
c.201+1373T>A
n.672T>A
4g.186210645T>CCA179962CYP4V2,KLKB1c.*4T>C (n.*4T>C)
n.817T>C
n.6280T>C
c.201+1373T>C
n.672T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210645T>GCA2581400250CYP4V2,KLKB1c.*4T>G (n.*4T>G)
n.817T>G
n.6280T>G
c.201+1373T>G
n.672T>G
4g.186210645T=CA1519892123CYP4V2,KLKB1c.*4T= (n.*4T=)
n.817T=
n.6280T=
c.201+1373T=
n.672T=
4g.186210646A=CA1519892124CYP4V2,KLKB1c.*5A= (n.*5A=)
n.818A=
n.6281A=
c.201+1374A=
n.673A=
4g.186210646A>GCA112136717CYP4V2,KLKB1c.*5A>G (n.*5A>G)
n.818A>G
n.6281A>G
c.201+1374A>G
n.673A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210647T>CCA3162901CYP4V2,KLKB1c.*6T>C (n.*6T>C)
n.819T>C
n.6282T>C
c.201+1375T>C
n.674T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210647T>GCA2672898279CYP4V2,KLKB1c.*6T>G (n.*6T>G)
n.819T>G
n.6282T>G
c.201+1375T>G
n.674T>G
gnomAD v4
4g.186210647T=CA1519892125CYP4V2,KLKB1c.*6T= (n.*6T=)
n.819T=
n.6282T=
c.201+1375T=
n.674T=
4g.186210648T>GCA1519892127CYP4V2,KLKB1c.*7T>G (n.*7T>G)
n.820T>G
n.6283T>G
c.201+1376T>G
n.675T>G
dbSNP
4g.186210648T=CA1519892126CYP4V2,KLKB1c.*7T= (n.*7T=)
n.820T=
n.6283T=
c.201+1376T=
n.675T=
4g.186210649A=CA1519892128CYP4V2,KLKB1c.*8A= (n.*8A=)
n.821A=
n.6284A=
c.201+1377A=
n.676A=
4g.186210649A>GCA3162902CYP4V2,KLKB1c.*8A>G (n.*8A>G)
n.821A>G
n.6284A>G
c.201+1377A>G
n.676A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210650T>CCA2578249744CYP4V2,KLKB1c.*9T>C (n.*9T>C)
n.822T>C
n.6285T>C
c.201+1378T>C
n.677T>C
gnomAD v4
4g.186210652G>CCA3162903CYP4V2,KLKB1c.*11G>C (n.*11G>C)
n.824G>C
n.6287G>C
c.201+1380G>C
n.679G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210652G=CA1519892129CYP4V2,KLKB1c.*11G= (n.*11G=)
n.824G=
n.6287G=
c.201+1380G=
n.679G=
4g.186210653G=CA1519892130CYP4V2,KLKB1c.*12G= (n.*12G=)
n.825G=
n.6288G=
c.201+1381G=
n.680G=
4g.186210653G>TCA792329633CYP4V2,KLKB1c.*12G>T (n.*12G>T)
n.825G>T
n.6288G>T
c.201+1381G>T
n.680G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210654G>ACA3162904CYP4V2,KLKB1c.*13G>A (n.*13G>A)
n.826G>A
n.6289G>A
c.201+1382G>A
n.681G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210654G=CA1519892131CYP4V2,KLKB1c.*13G= (n.*13G=)
n.826G=
n.6289G=
c.201+1382G=
n.681G=
4g.186210656_186210658dupCA2672898280CYP4V2,KLKB1c.*15_*17dup (n.*15_*17dup)
n.828_830dup
n.6291_6293dup
c.201+1384_201+1386dup
n.683_685dup
gnomAD v4
4g.186210656T>CCA792329639CYP4V2,KLKB1c.*15T>C (n.*15T>C)
n.828T>C
n.6291T>C
c.201+1384T>C
n.683T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210656T=CA1519892132CYP4V2,KLKB1c.*15T= (n.*15T=)
n.828T=
n.6291T=
c.201+1384T=
n.683T=
4g.186210657G>ACA557395945CYP4V2,KLKB1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.829G>A
n.6292G>A
c.201+1385G>A
n.684G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210657G=CA1519892133CYP4V2,KLKB1c.*16G= (n.*16G=)
n.829G=
n.6292G=
c.201+1385G=
n.684G=
4g.186210657G>TCA2672898281CYP4V2,KLKB1c.*16G>T (n.*16G>T)
n.829G>T
n.6292G>T
c.201+1385G>T
n.684G>T
gnomAD v4
4g.186210658T>CCA2672898282CYP4V2,KLKB1c.*17T>C (n.*17T>C)
n.830T>C
n.6293T>C
c.201+1386T>C
n.685T>C
gnomAD v4
4g.186210659G>ACA3162905CYP4V2,KLKB1c.*18G>A (n.*18G>A)
n.831G>A
n.6294G>A
c.201+1387G>A
n.686G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210659G=CA1519892134CYP4V2,KLKB1c.*18G= (n.*18G=)
n.831G=
n.6294G=
c.201+1387G=
n.686G=
4g.186210664delCA2740604705CYP4V2,KLKB1c.*23del (n.*23del)
n.836del
n.6299del
c.201+1392del
n.691del
4g.186210665A>CCA2578249745CYP4V2,KLKB1c.*24A>C (n.*24A>C)
n.837A>C
n.6300A>C
c.201+1393A>C
n.692A>C
4g.186210667C=CA1519892137CYP4V2,KLKB1c.*26C= (n.*26C=)
n.839C=
n.6302C=
c.201+1395C=
n.694C=
4g.186210667C>GCA1519892136CYP4V2,KLKB1c.*26C>G (n.*26C>G)
n.839C>G
n.6302C>G
c.201+1395C>G
n.694C>G
dbSNP
4g.186210667C>TCA1519892135CYP4V2,KLKB1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.839C>T
n.6302C>T
c.201+1395C>T
n.694C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186210668A=CA1519892138CYP4V2,KLKB1c.*27A= (n.*27A=)
n.840A=
n.6303A=
c.201+1396A=
n.695A=
4g.186210668A>GCA1519892139CYP4V2,KLKB1c.*27A>G (n.*27A>G)
n.840A>G
n.6303A>G
c.201+1396A>G
n.695A>G
dbSNP
4g.186210669T>CCA2672898283CYP4V2,KLKB1c.*28T>C (n.*28T>C)
n.841T>C
n.6304T>C
c.201+1397T>C
n.696T>C
gnomAD v4
4g.186210670G>ACA649569194CYP4V2,KLKB1c.*29G>A (n.*29G>A)
n.842G>A
n.6305G>A
c.201+1398G>A
n.697G>A
COSMIC
4g.186210671A=CA1519892140CYP4V2,KLKB1c.*30A= (n.*30A=)
n.843A=
n.6306A=
c.201+1399A=
n.698A=
4g.186210671A>GCA3162906CYP4V2,KLKB1c.*30A>G (n.*30A>G)
n.843A>G
n.6306A>G
c.201+1399A>G
n.698A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210672G>CCA792329654CYP4V2,KLKB1c.*31G>C (n.*31G>C)
n.844G>C
n.6307G>C
c.201+1400G>C
n.699G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210672G=CA1519892141CYP4V2,KLKB1c.*31G= (n.*31G=)
n.844G=
n.6307G=
c.201+1400G=
n.699G=
4g.186210672G>TCA2578249746CYP4V2,KLKB1c.*31G>T (n.*31G>T)
n.844G>T
n.6307G>T
c.201+1400G>T
n.699G>T
4g.186210674A=CA1519892142CYP4V2,KLKB1c.*33A= (n.*33A=)
n.846A=
n.6309A=
c.201+1402A=
n.701A=
4g.186210674A>CCA3162907CYP4V2,KLKB1c.*33A>C (n.*33A>C)
n.846A>C
n.6309A>C
c.201+1402A>C
n.701A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210675A=CA1519892144CYP4V2,KLKB1c.*34A= (n.*34A=)
n.847A=
n.6310A=
c.201+1403A=
n.702A=
4g.186210675A>GCA792329658CYP4V2,KLKB1c.*34A>G (n.*34A>G)
n.847A>G
n.6310A>G
c.201+1403A>G
n.702A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210675_186210676delinsAGCA1519892145CYP4V2,KLKB1c.*34_*35delinsAG (n.*34_*35delinsAG)
n.847_848delinsAG
n.6310_6311delinsAG
c.201+1403_201+1404delinsAG
n.702_703delinsAG
4g.186210675_186210678delinsAGGTCA1519892143CYP4V2,KLKB1c.*34_*37delinsAGGT (n.*34_*37delinsAGGT)
n.847_850delinsAGGT
n.6310_6313delinsAGGT
c.201+1403_201+1406delinsAGGT
n.702_705delinsAGGT
4g.186210676G>ACA557395947CYP4V2,KLKB1c.*35G>A (n.*35G>A)
n.848G>A
n.6311G>A
c.201+1404G>A
n.703G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched