Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186210455_186210462dupCA1071974708CYP4V2,KLKB1c.1406-14_1406-7dup (n.1406-14_1406-7dup)
n.641-14_641-7dup
n.6104-14_6104-7dup
c.201+1183_201+1190dup
n.496-14_496-7dup
c.1403-14_1403-7dup (n.1403-14_1403-7dup)
c.1010-14_1010-7dup (n.1010-14_1010-7dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210458T>CCA1519892045CYP4V2,KLKB1c.1406-11T>C (n.1406-11T>C)
n.641-11T>C
n.6104-11T>C
c.201+1186T>C
n.496-11T>C
c.1403-11T>C (n.1403-11T>C)
c.1010-11T>C (n.1010-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210458T=CA1519892044CYP4V2,KLKB1c.1406-11T= (n.1406-11T=)
n.641-11T=
n.6104-11T=
c.201+1186T=
n.496-11T=
c.1403-11T= (n.1403-11T=)
c.1010-11T= (n.1010-11T=)
4g.186210459delCA2578249742CYP4V2,KLKB1c.1406-10del (n.1406-10del)
n.641-10del
n.6104-10del
c.201+1187del
n.496-10del
c.1403-10del (n.1403-10del)
c.1010-10del (n.1010-10del)
 gnomAD v4
4g.186210460A=CA1519892046CYP4V2,KLKB1c.1406-9A= (n.1406-9A=)
n.641-9A=
n.6104-9A=
c.201+1188A=
n.496-9A=
c.1403-9A= (n.1403-9A=)
c.1010-9A= (n.1010-9A=)
4g.186210460A>CCA1519892047CYP4V2,KLKB1c.1406-9A>C (n.1406-9A>C)
n.641-9A>C
n.6104-9A>C
c.201+1188A>C
n.496-9A>C
c.1403-9A>C (n.1403-9A>C)
c.1010-9A>C (n.1010-9A>C)
 dbSNP
4g.186210461A>CCA2672898168CYP4V2,KLKB1c.1406-8A>C (n.1406-8A>C)
n.641-8A>C
n.6104-8A>C
c.201+1189A>C
n.496-8A>C
c.1403-8A>C (n.1403-8A>C)
c.1010-8A>C (n.1010-8A>C)
 gnomAD v4
4g.186210465G>ACA2708144923CYP4V2,KLKB1c.1406-4G>A (n.1406-4G>A)
n.641-4G>A
n.6104-4G>A
c.201+1193G>A
n.496-4G>A
c.1403-4G>A (n.1403-4G>A)
c.1010-4G>A (n.1010-4G>A)
 dbSNP
4g.186210466_186210468delinsAAGCA1519892048CYP4V2,KLKB1c.1406-3_1406-1delinsAAG (n.1406-3_1406-1delinsAAG)
n.641-3_641-1delinsAAG
n.6104-3_6104-1delinsAAG
c.201+1194_201+1196delinsAAG
n.496-3_496-1delinsAAG
c.1403-3_1403-1delinsAAG (n.1403-3_1403-1delinsAAG)
c.1010-3_1010-1delinsAAG (n.1010-3_1010-1delinsAAG)
4g.186210467A>CCA358950728CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>C (n.1406-2A>C)
n.641-2A>C
n.6104-2A>C
c.201+1195A>C
n.496-2A>C
c.1403-2A>C (n.1403-2A>C)
c.1010-2A>C (n.1010-2A>C)
4g.186210467A>GCA358950729CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>G (n.1406-2A>G)
n.641-2A>G
n.6104-2A>G
c.201+1195A>G
n.496-2A>G
c.1403-2A>G (n.1403-2A>G)
c.1010-2A>G (n.1010-2A>G)
4g.186210467A>TCA358950727CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>T (n.1406-2A>T)
n.641-2A>T
n.6104-2A>T
c.201+1195A>T
n.496-2A>T
c.1403-2A>T (n.1403-2A>T)
c.1010-2A>T (n.1010-2A>T)
4g.186210467_186210468delCA1519892049CYP4V2,KLKB1c.1406-2_1406-1del (n.1406-2_1406-1del)
n.641-2_641-1del
n.6104-2_6104-1del
c.201+1195_201+1196del
n.496-2_496-1del
c.1403-2_1403-1del (n.1403-2_1403-1del)
c.1010-2_1010-1del (n.1010-2_1010-1del)
 dbSNP
4g.186210468G>ACA358950730CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>A (n.1406-1G>A)
n.641-1G>A
n.6104-1G>A
c.201+1196G>A
n.496-1G>A
c.1403-1G>A (n.1403-1G>A)
c.1010-1G>A (n.1010-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186210468G>CCA358950731CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>C (n.1406-1G>C)
n.641-1G>C
n.6104-1G>C
c.201+1196G>C
n.496-1G>C
c.1403-1G>C (n.1403-1G>C)
c.1010-1G>C (n.1010-1G>C)
4g.186210468G>TCA358950732CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>T (n.1406-1G>T)
n.641-1G>T
n.6104-1G>T
c.201+1196G>T
n.496-1G>T
c.1403-1G>T (n.1403-1G>T)
c.1010-1G>T (n.1010-1G>T)
4g.186210469G>ACA358950733CYP4V2,KLKB1c.1406G>A (p.Gly469Asp)
n.641G>A
n.6104G>A
c.201+1197G>A
n.496G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
4g.186210469G>CCA358950734CYP4V2,KLKB1c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.641G>C
n.6104G>C
c.201+1197G>C
n.496G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
4g.186210469G>TCA358950735CYP4V2,KLKB1c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.641G>T
n.6104G>T
c.201+1197G>T
n.496G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
4g.186210470T>ACA442641147CYP4V2,KLKB1c.1407T>A (p.Gly469=)
n.642T>A
n.6105T>A
c.201+1198T>A
n.497T>A
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.1011T>A (p.Gly337=)
 dbSNP
4g.186210470T>CCA442641149CYP4V2,KLKB1c.1407T>C (p.Gly469=)
n.642T>C
n.6105T>C
c.201+1198T>C
n.497T>C
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.1011T>C (p.Gly337=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210470T>GCA442641148CYP4V2,KLKB1c.1407T>G (p.Gly469=)
n.642T>G
n.6105T>G
c.201+1198T>G
n.497T>G
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.1011T>G (p.Gly337=)
4g.186210470T=CA1519892050CYP4V2,KLKB1c.1407T= (p.Gly469=)
n.642T=
n.6105T=
c.201+1198T=
n.497T=
c.1404T= (p.Gly468=)
c.1011T= (p.Gly337=)
4g.186210471C>ACA358950736CYP4V2,KLKB1c.1408C>A (p.Gln470Lys)
n.643C>A
n.6106C>A
c.201+1199C>A
n.498C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
4g.186210471C>GCA358950737CYP4V2,KLKB1c.1408C>G (p.Gln470Glu)
n.643C>G
n.6106C>G
c.201+1199C>G
n.498C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
4g.186210471C>TCA358950738CYP4V2,KLKB1c.1408C>T (p.Gln470Ter)
n.643C>T
n.6106C>T
c.201+1199C>T
n.498C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
 gnomAD v4
4g.186210472A>CCA358950739CYP4V2,KLKB1c.1409A>C (p.Gln470Pro)
n.644A>C
n.6107A>C
c.201+1200A>C
n.499A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
4g.186210472A>GCA358950740CYP4V2,KLKB1c.1409A>G (p.Gln470Arg)
n.644A>G
n.6107A>G
c.201+1200A>G
n.499A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
4g.186210472A>TCA358950741CYP4V2,KLKB1c.1409A>T (p.Gln470Leu)
n.644A>T
n.6107A>T
c.201+1200A>T
n.499A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
4g.186210475delCA442641151CYP4V2,KLKB1c.1412del (p.Lys471SerfsTer4)
n.647del
n.6110del
c.201+1203del
n.502del
c.1409del (p.Lys470SerfsTer4)
c.1016del (p.Lys339SerfsTer4)
 COSMIC
4g.186210473A=CA1519892051CYP4V2,KLKB1c.1410A= (p.Gln470=)
n.645A=
n.6108A=
c.201+1201A=
n.500A=
c.1407A= (p.Gln469=)
c.1014A= (p.Gln338=)
4g.186210473A>CCA358950743CYP4V2,KLKB1c.1410A>C (p.Gln470His)
n.645A>C
n.6108A>C
c.201+1201A>C
n.500A>C
c.1407A>C (p.Gln469His)
c.1014A>C (p.Gln338His)
4g.186210473A>GCA3162857CYP4V2,KLKB1c.1410A>G (p.Gln470=)
n.645A>G
n.6108A>G
c.201+1201A>G
n.500A>G
c.1407A>G (p.Gln469=)
c.1014A>G (p.Gln338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210473A>TCA358950742CYP4V2,KLKB1c.1410A>T (p.Gln470His)
n.645A>T
n.6108A>T
c.201+1201A>T
n.500A>T
c.1407A>T (p.Gln469His)
c.1014A>T (p.Gln338His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210474A>CCA358950744CYP4V2,KLKB1c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.646A>C
n.6109A>C
c.201+1202A>C
n.501A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
4g.186210474A>GCA358950745CYP4V2,KLKB1c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.646A>G
n.6109A>G
c.201+1202A>G
n.501A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
4g.186210474A>TCA358950746CYP4V2,KLKB1c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.646A>T
n.6109A>T
c.201+1202A>T
n.501A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
4g.186210475A=CA1519892052CYP4V2,KLKB1c.1412A= (p.Lys471=)
n.647A=
n.6110A=
c.201+1203A=
n.502A=
c.1409A= (p.Lys470=)
c.1016A= (p.Lys339=)
4g.186210475A>CCA3162858CYP4V2,KLKB1c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.647A>C
n.6110A>C
c.201+1203A>C
n.502A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.186210475A>GCA358950747CYP4V2,KLKB1c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.647A>G
n.6110A>G
c.201+1203A>G
n.502A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
 COSMIC
4g.186210475A>TCA358950748CYP4V2,KLKB1c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.647A>T
n.6110A>T
c.201+1203A>T
n.502A>T
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
4g.186210476G>ACA442641152CYP4V2,KLKB1c.1413G>A (p.Lys471=)
n.648G>A
n.6111G>A
c.201+1204G>A
n.503G>A
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
4g.186210476G>CCA358950749CYP4V2,KLKB1c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.648G>C
n.6111G>C
c.201+1204G>C
n.503G>C
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
4g.186210476G=CA1519892053CYP4V2,KLKB1c.1413G= (p.Lys471=)
n.648G=
n.6111G=
c.201+1204G=
n.503G=
c.1410G= (p.Lys470=)
c.1017G= (p.Lys339=)
4g.186210476G>TCA358950750CYP4V2,KLKB1c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.648G>T
n.6111G>T
c.201+1204G>T
n.503G>T
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
4g.186210477T>ACA358950751CYP4V2,KLKB1c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.649T>A
n.6112T>A
c.201+1205T>A
n.504T>A
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
4g.186210477T>CCA358950752CYP4V2,KLKB1c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.649T>C
n.6112T>C
c.201+1205T>C
n.504T>C
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
4g.186210477T>GCA358950753CYP4V2,KLKB1c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.649T>G
n.6112T>G
c.201+1205T>G
n.504T>G
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
4g.186210479dupCA792329283CYP4V2,KLKB1c.1416dup (p.Ala473CysfsTer?)
n.651dup
n.6114dup
c.201+1207dup
n.506dup
c.1413dup (p.Ala472CysfsTer?)
c.1020dup (p.Ala341CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210478T>ACA358950754CYP4V2,KLKB1c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.650T>A
n.6113T>A
c.201+1206T>A
n.505T>A
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)

Number of alleles fetched