Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186210452T>C | CA1519892039 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-17T>C (n.1406-17T>C) n.641-17T>C n.6104-17T>C c.201+1180T>C n.496-17T>C c.1403-17T>C (n.1403-17T>C) c.1010-17T>C (n.1010-17T>C) | dbSNP |
4 | g.186210452T= | CA1519892038 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-17T= (n.1406-17T=) n.641-17T= n.6104-17T= c.201+1180T= n.496-17T= c.1403-17T= (n.1403-17T=) c.1010-17T= (n.1010-17T=) | |
4 | g.186210453C= | CA1519892040 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-16C= (n.1406-16C=) n.641-16C= n.6104-16C= c.201+1181C= n.496-16C= c.1403-16C= (n.1403-16C=) c.1010-16C= (n.1010-16C=) | |
4 | g.186210453C>G | CA557395933 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-16C>G (n.1406-16C>G) n.641-16C>G n.6104-16C>G c.201+1181C>G n.496-16C>G c.1403-16C>G (n.1403-16C>G) c.1010-16C>G (n.1010-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210454T>G | CA557395934 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-15T>G (n.1406-15T>G) n.641-15T>G n.6104-15T>G c.201+1182T>G n.496-15T>G c.1403-15T>G (n.1403-15T>G) c.1010-15T>G (n.1010-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210454T= | CA1519892041 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-15T= (n.1406-15T=) n.641-15T= n.6104-15T= c.201+1182T= n.496-15T= c.1403-15T= (n.1403-15T=) c.1010-15T= (n.1010-15T=) | |
4 | g.186210455_186210462dup | CA1071974708 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-14_1406-7dup (n.1406-14_1406-7dup) n.641-14_641-7dup n.6104-14_6104-7dup c.201+1183_201+1190dup n.496-14_496-7dup c.1403-14_1403-7dup (n.1403-14_1403-7dup) c.1010-14_1010-7dup (n.1010-14_1010-7dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210457A= | CA1519892042 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-12A= (n.1406-12A=) n.641-12A= n.6104-12A= c.201+1185A= n.496-12A= c.1403-12A= (n.1403-12A=) c.1010-12A= (n.1010-12A=) | |
4 | g.186210457A>G | CA1519892043 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-12A>G (n.1406-12A>G) n.641-12A>G n.6104-12A>G c.201+1185A>G n.496-12A>G c.1403-12A>G (n.1403-12A>G) c.1010-12A>G (n.1010-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210458T>C | CA1519892045 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-11T>C (n.1406-11T>C) n.641-11T>C n.6104-11T>C c.201+1186T>C n.496-11T>C c.1403-11T>C (n.1403-11T>C) c.1010-11T>C (n.1010-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210458T= | CA1519892044 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-11T= (n.1406-11T=) n.641-11T= n.6104-11T= c.201+1186T= n.496-11T= c.1403-11T= (n.1403-11T=) c.1010-11T= (n.1010-11T=) | |
4 | g.186210459del | CA2578249742 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-10del (n.1406-10del) n.641-10del n.6104-10del c.201+1187del n.496-10del c.1403-10del (n.1403-10del) c.1010-10del (n.1010-10del) | gnomAD v4 |
4 | g.186210460A= | CA1519892046 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-9A= (n.1406-9A=) n.641-9A= n.6104-9A= c.201+1188A= n.496-9A= c.1403-9A= (n.1403-9A=) c.1010-9A= (n.1010-9A=) | |
4 | g.186210460A>C | CA1519892047 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-9A>C (n.1406-9A>C) n.641-9A>C n.6104-9A>C c.201+1188A>C n.496-9A>C c.1403-9A>C (n.1403-9A>C) c.1010-9A>C (n.1010-9A>C) | dbSNP |
4 | g.186210461A>C | CA2672898168 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-8A>C (n.1406-8A>C) n.641-8A>C n.6104-8A>C c.201+1189A>C n.496-8A>C c.1403-8A>C (n.1403-8A>C) c.1010-8A>C (n.1010-8A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210465G>A | CA2708144923 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-4G>A (n.1406-4G>A) n.641-4G>A n.6104-4G>A c.201+1193G>A n.496-4G>A c.1403-4G>A (n.1403-4G>A) c.1010-4G>A (n.1010-4G>A) | dbSNP |
4 | g.186210466_186210468delinsAAG | CA1519892048 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-3_1406-1delinsAAG (n.1406-3_1406-1delinsAAG) n.641-3_641-1delinsAAG n.6104-3_6104-1delinsAAG c.201+1194_201+1196delinsAAG n.496-3_496-1delinsAAG c.1403-3_1403-1delinsAAG (n.1403-3_1403-1delinsAAG) c.1010-3_1010-1delinsAAG (n.1010-3_1010-1delinsAAG) | |
4 | g.186210467A>C | CA358950728 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-2A>C (n.1406-2A>C) n.641-2A>C n.6104-2A>C c.201+1195A>C n.496-2A>C c.1403-2A>C (n.1403-2A>C) c.1010-2A>C (n.1010-2A>C) | |
4 | g.186210467A>G | CA358950729 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-2A>G (n.1406-2A>G) n.641-2A>G n.6104-2A>G c.201+1195A>G n.496-2A>G c.1403-2A>G (n.1403-2A>G) c.1010-2A>G (n.1010-2A>G) | |
4 | g.186210467A>T | CA358950727 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-2A>T (n.1406-2A>T) n.641-2A>T n.6104-2A>T c.201+1195A>T n.496-2A>T c.1403-2A>T (n.1403-2A>T) c.1010-2A>T (n.1010-2A>T) | |
4 | g.186210467_186210468del | CA1519892049 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-2_1406-1del (n.1406-2_1406-1del) n.641-2_641-1del n.6104-2_6104-1del c.201+1195_201+1196del n.496-2_496-1del c.1403-2_1403-1del (n.1403-2_1403-1del) c.1010-2_1010-1del (n.1010-2_1010-1del) | dbSNP |
4 | g.186210468G>A | CA358950730 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-1G>A (n.1406-1G>A) n.641-1G>A n.6104-1G>A c.201+1196G>A n.496-1G>A c.1403-1G>A (n.1403-1G>A) c.1010-1G>A (n.1010-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186210468G>C | CA358950731 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-1G>C (n.1406-1G>C) n.641-1G>C n.6104-1G>C c.201+1196G>C n.496-1G>C c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.1010-1G>C (n.1010-1G>C) | |
4 | g.186210468G>T | CA358950732 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-1G>T (n.1406-1G>T) n.641-1G>T n.6104-1G>T c.201+1196G>T n.496-1G>T c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.1010-1G>T (n.1010-1G>T) | |
4 | g.186210469G>A | CA358950733 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.641G>A n.6104G>A c.201+1197G>A n.496G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) | |
4 | g.186210469G>C | CA358950734 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.641G>C n.6104G>C c.201+1197G>C n.496G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) | |
4 | g.186210469G>T | CA358950735 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406G>T (p.Gly469Val) n.641G>T n.6104G>T c.201+1197G>T n.496G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) | |
4 | g.186210470T>A | CA442641147 | CYP4V2,KLKB1 | c.1407T>A (p.Gly469=) n.642T>A n.6105T>A c.201+1198T>A n.497T>A c.1404T>A (p.Gly468=) c.1011T>A (p.Gly337=) | dbSNP |
4 | g.186210470T>C | CA442641149 | CYP4V2,KLKB1 | c.1407T>C (p.Gly469=) n.642T>C n.6105T>C c.201+1198T>C n.497T>C c.1404T>C (p.Gly468=) c.1011T>C (p.Gly337=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186210470T>G | CA442641148 | CYP4V2,KLKB1 | c.1407T>G (p.Gly469=) n.642T>G n.6105T>G c.201+1198T>G n.497T>G c.1404T>G (p.Gly468=) c.1011T>G (p.Gly337=) | |
4 | g.186210470T= | CA1519892050 | CYP4V2,KLKB1 | c.1407T= (p.Gly469=) n.642T= n.6105T= c.201+1198T= n.497T= c.1404T= (p.Gly468=) c.1011T= (p.Gly337=) | |
4 | g.186210471C>A | CA358950736 | CYP4V2,KLKB1 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) n.643C>A n.6106C>A c.201+1199C>A n.498C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) | |
4 | g.186210471C>G | CA358950737 | CYP4V2,KLKB1 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.643C>G n.6106C>G c.201+1199C>G n.498C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) | |
4 | g.186210471C>T | CA358950738 | CYP4V2,KLKB1 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.643C>T n.6106C>T c.201+1199C>T n.498C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186210472A>C | CA358950739 | CYP4V2,KLKB1 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.644A>C n.6107A>C c.201+1200A>C n.499A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) | |
4 | g.186210472A>G | CA358950740 | CYP4V2,KLKB1 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.644A>G n.6107A>G c.201+1200A>G n.499A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) | |
4 | g.186210472A>T | CA358950741 | CYP4V2,KLKB1 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.644A>T n.6107A>T c.201+1200A>T n.499A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) | |
4 | g.186210475del | CA442641151 | CYP4V2,KLKB1 | c.1412del (p.Lys471SerfsTer4) n.647del n.6110del c.201+1203del n.502del c.1409del (p.Lys470SerfsTer4) c.1016del (p.Lys339SerfsTer4) | COSMIC |
4 | g.186210473A= | CA1519892051 | CYP4V2,KLKB1 | c.1410A= (p.Gln470=) n.645A= n.6108A= c.201+1201A= n.500A= c.1407A= (p.Gln469=) c.1014A= (p.Gln338=) | |
4 | g.186210473A>C | CA358950743 | CYP4V2,KLKB1 | c.1410A>C (p.Gln470His) n.645A>C n.6108A>C c.201+1201A>C n.500A>C c.1407A>C (p.Gln469His) c.1014A>C (p.Gln338His) | |
4 | g.186210473A>G | CA3162857 | CYP4V2,KLKB1 | c.1410A>G (p.Gln470=) n.645A>G n.6108A>G c.201+1201A>G n.500A>G c.1407A>G (p.Gln469=) c.1014A>G (p.Gln338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210473A>T | CA358950742 | CYP4V2,KLKB1 | c.1410A>T (p.Gln470His) n.645A>T n.6108A>T c.201+1201A>T n.500A>T c.1407A>T (p.Gln469His) c.1014A>T (p.Gln338His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210474A>C | CA358950744 | CYP4V2,KLKB1 | c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.646A>C n.6109A>C c.201+1202A>C n.501A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) | |
4 | g.186210474A>G | CA358950745 | CYP4V2,KLKB1 | c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.646A>G n.6109A>G c.201+1202A>G n.501A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) | |
4 | g.186210474A>T | CA358950746 | CYP4V2,KLKB1 | c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.646A>T n.6109A>T c.201+1202A>T n.501A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) | |
4 | g.186210475A= | CA1519892052 | CYP4V2,KLKB1 | c.1412A= (p.Lys471=) n.647A= n.6110A= c.201+1203A= n.502A= c.1409A= (p.Lys470=) c.1016A= (p.Lys339=) | |
4 | g.186210475A>C | CA3162858 | CYP4V2,KLKB1 | c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.647A>C n.6110A>C c.201+1203A>C n.502A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186210475A>G | CA358950747 | CYP4V2,KLKB1 | c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.647A>G n.6110A>G c.201+1203A>G n.502A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) | COSMIC |
4 | g.186210475A>T | CA358950748 | CYP4V2,KLKB1 | c.1412A>T (p.Lys471Met) n.647A>T n.6110A>T c.201+1203A>T n.502A>T c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) | |
4 | g.186210476G>A | CA442641152 | CYP4V2,KLKB1 | c.1413G>A (p.Lys471=) n.648G>A n.6111G>A c.201+1204G>A n.503G>A c.1410G>A (p.Lys470=) c.1017G>A (p.Lys339=) |