Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186210434_186210438delinsATAACCA1519892029CYP4V2,KLKB1c.1406-35_1406-31delinsATAAC (n.1406-35_1406-31delinsATAAC)
n.641-35_641-31delinsATAAC
n.6104-35_6104-31delinsATAAC
c.201+1162_201+1166delinsATAAC
n.496-35_496-31delinsATAAC
c.1403-35_1403-31delinsATAAC (n.1403-35_1403-31delinsATAAC)
c.1010-35_1010-31delinsATAAC (n.1010-35_1010-31delinsATAAC)
4g.186210435T>CCA3162856CYP4V2,KLKB1c.1406-34T>C (n.1406-34T>C)
n.641-34T>C
n.6104-34T>C
c.201+1163T>C
n.496-34T>C
c.1403-34T>C (n.1403-34T>C)
c.1010-34T>C (n.1010-34T>C)
 dbSNP ExAC
4g.186210435T=CA1519892030CYP4V2,KLKB1c.1406-34T= (n.1406-34T=)
n.641-34T=
n.6104-34T=
c.201+1163T=
n.496-34T=
c.1403-34T= (n.1403-34T=)
c.1010-34T= (n.1010-34T=)
4g.186210435dupCA792329251CYP4V2,KLKB1c.1406-34dup (n.1406-34dup)
n.641-34dup
n.6104-34dup
c.201+1163dup
n.496-34dup
c.1403-34dup (n.1403-34dup)
c.1010-34dup (n.1010-34dup)
 dbSNP
4g.186210438_186210441delCA917387355CYP4V2,KLKB1c.1406-31_1406-28del (n.1406-31_1406-28del)
n.641-31_641-28del
n.6104-31_6104-28del
c.201+1166_201+1169del
n.496-31_496-28del
c.1403-31_1403-28del (n.1403-31_1403-28del)
c.1010-31_1010-28del (n.1010-31_1010-28del)
 dbSNP
4g.186210436A>TCA2740604704CYP4V2,KLKB1c.1406-33A>T (n.1406-33A>T)
n.641-33A>T
n.6104-33A>T
c.201+1164A>T
n.496-33A>T
c.1403-33A>T (n.1403-33A>T)
c.1010-33A>T (n.1010-33A>T)
4g.186210437delCA2672898162CYP4V2,KLKB1c.1406-32del (n.1406-32del)
n.641-32del
n.6104-32del
c.201+1165del
n.496-32del
c.1403-32del (n.1403-32del)
c.1010-32del (n.1010-32del)
 gnomAD v4
4g.186210438C=CA1519892031CYP4V2,KLKB1c.1406-31C= (n.1406-31C=)
n.641-31C=
n.6104-31C=
c.201+1166C=
n.496-31C=
c.1403-31C= (n.1403-31C=)
c.1010-31C= (n.1010-31C=)
4g.186210438C>GCA557395927CYP4V2,KLKB1c.1406-31C>G (n.1406-31C>G)
n.641-31C>G
n.6104-31C>G
c.201+1166C>G
n.496-31C>G
c.1403-31C>G (n.1403-31C>G)
c.1010-31C>G (n.1010-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210441A=CA1519892032CYP4V2,KLKB1c.1406-28A= (n.1406-28A=)
n.641-28A=
n.6104-28A=
c.201+1169A=
n.496-28A=
c.1403-28A= (n.1403-28A=)
c.1010-28A= (n.1010-28A=)
4g.186210441A>CCA112136435CYP4V2,KLKB1c.1406-28A>C (n.1406-28A>C)
n.641-28A>C
n.6104-28A>C
c.201+1169A>C
n.496-28A>C
c.1403-28A>C (n.1403-28A>C)
c.1010-28A>C (n.1010-28A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210443G>ACA557395928CYP4V2,KLKB1c.1406-26G>A (n.1406-26G>A)
n.641-26G>A
n.6104-26G>A
c.201+1171G>A
n.496-26G>A
c.1403-26G>A (n.1403-26G>A)
c.1010-26G>A (n.1010-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210443G=CA1519892033CYP4V2,KLKB1c.1406-26G= (n.1406-26G=)
n.641-26G=
n.6104-26G=
c.201+1171G=
n.496-26G=
c.1403-26G= (n.1403-26G=)
c.1010-26G= (n.1010-26G=)
4g.186210444delCA2672898163CYP4V2,KLKB1c.1406-25del (n.1406-25del)
n.641-25del
n.6104-25del
c.201+1172del
n.496-25del
c.1403-25del (n.1403-25del)
c.1010-25del (n.1010-25del)
 gnomAD v4
4g.186210444C=CA1519892034CYP4V2,KLKB1c.1406-25C= (n.1406-25C=)
n.641-25C=
n.6104-25C=
c.201+1172C=
n.496-25C=
c.1403-25C= (n.1403-25C=)
c.1010-25C= (n.1010-25C=)
4g.186210444C>TCA557395929CYP4V2,KLKB1c.1406-25C>T (n.1406-25C>T)
n.641-25C>T
n.6104-25C>T
c.201+1172C>T
n.496-25C>T
c.1403-25C>T (n.1403-25C>T)
c.1010-25C>T (n.1010-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210445G>ACA112136437CYP4V2,KLKB1c.1406-24G>A (n.1406-24G>A)
n.641-24G>A
n.6104-24G>A
c.201+1173G>A
n.496-24G>A
c.1403-24G>A (n.1403-24G>A)
c.1010-24G>A (n.1010-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186210445G=CA1519892035CYP4V2,KLKB1c.1406-24G= (n.1406-24G=)
n.641-24G=
n.6104-24G=
c.201+1173G=
n.496-24G=
c.1403-24G= (n.1403-24G=)
c.1010-24G= (n.1010-24G=)
4g.186210445G>TCA2672898164CYP4V2,KLKB1c.1406-24G>T (n.1406-24G>T)
n.641-24G>T
n.6104-24G>T
c.201+1173G>T
n.496-24G>T
c.1403-24G>T (n.1403-24G>T)
c.1010-24G>T (n.1010-24G>T)
 gnomAD v4
4g.186210446A>GCA2672898165CYP4V2,KLKB1c.1406-23A>G (n.1406-23A>G)
n.641-23A>G
n.6104-23A>G
c.201+1174A>G
n.496-23A>G
c.1403-23A>G (n.1403-23A>G)
c.1010-23A>G (n.1010-23A>G)
 gnomAD v4
4g.186210446A>TCA2672898166CYP4V2,KLKB1c.1406-23A>T (n.1406-23A>T)
n.641-23A>T
n.6104-23A>T
c.201+1174A>T
n.496-23A>T
c.1403-23A>T (n.1403-23A>T)
c.1010-23A>T (n.1010-23A>T)
 gnomAD v4
4g.186210449G>ACA2672898167CYP4V2,KLKB1c.1406-20G>A (n.1406-20G>A)
n.641-20G>A
n.6104-20G>A
c.201+1177G>A
n.496-20G>A
c.1403-20G>A (n.1403-20G>A)
c.1010-20G>A (n.1010-20G>A)
 gnomAD v4
4g.186210450T>ACA557395930CYP4V2,KLKB1c.1406-19T>A (n.1406-19T>A)
n.641-19T>A
n.6104-19T>A
c.201+1178T>A
n.496-19T>A
c.1403-19T>A (n.1403-19T>A)
c.1010-19T>A (n.1010-19T>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.186210450T=CA1519892036CYP4V2,KLKB1c.1406-19T= (n.1406-19T=)
n.641-19T=
n.6104-19T=
c.201+1178T=
n.496-19T=
c.1403-19T= (n.1403-19T=)
c.1010-19T= (n.1010-19T=)
4g.186210451A=CA1519892037CYP4V2,KLKB1c.1406-18A= (n.1406-18A=)
n.641-18A=
n.6104-18A=
c.201+1179A=
n.496-18A=
c.1403-18A= (n.1403-18A=)
c.1010-18A= (n.1010-18A=)
4g.186210451A>GCA1071974698CYP4V2,KLKB1c.1406-18A>G (n.1406-18A>G)
n.641-18A>G
n.6104-18A>G
c.201+1179A>G
n.496-18A>G
c.1403-18A>G (n.1403-18A>G)
c.1010-18A>G (n.1010-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210452T>CCA1519892039CYP4V2,KLKB1c.1406-17T>C (n.1406-17T>C)
n.641-17T>C
n.6104-17T>C
c.201+1180T>C
n.496-17T>C
c.1403-17T>C (n.1403-17T>C)
c.1010-17T>C (n.1010-17T>C)
 dbSNP
4g.186210452T=CA1519892038CYP4V2,KLKB1c.1406-17T= (n.1406-17T=)
n.641-17T=
n.6104-17T=
c.201+1180T=
n.496-17T=
c.1403-17T= (n.1403-17T=)
c.1010-17T= (n.1010-17T=)
4g.186210453C=CA1519892040CYP4V2,KLKB1c.1406-16C= (n.1406-16C=)
n.641-16C=
n.6104-16C=
c.201+1181C=
n.496-16C=
c.1403-16C= (n.1403-16C=)
c.1010-16C= (n.1010-16C=)
4g.186210453C>GCA557395933CYP4V2,KLKB1c.1406-16C>G (n.1406-16C>G)
n.641-16C>G
n.6104-16C>G
c.201+1181C>G
n.496-16C>G
c.1403-16C>G (n.1403-16C>G)
c.1010-16C>G (n.1010-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210454T>GCA557395934CYP4V2,KLKB1c.1406-15T>G (n.1406-15T>G)
n.641-15T>G
n.6104-15T>G
c.201+1182T>G
n.496-15T>G
c.1403-15T>G (n.1403-15T>G)
c.1010-15T>G (n.1010-15T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210454T=CA1519892041CYP4V2,KLKB1c.1406-15T= (n.1406-15T=)
n.641-15T=
n.6104-15T=
c.201+1182T=
n.496-15T=
c.1403-15T= (n.1403-15T=)
c.1010-15T= (n.1010-15T=)
4g.186210455_186210462dupCA1071974708CYP4V2,KLKB1c.1406-14_1406-7dup (n.1406-14_1406-7dup)
n.641-14_641-7dup
n.6104-14_6104-7dup
c.201+1183_201+1190dup
n.496-14_496-7dup
c.1403-14_1403-7dup (n.1403-14_1403-7dup)
c.1010-14_1010-7dup (n.1010-14_1010-7dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186210457A=CA1519892042CYP4V2,KLKB1c.1406-12A= (n.1406-12A=)
n.641-12A=
n.6104-12A=
c.201+1185A=
n.496-12A=
c.1403-12A= (n.1403-12A=)
c.1010-12A= (n.1010-12A=)
4g.186210457A>GCA1519892043CYP4V2,KLKB1c.1406-12A>G (n.1406-12A>G)
n.641-12A>G
n.6104-12A>G
c.201+1185A>G
n.496-12A>G
c.1403-12A>G (n.1403-12A>G)
c.1010-12A>G (n.1010-12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210458T>CCA1519892045CYP4V2,KLKB1c.1406-11T>C (n.1406-11T>C)
n.641-11T>C
n.6104-11T>C
c.201+1186T>C
n.496-11T>C
c.1403-11T>C (n.1403-11T>C)
c.1010-11T>C (n.1010-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186210458T=CA1519892044CYP4V2,KLKB1c.1406-11T= (n.1406-11T=)
n.641-11T=
n.6104-11T=
c.201+1186T=
n.496-11T=
c.1403-11T= (n.1403-11T=)
c.1010-11T= (n.1010-11T=)
4g.186210459delCA2578249742CYP4V2,KLKB1c.1406-10del (n.1406-10del)
n.641-10del
n.6104-10del
c.201+1187del
n.496-10del
c.1403-10del (n.1403-10del)
c.1010-10del (n.1010-10del)
 gnomAD v4
4g.186210460A=CA1519892046CYP4V2,KLKB1c.1406-9A= (n.1406-9A=)
n.641-9A=
n.6104-9A=
c.201+1188A=
n.496-9A=
c.1403-9A= (n.1403-9A=)
c.1010-9A= (n.1010-9A=)
4g.186210460A>CCA1519892047CYP4V2,KLKB1c.1406-9A>C (n.1406-9A>C)
n.641-9A>C
n.6104-9A>C
c.201+1188A>C
n.496-9A>C
c.1403-9A>C (n.1403-9A>C)
c.1010-9A>C (n.1010-9A>C)
 dbSNP
4g.186210461A>CCA2672898168CYP4V2,KLKB1c.1406-8A>C (n.1406-8A>C)
n.641-8A>C
n.6104-8A>C
c.201+1189A>C
n.496-8A>C
c.1403-8A>C (n.1403-8A>C)
c.1010-8A>C (n.1010-8A>C)
 gnomAD v4
4g.186210465G>ACA2708144923CYP4V2,KLKB1c.1406-4G>A (n.1406-4G>A)
n.641-4G>A
n.6104-4G>A
c.201+1193G>A
n.496-4G>A
c.1403-4G>A (n.1403-4G>A)
c.1010-4G>A (n.1010-4G>A)
 dbSNP
4g.186210466_186210468delinsAAGCA1519892048CYP4V2,KLKB1c.1406-3_1406-1delinsAAG (n.1406-3_1406-1delinsAAG)
n.641-3_641-1delinsAAG
n.6104-3_6104-1delinsAAG
c.201+1194_201+1196delinsAAG
n.496-3_496-1delinsAAG
c.1403-3_1403-1delinsAAG (n.1403-3_1403-1delinsAAG)
c.1010-3_1010-1delinsAAG (n.1010-3_1010-1delinsAAG)
4g.186210467A>CCA358950728CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>C (n.1406-2A>C)
n.641-2A>C
n.6104-2A>C
c.201+1195A>C
n.496-2A>C
c.1403-2A>C (n.1403-2A>C)
c.1010-2A>C (n.1010-2A>C)
4g.186210467A>GCA358950729CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>G (n.1406-2A>G)
n.641-2A>G
n.6104-2A>G
c.201+1195A>G
n.496-2A>G
c.1403-2A>G (n.1403-2A>G)
c.1010-2A>G (n.1010-2A>G)
4g.186210467A>TCA358950727CYP4V2,KLKB1c.1406-2A>T (n.1406-2A>T)
n.641-2A>T
n.6104-2A>T
c.201+1195A>T
n.496-2A>T
c.1403-2A>T (n.1403-2A>T)
c.1010-2A>T (n.1010-2A>T)
4g.186210467_186210468delCA1519892049CYP4V2,KLKB1c.1406-2_1406-1del (n.1406-2_1406-1del)
n.641-2_641-1del
n.6104-2_6104-1del
c.201+1195_201+1196del
n.496-2_496-1del
c.1403-2_1403-1del (n.1403-2_1403-1del)
c.1010-2_1010-1del (n.1010-2_1010-1del)
 dbSNP
4g.186210468G>ACA358950730CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>A (n.1406-1G>A)
n.641-1G>A
n.6104-1G>A
c.201+1196G>A
n.496-1G>A
c.1403-1G>A (n.1403-1G>A)
c.1010-1G>A (n.1010-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186210468G>CCA358950731CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>C (n.1406-1G>C)
n.641-1G>C
n.6104-1G>C
c.201+1196G>C
n.496-1G>C
c.1403-1G>C (n.1403-1G>C)
c.1010-1G>C (n.1010-1G>C)
4g.186210468G>TCA358950732CYP4V2,KLKB1c.1406-1G>T (n.1406-1G>T)
n.641-1G>T
n.6104-1G>T
c.201+1196G>T
n.496-1G>T
c.1403-1G>T (n.1403-1G>T)
c.1010-1G>T (n.1010-1G>T)

Number of alleles fetched