Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186210326del | CA2672898072 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-143del (n.1406-143del) n.641-143del n.6104-143del c.201+1054del n.496-143del c.1403-143del (n.1403-143del) c.1010-143del (n.1010-143del) | gnomAD v4 |
4 | g.186210325T>G | CA2672898073 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-144T>G (n.1406-144T>G) n.641-144T>G n.6104-144T>G c.201+1053T>G n.496-144T>G c.1403-144T>G (n.1403-144T>G) c.1010-144T>G (n.1010-144T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210326T>A | CA2672898074 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-143T>A (n.1406-143T>A) n.641-143T>A n.6104-143T>A c.201+1054T>A n.496-143T>A c.1403-143T>A (n.1403-143T>A) c.1010-143T>A (n.1010-143T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210327A>T | CA2672898075 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-142A>T (n.1406-142A>T) n.641-142A>T n.6104-142A>T c.201+1055A>T n.496-142A>T c.1403-142A>T (n.1403-142A>T) c.1010-142A>T (n.1010-142A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210328A>G | CA2672898076 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-141A>G (n.1406-141A>G) n.641-141A>G n.6104-141A>G c.201+1056A>G n.496-141A>G c.1403-141A>G (n.1403-141A>G) c.1010-141A>G (n.1010-141A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210328A>T | CA2672898077 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-141A>T (n.1406-141A>T) n.641-141A>T n.6104-141A>T c.201+1056A>T n.496-141A>T c.1403-141A>T (n.1403-141A>T) c.1010-141A>T (n.1010-141A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210329C>A | CA2672898078 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-140C>A (n.1406-140C>A) n.641-140C>A n.6104-140C>A c.201+1057C>A n.496-140C>A c.1403-140C>A (n.1403-140C>A) c.1010-140C>A (n.1010-140C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210329C>T | CA2672898079 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-140C>T (n.1406-140C>T) n.641-140C>T n.6104-140C>T c.201+1057C>T n.496-140C>T c.1403-140C>T (n.1403-140C>T) c.1010-140C>T (n.1010-140C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210330A>G | CA2672898080 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-139A>G (n.1406-139A>G) n.641-139A>G n.6104-139A>G c.201+1058A>G n.496-139A>G c.1403-139A>G (n.1403-139A>G) c.1010-139A>G (n.1010-139A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210330A>T | CA2672898081 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-139A>T (n.1406-139A>T) n.641-139A>T n.6104-139A>T c.201+1058A>T n.496-139A>T c.1403-139A>T (n.1403-139A>T) c.1010-139A>T (n.1010-139A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210331G>A | CA2708144778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-138G>A (n.1406-138G>A) n.641-138G>A n.6104-138G>A c.201+1059G>A n.496-138G>A c.1403-138G>A (n.1403-138G>A) c.1010-138G>A (n.1010-138G>A) | dbSNP |
4 | g.186210331G>T | CA2672898082 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-138G>T (n.1406-138G>T) n.641-138G>T n.6104-138G>T c.201+1059G>T n.496-138G>T c.1403-138G>T (n.1403-138G>T) c.1010-138G>T (n.1010-138G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210332G>A | CA2672898083 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-137G>A (n.1406-137G>A) n.641-137G>A n.6104-137G>A c.201+1060G>A n.496-137G>A c.1403-137G>A (n.1403-137G>A) c.1010-137G>A (n.1010-137G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210332G>C | CA2672898084 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-137G>C (n.1406-137G>C) n.641-137G>C n.6104-137G>C c.201+1060G>C n.496-137G>C c.1403-137G>C (n.1403-137G>C) c.1010-137G>C (n.1010-137G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210332G>T | CA2672898085 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-137G>T (n.1406-137G>T) n.641-137G>T n.6104-137G>T c.201+1060G>T n.496-137G>T c.1403-137G>T (n.1403-137G>T) c.1010-137G>T (n.1010-137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210333T>C | CA112136287 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-136T>C (n.1406-136T>C) n.641-136T>C n.6104-136T>C c.201+1061T>C n.496-136T>C c.1403-136T>C (n.1403-136T>C) c.1010-136T>C (n.1010-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210333T>G | CA2672898086 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-136T>G (n.1406-136T>G) n.641-136T>G n.6104-136T>G c.201+1061T>G n.496-136T>G c.1403-136T>G (n.1403-136T>G) c.1010-136T>G (n.1010-136T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210333T= | CA1519891974 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-136T= (n.1406-136T=) n.641-136T= n.6104-136T= c.201+1061T= n.496-136T= c.1403-136T= (n.1403-136T=) c.1010-136T= (n.1010-136T=) | |
4 | g.186210334G>A | CA2672898088 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-135G>A (n.1406-135G>A) n.641-135G>A n.6104-135G>A c.201+1062G>A n.496-135G>A c.1403-135G>A (n.1403-135G>A) c.1010-135G>A (n.1010-135G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210334G= | CA1519891975 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-135G= (n.1406-135G=) n.641-135G= n.6104-135G= c.201+1062G= n.496-135G= c.1403-135G= (n.1403-135G=) c.1010-135G= (n.1010-135G=) | |
4 | g.186210334G>T | CA557054778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-135G>T (n.1406-135G>T) n.641-135G>T n.6104-135G>T c.201+1062G>T n.496-135G>T c.1403-135G>T (n.1403-135G>T) c.1010-135G>T (n.1010-135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186210334_186210337dup | CA2672898087 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-135_1406-132dup (n.1406-135_1406-132dup) n.641-135_641-132dup n.6104-135_6104-132dup c.201+1062_201+1065dup n.496-135_496-132dup c.1403-135_1403-132dup (n.1403-135_1403-132dup) c.1010-135_1010-132dup (n.1010-135_1010-132dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186210335T>A | CA2672898089 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-134T>A (n.1406-134T>A) n.641-134T>A n.6104-134T>A c.201+1063T>A n.496-134T>A c.1403-134T>A (n.1403-134T>A) c.1010-134T>A (n.1010-134T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210335T>C | CA2672898090 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-134T>C (n.1406-134T>C) n.641-134T>C n.6104-134T>C c.201+1063T>C n.496-134T>C c.1403-134T>C (n.1403-134T>C) c.1010-134T>C (n.1010-134T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210336T>C | CA1519891977 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-133T>C (n.1406-133T>C) n.641-133T>C n.6104-133T>C c.201+1064T>C n.496-133T>C c.1403-133T>C (n.1403-133T>C) c.1010-133T>C (n.1010-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210336T= | CA1519891976 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-133T= (n.1406-133T=) n.641-133T= n.6104-133T= c.201+1064T= n.496-133T= c.1403-133T= (n.1403-133T=) c.1010-133T= (n.1010-133T=) | |
4 | g.186210337C>A | CA2672898091 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-132C>A (n.1406-132C>A) n.641-132C>A n.6104-132C>A c.201+1065C>A n.496-132C>A c.1403-132C>A (n.1403-132C>A) c.1010-132C>A (n.1010-132C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210337C= | CA1519891978 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-132C= (n.1406-132C=) n.641-132C= n.6104-132C= c.201+1065C= n.496-132C= c.1403-132C= (n.1403-132C=) c.1010-132C= (n.1010-132C=) | |
4 | g.186210337C>G | CA2672898092 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-132C>G (n.1406-132C>G) n.641-132C>G n.6104-132C>G c.201+1065C>G n.496-132C>G c.1403-132C>G (n.1403-132C>G) c.1010-132C>G (n.1010-132C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210337C>T | CA1519891979 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-132C>T (n.1406-132C>T) n.641-132C>T n.6104-132C>T c.201+1065C>T n.496-132C>T c.1403-132C>T (n.1403-132C>T) c.1010-132C>T (n.1010-132C>T) | dbSNP |
4 | g.186210338C>A | CA2672898093 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-131C>A (n.1406-131C>A) n.641-131C>A n.6104-131C>A c.201+1066C>A n.496-131C>A c.1403-131C>A (n.1403-131C>A) c.1010-131C>A (n.1010-131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210339A>G | CA2672898094 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-130A>G (n.1406-130A>G) n.641-130A>G n.6104-130A>G c.201+1067A>G n.496-130A>G c.1403-130A>G (n.1403-130A>G) c.1010-130A>G (n.1010-130A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210339A>T | CA2672898095 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-130A>T (n.1406-130A>T) n.641-130A>T n.6104-130A>T c.201+1067A>T n.496-130A>T c.1403-130A>T (n.1403-130A>T) c.1010-130A>T (n.1010-130A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210340A>G | CA2672898096 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-129A>G (n.1406-129A>G) n.641-129A>G n.6104-129A>G c.201+1068A>G n.496-129A>G c.1403-129A>G (n.1403-129A>G) c.1010-129A>G (n.1010-129A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210340A>T | CA2672898097 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-129A>T (n.1406-129A>T) n.641-129A>T n.6104-129A>T c.201+1068A>T n.496-129A>T c.1403-129A>T (n.1403-129A>T) c.1010-129A>T (n.1010-129A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210341G>C | CA2672898099 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-128G>C (n.1406-128G>C) n.641-128G>C n.6104-128G>C c.201+1069G>C n.496-128G>C c.1403-128G>C (n.1403-128G>C) c.1010-128G>C (n.1010-128G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210341G>T | CA2672898098 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-128G>T (n.1406-128G>T) n.641-128G>T n.6104-128G>T c.201+1069G>T n.496-128G>T c.1403-128G>T (n.1403-128G>T) c.1010-128G>T (n.1010-128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210342C>A | CA112136294 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-127C>A (n.1406-127C>A) n.641-127C>A n.6104-127C>A c.201+1070C>A n.496-127C>A c.1403-127C>A (n.1403-127C>A) c.1010-127C>A (n.1010-127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210342C= | CA1519891980 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-127C= (n.1406-127C=) n.641-127C= n.6104-127C= c.201+1070C= n.496-127C= c.1403-127C= (n.1403-127C=) c.1010-127C= (n.1010-127C=) | |
4 | g.186210342C>G | CA2672898100 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-127C>G (n.1406-127C>G) n.641-127C>G n.6104-127C>G c.201+1070C>G n.496-127C>G c.1403-127C>G (n.1403-127C>G) c.1010-127C>G (n.1010-127C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186210342C>T | CA2672898101 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-127C>T (n.1406-127C>T) n.641-127C>T n.6104-127C>T c.201+1070C>T n.496-127C>T c.1403-127C>T (n.1403-127C>T) c.1010-127C>T (n.1010-127C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210343C>A | CA2672898102 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-126C>A (n.1406-126C>A) n.641-126C>A n.6104-126C>A c.201+1071C>A n.496-126C>A c.1403-126C>A (n.1403-126C>A) c.1010-126C>A (n.1010-126C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210343C>T | CA2672898103 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-126C>T (n.1406-126C>T) n.641-126C>T n.6104-126C>T c.201+1071C>T n.496-126C>T c.1403-126C>T (n.1403-126C>T) c.1010-126C>T (n.1010-126C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210344A= | CA1519891981 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-125A= (n.1406-125A=) n.641-125A= n.6104-125A= c.201+1072A= n.496-125A= c.1403-125A= (n.1403-125A=) c.1010-125A= (n.1010-125A=) | |
4 | g.186210344A>G | CA112136295 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-125A>G (n.1406-125A>G) n.641-125A>G n.6104-125A>G c.201+1072A>G n.496-125A>G c.1403-125A>G (n.1403-125A>G) c.1010-125A>G (n.1010-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186210344A>T | CA2672898104 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-125A>T (n.1406-125A>T) n.641-125A>T n.6104-125A>T c.201+1072A>T n.496-125A>T c.1403-125A>T (n.1403-125A>T) c.1010-125A>T (n.1010-125A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186210347C>A | CA2672898106 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-122C>A (n.1406-122C>A) n.641-122C>A n.6104-122C>A c.201+1075C>A n.496-122C>A c.1403-122C>A (n.1403-122C>A) c.1010-122C>A (n.1010-122C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186210347dup | CA2672898105 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-122dup (n.1406-122dup) n.641-122dup n.6104-122dup c.201+1075dup n.496-122dup c.1403-122dup (n.1403-122dup) c.1010-122dup (n.1010-122dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186210348T>C | CA2672898107 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-121T>C (n.1406-121T>C) n.641-121T>C n.6104-121T>C c.201+1076T>C n.496-121T>C c.1403-121T>C (n.1403-121T>C) c.1010-121T>C (n.1010-121T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186210349G>C | CA2764868969 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-120G>C (n.1406-120G>C) n.641-120G>C n.6104-120G>C c.201+1077G>C n.496-120G>C c.1403-120G>C (n.1403-120G>C) c.1010-120G>C (n.1010-120G>C) |