WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186209279A>G | CA2672897798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+7A>G (n.1405+7A>G) n.640+7A>G n.6103+7A>G c.201+7A>G n.495+7A>G c.1402+7A>G (n.1402+7A>G) c.1009+7A>G (n.1009+7A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209279_186209280insCT | CA2764868868 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+7_1405+8insCT (n.1405+7_1405+8insCT) n.640+7_640+8insCT n.6103+7_6103+8insCT c.201+7_201+8insCT n.495+7_495+8insCT c.1402+7_1402+8insCT (n.1402+7_1402+8insCT) c.1009+7_1009+8insCT (n.1009+7_1009+8insCT) | |
| 4 | g.186209281C>A | CA112135321 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>A (n.1405+9C>A) n.640+9C>A n.6103+9C>A c.201+9C>A n.495+9C>A c.1402+9C>A (n.1402+9C>A) c.1009+9C>A (n.1009+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209281C= | CA1519891507 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C= (n.1405+9C=) n.640+9C= n.6103+9C= c.201+9C= n.495+9C= c.1402+9C= (n.1402+9C=) c.1009+9C= (n.1009+9C=) | |
| 4 | g.186209281C>T | CA557395767 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+9C>T (n.1405+9C>T) n.640+9C>T n.6103+9C>T c.201+9C>T n.495+9C>T c.1402+9C>T (n.1402+9C>T) c.1009+9C>T (n.1009+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209282C>A | CA2562555545 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+10C>A (n.1405+10C>A) n.640+10C>A n.6103+10C>A c.201+10C>A n.495+10C>A c.1402+10C>A (n.1402+10C>A) c.1009+10C>A (n.1009+10C>A) | |
| 4 | g.186209285C>A | CA2672897848 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+13C>A (n.1405+13C>A) n.640+13C>A n.6103+13C>A c.201+13C>A n.495+13C>A c.1402+13C>A (n.1402+13C>A) c.1009+13C>A (n.1009+13C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209286T>G | CA2764868869 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+14T>G (n.1405+14T>G) n.640+14T>G n.6103+14T>G c.201+14T>G n.495+14T>G c.1402+14T>G (n.1402+14T>G) c.1009+14T>G (n.1009+14T>G) | |
| 4 | g.186209290T>A | CA3162849 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T>A (n.1405+18T>A) n.640+18T>A n.6103+18T>A c.201+18T>A n.495+18T>A c.1402+18T>A (n.1402+18T>A) c.1009+18T>A (n.1009+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209290T>C | CA112135327 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T>C (n.1405+18T>C) n.640+18T>C n.6103+18T>C c.201+18T>C n.495+18T>C c.1402+18T>C (n.1402+18T>C) c.1009+18T>C (n.1009+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209290T= | CA1519891508 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+18T= (n.1405+18T=) n.640+18T= n.6103+18T= c.201+18T= n.495+18T= c.1402+18T= (n.1402+18T=) c.1009+18T= (n.1009+18T=) | |
| 4 | g.186209291T>A | CA1519891510 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) n.640+19T>A n.6103+19T>A c.201+19T>A n.495+19T>A c.1402+19T>A (n.1402+19T>A) c.1009+19T>A (n.1009+19T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186209291T= | CA1519891509 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+19T= (n.1405+19T=) n.640+19T= n.6103+19T= c.201+19T= n.495+19T= c.1402+19T= (n.1402+19T=) c.1009+19T= (n.1009+19T=) | |
| 4 | g.186209293G>A | CA557395768 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G>A (n.1405+21G>A) n.640+21G>A n.6103+21G>A c.201+21G>A n.495+21G>A c.1402+21G>A (n.1402+21G>A) c.1009+21G>A (n.1009+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209293G>C | CA2672897855 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G>C (n.1405+21G>C) n.640+21G>C n.6103+21G>C c.201+21G>C n.495+21G>C c.1402+21G>C (n.1402+21G>C) c.1009+21G>C (n.1009+21G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209293G= | CA1519891511 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+21G= (n.1405+21G=) n.640+21G= n.6103+21G= c.201+21G= n.495+21G= c.1402+21G= (n.1402+21G=) c.1009+21G= (n.1009+21G=) | |
| 4 | g.186209294T>A | CA2672897857 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>A (n.1405+22T>A) n.640+22T>A n.6103+22T>A c.201+22T>A n.495+22T>A c.1402+22T>A (n.1402+22T>A) c.1009+22T>A (n.1009+22T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209294T>C | CA2764868870 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>C (n.1405+22T>C) n.640+22T>C n.6103+22T>C c.201+22T>C n.495+22T>C c.1402+22T>C (n.1402+22T>C) c.1009+22T>C (n.1009+22T>C) | |
| 4 | g.186209294T>G | CA2606968839 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22T>G (n.1405+22T>G) n.640+22T>G n.6103+22T>G c.201+22T>G n.495+22T>G c.1402+22T>G (n.1402+22T>G) c.1009+22T>G (n.1009+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209294_186209295insAGG | CA2764868871 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+22_1405+23insAGG (n.1405+22_1405+23insAGG) n.640+22_640+23insAGG n.6103+22_6103+23insAGG c.201+22_201+23insAGG n.495+22_495+23insAGG c.1402+22_1402+23insAGG (n.1402+22_1402+23insAGG) c.1009+22_1009+23insAGG (n.1009+22_1009+23insAGG) | |
| 4 | g.186209295_186209296insAC | CA2764868872 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+23_1405+24insAC (n.1405+23_1405+24insAC) n.640+23_640+24insAC n.6103+23_6103+24insAC c.201+23_201+24insAC n.495+23_495+24insAC c.1402+23_1402+24insAC (n.1402+23_1402+24insAC) c.1009+23_1009+24insAC (n.1009+23_1009+24insAC) | |
| 4 | g.186209296T>G | CA2764868873 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+24T>G (n.1405+24T>G) n.640+24T>G n.6103+24T>G c.201+24T>G n.495+24T>G c.1402+24T>G (n.1402+24T>G) c.1009+24T>G (n.1009+24T>G) | |
| 4 | g.186209297G>A | CA2764868874 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+25G>A (n.1405+25G>A) n.640+25G>A n.6103+25G>A c.201+25G>A n.495+25G>A c.1402+25G>A (n.1402+25G>A) c.1009+25G>A (n.1009+25G>A) | |
| 4 | g.186209299C= | CA1519891512 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27C= (n.1405+27C=) n.640+27C= n.6103+27C= c.201+27C= n.495+27C= c.1402+27C= (n.1402+27C=) c.1009+27C= (n.1009+27C=) | |
| 4 | g.186209299C>T | CA792328628 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27C>T (n.1405+27C>T) n.640+27C>T n.6103+27C>T c.201+27C>T n.495+27C>T c.1402+27C>T (n.1402+27C>T) c.1009+27C>T (n.1009+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209300del | CA2672897860 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28del (n.1405+28del) n.640+28del n.6103+28del c.201+28del n.495+28del c.1402+28del (n.1402+28del) c.1009+28del (n.1009+28del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209299_186209300insA | CA2764868875 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+27_1405+28insA (n.1405+27_1405+28insA) n.640+27_640+28insA n.6103+27_6103+28insA c.201+27_201+28insA n.495+27_495+28insA c.1402+27_1402+28insA (n.1402+27_1402+28insA) c.1009+27_1009+28insA (n.1009+27_1009+28insA) | |
| 4 | g.186209300C>A | CA3162850 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>A (n.1405+28C>A) n.640+28C>A n.6103+28C>A c.201+28C>A n.495+28C>A c.1402+28C>A (n.1402+28C>A) c.1009+28C>A (n.1009+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209300C= | CA1519891513 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C= (n.1405+28C=) n.640+28C= n.6103+28C= c.201+28C= n.495+28C= c.1402+28C= (n.1402+28C=) c.1009+28C= (n.1009+28C=) | |
| 4 | g.186209300C>G | CA2707902120 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>G (n.1405+28C>G) n.640+28C>G n.6103+28C>G c.201+28C>G n.495+28C>G c.1402+28C>G (n.1402+28C>G) c.1009+28C>G (n.1009+28C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186209300C>T | CA2672897862 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+28C>T (n.1405+28C>T) n.640+28C>T n.6103+28C>T c.201+28C>T n.495+28C>T c.1402+28C>T (n.1402+28C>T) c.1009+28C>T (n.1009+28C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209301T>A | CA2764868876 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+29T>A (n.1405+29T>A) n.640+29T>A n.6103+29T>A c.201+29T>A n.495+29T>A c.1402+29T>A (n.1402+29T>A) c.1009+29T>A (n.1009+29T>A) | |
| 4 | g.186209301T>G | CA2672897897 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+29T>G (n.1405+29T>G) n.640+29T>G n.6103+29T>G c.201+29T>G n.495+29T>G c.1402+29T>G (n.1402+29T>G) c.1009+29T>G (n.1009+29T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209303_186209304del | CA2764868877 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+31_1405+32del (n.1405+31_1405+32del) n.640+31_640+32del n.6103+31_6103+32del c.201+31_201+32del n.495+31_495+32del c.1402+31_1402+32del (n.1402+31_1402+32del) c.1009+31_1009+32del (n.1009+31_1009+32del) | |
| 4 | g.186209304C= | CA1519891514 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+32C= (n.1405+32C=) n.640+32C= n.6103+32C= c.201+32C= n.495+32C= c.1402+32C= (n.1402+32C=) c.1009+32C= (n.1009+32C=) | |
| 4 | g.186209304C>G | CA1519891515 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+32C>G (n.1405+32C>G) n.640+32C>G n.6103+32C>G c.201+32C>G n.495+32C>G c.1402+32C>G (n.1402+32C>G) c.1009+32C>G (n.1009+32C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186209304C>T | CA2672897900 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+32C>T (n.1405+32C>T) n.640+32C>T n.6103+32C>T c.201+32C>T n.495+32C>T c.1402+32C>T (n.1402+32C>T) c.1009+32C>T (n.1009+32C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209306G>A | CA2672897904 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34G>A (n.1405+34G>A) n.640+34G>A n.6103+34G>A c.201+34G>A n.495+34G>A c.1402+34G>A (n.1402+34G>A) c.1009+34G>A (n.1009+34G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209306_186209310del | CA2764868878 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34_1405+38del (n.1405+34_1405+38del) n.640+34_640+38del n.6103+34_6103+38del c.201+34_201+38del n.495+34_495+38del c.1402+34_1402+38del (n.1402+34_1402+38del) c.1009+34_1009+38del (n.1009+34_1009+38del) | |
| 4 | g.186209306_186209324del | CA2578249726 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+34_1405+52del (n.1405+34_1405+52del) n.640+34_640+52del n.6103+34_6103+52del c.201+34_201+52del n.495+34_495+52del c.1402+34_1402+52del (n.1402+34_1402+52del) c.1009+34_1009+52del (n.1009+34_1009+52del) | |
| 4 | g.186209307G>A | CA2764868879 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35G>A (n.1405+35G>A) n.640+35G>A n.6103+35G>A c.201+35G>A n.495+35G>A c.1402+35G>A (n.1402+35G>A) c.1009+35G>A (n.1009+35G>A) | |
| 4 | g.186209307G>C | CA2672897908 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35G>C (n.1405+35G>C) n.640+35G>C n.6103+35G>C c.201+35G>C n.495+35G>C c.1402+35G>C (n.1402+35G>C) c.1009+35G>C (n.1009+35G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209307G= | CA1519891516 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35G= (n.1405+35G=) n.640+35G= n.6103+35G= c.201+35G= n.495+35G= c.1402+35G= (n.1402+35G=) c.1009+35G= (n.1009+35G=) | |
| 4 | g.186209307G>T | CA3162851 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35G>T (n.1405+35G>T) n.640+35G>T n.6103+35G>T c.201+35G>T n.495+35G>T c.1402+35G>T (n.1402+35G>T) c.1009+35G>T (n.1009+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209307_186209308insAGA | CA2764868880 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+35_1405+36insAGA (n.1405+35_1405+36insAGA) n.640+35_640+36insAGA n.6103+35_6103+36insAGA c.201+35_201+36insAGA n.495+35_495+36insAGA c.1402+35_1402+36insAGA (n.1402+35_1402+36insAGA) c.1009+35_1009+36insAGA (n.1009+35_1009+36insAGA) | |
| 4 | g.186209308C= | CA1519891517 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+36C= (n.1405+36C=) n.640+36C= n.6103+36C= c.201+36C= n.495+36C= c.1402+36C= (n.1402+36C=) c.1009+36C= (n.1009+36C=) | |
| 4 | g.186209308C>G | CA792328635 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+36C>G (n.1405+36C>G) n.640+36C>G n.6103+36C>G c.201+36C>G n.495+36C>G c.1402+36C>G (n.1402+36C>G) c.1009+36C>G (n.1009+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209310C>T | CA2578249727 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+38C>T (n.1405+38C>T) n.640+38C>T n.6103+38C>T c.201+38C>T n.495+38C>T c.1402+38C>T (n.1402+38C>T) c.1009+38C>T (n.1009+38C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209311A= | CA1519891518 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+39A= (n.1405+39A=) n.640+39A= n.6103+39A= c.201+39A= n.495+39A= c.1402+39A= (n.1402+39A=) c.1009+39A= (n.1009+39A=) | |
| 4 | g.186209311A>G | CA3162852 | CYP4V2,KLKB1 | c.1405+39A>G (n.1405+39A>G) n.640+39A>G n.6103+39A>G c.201+39A>G n.495+39A>G c.1402+39A>G (n.1402+39A>G) c.1009+39A>G (n.1009+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |