Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209048_186209078dup | CA557395759 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup) n.461-45_461-15dup n.5924-45_5924-15dup c.22-45_22-15dup n.316-45_316-15dup c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup) c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209071_186209081del | CA2578249723 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-22_1226-12del (n.1226-22_1226-12del) n.461-22_461-12del n.5924-22_5924-12del c.22-22_22-12del n.316-22_316-12del c.1226-25_1226-15del (n.1226-25_1226-15del) c.830-22_830-12del (n.830-22_830-12del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209080_186209090del | CA2578249724 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13_1226-3del (n.1226-13_1226-3del) n.461-13_461-3del n.5924-13_5924-3del c.22-13_22-3del n.316-13_316-3del c.1226-16_1226-6del (n.1226-16_1226-6del) c.830-13_830-3del (n.830-13_830-3del) | |
4 | g.186209076T>G | CA792328146 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-17T>G (n.1226-17T>G) n.461-17T>G n.5924-17T>G c.22-17T>G n.316-17T>G c.1226-20T>G (n.1226-20T>G) c.830-17T>G (n.830-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209076T= | CA1519891392 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-17T= (n.1226-17T=) n.461-17T= n.5924-17T= c.22-17T= n.316-17T= c.1226-20T= (n.1226-20T=) c.830-17T= (n.830-17T=) | |
4 | g.186209077G>A | CA2578249725 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G>A (n.1226-16G>A) n.461-16G>A n.5924-16G>A c.22-16G>A n.316-16G>A c.1226-19G>A (n.1226-19G>A) c.830-16G>A (n.830-16G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209077G= | CA1519891393 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G= (n.1226-16G=) n.461-16G= n.5924-16G= c.22-16G= n.316-16G= c.1226-19G= (n.1226-19G=) c.830-16G= (n.830-16G=) | |
4 | g.186209077G>T | CA557395764 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G>T (n.1226-16G>T) n.461-16G>T n.5924-16G>T c.22-16G>T n.316-16G>T c.1226-19G>T (n.1226-19G>T) c.830-16G>T (n.830-16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209079_186209091del | CA2672897591 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14_1226-2del (n.1226-14_1226-2del) n.461-14_461-2del n.5924-14_5924-2del c.22-14_22-2del n.316-14_316-2del c.1226-17_1226-5del (n.1226-17_1226-5del) c.830-14_830-2del (n.830-14_830-2del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209079C= | CA1519891394 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14C= (n.1226-14C=) n.461-14C= n.5924-14C= c.22-14C= n.316-14C= c.1226-17C= (n.1226-17C=) c.830-14C= (n.830-14C=) | |
4 | g.186209079C>T | CA557395765 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14C>T (n.1226-14C>T) n.461-14C>T n.5924-14C>T c.22-14C>T n.316-14C>T c.1226-17C>T (n.1226-17C>T) c.830-14C>T (n.830-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209080T>C | CA3162801 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13T>C (n.1226-13T>C) n.461-13T>C n.5924-13T>C c.22-13T>C n.316-13T>C c.1226-16T>C (n.1226-16T>C) c.830-13T>C (n.830-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209080T= | CA1519891395 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13T= (n.1226-13T=) n.461-13T= n.5924-13T= c.22-13T= n.316-13T= c.1226-16T= (n.1226-16T=) c.830-13T= (n.830-13T=) | |
4 | g.186209081A>G | CA2672897597 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-12A>G (n.1226-12A>G) n.461-12A>G n.5924-12A>G c.22-12A>G n.316-12A>G c.1226-15A>G (n.1226-15A>G) c.830-12A>G (n.830-12A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209083T>C | CA1519891397 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) n.461-10T>C n.5924-10T>C c.22-10T>C n.316-10T>C c.1226-13T>C (n.1226-13T>C) c.830-10T>C (n.830-10T>C) | dbSNP |
4 | g.186209083T= | CA1519891396 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-10T= (n.1226-10T=) n.461-10T= n.5924-10T= c.22-10T= n.316-10T= c.1226-13T= (n.1226-13T=) c.830-10T= (n.830-10T=) | |
4 | g.186209085C= | CA1519891398 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C= (n.1226-8C=) n.461-8C= n.5924-8C= c.22-8C= n.316-8C= c.1226-11C= (n.1226-11C=) c.830-8C= (n.830-8C=) | |
4 | g.186209085C>G | CA1519891399 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C>G (n.1226-8C>G) n.461-8C>G n.5924-8C>G c.22-8C>G n.316-8C>G c.1226-11C>G (n.1226-11C>G) c.830-8C>G (n.830-8C>G) | dbSNP |
4 | g.186209085C>T | CA3162802 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-8C>T (n.1226-8C>T) n.461-8C>T n.5924-8C>T c.22-8C>T n.316-8C>T c.1226-11C>T (n.1226-11C>T) c.830-8C>T (n.830-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209086T>C | CA3162803 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7T>C (n.1226-7T>C) n.461-7T>C n.5924-7T>C c.22-7T>C n.316-7T>C c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) c.830-7T>C (n.830-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209086T= | CA1519891400 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7T= (n.1226-7T=) n.461-7T= n.5924-7T= c.22-7T= n.316-7T= c.1226-10T= (n.1226-10T=) c.830-7T= (n.830-7T=) | |
4 | g.186209086_186209102delinsTTGACAGCAGGTTACAG | CA1519891401 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-7_1235delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.461-7_470delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.5924-7_5933delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.22-7_31delinsTTGACAGCAGGTTACAG n.316-7_325delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.1226-10_1232delinsTTGACAGCAGGTTACAG c.830-7_839delinsTTGACAGCAGGTTACAG | |
4 | g.186209087_186209102del | CA343716 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-6_1235del n.461-6_470del n.5924-6_5933del c.22-6_31del n.316-6_325del c.1226-9_1232del c.830-6_839del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209088G>A | CA3162804 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-5G>A (n.1226-5G>A) n.461-5G>A n.5924-5G>A c.22-5G>A n.316-5G>A c.1226-8G>A (n.1226-8G>A) c.830-5G>A (n.830-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209088G= | CA1519891402 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-5G= (n.1226-5G=) n.461-5G= n.5924-5G= c.22-5G= n.316-5G= c.1226-8G= (n.1226-8G=) c.830-5G= (n.830-5G=) | |
4 | g.186209089A= | CA1519891403 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A= (n.1226-4A=) n.461-4A= n.5924-4A= c.22-4A= n.316-4A= c.1226-7A= (n.1226-7A=) c.830-4A= (n.830-4A=) | |
4 | g.186209089A>G | CA792328160 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A>G (n.1226-4A>G) n.461-4A>G n.5924-4A>G c.22-4A>G n.316-4A>G c.1226-7A>G (n.1226-7A>G) c.830-4A>G (n.830-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209089A>T | CA2672897611 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-4A>T (n.1226-4A>T) n.461-4A>T n.5924-4A>T c.22-4A>T n.316-4A>T c.1226-7A>T (n.1226-7A>T) c.830-4A>T (n.830-4A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209091A>C | CA358950337 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.461-2A>C n.5924-2A>C c.22-2A>C n.316-2A>C c.1226-5A>C (n.1226-5A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) | |
4 | g.186209091A>G | CA358950338 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.461-2A>G n.5924-2A>G c.22-2A>G n.316-2A>G c.1226-5A>G (n.1226-5A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) | |
4 | g.186209091A>T | CA358950339 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.461-2A>T n.5924-2A>T c.22-2A>T n.316-2A>T c.1226-5A>T (n.1226-5A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) | |
4 | g.186209092G>A | CA358950340 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.461-1G>A n.5924-1G>A c.22-1G>A n.316-1G>A c.1226-4G>A (n.1226-4G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) | COSMIC |
4 | g.186209092G>C | CA358950341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.461-1G>C n.5924-1G>C c.22-1G>C n.316-1G>C c.1226-4G>C (n.1226-4G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) | |
4 | g.186209092G>T | CA358950342 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.461-1G>T n.5924-1G>T c.22-1G>T n.316-1G>T c.1226-4G>T (n.1226-4G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) | |
4 | g.186209093C>A | CA358950343 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.461C>A n.5924C>A c.22C>A n.316C>A c.1226-3C>A (n.1226-3C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) | COSMIC |
4 | g.186209093C= | CA1519891404 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C= (p.Ala409=) n.461C= n.5924C= c.22C= n.316C= c.1226-3C= (n.1226-3C=) c.830C= (p.Ala277=) | |
4 | g.186209093C>G | CA358950344 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.461C>G n.5924C>G c.22C>G n.316C>G c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) | |
4 | g.186209093C>T | CA358950345 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.461C>T n.5924C>T c.22C>T n.316C>T c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186209094A>C | CA442882343 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>C (p.Ala409=) n.462A>C n.5925A>C c.23A>C n.317A>C c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) c.831A>C (p.Ala277=) | |
4 | g.186209094A>G | CA442882341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>G (p.Ala409=) n.462A>G n.5925A>G c.23A>G n.317A>G c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) c.831A>G (p.Ala277=) | |
4 | g.186209094A>T | CA442882337 | CYP4V2,KLKB1 | c.1227A>T (p.Ala409=) n.462A>T n.5925A>T c.23A>T n.317A>T c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) c.831A>T (p.Ala277=) | |
4 | g.186209095G>A | CA358950346 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.463G>A n.5926G>A c.24G>A n.318G>A c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) | |
4 | g.186209095G>C | CA358950348 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.463G>C n.5926G>C c.24G>C n.318G>C c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
4 | g.186209095G>T | CA358950347 | CYP4V2,KLKB1 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.463G>T n.5926G>T c.24G>T n.318G>T c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) | |
4 | g.186209096G>A | CA112134920 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.464G>A n.5927G>A c.25G>A n.319G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209096G>C | CA358950349 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.464G>C n.5927G>C c.25G>C n.319G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
4 | g.186209096G= | CA1519891405 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G= (p.Gly410=) n.464G= n.5927G= c.25G= n.319G= c.1226G= (p.Gly409=) c.833G= (p.Gly278=) | |
4 | g.186209096G>T | CA3162805 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.464G>T n.5927G>T c.25G>T n.319G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.833G>T (p.Gly278Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209096_186209097delinsGT | CA1519891406 | CYP4V2,KLKB1 | c.1229_1230delinsGT (p.Gly410=) n.464_465delinsGT n.5927_5928delinsGT c.25_26delinsGT n.319_320delinsGT c.1226_1227delinsGT (p.Gly409=) c.833_834delinsGT (p.Gly278=) | |
4 | g.186209097T>A | CA442882364 | CYP4V2,KLKB1 | c.1230T>A (p.Gly410=) n.465T>A n.5928T>A c.26T>A n.320T>A c.1227T>A (p.Gly409=) c.834T>A (p.Gly278=) |