WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186209048_186209078dup | CA557395759 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup) n.461-45_461-15dup n.5924-45_5924-15dup c.22-45_22-15dup n.316-45_316-15dup c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup) c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209057_186209062dup | CA2672897558 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup) n.461-36_461-31dup n.5924-36_5924-31dup c.22-36_22-31dup n.316-36_316-31dup c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup) c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209060del | CA2672897565 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33del (n.1226-33del) n.461-33del n.5924-33del c.22-33del n.316-33del c.1226-36del (n.1226-36del) c.830-33del (n.830-33del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209060C= | CA1519891376 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33C= (n.1226-33C=) n.461-33C= n.5924-33C= c.22-33C= n.316-33C= c.1226-36C= (n.1226-36C=) c.830-33C= (n.830-33C=) | |
| 4 | g.186209060C>T | CA3162796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33C>T (n.1226-33C>T) n.461-33C>T n.5924-33C>T c.22-33C>T n.316-33C>T c.1226-36C>T (n.1226-36C>T) c.830-33C>T (n.830-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209061G>A | CA3162797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>A (n.1226-32G>A) n.461-32G>A n.5924-32G>A c.22-32G>A n.316-32G>A c.1226-35G>A (n.1226-35G>A) c.830-32G>A (n.830-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209061G>C | CA792328134 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>C (n.1226-32G>C) n.461-32G>C n.5924-32G>C c.22-32G>C n.316-32G>C c.1226-35G>C (n.1226-35G>C) c.830-32G>C (n.830-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209061G= | CA1519891377 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G= (n.1226-32G=) n.461-32G= n.5924-32G= c.22-32G= n.316-32G= c.1226-35G= (n.1226-35G=) c.830-32G= (n.830-32G=) | |
| 4 | g.186209061G>T | CA2507449170 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>T (n.1226-32G>T) n.461-32G>T n.5924-32G>T c.22-32G>T n.316-32G>T c.1226-35G>T (n.1226-35G>T) c.830-32G>T (n.830-32G>T) | |
| 4 | g.186209062G>A | CA112134885 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G>A (n.1226-31G>A) n.461-31G>A n.5924-31G>A c.22-31G>A n.316-31G>A c.1226-34G>A (n.1226-34G>A) c.830-31G>A (n.830-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209062G= | CA1519891378 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G= (n.1226-31G=) n.461-31G= n.5924-31G= c.22-31G= n.316-31G= c.1226-34G= (n.1226-34G=) c.830-31G= (n.830-31G=) | |
| 4 | g.186209062G>T | CA3162798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G>T (n.1226-31G>T) n.461-31G>T n.5924-31G>T c.22-31G>T n.316-31G>T c.1226-34G>T (n.1226-34G>T) c.830-31G>T (n.830-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209064C>A | CA3162799 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-29C>A (n.1226-29C>A) n.461-29C>A n.5924-29C>A c.22-29C>A n.316-29C>A c.1226-32C>A (n.1226-32C>A) c.830-29C>A (n.830-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209064C= | CA1519891379 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-29C= (n.1226-29C=) n.461-29C= n.5924-29C= c.22-29C= n.316-29C= c.1226-32C= (n.1226-32C=) c.830-29C= (n.830-29C=) | |
| 4 | g.186209065T>A | CA2672897579 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-28T>A (n.1226-28T>A) n.461-28T>A n.5924-28T>A c.22-28T>A n.316-28T>A c.1226-31T>A (n.1226-31T>A) c.830-28T>A (n.830-28T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209066C>T | CA2672897580 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-27C>T (n.1226-27C>T) n.461-27C>T n.5924-27C>T c.22-27C>T n.316-27C>T c.1226-30C>T (n.1226-30C>T) c.830-27C>T (n.830-27C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209067A= | CA1519891380 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-26A= (n.1226-26A=) n.461-26A= n.5924-26A= c.22-26A= n.316-26A= c.1226-29A= (n.1226-29A=) c.830-26A= (n.830-26A=) | |
| 4 | g.186209067A>G | CA1519891381 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-26A>G (n.1226-26A>G) n.461-26A>G n.5924-26A>G c.22-26A>G n.316-26A>G c.1226-29A>G (n.1226-29A>G) c.830-26A>G (n.830-26A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186209067A>T | CA1519891382 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-26A>T (n.1226-26A>T) n.461-26A>T n.5924-26A>T c.22-26A>T n.316-26A>T c.1226-29A>T (n.1226-29A>T) c.830-26A>T (n.830-26A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186209068T>G | CA1519891384 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-25T>G (n.1226-25T>G) n.461-25T>G n.5924-25T>G c.22-25T>G n.316-25T>G c.1226-28T>G (n.1226-28T>G) c.830-25T>G (n.830-25T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186209068T= | CA1519891383 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-25T= (n.1226-25T=) n.461-25T= n.5924-25T= c.22-25T= n.316-25T= c.1226-28T= (n.1226-28T=) c.830-25T= (n.830-25T=) | |
| 4 | g.186209069A= | CA1519891385 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-24A= (n.1226-24A=) n.461-24A= n.5924-24A= c.22-24A= n.316-24A= c.1226-27A= (n.1226-27A=) c.830-24A= (n.830-24A=) | |
| 4 | g.186209069A>C | CA557395761 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-24A>C (n.1226-24A>C) n.461-24A>C n.5924-24A>C c.22-24A>C n.316-24A>C c.1226-27A>C (n.1226-27A>C) c.830-24A>C (n.830-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209069A>G | CA1519891386 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-24A>G (n.1226-24A>G) n.461-24A>G n.5924-24A>G c.22-24A>G n.316-24A>G c.1226-27A>G (n.1226-27A>G) c.830-24A>G (n.830-24A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186209070A= | CA1519891387 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-23A= (n.1226-23A=) n.461-23A= n.5924-23A= c.22-23A= n.316-23A= c.1226-26A= (n.1226-26A=) c.830-23A= (n.830-23A=) | |
| 4 | g.186209070A>T | CA1519891388 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-23A>T (n.1226-23A>T) n.461-23A>T n.5924-23A>T c.22-23A>T n.316-23A>T c.1226-26A>T (n.1226-26A>T) c.830-23A>T (n.830-23A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186209071_186209081del | CA2578249723 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-22_1226-12del (n.1226-22_1226-12del) n.461-22_461-12del n.5924-22_5924-12del c.22-22_22-12del n.316-22_316-12del c.1226-25_1226-15del (n.1226-25_1226-15del) c.830-22_830-12del (n.830-22_830-12del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209071T>C | CA557395762 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-22T>C (n.1226-22T>C) n.461-22T>C n.5924-22T>C c.22-22T>C n.316-22T>C c.1226-25T>C (n.1226-25T>C) c.830-22T>C (n.830-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209071T= | CA1519891389 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-22T= (n.1226-22T=) n.461-22T= n.5924-22T= c.22-22T= n.316-22T= c.1226-25T= (n.1226-25T=) c.830-22T= (n.830-22T=) | |
| 4 | g.186209072G>A | CA1071995557 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-21G>A (n.1226-21G>A) n.461-21G>A n.5924-21G>A c.22-21G>A n.316-21G>A c.1226-24G>A (n.1226-24G>A) c.830-21G>A (n.830-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209072G>C | CA557395763 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-21G>C (n.1226-21G>C) n.461-21G>C n.5924-21G>C c.22-21G>C n.316-21G>C c.1226-24G>C (n.1226-24G>C) c.830-21G>C (n.830-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209072G= | CA1519891390 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-21G= (n.1226-21G=) n.461-21G= n.5924-21G= c.22-21G= n.316-21G= c.1226-24G= (n.1226-24G=) c.830-21G= (n.830-21G=) | |
| 4 | g.186209074_186209075del | CA2672897586 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-19_1226-18del (n.1226-19_1226-18del) n.461-19_461-18del n.5924-19_5924-18del c.22-19_22-18del n.316-19_316-18del c.1226-22_1226-21del (n.1226-22_1226-21del) c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209074A= | CA1519891391 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-19A= (n.1226-19A=) n.461-19A= n.5924-19A= c.22-19A= n.316-19A= c.1226-22A= (n.1226-22A=) c.830-19A= (n.830-19A=) | |
| 4 | g.186209074A>G | CA3162800 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-19A>G (n.1226-19A>G) n.461-19A>G n.5924-19A>G c.22-19A>G n.316-19A>G c.1226-22A>G (n.1226-22A>G) c.830-19A>G (n.830-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209075T>C | CA649569183 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-18T>C (n.1226-18T>C) n.461-18T>C n.5924-18T>C c.22-18T>C n.316-18T>C c.1226-21T>C (n.1226-21T>C) c.830-18T>C (n.830-18T>C) | COSMIC |
| 4 | g.186209080_186209090del | CA2578249724 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13_1226-3del (n.1226-13_1226-3del) n.461-13_461-3del n.5924-13_5924-3del c.22-13_22-3del n.316-13_316-3del c.1226-16_1226-6del (n.1226-16_1226-6del) c.830-13_830-3del (n.830-13_830-3del) | |
| 4 | g.186209076T>G | CA792328146 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-17T>G (n.1226-17T>G) n.461-17T>G n.5924-17T>G c.22-17T>G n.316-17T>G c.1226-20T>G (n.1226-20T>G) c.830-17T>G (n.830-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186209076T= | CA1519891392 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-17T= (n.1226-17T=) n.461-17T= n.5924-17T= c.22-17T= n.316-17T= c.1226-20T= (n.1226-20T=) c.830-17T= (n.830-17T=) | |
| 4 | g.186209077G>A | CA2578249725 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G>A (n.1226-16G>A) n.461-16G>A n.5924-16G>A c.22-16G>A n.316-16G>A c.1226-19G>A (n.1226-19G>A) c.830-16G>A (n.830-16G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209077G= | CA1519891393 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G= (n.1226-16G=) n.461-16G= n.5924-16G= c.22-16G= n.316-16G= c.1226-19G= (n.1226-19G=) c.830-16G= (n.830-16G=) | |
| 4 | g.186209077G>T | CA557395764 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-16G>T (n.1226-16G>T) n.461-16G>T n.5924-16G>T c.22-16G>T n.316-16G>T c.1226-19G>T (n.1226-19G>T) c.830-16G>T (n.830-16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209079_186209091del | CA2672897591 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14_1226-2del (n.1226-14_1226-2del) n.461-14_461-2del n.5924-14_5924-2del c.22-14_22-2del n.316-14_316-2del c.1226-17_1226-5del (n.1226-17_1226-5del) c.830-14_830-2del (n.830-14_830-2del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209079C= | CA1519891394 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14C= (n.1226-14C=) n.461-14C= n.5924-14C= c.22-14C= n.316-14C= c.1226-17C= (n.1226-17C=) c.830-14C= (n.830-14C=) | |
| 4 | g.186209079C>T | CA557395765 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-14C>T (n.1226-14C>T) n.461-14C>T n.5924-14C>T c.22-14C>T n.316-14C>T c.1226-17C>T (n.1226-17C>T) c.830-14C>T (n.830-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209080T>C | CA3162801 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13T>C (n.1226-13T>C) n.461-13T>C n.5924-13T>C c.22-13T>C n.316-13T>C c.1226-16T>C (n.1226-16T>C) c.830-13T>C (n.830-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186209080T= | CA1519891395 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-13T= (n.1226-13T=) n.461-13T= n.5924-13T= c.22-13T= n.316-13T= c.1226-16T= (n.1226-16T=) c.830-13T= (n.830-13T=) | |
| 4 | g.186209081A>G | CA2672897597 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-12A>G (n.1226-12A>G) n.461-12A>G n.5924-12A>G c.22-12A>G n.316-12A>G c.1226-15A>G (n.1226-15A>G) c.830-12A>G (n.830-12A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186209083T>C | CA1519891397 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) n.461-10T>C n.5924-10T>C c.22-10T>C n.316-10T>C c.1226-13T>C (n.1226-13T>C) c.830-10T>C (n.830-10T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186209083T= | CA1519891396 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-10T= (n.1226-10T=) n.461-10T= n.5924-10T= c.22-10T= n.316-10T= c.1226-13T= (n.1226-13T=) c.830-10T= (n.830-10T=) |