Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT | CA1519891364 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) | |
4 | g.186209032_186209054del | CA1071995538 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del) n.460+33_461-39del n.5923+33_5924-39del c.21+33_22-39del n.315+33_316-39del c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del) c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209033_186209038del | CA2764868789 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34_1225+39del (n.1225+34_1225+39del) n.460+34_460+39del n.5923+34_5923+39del c.21+34_21+39del n.315+34_315+39del c.829+34_829+39del (n.829+34_829+39del) | |
4 | g.186209037dup | CA2764868792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+38dup (n.1225+38dup) n.460+38dup n.5923+38dup c.21+38dup n.315+38dup c.829+38dup (n.829+38dup) | |
4 | g.186209037A>C | CA2764868794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+38A>C (n.1225+38A>C) n.460+38A>C n.5923+38A>C c.21+38A>C n.315+38A>C c.829+38A>C (n.829+38A>C) | |
4 | g.186209038C>A | CA2764868796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39C>A (n.1225+39C>A) n.460+39C>A n.5923+39C>A c.21+39C>A n.315+39C>A c.829+39C>A (n.829+39C>A) | |
4 | g.186209038C>T | CA2672897541 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39C>T (n.1225+39C>T) n.460+39C>T n.5923+39C>T c.21+39C>T n.315+39C>T c.829+39C>T (n.829+39C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209038_186209039insACA | CA2764868797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39_1225+40insACA (n.1225+39_1225+40insACA) n.460+39_460+40insACA n.5923+39_5923+40insACA c.21+39_21+40insACA n.315+39_315+40insACA c.829+39_829+40insACA (n.829+39_829+40insACA) | |
4 | g.186209039T>A | CA112134873 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+40T>A (n.1225+40T>A) n.460+40T>A n.5923+40T>A c.21+40T>A n.315+40T>A c.829+40T>A (n.829+40T>A) | dbSNP |
4 | g.186209039T= | CA1519891368 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+40T= (n.1225+40T=) n.460+40T= n.5923+40T= c.21+40T= n.315+40T= c.829+40T= (n.829+40T=) | |
4 | g.186209041T>C | CA557395757 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T>C (n.1225+42T>C) n.460+42T>C n.5923+42T>C c.21+42T>C n.315+42T>C c.829+42T>C (n.829+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209041T>G | CA2672897543 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T>G (n.1225+42T>G) n.460+42T>G n.5923+42T>G c.21+42T>G n.315+42T>G c.829+42T>G (n.829+42T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209041T= | CA1519891369 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T= (n.1225+42T=) n.460+42T= n.5923+42T= c.21+42T= n.315+42T= c.829+42T= (n.829+42T=) | |
4 | g.186209042C>A | CA2578249722 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+43C>A (n.1225+43C>A) n.460+43C>A n.5923+43C>A c.21+43C>A n.315+43C>A c.829+43C>A (n.829+43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209042_186209043insA | CA2764868798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+43_1225+44insA (n.1225+43_1225+44insA) n.460+43_460+44insA n.5923+43_5923+44insA c.21+43_21+44insA n.315+43_315+44insA c.829+43_829+44insA (n.829+43_829+44insA) | |
4 | g.186209043T>C | CA2764868799 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+44T>C (n.1225+44T>C) n.460+44T>C n.5923+44T>C c.21+44T>C n.315+44T>C c.829+44T>C (n.829+44T>C) | |
4 | g.186209044A= | CA1519891370 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A= (n.1225+45A=) n.460+45A= n.5923+45A= c.21+45A= n.315+45A= c.829+45A= (n.829+45A=) | |
4 | g.186209044A>C | CA2581400247 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>C (n.1225+45A>C) n.460+45A>C n.5923+45A>C c.21+45A>C n.315+45A>C c.829+45A>C (n.829+45A>C) | |
4 | g.186209044A>G | CA3162792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>G (n.1225+45A>G) n.460+45A>G n.5923+45A>G c.21+45A>G n.315+45A>G c.829+45A>G (n.829+45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209044A>T | CA2581400248 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>T (n.1225+45A>T) n.460+45A>T n.5923+45A>T c.21+45A>T n.315+45A>T c.829+45A>T (n.829+45A>T) | |
4 | g.186209047G>A | CA3162793 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-46G>A (n.1226-46G>A) n.461-46G>A n.5924-46G>A c.22-46G>A n.316-46G>A c.1226-49G>A (n.1226-49G>A) c.830-46G>A (n.830-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209047G= | CA1519891371 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-46G= (n.1226-46G=) n.461-46G= n.5924-46G= c.22-46G= n.316-46G= c.1226-49G= (n.1226-49G=) c.830-46G= (n.830-46G=) | |
4 | g.186209048T>C | CA112134874 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45T>C (n.1226-45T>C) n.461-45T>C n.5924-45T>C c.22-45T>C n.316-45T>C c.1226-48T>C (n.1226-48T>C) c.830-45T>C (n.830-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209048T= | CA1519891372 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45T= (n.1226-45T=) n.461-45T= n.5924-45T= c.22-45T= n.316-45T= c.1226-48T= (n.1226-48T=) c.830-45T= (n.830-45T=) | |
4 | g.186209048_186209078dup | CA557395759 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup) n.461-45_461-15dup n.5924-45_5924-15dup c.22-45_22-15dup n.316-45_316-15dup c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup) c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209049_186209077del | CA2764868801 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-44_1226-16del (n.1226-44_1226-16del) n.461-44_461-16del n.5924-44_5924-16del c.22-44_22-16del n.316-44_316-16del c.1226-47_1226-19del (n.1226-47_1226-19del) c.830-44_830-16del (n.830-44_830-16del) | |
4 | g.186209050T>A | CA2672897553 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-43T>A (n.1226-43T>A) n.461-43T>A n.5924-43T>A c.22-43T>A n.316-43T>A c.1226-46T>A (n.1226-46T>A) c.830-43T>A (n.830-43T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209051A= | CA1519891373 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-42A= (n.1226-42A=) n.461-42A= n.5924-42A= c.22-42A= n.316-42A= c.1226-45A= (n.1226-45A=) c.830-42A= (n.830-42A=) | |
4 | g.186209051A>G | CA557395760 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-42A>G (n.1226-42A>G) n.461-42A>G n.5924-42A>G c.22-42A>G n.316-42A>G c.1226-45A>G (n.1226-45A>G) c.830-42A>G (n.830-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209052C>T | CA2708144619 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-41C>T (n.1226-41C>T) n.461-41C>T n.5924-41C>T c.22-41C>T n.316-41C>T c.1226-44C>T (n.1226-44C>T) c.830-41C>T (n.830-41C>T) | dbSNP |
4 | g.186209053_186209054insAG | CA2764868802 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-40_1226-39insAG (n.1226-40_1226-39insAG) n.461-40_461-39insAG n.5924-40_5924-39insAG c.22-40_22-39insAG n.316-40_316-39insAG c.1226-43_1226-42insAG (n.1226-43_1226-42insAG) c.830-40_830-39insAG (n.830-40_830-39insAG) | |
4 | g.186209056G>A | CA2672897561 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-37G>A (n.1226-37G>A) n.461-37G>A n.5924-37G>A c.22-37G>A n.316-37G>A c.1226-40G>A (n.1226-40G>A) c.830-37G>A (n.830-37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209057_186209062dup | CA2672897558 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup) n.461-36_461-31dup n.5924-36_5924-31dup c.22-36_22-31dup n.316-36_316-31dup c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup) c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186209057C>T | CA2672897563 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-36C>T (n.1226-36C>T) n.461-36C>T n.5924-36C>T c.22-36C>T n.316-36C>T c.1226-39C>T (n.1226-39C>T) c.830-36C>T (n.830-36C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209058T>C | CA3162794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-35T>C (n.1226-35T>C) n.461-35T>C n.5924-35T>C c.22-35T>C n.316-35T>C c.1226-38T>C (n.1226-38T>C) c.830-35T>C (n.830-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209058T= | CA1519891374 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-35T= (n.1226-35T=) n.461-35T= n.5924-35T= c.22-35T= n.316-35T= c.1226-38T= (n.1226-38T=) c.830-35T= (n.830-35T=) | |
4 | g.186209059C>A | CA2764868803 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C>A (n.1226-34C>A) n.461-34C>A n.5924-34C>A c.22-34C>A n.316-34C>A c.1226-37C>A (n.1226-37C>A) c.830-34C>A (n.830-34C>A) | |
4 | g.186209059C= | CA1519891375 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C= (n.1226-34C=) n.461-34C= n.5924-34C= c.22-34C= n.316-34C= c.1226-37C= (n.1226-37C=) c.830-34C= (n.830-34C=) | |
4 | g.186209059C>G | CA3162795 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-34C>G (n.1226-34C>G) n.461-34C>G n.5924-34C>G c.22-34C>G n.316-34C>G c.1226-37C>G (n.1226-37C>G) c.830-34C>G (n.830-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209060del | CA2672897565 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33del (n.1226-33del) n.461-33del n.5924-33del c.22-33del n.316-33del c.1226-36del (n.1226-36del) c.830-33del (n.830-33del) | gnomAD v4 |
4 | g.186209060C= | CA1519891376 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33C= (n.1226-33C=) n.461-33C= n.5924-33C= c.22-33C= n.316-33C= c.1226-36C= (n.1226-36C=) c.830-33C= (n.830-33C=) | |
4 | g.186209060C>T | CA3162796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33C>T (n.1226-33C>T) n.461-33C>T n.5924-33C>T c.22-33C>T n.316-33C>T c.1226-36C>T (n.1226-36C>T) c.830-33C>T (n.830-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209060_186209061insACA | CA2764868805 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-33_1226-32insACA (n.1226-33_1226-32insACA) n.461-33_461-32insACA n.5924-33_5924-32insACA c.22-33_22-32insACA n.316-33_316-32insACA c.1226-36_1226-35insACA (n.1226-36_1226-35insACA) c.830-33_830-32insACA (n.830-33_830-32insACA) | |
4 | g.186209061G>A | CA3162797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>A (n.1226-32G>A) n.461-32G>A n.5924-32G>A c.22-32G>A n.316-32G>A c.1226-35G>A (n.1226-35G>A) c.830-32G>A (n.830-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209061G>C | CA792328134 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>C (n.1226-32G>C) n.461-32G>C n.5924-32G>C c.22-32G>C n.316-32G>C c.1226-35G>C (n.1226-35G>C) c.830-32G>C (n.830-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186209061G= | CA1519891377 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G= (n.1226-32G=) n.461-32G= n.5924-32G= c.22-32G= n.316-32G= c.1226-35G= (n.1226-35G=) c.830-32G= (n.830-32G=) | |
4 | g.186209061G>T | CA2507449170 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32G>T (n.1226-32G>T) n.461-32G>T n.5924-32G>T c.22-32G>T n.316-32G>T c.1226-35G>T (n.1226-35G>T) c.830-32G>T (n.830-32G>T) | |
4 | g.186209061_186209062insAGTA | CA2764868807 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-32_1226-31insAGTA (n.1226-32_1226-31insAGTA) n.461-32_461-31insAGTA n.5924-32_5924-31insAGTA c.22-32_22-31insAGTA n.316-32_316-31insAGTA c.1226-35_1226-34insAGTA (n.1226-35_1226-34insAGTA) c.830-32_830-31insAGTA (n.830-32_830-31insAGTA) | |
4 | g.186209062G>A | CA112134885 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G>A (n.1226-31G>A) n.461-31G>A n.5924-31G>A c.22-31G>A n.316-31G>A c.1226-34G>A (n.1226-34G>A) c.830-31G>A (n.830-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209062G= | CA1519891378 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-31G= (n.1226-31G=) n.461-31G= n.5924-31G= c.22-31G= n.316-31G= c.1226-34G= (n.1226-34G=) c.830-31G= (n.830-31G=) |