Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209030_186209036delCA2764868778CYP4V2,KLKB1c.1225+31_1225+37del (n.1225+31_1225+37del)
n.460+31_460+37del
n.5923+31_5923+37del
c.21+31_21+37del
n.315+31_315+37del
c.829+31_829+37del (n.829+31_829+37del)
4g.186209032_186209036delCA2764868783CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1225+37del (n.1225+33_1225+37del)
n.460+33_460+37del
n.5923+33_5923+37del
c.21+33_21+37del
n.315+33_315+37del
c.829+33_829+37del (n.829+33_829+37del)
4g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTCA1519891364CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
4g.186209031_186209032insCTCA2764868787CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1225+33insCT (n.1225+32_1225+33insCT)
n.460+32_460+33insCT
n.5923+32_5923+33insCT
c.21+32_21+33insCT
n.315+32_315+33insCT
c.829+32_829+33insCT (n.829+32_829+33insCT)
4g.186209032G>ACA557395754CYP4V2,KLKB1c.1225+33G>A (n.1225+33G>A)
n.460+33G>A
n.5923+33G>A
c.21+33G>A
n.315+33G>A
c.829+33G>A (n.829+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209032G=CA1519891365CYP4V2,KLKB1c.1225+33G= (n.1225+33G=)
n.460+33G=
n.5923+33G=
c.21+33G=
n.315+33G=
c.829+33G= (n.829+33G=)
4g.186209032_186209054delCA1071995538CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del)
n.460+33_461-39del
n.5923+33_5924-39del
c.21+33_22-39del
n.315+33_316-39del
c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del)
c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209033G>ACA557395755CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>A (n.1225+34G>A)
n.460+34G>A
n.5923+34G>A
c.21+34G>A
n.315+34G>A
c.829+34G>A (n.829+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209033G=CA1519891366CYP4V2,KLKB1c.1225+34G= (n.1225+34G=)
n.460+34G=
n.5923+34G=
c.21+34G=
n.315+34G=
c.829+34G= (n.829+34G=)
4g.186209033G>TCA2516969051CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>T (n.1225+34G>T)
n.460+34G>T
n.5923+34G>T
c.21+34G>T
n.315+34G>T
c.829+34G>T (n.829+34G>T)
4g.186209033_186209035delCA2764868788CYP4V2,KLKB1c.1225+34_1225+36del (n.1225+34_1225+36del)
n.460+34_460+36del
n.5923+34_5923+36del
c.21+34_21+36del
n.315+34_315+36del
c.829+34_829+36del (n.829+34_829+36del)
4g.186209033_186209038delCA2764868789CYP4V2,KLKB1c.1225+34_1225+39del (n.1225+34_1225+39del)
n.460+34_460+39del
n.5923+34_5923+39del
c.21+34_21+39del
n.315+34_315+39del
c.829+34_829+39del (n.829+34_829+39del)
4g.186209034G>CCA557395756CYP4V2,KLKB1c.1225+35G>C (n.1225+35G>C)
n.460+35G>C
n.5923+35G>C
c.21+35G>C
n.315+35G>C
c.829+35G>C (n.829+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209034G=CA1519891367CYP4V2,KLKB1c.1225+35G= (n.1225+35G=)
n.460+35G=
n.5923+35G=
c.21+35G=
n.315+35G=
c.829+35G= (n.829+35G=)
4g.186209037dupCA2764868792CYP4V2,KLKB1c.1225+38dup (n.1225+38dup)
n.460+38dup
n.5923+38dup
c.21+38dup
n.315+38dup
c.829+38dup (n.829+38dup)
4g.186209037A>CCA2764868794CYP4V2,KLKB1c.1225+38A>C (n.1225+38A>C)
n.460+38A>C
n.5923+38A>C
c.21+38A>C
n.315+38A>C
c.829+38A>C (n.829+38A>C)
4g.186209038C>ACA2764868796CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>A (n.1225+39C>A)
n.460+39C>A
n.5923+39C>A
c.21+39C>A
n.315+39C>A
c.829+39C>A (n.829+39C>A)
4g.186209038C>TCA2672897541CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>T (n.1225+39C>T)
n.460+39C>T
n.5923+39C>T
c.21+39C>T
n.315+39C>T
c.829+39C>T (n.829+39C>T)
 gnomAD v4
4g.186209038_186209039insACACA2764868797CYP4V2,KLKB1c.1225+39_1225+40insACA (n.1225+39_1225+40insACA)
n.460+39_460+40insACA
n.5923+39_5923+40insACA
c.21+39_21+40insACA
n.315+39_315+40insACA
c.829+39_829+40insACA (n.829+39_829+40insACA)
4g.186209039T>ACA112134873CYP4V2,KLKB1c.1225+40T>A (n.1225+40T>A)
n.460+40T>A
n.5923+40T>A
c.21+40T>A
n.315+40T>A
c.829+40T>A (n.829+40T>A)
 dbSNP
4g.186209039T=CA1519891368CYP4V2,KLKB1c.1225+40T= (n.1225+40T=)
n.460+40T=
n.5923+40T=
c.21+40T=
n.315+40T=
c.829+40T= (n.829+40T=)
4g.186209041T>CCA557395757CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>C (n.1225+42T>C)
n.460+42T>C
n.5923+42T>C
c.21+42T>C
n.315+42T>C
c.829+42T>C (n.829+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209041T>GCA2672897543CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>G (n.1225+42T>G)
n.460+42T>G
n.5923+42T>G
c.21+42T>G
n.315+42T>G
c.829+42T>G (n.829+42T>G)
 gnomAD v4
4g.186209041T=CA1519891369CYP4V2,KLKB1c.1225+42T= (n.1225+42T=)
n.460+42T=
n.5923+42T=
c.21+42T=
n.315+42T=
c.829+42T= (n.829+42T=)
4g.186209042C>ACA2578249722CYP4V2,KLKB1c.1225+43C>A (n.1225+43C>A)
n.460+43C>A
n.5923+43C>A
c.21+43C>A
n.315+43C>A
c.829+43C>A (n.829+43C>A)
 gnomAD v4
4g.186209042_186209043insACA2764868798CYP4V2,KLKB1c.1225+43_1225+44insA (n.1225+43_1225+44insA)
n.460+43_460+44insA
n.5923+43_5923+44insA
c.21+43_21+44insA
n.315+43_315+44insA
c.829+43_829+44insA (n.829+43_829+44insA)
4g.186209043T>CCA2764868799CYP4V2,KLKB1c.1225+44T>C (n.1225+44T>C)
n.460+44T>C
n.5923+44T>C
c.21+44T>C
n.315+44T>C
c.829+44T>C (n.829+44T>C)
4g.186209044A=CA1519891370CYP4V2,KLKB1c.1225+45A= (n.1225+45A=)
n.460+45A=
n.5923+45A=
c.21+45A=
n.315+45A=
c.829+45A= (n.829+45A=)
4g.186209044A>CCA2581400247CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>C (n.1225+45A>C)
n.460+45A>C
n.5923+45A>C
c.21+45A>C
n.315+45A>C
c.829+45A>C (n.829+45A>C)
4g.186209044A>GCA3162792CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>G (n.1225+45A>G)
n.460+45A>G
n.5923+45A>G
c.21+45A>G
n.315+45A>G
c.829+45A>G (n.829+45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209044A>TCA2581400248CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>T (n.1225+45A>T)
n.460+45A>T
n.5923+45A>T
c.21+45A>T
n.315+45A>T
c.829+45A>T (n.829+45A>T)
4g.186209047G>ACA3162793CYP4V2,KLKB1c.1226-46G>A (n.1226-46G>A)
n.461-46G>A
n.5924-46G>A
c.22-46G>A
n.316-46G>A
c.1226-49G>A (n.1226-49G>A)
c.830-46G>A (n.830-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209047G=CA1519891371CYP4V2,KLKB1c.1226-46G= (n.1226-46G=)
n.461-46G=
n.5924-46G=
c.22-46G=
n.316-46G=
c.1226-49G= (n.1226-49G=)
c.830-46G= (n.830-46G=)
4g.186209048T>CCA112134874CYP4V2,KLKB1c.1226-45T>C (n.1226-45T>C)
n.461-45T>C
n.5924-45T>C
c.22-45T>C
n.316-45T>C
c.1226-48T>C (n.1226-48T>C)
c.830-45T>C (n.830-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209048T=CA1519891372CYP4V2,KLKB1c.1226-45T= (n.1226-45T=)
n.461-45T=
n.5924-45T=
c.22-45T=
n.316-45T=
c.1226-48T= (n.1226-48T=)
c.830-45T= (n.830-45T=)
4g.186209048_186209078dupCA557395759CYP4V2,KLKB1c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup)
n.461-45_461-15dup
n.5924-45_5924-15dup
c.22-45_22-15dup
n.316-45_316-15dup
c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup)
c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209049_186209077delCA2764868801CYP4V2,KLKB1c.1226-44_1226-16del (n.1226-44_1226-16del)
n.461-44_461-16del
n.5924-44_5924-16del
c.22-44_22-16del
n.316-44_316-16del
c.1226-47_1226-19del (n.1226-47_1226-19del)
c.830-44_830-16del (n.830-44_830-16del)
4g.186209050T>ACA2672897553CYP4V2,KLKB1c.1226-43T>A (n.1226-43T>A)
n.461-43T>A
n.5924-43T>A
c.22-43T>A
n.316-43T>A
c.1226-46T>A (n.1226-46T>A)
c.830-43T>A (n.830-43T>A)
 gnomAD v4
4g.186209051A=CA1519891373CYP4V2,KLKB1c.1226-42A= (n.1226-42A=)
n.461-42A=
n.5924-42A=
c.22-42A=
n.316-42A=
c.1226-45A= (n.1226-45A=)
c.830-42A= (n.830-42A=)
4g.186209051A>GCA557395760CYP4V2,KLKB1c.1226-42A>G (n.1226-42A>G)
n.461-42A>G
n.5924-42A>G
c.22-42A>G
n.316-42A>G
c.1226-45A>G (n.1226-45A>G)
c.830-42A>G (n.830-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209052C>TCA2708144619CYP4V2,KLKB1c.1226-41C>T (n.1226-41C>T)
n.461-41C>T
n.5924-41C>T
c.22-41C>T
n.316-41C>T
c.1226-44C>T (n.1226-44C>T)
c.830-41C>T (n.830-41C>T)
 dbSNP
4g.186209053_186209054insAGCA2764868802CYP4V2,KLKB1c.1226-40_1226-39insAG (n.1226-40_1226-39insAG)
n.461-40_461-39insAG
n.5924-40_5924-39insAG
c.22-40_22-39insAG
n.316-40_316-39insAG
c.1226-43_1226-42insAG (n.1226-43_1226-42insAG)
c.830-40_830-39insAG (n.830-40_830-39insAG)
4g.186209056G>ACA2672897561CYP4V2,KLKB1c.1226-37G>A (n.1226-37G>A)
n.461-37G>A
n.5924-37G>A
c.22-37G>A
n.316-37G>A
c.1226-40G>A (n.1226-40G>A)
c.830-37G>A (n.830-37G>A)
 gnomAD v4
4g.186209057_186209062dupCA2672897558CYP4V2,KLKB1c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup)
n.461-36_461-31dup
n.5924-36_5924-31dup
c.22-36_22-31dup
n.316-36_316-31dup
c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup)
c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup)
 gnomAD v4
4g.186209057C>TCA2672897563CYP4V2,KLKB1c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
n.461-36C>T
n.5924-36C>T
c.22-36C>T
n.316-36C>T
c.1226-39C>T (n.1226-39C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
 gnomAD v4
4g.186209058T>CCA3162794CYP4V2,KLKB1c.1226-35T>C (n.1226-35T>C)
n.461-35T>C
n.5924-35T>C
c.22-35T>C
n.316-35T>C
c.1226-38T>C (n.1226-38T>C)
c.830-35T>C (n.830-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209058T=CA1519891374CYP4V2,KLKB1c.1226-35T= (n.1226-35T=)
n.461-35T=
n.5924-35T=
c.22-35T=
n.316-35T=
c.1226-38T= (n.1226-38T=)
c.830-35T= (n.830-35T=)
4g.186209059C>ACA2764868803CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>A (n.1226-34C>A)
n.461-34C>A
n.5924-34C>A
c.22-34C>A
n.316-34C>A
c.1226-37C>A (n.1226-37C>A)
c.830-34C>A (n.830-34C>A)
4g.186209059C=CA1519891375CYP4V2,KLKB1c.1226-34C= (n.1226-34C=)
n.461-34C=
n.5924-34C=
c.22-34C=
n.316-34C=
c.1226-37C= (n.1226-37C=)
c.830-34C= (n.830-34C=)
4g.186209059C>GCA3162795CYP4V2,KLKB1c.1226-34C>G (n.1226-34C>G)
n.461-34C>G
n.5924-34C>G
c.22-34C>G
n.316-34C>G
c.1226-37C>G (n.1226-37C>G)
c.830-34C>G (n.830-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched