Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208995A>C | CA358950322 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.456A>C n.5919A>C c.17A>C n.311A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) | |
4 | g.186208995A>G | CA442882260 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>G (p.Glu407=) n.456A>G n.5919A>G c.17A>G n.311A>G c.825A>G (p.Glu275=) | |
4 | g.186208995A>T | CA358950323 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.456A>T n.5919A>T c.17A>T n.311A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) | |
4 | g.186208996G>A | CA358950324 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>A (p.Val408Met) n.457G>A n.5920G>A c.18G>A n.312G>A c.826G>A (p.Val276Met) | |
4 | g.186208996G>C | CA358950325 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>C (p.Val408Leu) n.457G>C n.5920G>C c.18G>C n.312G>C c.826G>C (p.Val276Leu) | |
4 | g.186208996G= | CA1519891347 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G= (p.Val408=) n.457G= n.5920G= c.18G= n.312G= c.826G= (p.Val276=) | |
4 | g.186208996G>T | CA3162789 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>T (p.Val408Leu) n.457G>T n.5920G>T c.18G>T n.312G>T c.826G>T (p.Val276Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208997T>A | CA358950326 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>A (p.Val408Glu) n.458T>A n.5921T>A c.19T>A n.313T>A c.827T>A (p.Val276Glu) | |
4 | g.186208997T>C | CA358950327 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>C (p.Val408Ala) n.458T>C n.5921T>C c.19T>C n.313T>C c.827T>C (p.Val276Ala) | |
4 | g.186208997T>G | CA358950328 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>G (p.Val408Gly) n.458T>G n.5921T>G c.19T>G n.313T>G c.827T>G (p.Val276Gly) | |
4 | g.186208998G>A | CA442882272 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>A (p.Val408=) n.459G>A n.5922G>A c.20G>A n.314G>A c.828G>A (p.Val276=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208998G>C | CA442882273 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>C (p.Val408=) n.459G>C n.5922G>C c.20G>C n.314G>C c.828G>C (p.Val276=) | |
4 | g.186208998G= | CA1519891348 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G= (p.Val408=) n.459G= n.5922G= c.20G= n.314G= c.828G= (p.Val276=) | |
4 | g.186208998G>T | CA442882274 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>T (p.Val408=) n.459G>T n.5922G>T c.20G>T n.314G>T c.828G>T (p.Val276=) | |
4 | g.186208999G>A | CA358950331 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.460G>A n.5923G>A c.21G>A n.315G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.829G>A (p.Ala277Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208999G>C | CA358950330 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.460G>C n.5923G>C c.21G>C n.315G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.829G>C (p.Ala277Pro) | dbSNP |
4 | g.186208999G= | CA1519891349 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G= (p.Ala409=) n.460G= n.5923G= c.21G= n.315G= c.1225G= (p.Gly409=) c.829G= (p.Ala277=) | |
4 | g.186208999G>T | CA358950329 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.460G>T n.5923G>T c.21G>T n.315G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.829G>T (p.Ala277Ser) | |
4 | g.186209000G>A | CA3162790 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) n.460+1G>A n.5923+1G>A c.21+1G>A n.315+1G>A c.829+1G>A (n.829+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209000G>C | CA358950332 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) n.460+1G>C n.5923+1G>C c.21+1G>C n.315+1G>C c.829+1G>C (n.829+1G>C) | |
4 | g.186209000G= | CA1519891350 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G= (n.1225+1G=) n.460+1G= n.5923+1G= c.21+1G= n.315+1G= c.829+1G= (n.829+1G=) | |
4 | g.186209000G>T | CA358950333 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) n.460+1G>T n.5923+1G>T c.21+1G>T n.315+1G>T c.829+1G>T (n.829+1G>T) | COSMIC |
4 | g.186209001T>A | CA358950334 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) n.460+2T>A n.5923+2T>A c.21+2T>A n.315+2T>A c.829+2T>A (n.829+2T>A) | |
4 | g.186209001T>C | CA358950335 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) n.460+2T>C n.5923+2T>C c.21+2T>C n.315+2T>C c.829+2T>C (n.829+2T>C) | |
4 | g.186209001T>G | CA358950336 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) n.460+2T>G n.5923+2T>G c.21+2T>G n.315+2T>G c.829+2T>G (n.829+2T>G) | |
4 | g.186209002A>T | CA2580071713 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+3A>T (n.1225+3A>T) n.460+3A>T n.5923+3A>T c.21+3A>T n.315+3A>T c.829+3A>T (n.829+3A>T) | ClinVar |
4 | g.186209003A>G | CA2672897519 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) n.460+4A>G n.5923+4A>G c.21+4A>G n.315+4A>G c.829+4A>G (n.829+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209004G>A | CA2580071714 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+5G>A (n.1225+5G>A) n.460+5G>A n.5923+5G>A c.21+5G>A n.315+5G>A c.829+5G>A (n.829+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186209004G>C | CA2578249720 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+5G>C (n.1225+5G>C) n.460+5G>C n.5923+5G>C c.21+5G>C n.315+5G>C c.829+5G>C (n.829+5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209006A>G | CA2672897523 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+7A>G (n.1225+7A>G) n.460+7A>G n.5923+7A>G c.21+7A>G n.315+7A>G c.829+7A>G (n.829+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209008G>A | CA2580071715 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G>A (n.1225+9G>A) n.460+9G>A n.5923+9G>A c.21+9G>A n.315+9G>A c.829+9G>A (n.829+9G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209008G>C | CA557395747 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G>C (n.1225+9G>C) n.460+9G>C n.5923+9G>C c.21+9G>C n.315+9G>C c.829+9G>C (n.829+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209008G= | CA1519891351 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G= (n.1225+9G=) n.460+9G= n.5923+9G= c.21+9G= n.315+9G= c.829+9G= (n.829+9G=) | |
4 | g.186209008_186209009del | CA2560972943 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9_1225+10del (n.1225+9_1225+10del) n.460+9_460+10del n.5923+9_5923+10del c.21+9_21+10del n.315+9_315+10del c.829+9_829+10del (n.829+9_829+10del) | |
4 | g.186209009C= | CA1519891352 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C= (n.1225+10C=) n.460+10C= n.5923+10C= c.21+10C= n.315+10C= c.829+10C= (n.829+10C=) | |
4 | g.186209009C>G | CA2672897529 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C>G (n.1225+10C>G) n.460+10C>G n.5923+10C>G c.21+10C>G n.315+10C>G c.829+10C>G (n.829+10C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209009C>T | CA557395748 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C>T (n.1225+10C>T) n.460+10C>T n.5923+10C>T c.21+10C>T n.315+10C>T c.829+10C>T (n.829+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209011A= | CA1519891353 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+12A= (n.1225+12A=) n.460+12A= n.5923+12A= c.21+12A= n.315+12A= c.829+12A= (n.829+12A=) | |
4 | g.186209011A>G | CA3162791 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+12A>G (n.1225+12A>G) n.460+12A>G n.5923+12A>G c.21+12A>G n.315+12A>G c.829+12A>G (n.829+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209012T>A | CA2520272250 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+13T>A (n.1225+13T>A) n.460+13T>A n.5923+13T>A c.21+13T>A n.315+13T>A c.829+13T>A (n.829+13T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209013A= | CA1519891354 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+14A= (n.1225+14A=) n.460+14A= n.5923+14A= c.21+14A= n.315+14A= c.829+14A= (n.829+14A=) | |
4 | g.186209013A>G | CA10617506 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+14A>G (n.1225+14A>G) n.460+14A>G n.5923+14A>G c.21+14A>G n.315+14A>G c.829+14A>G (n.829+14A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209014C= | CA1519891355 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+15C= (n.1225+15C=) n.460+15C= n.5923+15C= c.21+15C= n.315+15C= c.829+15C= (n.829+15C=) | |
4 | g.186209014C>T | CA112134846 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+15C>T (n.1225+15C>T) n.460+15C>T n.5923+15C>T c.21+15C>T n.315+15C>T c.829+15C>T (n.829+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209015C>A | CA2571849748 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+16C>A (n.1225+16C>A) n.460+16C>A n.5923+16C>A c.21+16C>A n.315+16C>A c.829+16C>A (n.829+16C>A) | |
4 | g.186209017A= | CA1519891356 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+18A= (n.1225+18A=) n.460+18A= n.5923+18A= c.21+18A= n.315+18A= c.829+18A= (n.829+18A=) | |
4 | g.186209017A>G | CA792328081 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+18A>G (n.1225+18A>G) n.460+18A>G n.5923+18A>G c.21+18A>G n.315+18A>G c.829+18A>G (n.829+18A>G) | dbSNP |
4 | g.186209019A>G | CA2573138169 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+20A>G (n.1225+20A>G) n.460+20A>G n.5923+20A>G c.21+20A>G n.315+20A>G c.829+20A>G (n.829+20A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209020G>A | CA2578249721 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+21G>A (n.1225+21G>A) n.460+21G>A n.5923+21G>A c.21+21G>A n.315+21G>A c.829+21G>A (n.829+21G>A) | |
4 | g.186209021_186209023delinsTAG | CA1519891357 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+22_1225+24delinsTAG (n.1225+22_1225+24delinsTAG) n.460+22_460+24delinsTAG n.5923+22_5923+24delinsTAG c.21+22_21+24delinsTAG n.315+22_315+24delinsTAG c.829+22_829+24delinsTAG (n.829+22_829+24delinsTAG) |