Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208991G>A | CA112134823 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>A (p.Cys406Tyr) n.452G>A n.5915G>A c.13G>A n.307G>A c.821G>A (p.Cys274Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208991G>C | CA358950312 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>C (p.Cys406Ser) n.452G>C n.5915G>C c.13G>C n.307G>C c.821G>C (p.Cys274Ser) | |
4 | g.186208991G= | CA1519891346 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G= (p.Cys406=) n.452G= n.5915G= c.13G= n.307G= c.821G= (p.Cys274=) | |
4 | g.186208991G>T | CA358950313 | CYP4V2,KLKB1 | c.1217G>T (p.Cys406Phe) n.452G>T n.5915G>T c.13G>T n.307G>T c.821G>T (p.Cys274Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208992T>A | CA358950314 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>A (p.Cys406Ter) n.453T>A n.5916T>A c.14T>A n.308T>A c.822T>A (p.Cys274Ter) | |
4 | g.186208992T>C | CA442882249 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>C (p.Cys406=) n.453T>C n.5916T>C c.14T>C n.308T>C c.822T>C (p.Cys274=) | |
4 | g.186208992T>G | CA358950315 | CYP4V2,KLKB1 | c.1218T>G (p.Cys406Trp) n.453T>G n.5916T>G c.14T>G n.308T>G c.822T>G (p.Cys274Trp) | |
4 | g.186208993G>A | CA358950316 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.454G>A n.5917G>A c.15G>A n.309G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) | |
4 | g.186208993G>C | CA358950318 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.454G>C n.5917G>C c.15G>C n.309G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) | |
4 | g.186208993G>T | CA358950317 | CYP4V2,KLKB1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.454G>T n.5917G>T c.15G>T n.309G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208994A>C | CA358950319 | CYP4V2,KLKB1 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.455A>C n.5918A>C c.16A>C n.310A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) | |
4 | g.186208994A>G | CA358950320 | CYP4V2,KLKB1 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.455A>G n.5918A>G c.16A>G n.310A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
4 | g.186208994A>T | CA358950321 | CYP4V2,KLKB1 | c.1220A>T (p.Glu407Val) n.455A>T n.5918A>T c.16A>T n.310A>T c.824A>T (p.Glu275Val) | |
4 | g.186208995A>C | CA358950322 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.456A>C n.5919A>C c.17A>C n.311A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) | |
4 | g.186208995A>G | CA442882260 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>G (p.Glu407=) n.456A>G n.5919A>G c.17A>G n.311A>G c.825A>G (p.Glu275=) | |
4 | g.186208995A>T | CA358950323 | CYP4V2,KLKB1 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.456A>T n.5919A>T c.17A>T n.311A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) | |
4 | g.186208996G>A | CA358950324 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>A (p.Val408Met) n.457G>A n.5920G>A c.18G>A n.312G>A c.826G>A (p.Val276Met) | |
4 | g.186208996G>C | CA358950325 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>C (p.Val408Leu) n.457G>C n.5920G>C c.18G>C n.312G>C c.826G>C (p.Val276Leu) | |
4 | g.186208996G= | CA1519891347 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G= (p.Val408=) n.457G= n.5920G= c.18G= n.312G= c.826G= (p.Val276=) | |
4 | g.186208996G>T | CA3162789 | CYP4V2,KLKB1 | c.1222G>T (p.Val408Leu) n.457G>T n.5920G>T c.18G>T n.312G>T c.826G>T (p.Val276Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208997T>A | CA358950326 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>A (p.Val408Glu) n.458T>A n.5921T>A c.19T>A n.313T>A c.827T>A (p.Val276Glu) | |
4 | g.186208997T>C | CA358950327 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>C (p.Val408Ala) n.458T>C n.5921T>C c.19T>C n.313T>C c.827T>C (p.Val276Ala) | |
4 | g.186208997T>G | CA358950328 | CYP4V2,KLKB1 | c.1223T>G (p.Val408Gly) n.458T>G n.5921T>G c.19T>G n.313T>G c.827T>G (p.Val276Gly) | |
4 | g.186208998G>A | CA442882272 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>A (p.Val408=) n.459G>A n.5922G>A c.20G>A n.314G>A c.828G>A (p.Val276=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208998G>C | CA442882273 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>C (p.Val408=) n.459G>C n.5922G>C c.20G>C n.314G>C c.828G>C (p.Val276=) | |
4 | g.186208998G= | CA1519891348 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G= (p.Val408=) n.459G= n.5922G= c.20G= n.314G= c.828G= (p.Val276=) | |
4 | g.186208998G>T | CA442882274 | CYP4V2,KLKB1 | c.1224G>T (p.Val408=) n.459G>T n.5922G>T c.20G>T n.314G>T c.828G>T (p.Val276=) | |
4 | g.186208999G>A | CA358950331 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.460G>A n.5923G>A c.21G>A n.315G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.829G>A (p.Ala277Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208999G>C | CA358950330 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.460G>C n.5923G>C c.21G>C n.315G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.829G>C (p.Ala277Pro) | dbSNP |
4 | g.186208999G= | CA1519891349 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G= (p.Ala409=) n.460G= n.5923G= c.21G= n.315G= c.1225G= (p.Gly409=) c.829G= (p.Ala277=) | |
4 | g.186208999G>T | CA358950329 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.460G>T n.5923G>T c.21G>T n.315G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.829G>T (p.Ala277Ser) | |
4 | g.186209000G>A | CA3162790 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) n.460+1G>A n.5923+1G>A c.21+1G>A n.315+1G>A c.829+1G>A (n.829+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209000G>C | CA358950332 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) n.460+1G>C n.5923+1G>C c.21+1G>C n.315+1G>C c.829+1G>C (n.829+1G>C) | |
4 | g.186209000G= | CA1519891350 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G= (n.1225+1G=) n.460+1G= n.5923+1G= c.21+1G= n.315+1G= c.829+1G= (n.829+1G=) | |
4 | g.186209000G>T | CA358950333 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) n.460+1G>T n.5923+1G>T c.21+1G>T n.315+1G>T c.829+1G>T (n.829+1G>T) | COSMIC |
4 | g.186209001T>A | CA358950334 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) n.460+2T>A n.5923+2T>A c.21+2T>A n.315+2T>A c.829+2T>A (n.829+2T>A) | |
4 | g.186209001T>C | CA358950335 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) n.460+2T>C n.5923+2T>C c.21+2T>C n.315+2T>C c.829+2T>C (n.829+2T>C) | |
4 | g.186209001T>G | CA358950336 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) n.460+2T>G n.5923+2T>G c.21+2T>G n.315+2T>G c.829+2T>G (n.829+2T>G) | |
4 | g.186209002A>T | CA2580071713 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+3A>T (n.1225+3A>T) n.460+3A>T n.5923+3A>T c.21+3A>T n.315+3A>T c.829+3A>T (n.829+3A>T) | ClinVar |
4 | g.186209003A>G | CA2672897519 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) n.460+4A>G n.5923+4A>G c.21+4A>G n.315+4A>G c.829+4A>G (n.829+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209004G>A | CA2580071714 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+5G>A (n.1225+5G>A) n.460+5G>A n.5923+5G>A c.21+5G>A n.315+5G>A c.829+5G>A (n.829+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186209004G>C | CA2578249720 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+5G>C (n.1225+5G>C) n.460+5G>C n.5923+5G>C c.21+5G>C n.315+5G>C c.829+5G>C (n.829+5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186209006A>G | CA2672897523 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+7A>G (n.1225+7A>G) n.460+7A>G n.5923+7A>G c.21+7A>G n.315+7A>G c.829+7A>G (n.829+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209008G>A | CA2580071715 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G>A (n.1225+9G>A) n.460+9G>A n.5923+9G>A c.21+9G>A n.315+9G>A c.829+9G>A (n.829+9G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209008G>C | CA557395747 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G>C (n.1225+9G>C) n.460+9G>C n.5923+9G>C c.21+9G>C n.315+9G>C c.829+9G>C (n.829+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209008G= | CA1519891351 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9G= (n.1225+9G=) n.460+9G= n.5923+9G= c.21+9G= n.315+9G= c.829+9G= (n.829+9G=) | |
4 | g.186209008_186209009del | CA2560972943 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+9_1225+10del (n.1225+9_1225+10del) n.460+9_460+10del n.5923+9_5923+10del c.21+9_21+10del n.315+9_315+10del c.829+9_829+10del (n.829+9_829+10del) | |
4 | g.186209009C= | CA1519891352 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C= (n.1225+10C=) n.460+10C= n.5923+10C= c.21+10C= n.315+10C= c.829+10C= (n.829+10C=) | |
4 | g.186209009C>G | CA2672897529 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C>G (n.1225+10C>G) n.460+10C>G n.5923+10C>G c.21+10C>G n.315+10C>G c.829+10C>G (n.829+10C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209009C>T | CA557395748 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+10C>T (n.1225+10C>T) n.460+10C>T n.5923+10C>T c.21+10C>T n.315+10C>T c.829+10C>T (n.829+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |