Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208971C>A | CA442882156 | CYP4V2 | c.1197C>A (p.Ala399=) n.432C>A n.5895C>A n.287C>A c.801C>A (p.Ala267=) | |
4 | g.186208971C= | CA1519891335 | CYP4V2 | c.1197C= (p.Ala399=) n.432C= n.5895C= n.287C= c.801C= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208971C>G | CA442882157 | CYP4V2 | c.1197C>G (p.Ala399=) n.432C>G n.5895C>G n.287C>G c.801C>G (p.Ala267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208971C>T | CA442882159 | CYP4V2 | c.1197C>T (p.Ala399=) n.432C>T n.5895C>T n.287C>T c.801C>T (p.Ala267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208972C>A | CA358950274 | CYP4V2 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.433C>A n.5896C>A n.288C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208972C= | CA1519891336 | CYP4V2 | c.1198C= (p.Arg400=) n.433C= n.5896C= n.288C= c.802C= (p.Arg268=) | |
4 | g.186208972C>G | CA358950275 | CYP4V2 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.433C>G n.5896C>G n.288C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186208972C>T | CA343712 | CYP4V2 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.433C>T n.5896C>T n.288C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208973G>A | CA343714 | CYP4V2 | c.1199G>A (p.Arg400His) n.434G>A n.5897G>A n.289G>A c.803G>A (p.Arg268His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208973G>C | CA358950276 | CYP4V2 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.434G>C n.5897G>C n.289G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) | |
4 | g.186208973G= | CA1519891337 | CYP4V2 | c.1199G= (p.Arg400=) n.434G= n.5897G= n.289G= c.803G= (p.Arg268=) | |
4 | g.186208973G>T | CA3162783 | CYP4V2 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.434G>T n.5897G>T n.289G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208974T>A | CA442882173 | CYP4V2 | c.1200T>A (p.Arg400=) n.435T>A n.5898T>A n.290T>A c.804T>A (p.Arg268=) | |
4 | g.186208974T>C | CA442882171 | CYP4V2 | c.1200T>C (p.Arg400=) n.435T>C n.5898T>C n.290T>C c.804T>C (p.Arg268=) | |
4 | g.186208974T>G | CA442882169 | CYP4V2 | c.1200T>G (p.Arg400=) n.435T>G n.5898T>G n.290T>G c.804T>G (p.Arg268=) | |
4 | g.186208975A= | CA1519891338 | CYP4V2 | c.1201A= (p.Ser401=) n.436A= n.5899A= n.291A= c.805A= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208975A>C | CA358950277 | CYP4V2 | c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.436A>C n.5899A>C n.291A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208975A>G | CA3162784 | CYP4V2 | c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.436A>G n.5899A>G n.291A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208975A>T | CA358950278 | CYP4V2 | c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.436A>T n.5899A>T n.291A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) | |
4 | g.186208976G>A | CA3162785 | CYP4V2 | c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.437G>A n.5900G>A n.292G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208976G>C | CA358950280 | CYP4V2 | c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.437G>C n.5900G>C n.292G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208976G= | CA1519891339 | CYP4V2 | c.1202G= (p.Ser401=) n.437G= n.5900G= n.292G= c.806G= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208976G>T | CA358950279 | CYP4V2 | c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.437G>T n.5900G>T n.292G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
4 | g.186208977T>A | CA358950281 | CYP4V2 | c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.438T>A n.5901T>A n.293T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208977T>C | CA442882190 | CYP4V2 | c.1203T>C (p.Ser401=) n.438T>C n.5901T>C n.293T>C c.807T>C (p.Ser269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208977T>G | CA358950282 | CYP4V2 | c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.438T>G n.5901T>G n.293T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) | |
4 | g.186208977T= | CA1519891340 | CYP4V2 | c.1203T= (p.Ser401=) n.438T= n.5901T= n.293T= c.807T= (p.Ser269=) | |
4 | g.186208978G>A | CA358950283 | CYP4V2 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.439G>A n.5902G>A n.294G>A c.808G>A (p.Val270Ile) | |
4 | g.186208978G>C | CA358950284 | CYP4V2 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.439G>C n.5902G>C n.294G>C c.808G>C (p.Val270Leu) | |
4 | g.186208978G>T | CA358950285 | CYP4V2 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.439G>T n.5902G>T n.294G>T c.808G>T (p.Val270Phe) | |
4 | g.186208979_186208987del | CA2672897508 | CYP4V2 | c.1205_1213del (p.Val402_Glu404del) n.440_448del n.5903_5911del n.295_303del c.809_817del (p.Val270_Glu272del) | gnomAD v4 |
4 | g.186208979T>A | CA358950286 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>A (p.Val402Asp) n.440T>A n.5903T>A c.1T>A n.295T>A c.809T>A (p.Val270Asp) | |
4 | g.186208979T>C | CA358950287 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.440T>C n.5903T>C c.1T>C n.295T>C c.809T>C (p.Val270Ala) | |
4 | g.186208979T>G | CA358950288 | CYP4V2,KLKB1 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.440T>G n.5903T>G c.1T>G n.295T>G c.809T>G (p.Val270Gly) | |
4 | g.186208980T>A | CA442882202 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>A (p.Val402=) n.441T>A n.5904T>A c.2T>A n.296T>A c.810T>A (p.Val270=) | |
4 | g.186208980T>C | CA442882203 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>C (p.Val402=) n.441T>C n.5904T>C c.2T>C n.296T>C c.810T>C (p.Val270=) | |
4 | g.186208980T>G | CA442882204 | CYP4V2,KLKB1 | c.1206T>G (p.Val402=) n.441T>G n.5904T>G c.2T>G n.296T>G c.810T>G (p.Val270=) | |
4 | g.186208981A>C | CA358950289 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.442A>C n.5905A>C c.3A>C n.297A>C c.811A>C (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208981A>G | CA358950290 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.442A>G n.5905A>G c.3A>G n.297A>G c.811A>G (p.Ser271Gly) | |
4 | g.186208981A>T | CA358950291 | CYP4V2,KLKB1 | c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.442A>T n.5905A>T c.3A>T n.297A>T c.811A>T (p.Ser271Cys) | |
4 | g.186208982G>A | CA3162786 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.443G>A n.5906G>A c.4G>A n.298G>A c.812G>A (p.Ser271Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208982G>C | CA358950292 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.443G>C n.5906G>C c.4G>C n.298G>C c.812G>C (p.Ser271Thr) | |
4 | g.186208982G= | CA1519891341 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G= (p.Ser403=) n.443G= n.5906G= c.4G= n.298G= c.812G= (p.Ser271=) | |
4 | g.186208982G>T | CA358950293 | CYP4V2,KLKB1 | c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.443G>T n.5906G>T c.4G>T n.298G>T c.812G>T (p.Ser271Ile) | |
4 | g.186208983T>A | CA358950294 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.444T>A n.5907T>A c.5T>A n.299T>A c.813T>A (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208983T>C | CA442882215 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>C (p.Ser403=) n.444T>C n.5907T>C c.5T>C n.299T>C c.813T>C (p.Ser271=) | |
4 | g.186208983T>G | CA358950295 | CYP4V2,KLKB1 | c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.444T>G n.5907T>G c.5T>G n.299T>G c.813T>G (p.Ser271Arg) | |
4 | g.186208984G>A | CA3162787 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.445G>A n.5908G>A c.6G>A n.300G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208984G>C | CA112134822 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.445G>C n.5908G>C c.6G>C n.300G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) | dbSNP |
4 | g.186208984G= | CA1519891342 | CYP4V2,KLKB1 | c.1210G= (p.Glu404=) n.445G= n.5908G= c.6G= n.300G= c.814G= (p.Glu272=) |