Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208955_186208963del | CA557395741 | CYP4V2 | c.1181_1189del (p.Ser394_Pro396del) n.416_424del n.5879_5887del n.271_279del c.785_793del (p.Ser262_Pro264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208961C>A | CA358950255 | CYP4V2 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.422C>A n.5885C>A n.277C>A c.791C>A (p.Pro264His) | |
4 | g.186208961C= | CA1519891328 | CYP4V2 | c.1187C= (p.Pro396=) n.422C= n.5885C= n.277C= c.791C= (p.Pro264=) | |
4 | g.186208961C>G | CA358950256 | CYP4V2 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.422C>G n.5885C>G n.277C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
4 | g.186208961C>T | CA343710 | CYP4V2 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.422C>T n.5885C>T n.277C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208962T>A | CA442882124 | CYP4V2 | c.1188T>A (p.Pro396=) n.423T>A n.5886T>A n.278T>A c.792T>A (p.Pro264=) | |
4 | g.186208962T>C | CA442882125 | CYP4V2 | c.1188T>C (p.Pro396=) n.423T>C n.5886T>C n.278T>C c.792T>C (p.Pro264=) | |
4 | g.186208962T>G | CA442882127 | CYP4V2 | c.1188T>G (p.Pro396=) n.423T>G n.5886T>G n.278T>G c.792T>G (p.Pro264=) | |
4 | g.186208963T>A | CA358950257 | CYP4V2 | c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.424T>A n.5887T>A n.279T>A c.793T>A (p.Leu265Ile) | |
4 | g.186208963T>C | CA442882130 | CYP4V2 | c.1189T>C (p.Leu397=) n.424T>C n.5887T>C n.279T>C c.793T>C (p.Leu265=) | |
4 | g.186208963T>G | CA358950258 | CYP4V2 | c.1189T>G (p.Leu397Val) n.424T>G n.5887T>G n.279T>G c.793T>G (p.Leu265Val) | |
4 | g.186208964T>A | CA358950261 | CYP4V2 | c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.425T>A n.5888T>A n.280T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208964T>C | CA358950259 | CYP4V2 | c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.425T>C n.5888T>C n.280T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) | |
4 | g.186208964T>G | CA358950260 | CYP4V2 | c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.425T>G n.5888T>G n.280T>G c.794T>G (p.Leu265Ter) | |
4 | g.186208964T= | CA1519891329 | CYP4V2 | c.1190T= (p.Leu397=) n.425T= n.5888T= n.280T= c.794T= (p.Leu265=) | |
4 | g.186208965A= | CA1519891330 | CYP4V2 | c.1191A= (p.Leu397=) n.426A= n.5889A= n.281A= c.795A= (p.Leu265=) | |
4 | g.186208965A>C | CA358950262 | CYP4V2 | c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.426A>C n.5889A>C n.281A>C c.795A>C (p.Leu265Phe) | |
4 | g.186208965A>G | CA442882136 | CYP4V2 | c.1191A>G (p.Leu397=) n.426A>G n.5889A>G n.281A>G c.795A>G (p.Leu265=) | dbSNP |
4 | g.186208965A>T | CA358950263 | CYP4V2 | c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.426A>T n.5889A>T n.281A>T c.795A>T (p.Leu265Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.186208966T>A | CA358950264 | CYP4V2 | c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.427T>A n.5890T>A n.282T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) | |
4 | g.186208966T>C | CA358950265 | CYP4V2 | c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.427T>C n.5890T>C n.282T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208966T>G | CA358950266 | CYP4V2 | c.1192T>G (p.Phe398Val) n.427T>G n.5890T>G n.282T>G c.796T>G (p.Phe266Val) | dbSNP |
4 | g.186208966T= | CA1519891331 | CYP4V2 | c.1192T= (p.Phe398=) n.427T= n.5890T= n.282T= c.796T= (p.Phe266=) | |
4 | g.186208967T>A | CA358950268 | CYP4V2 | c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.428T>A n.5891T>A n.283T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) | |
4 | g.186208967T>C | CA358950267 | CYP4V2 | c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.428T>C n.5891T>C n.283T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) | |
4 | g.186208967T>G | CA3162779 | CYP4V2 | c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.428T>G n.5891T>G n.283T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208967T= | CA1519891332 | CYP4V2 | c.1193T= (p.Phe398=) n.428T= n.5891T= n.283T= c.797T= (p.Phe266=) | |
4 | g.186208968T>A | CA358950269 | CYP4V2 | c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.429T>A n.5892T>A n.284T>A c.798T>A (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208968T>C | CA442882148 | CYP4V2 | c.1194T>C (p.Phe398=) n.429T>C n.5892T>C n.284T>C c.798T>C (p.Phe266=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208968T>G | CA358950270 | CYP4V2 | c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.429T>G n.5892T>G n.284T>G c.798T>G (p.Phe266Leu) | |
4 | g.186208969G>A | CA3162780 | CYP4V2 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.430G>A n.5893G>A n.285G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208969G>C | CA358950271 | CYP4V2 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.430G>C n.5893G>C n.285G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) | |
4 | g.186208969G= | CA1519891333 | CYP4V2 | c.1195G= (p.Ala399=) n.430G= n.5893G= n.285G= c.799G= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208969G>T | CA3162781 | CYP4V2 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.430G>T n.5893G>T n.285G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208970C>A | CA358950272 | CYP4V2 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.431C>A n.5894C>A n.286C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) | |
4 | g.186208970C= | CA1519891334 | CYP4V2 | c.1196C= (p.Ala399=) n.431C= n.5894C= n.286C= c.800C= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208970C>G | CA358950273 | CYP4V2 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.431C>G n.5894C>G n.286C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) | |
4 | g.186208970C>T | CA3162782 | CYP4V2 | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.431C>T n.5894C>T n.286C>T c.800C>T (p.Ala267Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208971C>A | CA442882156 | CYP4V2 | c.1197C>A (p.Ala399=) n.432C>A n.5895C>A n.287C>A c.801C>A (p.Ala267=) | |
4 | g.186208971C= | CA1519891335 | CYP4V2 | c.1197C= (p.Ala399=) n.432C= n.5895C= n.287C= c.801C= (p.Ala267=) | |
4 | g.186208971C>G | CA442882157 | CYP4V2 | c.1197C>G (p.Ala399=) n.432C>G n.5895C>G n.287C>G c.801C>G (p.Ala267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208971C>T | CA442882159 | CYP4V2 | c.1197C>T (p.Ala399=) n.432C>T n.5895C>T n.287C>T c.801C>T (p.Ala267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208972C>A | CA358950274 | CYP4V2 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.433C>A n.5896C>A n.288C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208972C= | CA1519891336 | CYP4V2 | c.1198C= (p.Arg400=) n.433C= n.5896C= n.288C= c.802C= (p.Arg268=) | |
4 | g.186208972C>G | CA358950275 | CYP4V2 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.433C>G n.5896C>G n.288C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.186208972C>T | CA343712 | CYP4V2 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.433C>T n.5896C>T n.288C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208973G>A | CA343714 | CYP4V2 | c.1199G>A (p.Arg400His) n.434G>A n.5897G>A n.289G>A c.803G>A (p.Arg268His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208973G>C | CA358950276 | CYP4V2 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.434G>C n.5897G>C n.289G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) | |
4 | g.186208973G= | CA1519891337 | CYP4V2 | c.1199G= (p.Arg400=) n.434G= n.5897G= n.289G= c.803G= (p.Arg268=) | |
4 | g.186208973G>T | CA3162783 | CYP4V2 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.434G>T n.5897G>T n.289G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |