Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208948_186208957delinsTTTCCTTCTG | CA1519891322 | CYP4V2 | c.1174_1183delinsTTTCCTTCTG (p.Phe392=) n.409_418delinsTTTCCTTCTG n.5872_5881delinsTTTCCTTCTG n.264_273delinsTTTCCTTCTG c.778_787delinsTTTCCTTCTG (p.Phe260=) | |
4 | g.186208955_186208963del | CA557395741 | CYP4V2 | c.1181_1189del (p.Ser394_Pro396del) n.416_424del n.5879_5887del n.271_279del c.785_793del (p.Ser262_Pro264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208952C>A | CA358950241 | CYP4V2 | c.1178C>A (p.Pro393His) n.413C>A n.5876C>A n.268C>A c.782C>A (p.Pro261His) | |
4 | g.186208952C= | CA1519891324 | CYP4V2 | c.1178C= (p.Pro393=) n.413C= n.5876C= n.268C= c.782C= (p.Pro261=) | |
4 | g.186208952C>G | CA358950240 | CYP4V2 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.413C>G n.5876C>G n.268C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
4 | g.186208952C>T | CA358950239 | CYP4V2 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.413C>T n.5876C>T n.268C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208953T>A | CA442882090 | CYP4V2 | c.1179T>A (p.Pro393=) n.414T>A n.5877T>A n.269T>A c.783T>A (p.Pro261=) | |
4 | g.186208953T>C | CA442882088 | CYP4V2 | c.1179T>C (p.Pro393=) n.414T>C n.5877T>C n.269T>C c.783T>C (p.Pro261=) | |
4 | g.186208953T>G | CA442882087 | CYP4V2 | c.1179T>G (p.Pro393=) n.414T>G n.5877T>G n.269T>G c.783T>G (p.Pro261=) | |
4 | g.186208954T>A | CA358950242 | CYP4V2 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.415T>A n.5878T>A n.270T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) | |
4 | g.186208954T>C | CA358950243 | CYP4V2 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.415T>C n.5878T>C n.270T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.186208954T>G | CA358950244 | CYP4V2 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.415T>G n.5878T>G n.270T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) | |
4 | g.186208955C>A | CA358950245 | CYP4V2 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.416C>A n.5879C>A n.271C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) | |
4 | g.186208955C= | CA1519891325 | CYP4V2 | c.1181C= (p.Ser394=) n.416C= n.5879C= n.271C= c.785C= (p.Ser262=) | |
4 | g.186208955C>G | CA358950246 | CYP4V2 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.416C>G n.5879C>G n.271C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) | |
4 | g.186208955C>T | CA3162777 | CYP4V2 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.416C>T n.5879C>T n.271C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208956T>A | CA442882099 | CYP4V2 | c.1182T>A (p.Ser394=) n.417T>A n.5880T>A n.272T>A c.786T>A (p.Ser262=) | |
4 | g.186208956T>C | CA442882100 | CYP4V2 | c.1182T>C (p.Ser394=) n.417T>C n.5880T>C n.272T>C c.786T>C (p.Ser262=) | |
4 | g.186208956T>G | CA442882102 | CYP4V2 | c.1182T>G (p.Ser394=) n.417T>G n.5880T>G n.272T>G c.786T>G (p.Ser262=) | |
4 | g.186208957G>A | CA358950247 | CYP4V2 | c.1183G>A (p.Val395Ile) n.418G>A n.5881G>A n.273G>A c.787G>A (p.Val263Ile) | |
4 | g.186208957G>C | CA358950248 | CYP4V2 | c.1183G>C (p.Val395Leu) n.418G>C n.5881G>C n.273G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | |
4 | g.186208957G= | CA1519891326 | CYP4V2 | c.1183G= (p.Val395=) n.418G= n.5881G= n.273G= c.787G= (p.Val263=) | |
4 | g.186208957G>T | CA358950249 | CYP4V2 | c.1183G>T (p.Val395Phe) n.418G>T n.5881G>T n.273G>T c.787G>T (p.Val263Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208958T>A | CA358950250 | CYP4V2 | c.1184T>A (p.Val395Asp) n.419T>A n.5882T>A n.274T>A c.788T>A (p.Val263Asp) | |
4 | g.186208958T>C | CA3162778 | CYP4V2 | c.1184T>C (p.Val395Ala) n.419T>C n.5882T>C n.274T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208958T>G | CA358950251 | CYP4V2 | c.1184T>G (p.Val395Gly) n.419T>G n.5882T>G n.274T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
4 | g.186208958T= | CA1519891327 | CYP4V2 | c.1184T= (p.Val395=) n.419T= n.5882T= n.274T= c.788T= (p.Val263=) | |
4 | g.186208959T>A | CA442882110 | CYP4V2 | c.1185T>A (p.Val395=) n.420T>A n.5883T>A n.275T>A c.789T>A (p.Val263=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208959T>C | CA442882112 | CYP4V2 | c.1185T>C (p.Val395=) n.420T>C n.5883T>C n.275T>C c.789T>C (p.Val263=) | |
4 | g.186208959T>G | CA442882114 | CYP4V2 | c.1185T>G (p.Val395=) n.420T>G n.5883T>G n.275T>G c.789T>G (p.Val263=) | |
4 | g.186208960C>A | CA358950253 | CYP4V2 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.421C>A n.5884C>A n.276C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) | |
4 | g.186208960C>G | CA358950254 | CYP4V2 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.421C>G n.5884C>G n.276C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) | |
4 | g.186208960C>T | CA358950252 | CYP4V2 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.421C>T n.5884C>T n.276C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) | COSMIC |
4 | g.186208961C>A | CA358950255 | CYP4V2 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.422C>A n.5885C>A n.277C>A c.791C>A (p.Pro264His) | |
4 | g.186208961C= | CA1519891328 | CYP4V2 | c.1187C= (p.Pro396=) n.422C= n.5885C= n.277C= c.791C= (p.Pro264=) | |
4 | g.186208961C>G | CA358950256 | CYP4V2 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.422C>G n.5885C>G n.277C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
4 | g.186208961C>T | CA343710 | CYP4V2 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.422C>T n.5885C>T n.277C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208962T>A | CA442882124 | CYP4V2 | c.1188T>A (p.Pro396=) n.423T>A n.5886T>A n.278T>A c.792T>A (p.Pro264=) | |
4 | g.186208962T>C | CA442882125 | CYP4V2 | c.1188T>C (p.Pro396=) n.423T>C n.5886T>C n.278T>C c.792T>C (p.Pro264=) | |
4 | g.186208962T>G | CA442882127 | CYP4V2 | c.1188T>G (p.Pro396=) n.423T>G n.5886T>G n.278T>G c.792T>G (p.Pro264=) | |
4 | g.186208963T>A | CA358950257 | CYP4V2 | c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.424T>A n.5887T>A n.279T>A c.793T>A (p.Leu265Ile) | |
4 | g.186208963T>C | CA442882130 | CYP4V2 | c.1189T>C (p.Leu397=) n.424T>C n.5887T>C n.279T>C c.793T>C (p.Leu265=) | |
4 | g.186208963T>G | CA358950258 | CYP4V2 | c.1189T>G (p.Leu397Val) n.424T>G n.5887T>G n.279T>G c.793T>G (p.Leu265Val) | |
4 | g.186208964T>A | CA358950261 | CYP4V2 | c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.425T>A n.5888T>A n.280T>A c.794T>A (p.Leu265Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186208964T>C | CA358950259 | CYP4V2 | c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.425T>C n.5888T>C n.280T>C c.794T>C (p.Leu265Ser) | |
4 | g.186208964T>G | CA358950260 | CYP4V2 | c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.425T>G n.5888T>G n.280T>G c.794T>G (p.Leu265Ter) | |
4 | g.186208964T= | CA1519891329 | CYP4V2 | c.1190T= (p.Leu397=) n.425T= n.5888T= n.280T= c.794T= (p.Leu265=) | |
4 | g.186208965A= | CA1519891330 | CYP4V2 | c.1191A= (p.Leu397=) n.426A= n.5889A= n.281A= c.795A= (p.Leu265=) | |
4 | g.186208965A>C | CA358950262 | CYP4V2 | c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.426A>C n.5889A>C n.281A>C c.795A>C (p.Leu265Phe) | |
4 | g.186208965A>G | CA442882136 | CYP4V2 | c.1191A>G (p.Leu397=) n.426A>G n.5889A>G n.281A>G c.795A>G (p.Leu265=) | dbSNP |