Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208943G>A | CA343708 | CYP4V2 | c.1169G>A (p.Arg390His) n.404G>A n.5867G>A n.259G>A c.773G>A (p.Arg258His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208943G>C | CA358950220 | CYP4V2 | c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.404G>C n.5867G>C n.259G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) | |
4 | g.186208943G= | CA1519891321 | CYP4V2 | c.1169G= (p.Arg390=) n.404G= n.5867G= n.259G= c.773G= (p.Arg258=) | |
4 | g.186208943G>T | CA358950221 | CYP4V2 | c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.404G>T n.5867G>T n.259G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208944C>A | CA442882047 | CYP4V2 | c.1170C>A (p.Arg390=) n.405C>A n.5868C>A n.260C>A c.774C>A (p.Arg258=) | |
4 | g.186208944C>G | CA442882049 | CYP4V2 | c.1170C>G (p.Arg390=) n.405C>G n.5868C>G n.260C>G c.774C>G (p.Arg258=) | |
4 | g.186208944C>T | CA442882052 | CYP4V2 | c.1170C>T (p.Arg390=) n.405C>T n.5868C>T n.260C>T c.774C>T (p.Arg258=) | |
4 | g.186208945C>A | CA358950222 | CYP4V2 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.406C>A n.5869C>A n.261C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) | COSMIC |
4 | g.186208945C>G | CA358950223 | CYP4V2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) n.406C>G n.5869C>G n.261C>G c.775C>G (p.Leu259Val) | |
4 | g.186208945C>T | CA358950224 | CYP4V2 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.406C>T n.5869C>T n.261C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) | |
4 | g.186208946T>A | CA358950227 | CYP4V2 | c.1172T>A (p.Leu391His) n.407T>A n.5870T>A n.262T>A c.776T>A (p.Leu259His) | |
4 | g.186208946T>C | CA358950225 | CYP4V2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.407T>C n.5870T>C n.262T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
4 | g.186208946T>G | CA358950226 | CYP4V2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.407T>G n.5870T>G n.262T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
4 | g.186208950del | CA645540563 | CYP4V2 | c.1176del (p.Pro393LeufsTer22) n.411del n.5874del n.266del c.1176del (p.Pro393LeufsTer21) c.780del (p.Pro261LeufsTer22) | COSMIC |
4 | g.186208947T>A | CA442882061 | CYP4V2 | c.1173T>A (p.Leu391=) n.408T>A n.5871T>A n.263T>A c.777T>A (p.Leu259=) | |
4 | g.186208947T>C | CA442882062 | CYP4V2 | c.1173T>C (p.Leu391=) n.408T>C n.5871T>C n.263T>C c.777T>C (p.Leu259=) | |
4 | g.186208947T>G | CA442882064 | CYP4V2 | c.1173T>G (p.Leu391=) n.408T>G n.5871T>G n.263T>G c.777T>G (p.Leu259=) | |
4 | g.186208948T>A | CA358950228 | CYP4V2 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.409T>A n.5872T>A n.264T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
4 | g.186208948T>C | CA358950229 | CYP4V2 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.409T>C n.5872T>C n.264T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
4 | g.186208948T>G | CA358950230 | CYP4V2 | c.1174T>G (p.Phe392Val) n.409T>G n.5872T>G n.264T>G c.778T>G (p.Phe260Val) | |
4 | g.186208948_186208957delinsTTTCCTTCTG | CA1519891322 | CYP4V2 | c.1174_1183delinsTTTCCTTCTG (p.Phe392=) n.409_418delinsTTTCCTTCTG n.5872_5881delinsTTTCCTTCTG n.264_273delinsTTTCCTTCTG c.778_787delinsTTTCCTTCTG (p.Phe260=) | |
4 | g.186208949T>A | CA358950231 | CYP4V2 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.410T>A n.5873T>A n.265T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
4 | g.186208949T>C | CA358950232 | CYP4V2 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.410T>C n.5873T>C n.265T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
4 | g.186208949T>G | CA358950233 | CYP4V2 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.410T>G n.5873T>G n.265T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
4 | g.186208955_186208963del | CA557395741 | CYP4V2 | c.1181_1189del (p.Ser394_Pro396del) n.416_424del n.5879_5887del n.271_279del c.785_793del (p.Ser262_Pro264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186208950T>A | CA358950234 | CYP4V2 | c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.411T>A n.5874T>A n.266T>A c.780T>A (p.Phe260Leu) | dbSNP |
4 | g.186208950T>C | CA442882075 | CYP4V2 | c.1176T>C (p.Phe392=) n.411T>C n.5874T>C n.266T>C c.780T>C (p.Phe260=) | |
4 | g.186208950T>G | CA358950235 | CYP4V2 | c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.411T>G n.5874T>G n.266T>G c.780T>G (p.Phe260Leu) | |
4 | g.186208950T= | CA1519891323 | CYP4V2 | c.1176T= (p.Phe392=) n.411T= n.5874T= n.266T= c.780T= (p.Phe260=) | |
4 | g.186208951C>A | CA358950236 | CYP4V2 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.412C>A n.5875C>A n.267C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
4 | g.186208951C>G | CA358950237 | CYP4V2 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.412C>G n.5875C>G n.267C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
4 | g.186208951C>T | CA358950238 | CYP4V2 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.412C>T n.5875C>T n.267C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) | |
4 | g.186208952C>A | CA358950241 | CYP4V2 | c.1178C>A (p.Pro393His) n.413C>A n.5876C>A n.268C>A c.782C>A (p.Pro261His) | |
4 | g.186208952C= | CA1519891324 | CYP4V2 | c.1178C= (p.Pro393=) n.413C= n.5876C= n.268C= c.782C= (p.Pro261=) | |
4 | g.186208952C>G | CA358950240 | CYP4V2 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.413C>G n.5876C>G n.268C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
4 | g.186208952C>T | CA358950239 | CYP4V2 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.413C>T n.5876C>T n.268C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186208953T>A | CA442882090 | CYP4V2 | c.1179T>A (p.Pro393=) n.414T>A n.5877T>A n.269T>A c.783T>A (p.Pro261=) | |
4 | g.186208953T>C | CA442882088 | CYP4V2 | c.1179T>C (p.Pro393=) n.414T>C n.5877T>C n.269T>C c.783T>C (p.Pro261=) | |
4 | g.186208953T>G | CA442882087 | CYP4V2 | c.1179T>G (p.Pro393=) n.414T>G n.5877T>G n.269T>G c.783T>G (p.Pro261=) | |
4 | g.186208954T>A | CA358950242 | CYP4V2 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.415T>A n.5878T>A n.270T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) | |
4 | g.186208954T>C | CA358950243 | CYP4V2 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.415T>C n.5878T>C n.270T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.186208954T>G | CA358950244 | CYP4V2 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.415T>G n.5878T>G n.270T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) | |
4 | g.186208955C>A | CA358950245 | CYP4V2 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.416C>A n.5879C>A n.271C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) | |
4 | g.186208955C= | CA1519891325 | CYP4V2 | c.1181C= (p.Ser394=) n.416C= n.5879C= n.271C= c.785C= (p.Ser262=) | |
4 | g.186208955C>G | CA358950246 | CYP4V2 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.416C>G n.5879C>G n.271C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) | |
4 | g.186208955C>T | CA3162777 | CYP4V2 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.416C>T n.5879C>T n.271C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208956T>A | CA442882099 | CYP4V2 | c.1182T>A (p.Ser394=) n.417T>A n.5880T>A n.272T>A c.786T>A (p.Ser262=) | |
4 | g.186208956T>C | CA442882100 | CYP4V2 | c.1182T>C (p.Ser394=) n.417T>C n.5880T>C n.272T>C c.786T>C (p.Ser262=) | |
4 | g.186208956T>G | CA442882102 | CYP4V2 | c.1182T>G (p.Ser394=) n.417T>G n.5880T>G n.272T>G c.786T>G (p.Ser262=) | |
4 | g.186208957G>A | CA358950247 | CYP4V2 | c.1183G>A (p.Val395Ile) n.418G>A n.5881G>A n.273G>A c.787G>A (p.Val263Ile) |