WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208929_186208942del | CA2695204083 | CYP4V2 | c.1155_1168del (p.Ile385MetfsTer12) n.390_403del n.5853_5866del n.245_258del c.759_772del (p.Ile253MetfsTer12) | |
| 4 | g.186208931A= | CA1519891315 | CYP4V2 | c.1157A= (p.Lys386=) n.392A= n.5855A= n.247A= c.761A= (p.Lys254=) | |
| 4 | g.186208931A>C | CA343706 | CYP4V2 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.392A>C n.5855A>C n.247A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186208931A>G | CA3162772 | CYP4V2 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.392A>G n.5855A>G n.247A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208931A>T | CA358950197 | CYP4V2 | c.1157A>T (p.Lys386Met) n.392A>T n.5855A>T n.247A>T c.761A>T (p.Lys254Met) | |
| 4 | g.186208932G>A | CA442882001 | CYP4V2 | c.1158G>A (p.Lys386=) n.393G>A n.5856G>A n.248G>A c.762G>A (p.Lys254=) | |
| 4 | g.186208932G>C | CA358950198 | CYP4V2 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.393G>C n.5856G>C n.248G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) | |
| 4 | g.186208932G>T | CA358950199 | CYP4V2 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.393G>T n.5856G>T n.248G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186208933G>A | CA358950200 | CYP4V2 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.394G>A n.5857G>A n.249G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208933G>C | CA3162773 | CYP4V2 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.394G>C n.5857G>C n.249G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208933G= | CA1519891316 | CYP4V2 | c.1159G= (p.Glu387=) n.394G= n.5857G= n.249G= c.763G= (p.Glu255=) | |
| 4 | g.186208933G>T | CA358950201 | CYP4V2 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.394G>T n.5857G>T n.249G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) | |
| 4 | g.186208934A>C | CA358950202 | CYP4V2 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.395A>C n.5858A>C n.250A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) | |
| 4 | g.186208934A>G | CA358950203 | CYP4V2 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.395A>G n.5858A>G n.250A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) | |
| 4 | g.186208934A>T | CA358950204 | CYP4V2 | c.1160A>T (p.Glu387Val) n.395A>T n.5858A>T n.250A>T c.764A>T (p.Glu255Val) | |
| 4 | g.186208935G>A | CA442882007 | CYP4V2 | c.1161G>A (p.Glu387=) n.396G>A n.5859G>A n.251G>A c.765G>A (p.Glu255=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208935G>C | CA358950205 | CYP4V2 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.396G>C n.5859G>C n.251G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) | |
| 4 | g.186208935G>T | CA358950206 | CYP4V2 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.396G>T n.5859G>T n.251G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) | |
| 4 | g.186208936A>C | CA358950207 | CYP4V2 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.397A>C n.5860A>C n.252A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) | |
| 4 | g.186208936A>G | CA358950208 | CYP4V2 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.397A>G n.5860A>G n.252A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) | |
| 4 | g.186208936A>T | CA358950209 | CYP4V2 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.397A>T n.5860A>T n.252A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) | |
| 4 | g.186208937C>A | CA358950211 | CYP4V2 | c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.398C>A n.5861C>A n.253C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) | |
| 4 | g.186208937C= | CA1519891317 | CYP4V2 | c.1163C= (p.Thr388=) n.398C= n.5861C= n.253C= c.767C= (p.Thr256=) | |
| 4 | g.186208937C>G | CA358950210 | CYP4V2 | c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.398C>G n.5861C>G n.253C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) | |
| 4 | g.186208937C>T | CA3162774 | CYP4V2 | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.398C>T n.5861C>T n.253C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208938C>A | CA442882018 | CYP4V2 | c.1164C>A (p.Thr388=) n.399C>A n.5862C>A n.254C>A c.768C>A (p.Thr256=) | |
| 4 | g.186208938C= | CA1519891318 | CYP4V2 | c.1164C= (p.Thr388=) n.399C= n.5862C= n.254C= c.768C= (p.Thr256=) | |
| 4 | g.186208938C>G | CA442882020 | CYP4V2 | c.1164C>G (p.Thr388=) n.399C>G n.5862C>G n.254C>G c.768C>G (p.Thr256=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208938C>T | CA442882022 | CYP4V2 | c.1164C>T (p.Thr388=) n.399C>T n.5862C>T n.254C>T c.768C>T (p.Thr256=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208939C>A | CA358950212 | CYP4V2 | c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.400C>A n.5863C>A n.255C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
| 4 | g.186208939C>G | CA358950214 | CYP4V2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.400C>G n.5863C>G n.255C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
| 4 | g.186208939C>T | CA358950213 | CYP4V2 | c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.400C>T n.5863C>T n.255C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
| 4 | g.186208939_186208940delinsCT | CA1519891319 | CYP4V2 | c.1165_1166delinsCT (p.Leu389=) n.400_401delinsCT n.5863_5864delinsCT n.255_256delinsCT c.769_770delinsCT (p.Leu257=) | |
| 4 | g.186208940T>A | CA358950215 | CYP4V2 | c.1166T>A (p.Leu389His) n.401T>A n.5864T>A n.256T>A c.770T>A (p.Leu257His) | |
| 4 | g.186208940T>C | CA358950216 | CYP4V2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.401T>C n.5864T>C n.256T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
| 4 | g.186208940T>G | CA358950217 | CYP4V2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.401T>G n.5864T>G n.256T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
| 4 | g.186208941del | CA3162775 | CYP4V2 | c.1167del (p.Arg390AlafsTer25) n.402del n.5865del n.257del c.1167del (p.Arg390AlafsTer24) c.771del (p.Arg258AlafsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208941T>A | CA442882034 | CYP4V2 | c.1167T>A (p.Leu389=) n.402T>A n.5865T>A n.257T>A c.771T>A (p.Leu257=) | |
| 4 | g.186208941T>C | CA442882035 | CYP4V2 | c.1167T>C (p.Leu389=) n.402T>C n.5865T>C n.257T>C c.771T>C (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208941T>G | CA442882038 | CYP4V2 | c.1167T>G (p.Leu389=) n.402T>G n.5865T>G n.257T>G c.771T>G (p.Leu257=) | |
| 4 | g.186208942C>A | CA358950218 | CYP4V2 | c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.403C>A n.5866C>A n.258C>A c.772C>A (p.Arg258Ser) | |
| 4 | g.186208942C= | CA1519891320 | CYP4V2 | c.1168C= (p.Arg390=) n.403C= n.5866C= n.258C= c.772C= (p.Arg258=) | |
| 4 | g.186208942C>G | CA358950219 | CYP4V2 | c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.403C>G n.5866C>G n.258C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) | |
| 4 | g.186208942C>T | CA3162776 | CYP4V2 | c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.403C>T n.5866C>T n.258C>T c.772C>T (p.Arg258Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208943G>A | CA343708 | CYP4V2 | c.1169G>A (p.Arg390His) n.404G>A n.5867G>A n.259G>A c.773G>A (p.Arg258His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208943G>C | CA358950220 | CYP4V2 | c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.404G>C n.5867G>C n.259G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) | ClinVar |
| 4 | g.186208943G= | CA1519891321 | CYP4V2 | c.1169G= (p.Arg390=) n.404G= n.5867G= n.259G= c.773G= (p.Arg258=) | |
| 4 | g.186208943G>T | CA358950221 | CYP4V2 | c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.404G>T n.5867G>T n.259G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208944C>A | CA442882047 | CYP4V2 | c.1170C>A (p.Arg390=) n.405C>A n.5868C>A n.260C>A c.774C>A (p.Arg258=) | |
| 4 | g.186208944C>G | CA442882049 | CYP4V2 | c.1170C>G (p.Arg390=) n.405C>G n.5868C>G n.260C>G c.774C>G (p.Arg258=) |