Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186208913A= | CA1519891310 | CYP4V2 | c.1139A= (p.Tyr380=) n.374A= n.5837A= n.229A= c.743A= (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208913A>C | CA358950156 | CYP4V2 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.374A>C n.5837A>C n.229A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) | |
4 | g.186208913A>G | CA3162771 | CYP4V2 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.374A>G n.5837A>G n.229A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208913A>T | CA358950157 | CYP4V2 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.374A>T n.5837A>T n.229A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) | |
4 | g.186208914T>A | CA358950158 | CYP4V2 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) n.375T>A n.5838T>A n.230T>A c.744T>A (p.Tyr248Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186208914T>C | CA442881927 | CYP4V2 | c.1140T>C (p.Tyr380=) n.375T>C n.5838T>C n.230T>C c.744T>C (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208914T>G | CA358950159 | CYP4V2 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) n.375T>G n.5838T>G n.230T>G c.744T>G (p.Tyr248Ter) | |
4 | g.186208914T= | CA1519891311 | CYP4V2 | c.1140T= (p.Tyr380=) n.375T= n.5838T= n.230T= c.744T= (p.Tyr248=) | |
4 | g.186208914_186208916del | CA2672897427 | CYP4V2 | c.1140_1142del (p.Tyr380Ter) n.375_377del n.5838_5840del n.230_232del c.744_746del (p.Tyr248Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186208915C>A | CA358950160 | CYP4V2 | c.1141C>A (p.Leu381Met) n.376C>A n.5839C>A n.231C>A c.745C>A (p.Leu249Met) | |
4 | g.186208915C>G | CA358950161 | CYP4V2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.376C>G n.5839C>G n.231C>G c.745C>G (p.Leu249Val) | |
4 | g.186208915C>T | CA442881936 | CYP4V2 | c.1141C>T (p.Leu381=) n.376C>T n.5839C>T n.231C>T c.745C>T (p.Leu249=) | dbSNP |
4 | g.186208916T>A | CA358950162 | CYP4V2 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.377T>A n.5840T>A n.232T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
4 | g.186208916T>C | CA358950163 | CYP4V2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.377T>C n.5840T>C n.232T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.186208916T>G | CA358950164 | CYP4V2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.377T>G n.5840T>G n.232T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
4 | g.186208917G>A | CA442881940 | CYP4V2 | c.1143G>A (p.Leu381=) n.378G>A n.5841G>A n.233G>A c.747G>A (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
4 | g.186208917G>C | CA442881944 | CYP4V2 | c.1143G>C (p.Leu381=) n.378G>C n.5841G>C n.233G>C c.747G>C (p.Leu249=) | |
4 | g.186208917G>T | CA442881942 | CYP4V2 | c.1143G>T (p.Leu381=) n.378G>T n.5841G>T n.233G>T c.747G>T (p.Leu249=) | |
4 | g.186208918G>A | CA358950165 | CYP4V2 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.379G>A n.5842G>A n.234G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
4 | g.186208918G>C | CA358950166 | CYP4V2 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.379G>C n.5842G>C n.234G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
4 | g.186208918G>T | CA358950167 | CYP4V2 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.379G>T n.5842G>T n.234G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
4 | g.186208919A>C | CA358950168 | CYP4V2 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.380A>C n.5843A>C n.235A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
4 | g.186208919A>G | CA358950170 | CYP4V2 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.380A>G n.5843A>G n.235A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
4 | g.186208919A>T | CA358950169 | CYP4V2 | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.380A>T n.5843A>T n.235A>T c.749A>T (p.Glu250Val) | |
4 | g.186208920A>C | CA358950171 | CYP4V2 | c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.381A>C n.5844A>C n.236A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) | |
4 | g.186208920A>G | CA442881954 | CYP4V2 | c.1146A>G (p.Glu382=) n.381A>G n.5844A>G n.236A>G c.750A>G (p.Glu250=) | |
4 | g.186208920A>T | CA358950172 | CYP4V2 | c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.381A>T n.5844A>T n.236A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) | |
4 | g.186208921T>A | CA358950173 | CYP4V2 | c.1147T>A (p.Cys383Ser) n.382T>A n.5845T>A n.237T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) | |
4 | g.186208921T>C | CA358950174 | CYP4V2 | c.1147T>C (p.Cys383Arg) n.382T>C n.5845T>C n.237T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) | |
4 | g.186208921T>G | CA358950175 | CYP4V2 | c.1147T>G (p.Cys383Gly) n.382T>G n.5845T>G n.237T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) | |
4 | g.186208922G>A | CA358950176 | CYP4V2 | c.1148G>A (p.Cys383Tyr) n.383G>A n.5846G>A n.238G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) | dbSNP |
4 | g.186208922G>C | CA358950177 | CYP4V2 | c.1148G>C (p.Cys383Ser) n.383G>C n.5846G>C n.238G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) | |
4 | g.186208922G= | CA1519891312 | CYP4V2 | c.1148G= (p.Cys383=) n.383G= n.5846G= n.238G= c.752G= (p.Cys251=) | |
4 | g.186208922G>T | CA358950178 | CYP4V2 | c.1148G>T (p.Cys383Phe) n.383G>T n.5846G>T n.238G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) | |
4 | g.186208923T>A | CA358950179 | CYP4V2 | c.1149T>A (p.Cys383Ter) n.384T>A n.5847T>A n.239T>A c.753T>A (p.Cys251Ter) | |
4 | g.186208923T>C | CA442881966 | CYP4V2 | c.1149T>C (p.Cys383=) n.384T>C n.5847T>C n.239T>C c.753T>C (p.Cys251=) | |
4 | g.186208923T>G | CA358950180 | CYP4V2 | c.1149T>G (p.Cys383Trp) n.384T>G n.5847T>G n.239T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) | |
4 | g.186208924G>A | CA358950182 | CYP4V2 | c.1150G>A (p.Val384Ile) n.385G>A n.5848G>A n.240G>A c.754G>A (p.Val252Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.186208924G>C | CA358950183 | CYP4V2 | c.1150G>C (p.Val384Leu) n.385G>C n.5848G>C n.240G>C c.754G>C (p.Val252Leu) | |
4 | g.186208924G>T | CA358950181 | CYP4V2 | c.1150G>T (p.Val384Phe) n.385G>T n.5848G>T n.240G>T c.754G>T (p.Val252Phe) | |
4 | g.186208925T>A | CA358950184 | CYP4V2 | c.1151T>A (p.Val384Asp) n.386T>A n.5849T>A n.241T>A c.755T>A (p.Val252Asp) | |
4 | g.186208925T>C | CA358950185 | CYP4V2 | c.1151T>C (p.Val384Ala) n.386T>C n.5849T>C n.241T>C c.755T>C (p.Val252Ala) | dbSNP |
4 | g.186208925T>G | CA358950186 | CYP4V2 | c.1151T>G (p.Val384Gly) n.386T>G n.5849T>G n.241T>G c.755T>G (p.Val252Gly) | |
4 | g.186208925T= | CA1519891313 | CYP4V2 | c.1151T= (p.Val384=) n.386T= n.5849T= n.241T= c.755T= (p.Val252=) | |
4 | g.186208926T>A | CA442881974 | CYP4V2 | c.1152T>A (p.Val384=) n.387T>A n.5850T>A n.242T>A c.756T>A (p.Val252=) | |
4 | g.186208926T>C | CA442881976 | CYP4V2 | c.1152T>C (p.Val384=) n.387T>C n.5850T>C n.242T>C c.756T>C (p.Val252=) | ClinVar |
4 | g.186208926T>G | CA442881978 | CYP4V2 | c.1152T>G (p.Val384=) n.387T>G n.5850T>G n.242T>G c.756T>G (p.Val252=) | |
4 | g.186208927A= | CA1519891314 | CYP4V2 | c.1153A= (p.Ile385=) n.388A= n.5851A= n.243A= c.757A= (p.Ile253=) | |
4 | g.186208927A>C | CA358950187 | CYP4V2 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.388A>C n.5851A>C n.243A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) | |
4 | g.186208927A>G | CA358950188 | CYP4V2 | c.1153A>G (p.Ile385Val) n.388A>G n.5851A>G n.243A>G c.757A>G (p.Ile253Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |