WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208897del | CA915943411 | CYP4V2 | c.1123del (p.Leu375Ter) n.358del n.5821del n.213del c.727del (p.Leu243Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208897C>A | CA358950124 | CYP4V2 | c.1123C>A (p.Leu375Met) n.358C>A n.5821C>A n.213C>A c.727C>A (p.Leu243Met) | |
| 4 | g.186208897C>G | CA358950125 | CYP4V2 | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.358C>G n.5821C>G n.213C>G c.727C>G (p.Leu243Val) | |
| 4 | g.186208897C>T | CA442881845 | CYP4V2 | c.1123C>T (p.Leu375=) n.358C>T n.5821C>T n.213C>T c.727C>T (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208898T>A | CA358950126 | CYP4V2 | c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.359T>A n.5822T>A n.214T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) | |
| 4 | g.186208898T>C | CA358950127 | CYP4V2 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.359T>C n.5822T>C n.214T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) | |
| 4 | g.186208898T>G | CA3162768 | CYP4V2 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.359T>G n.5822T>G n.214T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208898T= | CA1519891303 | CYP4V2 | c.1124T= (p.Leu375=) n.359T= n.5822T= n.214T= c.728T= (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208899G>A | CA442881851 | CYP4V2 | c.1125G>A (p.Leu375=) n.360G>A n.5823G>A n.215G>A c.729G>A (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208899G>C | CA442881850 | CYP4V2 | c.1125G>C (p.Leu375=) n.360G>C n.5823G>C n.215G>C c.729G>C (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208899G>T | CA442881849 | CYP4V2 | c.1125G>T (p.Leu375=) n.360G>T n.5823G>T n.215G>T c.729G>T (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208900A= | CA1519891304 | CYP4V2 | c.1126A= (p.Lys376=) n.361A= n.5824A= n.216A= c.730A= (p.Lys244=) | |
| 4 | g.186208900A>C | CA358950128 | CYP4V2 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.361A>C n.5824A>C n.216A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
| 4 | g.186208900A>G | CA358950129 | CYP4V2 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.361A>G n.5824A>G n.216A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) | dbSNP |
| 4 | g.186208900A>T | CA358950130 | CYP4V2 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.361A>T n.5824A>T n.216A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) | |
| 4 | g.186208901A>C | CA358950131 | CYP4V2 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.362A>C n.5825A>C n.217A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) | |
| 4 | g.186208901A>G | CA358950132 | CYP4V2 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.362A>G n.5825A>G n.217A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) | |
| 4 | g.186208901A>T | CA358950133 | CYP4V2 | c.1127A>T (p.Lys376Met) n.362A>T n.5825A>T n.217A>T c.731A>T (p.Lys244Met) | |
| 4 | g.186208902G>A | CA442881871 | CYP4V2 | c.1128G>A (p.Lys376=) n.363G>A n.5826G>A n.218G>A c.732G>A (p.Lys244=) | |
| 4 | g.186208902G>C | CA358950134 | CYP4V2 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.363G>C n.5826G>C n.218G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) | |
| 4 | g.186208902G>T | CA358950135 | CYP4V2 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.363G>T n.5826G>T n.218G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208903A>C | CA358950138 | CYP4V2 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.364A>C n.5827A>C n.219A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | |
| 4 | g.186208903A>G | CA358950136 | CYP4V2 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.364A>G n.5827A>G n.219A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | |
| 4 | g.186208903A>T | CA358950137 | CYP4V2 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.364A>T n.5827A>T n.219A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
| 4 | g.186208904A>C | CA358950139 | CYP4V2 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.365A>C n.5828A>C n.220A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
| 4 | g.186208904A>G | CA358950140 | CYP4V2 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.365A>G n.5828A>G n.220A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | |
| 4 | g.186208904A>T | CA358950141 | CYP4V2 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.365A>T n.5828A>T n.220A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) | |
| 4 | g.186208905A= | CA1519891305 | CYP4V2 | c.1131A= (p.Lys377=) n.366A= n.5829A= n.221A= c.735A= (p.Lys245=) | |
| 4 | g.186208905A>C | CA358950142 | CYP4V2 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.366A>C n.5829A>C n.221A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) | |
| 4 | g.186208905A>G | CA442881885 | CYP4V2 | c.1131A>G (p.Lys377=) n.366A>G n.5829A>G n.221A>G c.735A>G (p.Lys245=) | |
| 4 | g.186208905A>T | CA358950143 | CYP4V2 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.366A>T n.5829A>T n.221A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) | dbSNP |
| 4 | g.186208906C>A | CA358950144 | CYP4V2 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.367C>A n.5830C>A n.222C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) | |
| 4 | g.186208906C= | CA1519891306 | CYP4V2 | c.1132C= (p.Leu378=) n.367C= n.5830C= n.222C= c.736C= (p.Leu246=) | |
| 4 | g.186208906C>G | CA358950145 | CYP4V2 | c.1132C>G (p.Leu378Val) n.367C>G n.5830C>G n.222C>G c.736C>G (p.Leu246Val) | |
| 4 | g.186208906C>T | CA358950146 | CYP4V2 | c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.367C>T n.5830C>T n.222C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208907T>A | CA358950147 | CYP4V2 | c.1133T>A (p.Leu378His) n.368T>A n.5831T>A n.223T>A c.737T>A (p.Leu246His) | |
| 4 | g.186208907T>C | CA358950148 | CYP4V2 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.368T>C n.5831T>C n.223T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
| 4 | g.186208907T>G | CA358950149 | CYP4V2 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.368T>G n.5831T>G n.223T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208908T>A | CA442881896 | CYP4V2 | c.1134T>A (p.Leu378=) n.369T>A n.5832T>A n.224T>A c.738T>A (p.Leu246=) | |
| 4 | g.186208908T>C | CA442881897 | CYP4V2 | c.1134T>C (p.Leu378=) n.369T>C n.5832T>C n.224T>C c.738T>C (p.Leu246=) | |
| 4 | g.186208908T>G | CA442881898 | CYP4V2 | c.1134T>G (p.Leu378=) n.369T>G n.5832T>G n.224T>G c.738T>G (p.Leu246=) | |
| 4 | g.186208909C>A | CA442881900 | CYP4V2 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.370C>A n.5833C>A n.225C>A c.739C>A (p.Arg247=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208909C= | CA1519891307 | CYP4V2 | c.1135C= (p.Arg379=) n.370C= n.5833C= n.225C= c.739C= (p.Arg247=) | |
| 4 | g.186208909C>G | CA358950150 | CYP4V2 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.370C>G n.5833C>G n.225C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) | |
| 4 | g.186208909C>T | CA3162769 | CYP4V2 | c.1135C>T (p.Arg379Trp) n.370C>T n.5833C>T n.225C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186208910G>A | CA3162770 | CYP4V2 | c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.371G>A n.5834G>A n.226G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208910G>C | CA358950152 | CYP4V2 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.371G>C n.5834G>C n.226G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) | |
| 4 | g.186208910G= | CA1519891308 | CYP4V2 | c.1136G= (p.Arg379=) n.371G= n.5834G= n.226G= c.740G= (p.Arg247=) | |
| 4 | g.186208910G>T | CA358950151 | CYP4V2 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.371G>T n.5834G>T n.226G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186208911G>A | CA442881912 | CYP4V2 | c.1137G>A (p.Arg379=) n.372G>A n.5835G>A n.227G>A c.741G>A (p.Arg247=) | COSMIC |