| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208887A>C | CA442641096 | CYP4V2 | c.1113A>C (p.Thr371=) n.348A>C n.5811A>C n.203A>C c.717A>C (p.Thr239=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208887A>G | CA442641097 | CYP4V2 | c.1113A>G (p.Thr371=) n.348A>G n.5811A>G n.203A>G c.717A>G (p.Thr239=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208887A>T | CA442641098 | CYP4V2 | c.1113A>T (p.Thr371=) n.348A>T n.5811A>T n.203A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
| 4 | g.186208888G>A | CA228957 | CYP4V2 | c.1114G>A (p.Val372Ile) n.349G>A n.5812G>A n.204G>A c.718G>A (p.Val240Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208888G>C | CA358950106 | CYP4V2 | c.1114G>C (p.Val372Leu) n.349G>C n.5812G>C n.204G>C c.718G>C (p.Val240Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208888G= | CA1519891298 | CYP4V2 | c.1114G= (p.Val372=) n.349G= n.5812G= n.204G= c.718G= (p.Val240=) | |
| 4 | g.186208888G>T | CA358950107 | CYP4V2 | c.1114G>T (p.Val372Leu) n.349G>T n.5812G>T n.204G>T c.718G>T (p.Val240Leu) | |
| 4 | g.186208889T>A | CA358950108 | CYP4V2 | c.1115T>A (p.Val372Glu) n.350T>A n.5813T>A n.205T>A c.719T>A (p.Val240Glu) | |
| 4 | g.186208889T>C | CA358950109 | CYP4V2 | c.1115T>C (p.Val372Ala) n.350T>C n.5813T>C n.205T>C c.719T>C (p.Val240Ala) | |
| 4 | g.186208889T>G | CA358950110 | CYP4V2 | c.1115T>G (p.Val372Gly) n.350T>G n.5813T>G n.205T>G c.719T>G (p.Val240Gly) | |
| 4 | g.186208890A>C | CA442881805 | CYP4V2 | c.1116A>C (p.Val372=) n.351A>C n.5814A>C n.206A>C c.720A>C (p.Val240=) | |
| 4 | g.186208890A>G | CA442881808 | CYP4V2 | c.1116A>G (p.Val372=) n.351A>G n.5814A>G n.206A>G c.720A>G (p.Val240=) | |
| 4 | g.186208890A>T | CA442881813 | CYP4V2 | c.1116A>T (p.Val372=) n.351A>T n.5814A>T n.206A>T c.720A>T (p.Val240=) | |
| 4 | g.186208891G>A | CA112134698 | CYP4V2 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.352G>A n.5815G>A n.207G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) | dbSNP |
| 4 | g.186208891G>C | CA358950111 | CYP4V2 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.352G>C n.5815G>C n.207G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) | COSMIC |
| 4 | g.186208891G= | CA1519891299 | CYP4V2 | c.1117G= (p.Glu373=) n.352G= n.5815G= n.207G= c.721G= (p.Glu241=) | |
| 4 | g.186208891G>T | CA358950112 | CYP4V2 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.352G>T n.5815G>T n.207G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) | |
| 4 | g.186208892A>C | CA358950113 | CYP4V2 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.353A>C n.5816A>C n.208A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) | |
| 4 | g.186208892A>G | CA358950114 | CYP4V2 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.353A>G n.5816A>G n.208A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208892A>T | CA358950115 | CYP4V2 | c.1118A>T (p.Glu373Val) n.353A>T n.5816A>T n.208A>T c.722A>T (p.Glu241Val) | |
| 4 | g.186208893A>C | CA358950116 | CYP4V2 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.354A>C n.5817A>C n.209A>C c.723A>C (p.Glu241Asp) | |
| 4 | g.186208893A>G | CA442881828 | CYP4V2 | c.1119A>G (p.Glu373=) n.354A>G n.5817A>G n.209A>G c.723A>G (p.Glu241=) | |
| 4 | g.186208893A>T | CA358950117 | CYP4V2 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.354A>T n.5817A>T n.209A>T c.723A>T (p.Glu241Asp) | |
| 4 | g.186208894G>A | CA358950118 | CYP4V2 | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.355G>A n.5818G>A n.210G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) | |
| 4 | g.186208894G>C | CA358950119 | CYP4V2 | c.1120G>C (p.Asp374His) n.355G>C n.5818G>C n.210G>C c.724G>C (p.Asp242His) | |
| 4 | g.186208894G= | CA1519891300 | CYP4V2 | c.1120G= (p.Asp374=) n.355G= n.5818G= n.210G= c.724G= (p.Asp242=) | |
| 4 | g.186208894G>T | CA3162767 | CYP4V2 | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.355G>T n.5818G>T n.210G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208895A= | CA1519891301 | CYP4V2 | c.1121A= (p.Asp374=) n.356A= n.5819A= n.211A= c.725A= (p.Asp242=) | |
| 4 | g.186208895A>C | CA358950120 | CYP4V2 | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.356A>C n.5819A>C n.211A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) | |
| 4 | g.186208895A>G | CA112134719 | CYP4V2 | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.356A>G n.5819A>G n.211A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208895A>T | CA358950121 | CYP4V2 | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.356A>T n.5819A>T n.211A>T c.725A>T (p.Asp242Val) | |
| 4 | g.186208895_186208896delinsAC | CA1519891302 | CYP4V2 | c.1121_1122delinsAC (p.Asp374=) n.356_357delinsAC n.5819_5820delinsAC n.211_212delinsAC c.725_726delinsAC (p.Asp242=) | |
| 4 | g.186208896C>A | CA358950123 | CYP4V2 | c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.357C>A n.5820C>A n.212C>A c.726C>A (p.Asp242Glu) | |
| 4 | g.186208896C>G | CA358950122 | CYP4V2 | c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.357C>G n.5820C>G n.212C>G c.726C>G (p.Asp242Glu) | |
| 4 | g.186208896C>T | CA442881837 | CYP4V2 | c.1122C>T (p.Asp374=) n.357C>T n.5820C>T n.212C>T c.726C>T (p.Asp242=) | |
| 4 | g.186208897del | CA915943411 | CYP4V2 | c.1123del (p.Leu375Ter) n.358del n.5821del n.213del c.727del (p.Leu243Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208897C>A | CA358950124 | CYP4V2 | c.1123C>A (p.Leu375Met) n.358C>A n.5821C>A n.213C>A c.727C>A (p.Leu243Met) | |
| 4 | g.186208897C>G | CA358950125 | CYP4V2 | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.358C>G n.5821C>G n.213C>G c.727C>G (p.Leu243Val) | |
| 4 | g.186208897C>T | CA442881845 | CYP4V2 | c.1123C>T (p.Leu375=) n.358C>T n.5821C>T n.213C>T c.727C>T (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208898T>A | CA358950126 | CYP4V2 | c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.359T>A n.5822T>A n.214T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) | |
| 4 | g.186208898T>C | CA358950127 | CYP4V2 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.359T>C n.5822T>C n.214T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) | |
| 4 | g.186208898T>G | CA3162768 | CYP4V2 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.359T>G n.5822T>G n.214T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208898T= | CA1519891303 | CYP4V2 | c.1124T= (p.Leu375=) n.359T= n.5822T= n.214T= c.728T= (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208899G>A | CA442881851 | CYP4V2 | c.1125G>A (p.Leu375=) n.360G>A n.5823G>A n.215G>A c.729G>A (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208899G>C | CA442881850 | CYP4V2 | c.1125G>C (p.Leu375=) n.360G>C n.5823G>C n.215G>C c.729G>C (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208899G>T | CA442881849 | CYP4V2 | c.1125G>T (p.Leu375=) n.360G>T n.5823G>T n.215G>T c.729G>T (p.Leu243=) | |
| 4 | g.186208900A= | CA1519891304 | CYP4V2 | c.1126A= (p.Lys376=) n.361A= n.5824A= n.216A= c.730A= (p.Lys244=) | |
| 4 | g.186208900A>C | CA358950128 | CYP4V2 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.361A>C n.5824A>C n.216A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
| 4 | g.186208900A>G | CA358950129 | CYP4V2 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.361A>G n.5824A>G n.216A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) | dbSNP |
| 4 | g.186208900A>T | CA358950130 | CYP4V2 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.361A>T n.5824A>T n.216A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) |