WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208881C>A | CA442641090 | CYP4V2 | c.1107C>A (p.Pro369=) n.342C>A n.5805C>A n.197C>A c.711C>A (p.Pro237=) | |
| 4 | g.186208881C= | CA1519891294 | CYP4V2 | c.1107C= (p.Pro369=) n.342C= n.5805C= n.197C= c.711C= (p.Pro237=) | |
| 4 | g.186208881C>G | CA442641089 | CYP4V2 | c.1107C>G (p.Pro369=) n.342C>G n.5805C>G n.197C>G c.711C>G (p.Pro237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208881C>T | CA112134685 | CYP4V2 | c.1107C>T (p.Pro369=) n.342C>T n.5805C>T n.197C>T c.711C>T (p.Pro237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208882G>A | CA3162765 | CYP4V2 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.343G>A n.5806G>A n.198G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208882G>C | CA358949912 | CYP4V2 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.343G>C n.5806G>C n.198G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) | |
| 4 | g.186208882G= | CA1519891295 | CYP4V2 | c.1108G= (p.Ala370=) n.343G= n.5806G= n.198G= c.712G= (p.Ala238=) | |
| 4 | g.186208882G>T | CA358949911 | CYP4V2 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.343G>T n.5806G>T n.198G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) | |
| 4 | g.186208883C>A | CA358949915 | CYP4V2 | c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.344C>A n.5807C>A n.199C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208883C= | CA1519891296 | CYP4V2 | c.1109C= (p.Ala370=) n.344C= n.5807C= n.199C= c.713C= (p.Ala238=) | |
| 4 | g.186208883C>G | CA358949918 | CYP4V2 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.344C>G n.5807C>G n.199C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) | |
| 4 | g.186208883C>T | CA358949916 | CYP4V2 | c.1109C>T (p.Ala370Val) n.344C>T n.5807C>T n.199C>T c.713C>T (p.Ala238Val) | |
| 4 | g.186208884T>A | CA442641092 | CYP4V2 | c.1110T>A (p.Ala370=) n.345T>A n.5808T>A n.200T>A c.714T>A (p.Ala238=) | |
| 4 | g.186208884T>C | CA442641093 | CYP4V2 | c.1110T>C (p.Ala370=) n.345T>C n.5808T>C n.200T>C c.714T>C (p.Ala238=) | |
| 4 | g.186208884T>G | CA442641094 | CYP4V2 | c.1110T>G (p.Ala370=) n.345T>G n.5808T>G n.200T>G c.714T>G (p.Ala238=) | |
| 4 | g.186208885A= | CA1519891297 | CYP4V2 | c.1111A= (p.Thr371=) n.346A= n.5809A= n.201A= c.715A= (p.Thr239=) | |
| 4 | g.186208885A>C | CA358949919 | CYP4V2 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.346A>C n.5809A>C n.201A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
| 4 | g.186208885A>G | CA3162766 | CYP4V2 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.346A>G n.5809A>G n.201A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208885A>T | CA358949921 | CYP4V2 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.346A>T n.5809A>T n.201A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
| 4 | g.186208886C>A | CA358949923 | CYP4V2 | c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.347C>A n.5810C>A n.202C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
| 4 | g.186208886C>G | CA358949924 | CYP4V2 | c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.347C>G n.5810C>G n.202C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
| 4 | g.186208886C>T | CA358949926 | CYP4V2 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.347C>T n.5810C>T n.202C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | ClinVar |
| 4 | g.186208887A>C | CA442641096 | CYP4V2 | c.1113A>C (p.Thr371=) n.348A>C n.5811A>C n.203A>C c.717A>C (p.Thr239=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208887A>G | CA442641097 | CYP4V2 | c.1113A>G (p.Thr371=) n.348A>G n.5811A>G n.203A>G c.717A>G (p.Thr239=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208887A>T | CA442641098 | CYP4V2 | c.1113A>T (p.Thr371=) n.348A>T n.5811A>T n.203A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
| 4 | g.186208888G>A | CA228957 | CYP4V2 | c.1114G>A (p.Val372Ile) n.349G>A n.5812G>A n.204G>A c.718G>A (p.Val240Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208888G>C | CA358950106 | CYP4V2 | c.1114G>C (p.Val372Leu) n.349G>C n.5812G>C n.204G>C c.718G>C (p.Val240Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208888G= | CA1519891298 | CYP4V2 | c.1114G= (p.Val372=) n.349G= n.5812G= n.204G= c.718G= (p.Val240=) | |
| 4 | g.186208888G>T | CA358950107 | CYP4V2 | c.1114G>T (p.Val372Leu) n.349G>T n.5812G>T n.204G>T c.718G>T (p.Val240Leu) | |
| 4 | g.186208889T>A | CA358950108 | CYP4V2 | c.1115T>A (p.Val372Glu) n.350T>A n.5813T>A n.205T>A c.719T>A (p.Val240Glu) | |
| 4 | g.186208889T>C | CA358950109 | CYP4V2 | c.1115T>C (p.Val372Ala) n.350T>C n.5813T>C n.205T>C c.719T>C (p.Val240Ala) | |
| 4 | g.186208889T>G | CA358950110 | CYP4V2 | c.1115T>G (p.Val372Gly) n.350T>G n.5813T>G n.205T>G c.719T>G (p.Val240Gly) | |
| 4 | g.186208890A>C | CA442881805 | CYP4V2 | c.1116A>C (p.Val372=) n.351A>C n.5814A>C n.206A>C c.720A>C (p.Val240=) | |
| 4 | g.186208890A>G | CA442881808 | CYP4V2 | c.1116A>G (p.Val372=) n.351A>G n.5814A>G n.206A>G c.720A>G (p.Val240=) | |
| 4 | g.186208890A>T | CA442881813 | CYP4V2 | c.1116A>T (p.Val372=) n.351A>T n.5814A>T n.206A>T c.720A>T (p.Val240=) | |
| 4 | g.186208891G>A | CA112134698 | CYP4V2 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.352G>A n.5815G>A n.207G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) | dbSNP |
| 4 | g.186208891G>C | CA358950111 | CYP4V2 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.352G>C n.5815G>C n.207G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) | COSMIC |
| 4 | g.186208891G= | CA1519891299 | CYP4V2 | c.1117G= (p.Glu373=) n.352G= n.5815G= n.207G= c.721G= (p.Glu241=) | |
| 4 | g.186208891G>T | CA358950112 | CYP4V2 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.352G>T n.5815G>T n.207G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) | |
| 4 | g.186208892A>C | CA358950113 | CYP4V2 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.353A>C n.5816A>C n.208A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) | |
| 4 | g.186208892A>G | CA358950114 | CYP4V2 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.353A>G n.5816A>G n.208A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208892A>T | CA358950115 | CYP4V2 | c.1118A>T (p.Glu373Val) n.353A>T n.5816A>T n.208A>T c.722A>T (p.Glu241Val) | |
| 4 | g.186208893A>C | CA358950116 | CYP4V2 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.354A>C n.5817A>C n.209A>C c.723A>C (p.Glu241Asp) | |
| 4 | g.186208893A>G | CA442881828 | CYP4V2 | c.1119A>G (p.Glu373=) n.354A>G n.5817A>G n.209A>G c.723A>G (p.Glu241=) | |
| 4 | g.186208893A>T | CA358950117 | CYP4V2 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.354A>T n.5817A>T n.209A>T c.723A>T (p.Glu241Asp) | |
| 4 | g.186208894G>A | CA358950118 | CYP4V2 | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.355G>A n.5818G>A n.210G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) | |
| 4 | g.186208894G>C | CA358950119 | CYP4V2 | c.1120G>C (p.Asp374His) n.355G>C n.5818G>C n.210G>C c.724G>C (p.Asp242His) | |
| 4 | g.186208894G= | CA1519891300 | CYP4V2 | c.1120G= (p.Asp374=) n.355G= n.5818G= n.210G= c.724G= (p.Asp242=) | |
| 4 | g.186208894G>T | CA3162767 | CYP4V2 | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.355G>T n.5818G>T n.210G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208895A= | CA1519891301 | CYP4V2 | c.1121A= (p.Asp374=) n.356A= n.5819A= n.211A= c.725A= (p.Asp242=) |