| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208821_186208848del | CA2708144496 | CYP4V2 | c.1091-44_1091-17del (n.1091-44_1091-17del) n.326-44_326-17del n.5789-44_5789-17del n.181-44_181-17del c.695-44_695-17del (n.695-44_695-17del) | dbSNP |
| 4 | g.186208843C>G | CA2672897303 | CYP4V2 | c.1091-22C>G (n.1091-22C>G) n.326-22C>G n.5789-22C>G n.181-22C>G c.695-22C>G (n.695-22C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208845T>C | CA557054742 | CYP4V2 | c.1091-20T>C (n.1091-20T>C) n.326-20T>C n.5789-20T>C n.181-20T>C c.695-20T>C (n.695-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208845T>G | CA3162753 | CYP4V2 | c.1091-20T>G (n.1091-20T>G) n.326-20T>G n.5789-20T>G n.181-20T>G c.695-20T>G (n.695-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208845T= | CA1519891270 | CYP4V2 | c.1091-20T= (n.1091-20T=) n.326-20T= n.5789-20T= n.181-20T= c.695-20T= (n.695-20T=) | |
| 4 | g.186208847T>C | CA1071995428 | CYP4V2 | c.1091-18T>C (n.1091-18T>C) n.326-18T>C n.5789-18T>C n.181-18T>C c.695-18T>C (n.695-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208847T= | CA1519891271 | CYP4V2 | c.1091-18T= (n.1091-18T=) n.326-18T= n.5789-18T= n.181-18T= c.695-18T= (n.695-18T=) | |
| 4 | g.186208849T>A | CA112134655 | CYP4V2 | c.1091-16T>A (n.1091-16T>A) n.326-16T>A n.5789-16T>A n.181-16T>A c.695-16T>A (n.695-16T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208849T= | CA1519891272 | CYP4V2 | c.1091-16T= (n.1091-16T=) n.326-16T= n.5789-16T= n.181-16T= c.695-16T= (n.695-16T=) | |
| 4 | g.186208850A= | CA1519891273 | CYP4V2 | c.1091-15A= (n.1091-15A=) n.326-15A= n.5789-15A= n.181-15A= c.695-15A= (n.695-15A=) | |
| 4 | g.186208850A>G | CA557054743 | CYP4V2 | c.1091-15A>G (n.1091-15A>G) n.326-15A>G n.5789-15A>G n.181-15A>G c.695-15A>G (n.695-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208851C= | CA1519891274 | CYP4V2 | c.1091-14C= (n.1091-14C=) n.326-14C= n.5789-14C= n.181-14C= c.695-14C= (n.695-14C=) | |
| 4 | g.186208851C>T | CA3162754 | CYP4V2 | c.1091-14C>T (n.1091-14C>T) n.326-14C>T n.5789-14C>T n.181-14C>T c.695-14C>T (n.695-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208852T>C | CA112134663 | CYP4V2 | c.1091-13T>C (n.1091-13T>C) n.326-13T>C n.5789-13T>C n.181-13T>C c.695-13T>C (n.695-13T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208852T= | CA1519891275 | CYP4V2 | c.1091-13T= (n.1091-13T=) n.326-13T= n.5789-13T= n.181-13T= c.695-13T= (n.695-13T=) | |
| 4 | g.186208854G>C | CA3162755 | CYP4V2 | c.1091-11G>C (n.1091-11G>C) n.326-11G>C n.5789-11G>C n.181-11G>C c.695-11G>C (n.695-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208854G= | CA1519891276 | CYP4V2 | c.1091-11G= (n.1091-11G=) n.326-11G= n.5789-11G= n.181-11G= c.695-11G= (n.695-11G=) | |
| 4 | g.186208855C= | CA1519891277 | CYP4V2 | c.1091-10C= (n.1091-10C=) n.326-10C= n.5789-10C= n.181-10C= c.695-10C= (n.695-10C=) | |
| 4 | g.186208855C>T | CA3162756 | CYP4V2 | c.1091-10C>T (n.1091-10C>T) n.326-10C>T n.5789-10C>T n.181-10C>T c.695-10C>T (n.695-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208856T>G | CA3162757 | CYP4V2 | c.1091-9T>G (n.1091-9T>G) n.326-9T>G n.5789-9T>G n.181-9T>G c.695-9T>G (n.695-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208856T= | CA1519891278 | CYP4V2 | c.1091-9T= (n.1091-9T=) n.326-9T= n.5789-9T= n.181-9T= c.695-9T= (n.695-9T=) | |
| 4 | g.186208858T>C | CA2672897321 | CYP4V2 | c.1091-7T>C (n.1091-7T>C) n.326-7T>C n.5789-7T>C n.181-7T>C c.695-7T>C (n.695-7T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208859C>A | CA2606968838 | CYP4V2 | c.1091-6C>A (n.1091-6C>A) n.326-6C>A n.5789-6C>A n.181-6C>A c.695-6C>A (n.695-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208860A= | CA1519891279 | CYP4V2 | c.1091-5A= (n.1091-5A=) n.326-5A= n.5789-5A= n.181-5A= c.695-5A= (n.695-5A=) | |
| 4 | g.186208860A>C | CA2672897323 | CYP4V2 | c.1091-5A>C (n.1091-5A>C) n.326-5A>C n.5789-5A>C n.181-5A>C c.695-5A>C (n.695-5A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208860A>G | CA1519891280 | CYP4V2 | c.1091-5A>G (n.1091-5A>G) n.326-5A>G n.5789-5A>G n.181-5A>G c.695-5A>G (n.695-5A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208860A>T | CA2672897325 | CYP4V2 | c.1091-5A>T (n.1091-5A>T) n.326-5A>T n.5789-5A>T n.181-5A>T c.695-5A>T (n.695-5A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208861T>A | CA3162758 | CYP4V2 | c.1091-4T>A (n.1091-4T>A) n.326-4T>A n.5789-4T>A n.181-4T>A c.695-4T>A (n.695-4T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208861T= | CA1519891281 | CYP4V2 | c.1091-4T= (n.1091-4T=) n.326-4T= n.5789-4T= n.181-4T= c.695-4T= (n.695-4T=) | |
| 4 | g.186208862C>A | CA557054744 | CYP4V2 | c.1091-3C>A (n.1091-3C>A) n.326-3C>A n.5789-3C>A n.181-3C>A c.695-3C>A (n.695-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186208862C= | CA1519891282 | CYP4V2 | c.1091-3C= (n.1091-3C=) n.326-3C= n.5789-3C= n.181-3C= c.695-3C= (n.695-3C=) | |
| 4 | g.186208862C>T | CA2578249719 | CYP4V2 | c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) n.326-3C>T n.5789-3C>T n.181-3C>T c.695-3C>T (n.695-3C>T) | |
| 4 | g.186208863A= | CA1519891283 | CYP4V2 | c.1091-2A= (n.1091-2A=) n.326-2A= n.5789-2A= n.181-2A= c.695-2A= (n.695-2A=) | |
| 4 | g.186208863A>C | CA358949857 | CYP4V2 | c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) n.326-2A>C n.5789-2A>C n.181-2A>C c.695-2A>C (n.695-2A>C) | |
| 4 | g.186208863A>G | CA339958 | CYP4V2 | c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) n.326-2A>G n.5789-2A>G n.181-2A>G c.695-2A>G (n.695-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208863A>T | CA358949855 | CYP4V2 | c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) n.326-2A>T n.5789-2A>T n.181-2A>T c.695-2A>T (n.695-2A>T) | |
| 4 | g.186208864G>A | CA358949859 | CYP4V2 | c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) n.326-1G>A n.5789-1G>A n.181-1G>A c.695-1G>A (n.695-1G>A) | |
| 4 | g.186208864G>C | CA358949860 | CYP4V2 | c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) n.326-1G>C n.5789-1G>C n.181-1G>C c.695-1G>C (n.695-1G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208864G= | CA1519891284 | CYP4V2 | c.1091-1G= (n.1091-1G=) n.326-1G= n.5789-1G= n.181-1G= c.695-1G= (n.695-1G=) | |
| 4 | g.186208864G>T | CA358949862 | CYP4V2 | c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) n.326-1G>T n.5789-1G>T n.181-1G>T c.695-1G>T (n.695-1G>T) | |
| 4 | g.186208865G>A | CA3162759 | CYP4V2 | c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.326G>A n.5789G>A n.181G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208865G>C | CA358949864 | CYP4V2 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.326G>C n.5789G>C n.181G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) | |
| 4 | g.186208865G= | CA1519891285 | CYP4V2 | c.1091G= (p.Gly364=) n.326G= n.5789G= n.181G= c.695G= (p.Gly232=) | |
| 4 | g.186208865G>T | CA358949866 | CYP4V2 | c.1091G>T (p.Gly364Val) n.326G>T n.5789G>T n.181G>T c.695G>T (p.Gly232Val) | |
| 4 | g.186208866G>A | CA442641078 | CYP4V2 | c.1092G>A (p.Gly364=) n.327G>A n.5790G>A n.182G>A c.696G>A (p.Gly232=) | |
| 4 | g.186208866G>C | CA442641079 | CYP4V2 | c.1092G>C (p.Gly364=) n.327G>C n.5790G>C n.182G>C c.696G>C (p.Gly232=) | |
| 4 | g.186208866G>T | CA442641080 | CYP4V2 | c.1092G>T (p.Gly364=) n.327G>T n.5790G>T n.182G>T c.696G>T (p.Gly232=) | |
| 4 | g.186208867A>C | CA358949867 | CYP4V2 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.328A>C n.5791A>C n.183A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
| 4 | g.186208867A>G | CA358949868 | CYP4V2 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.328A>G n.5791A>G n.183A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) | |
| 4 | g.186208867A>T | CA358949870 | CYP4V2 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.328A>T n.5791A>T n.183A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) |