UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208813C>A | CA792327727 | CYP4V2 | c.1091-52C>A (n.1091-52C>A) n.326-52C>A n.5789-52C>A n.181-52C>A c.695-52C>A (n.695-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208813C= | CA1519891249 | CYP4V2 | c.1091-52C= (n.1091-52C=) n.326-52C= n.5789-52C= n.181-52C= c.695-52C= (n.695-52C=) | |
| 4 | g.186208817dup | CA2672897277 | CYP4V2 | c.1091-48dup (n.1091-48dup) n.326-48dup n.5789-48dup n.181-48dup c.695-48dup (n.695-48dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208817del | CA2672897278 | CYP4V2 | c.1091-48del (n.1091-48del) n.326-48del n.5789-48del n.181-48del c.695-48del (n.695-48del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208814C= | CA1519891250 | CYP4V2 | c.1091-51C= (n.1091-51C=) n.326-51C= n.5789-51C= n.181-51C= c.695-51C= (n.695-51C=) | |
| 4 | g.186208814C>G | CA1071995396 | CYP4V2 | c.1091-51C>G (n.1091-51C>G) n.326-51C>G n.5789-51C>G n.181-51C>G c.695-51C>G (n.695-51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208814C>T | CA1519891251 | CYP4V2 | c.1091-51C>T (n.1091-51C>T) n.326-51C>T n.5789-51C>T n.181-51C>T c.695-51C>T (n.695-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208815C>A | CA2672897279 | CYP4V2 | c.1091-50C>A (n.1091-50C>A) n.326-50C>A n.5789-50C>A n.181-50C>A c.695-50C>A (n.695-50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208816C= | CA1519891252 | CYP4V2 | c.1091-49C= (n.1091-49C=) n.326-49C= n.5789-49C= n.181-49C= c.695-49C= (n.695-49C=) | |
| 4 | g.186208816C>G | CA2707958797 | CYP4V2 | c.1091-49C>G (n.1091-49C>G) n.326-49C>G n.5789-49C>G n.181-49C>G c.695-49C>G (n.695-49C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208816C>T | CA1519891253 | CYP4V2 | c.1091-49C>T (n.1091-49C>T) n.326-49C>T n.5789-49C>T n.181-49C>T c.695-49C>T (n.695-49C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208817C= | CA1519891254 | CYP4V2 | c.1091-48C= (n.1091-48C=) n.326-48C= n.5789-48C= n.181-48C= c.695-48C= (n.695-48C=) | |
| 4 | g.186208817C>T | CA112134600 | CYP4V2 | c.1091-48C>T (n.1091-48C>T) n.326-48C>T n.5789-48C>T n.181-48C>T c.695-48C>T (n.695-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208818A= | CA1519891255 | CYP4V2 | c.1091-47A= (n.1091-47A=) n.326-47A= n.5789-47A= n.181-47A= c.695-47A= (n.695-47A=) | |
| 4 | g.186208818A>C | CA2578249718 | CYP4V2 | c.1091-47A>C (n.1091-47A>C) n.326-47A>C n.5789-47A>C n.181-47A>C c.695-47A>C (n.695-47A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208818A>G | CA3162745 | CYP4V2 | c.1091-47A>G (n.1091-47A>G) n.326-47A>G n.5789-47A>G n.181-47A>G c.695-47A>G (n.695-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208819G>A | CA557054737 | CYP4V2 | c.1091-46G>A (n.1091-46G>A) n.326-46G>A n.5789-46G>A n.181-46G>A c.695-46G>A (n.695-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208819G= | CA1519891257 | CYP4V2 | c.1091-46G= (n.1091-46G=) n.326-46G= n.5789-46G= n.181-46G= c.695-46G= (n.695-46G=) | |
| 4 | g.186208819_186208820delinsGC | CA1519891256 | CYP4V2 | c.1091-46_1091-45delinsGC (n.1091-46_1091-45delinsGC) n.326-46_326-45delinsGC n.5789-46_5789-45delinsGC n.181-46_181-45delinsGC c.695-46_695-45delinsGC (n.695-46_695-45delinsGC) | |
| 4 | g.186208820C>G | CA2672897280 | CYP4V2 | c.1091-45C>G (n.1091-45C>G) n.326-45C>G n.5789-45C>G n.181-45C>G c.695-45C>G (n.695-45C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208820C>T | CA2708144470 | CYP4V2 | c.1091-45C>T (n.1091-45C>T) n.326-45C>T n.5789-45C>T n.181-45C>T c.695-45C>T (n.695-45C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208824dup | CA792327736 | CYP4V2 | c.1091-41dup (n.1091-41dup) n.326-41dup n.5789-41dup n.181-41dup c.695-41dup (n.695-41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208824del | CA3162746 | CYP4V2 | c.1091-41del (n.1091-41del) n.326-41del n.5789-41del n.181-41del c.695-41del (n.695-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208821_186208848del | CA2708144496 | CYP4V2 | c.1091-44_1091-17del (n.1091-44_1091-17del) n.326-44_326-17del n.5789-44_5789-17del n.181-44_181-17del c.695-44_695-17del (n.695-44_695-17del) | dbSNP |
| 4 | g.186208822C>T | CA2672897282 | CYP4V2 | c.1091-43C>T (n.1091-43C>T) n.326-43C>T n.5789-43C>T n.181-43C>T c.695-43C>T (n.695-43C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208824C>T | CA2672897283 | CYP4V2 | c.1091-41C>T (n.1091-41C>T) n.326-41C>T n.5789-41C>T n.181-41C>T c.695-41C>T (n.695-41C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208825A= | CA1519891258 | CYP4V2 | c.1091-40A= (n.1091-40A=) n.326-40A= n.5789-40A= n.181-40A= c.695-40A= (n.695-40A=) | |
| 4 | g.186208825A>C | CA2672897284 | CYP4V2 | c.1091-40A>C (n.1091-40A>C) n.326-40A>C n.5789-40A>C n.181-40A>C c.695-40A>C (n.695-40A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208825A>G | CA1071995406 | CYP4V2 | c.1091-40A>G (n.1091-40A>G) n.326-40A>G n.5789-40A>G n.181-40A>G c.695-40A>G (n.695-40A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208825A>T | CA1071995412 | CYP4V2 | c.1091-40A>T (n.1091-40A>T) n.326-40A>T n.5789-40A>T n.181-40A>T c.695-40A>T (n.695-40A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208826C>A | CA3162747 | CYP4V2 | c.1091-39C>A (n.1091-39C>A) n.326-39C>A n.5789-39C>A n.181-39C>A c.695-39C>A (n.695-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208826C= | CA1519891259 | CYP4V2 | c.1091-39C= (n.1091-39C=) n.326-39C= n.5789-39C= n.181-39C= c.695-39C= (n.695-39C=) | |
| 4 | g.186208826C>G | CA792327745 | CYP4V2 | c.1091-39C>G (n.1091-39C>G) n.326-39C>G n.5789-39C>G n.181-39C>G c.695-39C>G (n.695-39C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208826C>T | CA1519891260 | CYP4V2 | c.1091-39C>T (n.1091-39C>T) n.326-39C>T n.5789-39C>T n.181-39C>T c.695-39C>T (n.695-39C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208827T>A | CA2672897290 | CYP4V2 | c.1091-38T>A (n.1091-38T>A) n.326-38T>A n.5789-38T>A n.181-38T>A c.695-38T>A (n.695-38T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208827T>C | CA792327747 | CYP4V2 | c.1091-38T>C (n.1091-38T>C) n.326-38T>C n.5789-38T>C n.181-38T>C c.695-38T>C (n.695-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208827T= | CA1519891261 | CYP4V2 | c.1091-38T= (n.1091-38T=) n.326-38T= n.5789-38T= n.181-38T= c.695-38T= (n.695-38T=) | |
| 4 | g.186208828G= | CA1519891262 | CYP4V2 | c.1091-37G= (n.1091-37G=) n.326-37G= n.5789-37G= n.181-37G= c.695-37G= (n.695-37G=) | |
| 4 | g.186208828G>T | CA3162748 | CYP4V2 | c.1091-37G>T (n.1091-37G>T) n.326-37G>T n.5789-37G>T n.181-37G>T c.695-37G>T (n.695-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208829C>A | CA3162749 | CYP4V2 | c.1091-36C>A (n.1091-36C>A) n.326-36C>A n.5789-36C>A n.181-36C>A c.695-36C>A (n.695-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.186208829C= | CA1519891263 | CYP4V2 | c.1091-36C= (n.1091-36C=) n.326-36C= n.5789-36C= n.181-36C= c.695-36C= (n.695-36C=) | |
| 4 | g.186208830T>C | CA557054738 | CYP4V2 | c.1091-35T>C (n.1091-35T>C) n.326-35T>C n.5789-35T>C n.181-35T>C c.695-35T>C (n.695-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208830T= | CA1519891264 | CYP4V2 | c.1091-35T= (n.1091-35T=) n.326-35T= n.5789-35T= n.181-35T= c.695-35T= (n.695-35T=) | |
| 4 | g.186208831C= | CA1519891265 | CYP4V2 | c.1091-34C= (n.1091-34C=) n.326-34C= n.5789-34C= n.181-34C= c.695-34C= (n.695-34C=) | |
| 4 | g.186208831C>T | CA3162750 | CYP4V2 | c.1091-34C>T (n.1091-34C>T) n.326-34C>T n.5789-34C>T n.181-34C>T c.695-34C>T (n.695-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208834T>C | CA557054739 | CYP4V2 | c.1091-31T>C (n.1091-31T>C) n.326-31T>C n.5789-31T>C n.181-31T>C c.695-31T>C (n.695-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208834T= | CA1519891266 | CYP4V2 | c.1091-31T= (n.1091-31T=) n.326-31T= n.5789-31T= n.181-31T= c.695-31T= (n.695-31T=) | |
| 4 | g.186208837G>A | CA2672897294 | CYP4V2 | c.1091-28G>A (n.1091-28G>A) n.326-28G>A n.5789-28G>A n.181-28G>A c.695-28G>A (n.695-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208838G>A | CA3162751 | CYP4V2 | c.1091-27G>A (n.1091-27G>A) n.326-27G>A n.5789-27G>A n.181-27G>A c.695-27G>A (n.695-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208838G= | CA1519891267 | CYP4V2 | c.1091-27G= (n.1091-27G=) n.326-27G= n.5789-27G= n.181-27G= c.695-27G= (n.695-27G=) |