UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208787C= | CA1519891238 | CYP4V2 | c.1091-78C= (n.1091-78C=) n.326-78C= n.5789-78C= n.181-78C= c.695-78C= (n.695-78C=) | |
| 4 | g.186208787C>G | CA112134585 | CYP4V2 | c.1091-78C>G (n.1091-78C>G) n.326-78C>G n.5789-78C>G n.181-78C>G c.695-78C>G (n.695-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208789A= | CA1519891239 | CYP4V2 | c.1091-76A= (n.1091-76A=) n.326-76A= n.5789-76A= n.181-76A= c.695-76A= (n.695-76A=) | |
| 4 | g.186208789A>G | CA1519891240 | CYP4V2 | c.1091-76A>G (n.1091-76A>G) n.326-76A>G n.5789-76A>G n.181-76A>G c.695-76A>G (n.695-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208789A>T | CA2764868667 | CYP4V2 | c.1091-76A>T (n.1091-76A>T) n.326-76A>T n.5789-76A>T n.181-76A>T c.695-76A>T (n.695-76A>T) | |
| 4 | g.186208790C= | CA1519891241 | CYP4V2 | c.1091-75C= (n.1091-75C=) n.326-75C= n.5789-75C= n.181-75C= c.695-75C= (n.695-75C=) | |
| 4 | g.186208790C>T | CA557054736 | CYP4V2 | c.1091-75C>T (n.1091-75C>T) n.326-75C>T n.5789-75C>T n.181-75C>T c.695-75C>T (n.695-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208791C= | CA1519891242 | CYP4V2 | c.1091-74C= (n.1091-74C=) n.326-74C= n.5789-74C= n.181-74C= c.695-74C= (n.695-74C=) | |
| 4 | g.186208791C>T | CA792327716 | CYP4V2 | c.1091-74C>T (n.1091-74C>T) n.326-74C>T n.5789-74C>T n.181-74C>T c.695-74C>T (n.695-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208793G>C | CA2672897272 | CYP4V2 | c.1091-72G>C (n.1091-72G>C) n.326-72G>C n.5789-72G>C n.181-72G>C c.695-72G>C (n.695-72G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208796_186208798del | CA2672897273 | CYP4V2 | c.1091-69_1091-67del (n.1091-69_1091-67del) n.326-69_326-67del n.5789-69_5789-67del n.181-69_181-67del c.695-69_695-67del (n.695-69_695-67del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208798T>C | CA112134591 | CYP4V2 | c.1091-67T>C (n.1091-67T>C) n.326-67T>C n.5789-67T>C n.181-67T>C c.695-67T>C (n.695-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208798T= | CA1519891243 | CYP4V2 | c.1091-67T= (n.1091-67T=) n.326-67T= n.5789-67T= n.181-67T= c.695-67T= (n.695-67T=) | |
| 4 | g.186208800T>C | CA2672897274 | CYP4V2 | c.1091-65T>C (n.1091-65T>C) n.326-65T>C n.5789-65T>C n.181-65T>C c.695-65T>C (n.695-65T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208801T>C | CA2672897275 | CYP4V2 | c.1091-64T>C (n.1091-64T>C) n.326-64T>C n.5789-64T>C n.181-64T>C c.695-64T>C (n.695-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208802A= | CA1519891244 | CYP4V2 | c.1091-63A= (n.1091-63A=) n.326-63A= n.5789-63A= n.181-63A= c.695-63A= (n.695-63A=) | |
| 4 | g.186208802A>C | CA792327721 | CYP4V2 | c.1091-63A>C (n.1091-63A>C) n.326-63A>C n.5789-63A>C n.181-63A>C c.695-63A>C (n.695-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208803G>T | CA2672897276 | CYP4V2 | c.1091-62G>T (n.1091-62G>T) n.326-62G>T n.5789-62G>T n.181-62G>T c.695-62G>T (n.695-62G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208806G>A | CA792327723 | CYP4V2 | c.1091-59G>A (n.1091-59G>A) n.326-59G>A n.5789-59G>A n.181-59G>A c.695-59G>A (n.695-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208806G= | CA1519891245 | CYP4V2 | c.1091-59G= (n.1091-59G=) n.326-59G= n.5789-59G= n.181-59G= c.695-59G= (n.695-59G=) | |
| 4 | g.186208808C>A | CA2578249717 | CYP4V2 | c.1091-57C>A (n.1091-57C>A) n.326-57C>A n.5789-57C>A n.181-57C>A c.695-57C>A (n.695-57C>A) | |
| 4 | g.186208808C= | CA1519891246 | CYP4V2 | c.1091-57C= (n.1091-57C=) n.326-57C= n.5789-57C= n.181-57C= c.695-57C= (n.695-57C=) | |
| 4 | g.186208808C>G | CA1519891247 | CYP4V2 | c.1091-57C>G (n.1091-57C>G) n.326-57C>G n.5789-57C>G n.181-57C>G c.695-57C>G (n.695-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208811C= | CA1519891248 | CYP4V2 | c.1091-54C= (n.1091-54C=) n.326-54C= n.5789-54C= n.181-54C= c.695-54C= (n.695-54C=) | |
| 4 | g.186208811C>T | CA112134597 | CYP4V2 | c.1091-54C>T (n.1091-54C>T) n.326-54C>T n.5789-54C>T n.181-54C>T c.695-54C>T (n.695-54C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208813C>A | CA792327727 | CYP4V2 | c.1091-52C>A (n.1091-52C>A) n.326-52C>A n.5789-52C>A n.181-52C>A c.695-52C>A (n.695-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208813C= | CA1519891249 | CYP4V2 | c.1091-52C= (n.1091-52C=) n.326-52C= n.5789-52C= n.181-52C= c.695-52C= (n.695-52C=) | |
| 4 | g.186208817dup | CA2672897277 | CYP4V2 | c.1091-48dup (n.1091-48dup) n.326-48dup n.5789-48dup n.181-48dup c.695-48dup (n.695-48dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208817del | CA2672897278 | CYP4V2 | c.1091-48del (n.1091-48del) n.326-48del n.5789-48del n.181-48del c.695-48del (n.695-48del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208814C= | CA1519891250 | CYP4V2 | c.1091-51C= (n.1091-51C=) n.326-51C= n.5789-51C= n.181-51C= c.695-51C= (n.695-51C=) | |
| 4 | g.186208814C>G | CA1071995396 | CYP4V2 | c.1091-51C>G (n.1091-51C>G) n.326-51C>G n.5789-51C>G n.181-51C>G c.695-51C>G (n.695-51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208814C>T | CA1519891251 | CYP4V2 | c.1091-51C>T (n.1091-51C>T) n.326-51C>T n.5789-51C>T n.181-51C>T c.695-51C>T (n.695-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208815C>A | CA2672897279 | CYP4V2 | c.1091-50C>A (n.1091-50C>A) n.326-50C>A n.5789-50C>A n.181-50C>A c.695-50C>A (n.695-50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208816C= | CA1519891252 | CYP4V2 | c.1091-49C= (n.1091-49C=) n.326-49C= n.5789-49C= n.181-49C= c.695-49C= (n.695-49C=) | |
| 4 | g.186208816C>G | CA2707958797 | CYP4V2 | c.1091-49C>G (n.1091-49C>G) n.326-49C>G n.5789-49C>G n.181-49C>G c.695-49C>G (n.695-49C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208816C>T | CA1519891253 | CYP4V2 | c.1091-49C>T (n.1091-49C>T) n.326-49C>T n.5789-49C>T n.181-49C>T c.695-49C>T (n.695-49C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208817C= | CA1519891254 | CYP4V2 | c.1091-48C= (n.1091-48C=) n.326-48C= n.5789-48C= n.181-48C= c.695-48C= (n.695-48C=) | |
| 4 | g.186208817C>T | CA112134600 | CYP4V2 | c.1091-48C>T (n.1091-48C>T) n.326-48C>T n.5789-48C>T n.181-48C>T c.695-48C>T (n.695-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208818A= | CA1519891255 | CYP4V2 | c.1091-47A= (n.1091-47A=) n.326-47A= n.5789-47A= n.181-47A= c.695-47A= (n.695-47A=) | |
| 4 | g.186208818A>C | CA2578249718 | CYP4V2 | c.1091-47A>C (n.1091-47A>C) n.326-47A>C n.5789-47A>C n.181-47A>C c.695-47A>C (n.695-47A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208818A>G | CA3162745 | CYP4V2 | c.1091-47A>G (n.1091-47A>G) n.326-47A>G n.5789-47A>G n.181-47A>G c.695-47A>G (n.695-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208819G>A | CA557054737 | CYP4V2 | c.1091-46G>A (n.1091-46G>A) n.326-46G>A n.5789-46G>A n.181-46G>A c.695-46G>A (n.695-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208819G= | CA1519891257 | CYP4V2 | c.1091-46G= (n.1091-46G=) n.326-46G= n.5789-46G= n.181-46G= c.695-46G= (n.695-46G=) | |
| 4 | g.186208819_186208820delinsGC | CA1519891256 | CYP4V2 | c.1091-46_1091-45delinsGC (n.1091-46_1091-45delinsGC) n.326-46_326-45delinsGC n.5789-46_5789-45delinsGC n.181-46_181-45delinsGC c.695-46_695-45delinsGC (n.695-46_695-45delinsGC) | |
| 4 | g.186208820C>G | CA2672897280 | CYP4V2 | c.1091-45C>G (n.1091-45C>G) n.326-45C>G n.5789-45C>G n.181-45C>G c.695-45C>G (n.695-45C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208820C>T | CA2708144470 | CYP4V2 | c.1091-45C>T (n.1091-45C>T) n.326-45C>T n.5789-45C>T n.181-45C>T c.695-45C>T (n.695-45C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208824dup | CA792327736 | CYP4V2 | c.1091-41dup (n.1091-41dup) n.326-41dup n.5789-41dup n.181-41dup c.695-41dup (n.695-41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208824del | CA3162746 | CYP4V2 | c.1091-41del (n.1091-41del) n.326-41del n.5789-41del n.181-41del c.695-41del (n.695-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208821_186208848del | CA2708144496 | CYP4V2 | c.1091-44_1091-17del (n.1091-44_1091-17del) n.326-44_326-17del n.5789-44_5789-17del n.181-44_181-17del c.695-44_695-17del (n.695-44_695-17del) | dbSNP |
| 4 | g.186208822C>T | CA2672897282 | CYP4V2 | c.1091-43C>T (n.1091-43C>T) n.326-43C>T n.5789-43C>T n.181-43C>T c.695-43C>T (n.695-43C>T) | gnomAD v4 |