Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205236_186205266del | CA2672896881 | CYP4V2 | c.1024_1054del (p.Leu342ArgfsTer21) n.259_289del n.5722_5752del n.114_144del c.628_658del (p.Leu210ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
4 | g.186205246T>A | CA358949342 | CYP4V2 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) n.269T>A n.5732T>A n.124T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) | |
4 | g.186205246T>C | CA358949339 | CYP4V2 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) n.269T>C n.5732T>C n.124T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) | |
4 | g.186205246T>G | CA358949341 | CYP4V2 | c.1034T>G (p.Leu345Trp) n.269T>G n.5732T>G n.124T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) | |
4 | g.186205247G>A | CA442640972 | CYP4V2 | c.1035G>A (p.Leu345=) n.270G>A n.5733G>A n.125G>A c.639G>A (p.Leu213=) | |
4 | g.186205247G>C | CA358949344 | CYP4V2 | c.1035G>C (p.Leu345Phe) n.270G>C n.5733G>C n.125G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) | |
4 | g.186205247G>T | CA358949345 | CYP4V2 | c.1035G>T (p.Leu345Phe) n.270G>T n.5733G>T n.125G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) | |
4 | g.186205248G>A | CA358949347 | CYP4V2 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.271G>A n.5734G>A n.126G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) | |
4 | g.186205248G>C | CA358949349 | CYP4V2 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.271G>C n.5734G>C n.126G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | |
4 | g.186205248G>T | CA358949351 | CYP4V2 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.271G>T n.5734G>T n.126G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) | |
4 | g.186205249G>A | CA358949352 | CYP4V2 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.272G>A n.5735G>A n.127G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) | |
4 | g.186205249G>C | CA358949356 | CYP4V2 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.272G>C n.5735G>C n.127G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
4 | g.186205249G>T | CA358949354 | CYP4V2 | c.1037G>T (p.Gly346Val) n.272G>T n.5735G>T n.127G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | |
4 | g.186205250T>A | CA442640973 | CYP4V2 | c.1038T>A (p.Gly346=) n.273T>A n.5736T>A n.128T>A c.642T>A (p.Gly214=) | |
4 | g.186205250T>C | CA442640975 | CYP4V2 | c.1038T>C (p.Gly346=) n.273T>C n.5736T>C n.128T>C c.642T>C (p.Gly214=) | |
4 | g.186205250T>G | CA442640974 | CYP4V2 | c.1038T>G (p.Gly346=) n.273T>G n.5736T>G n.128T>G c.642T>G (p.Gly214=) | |
4 | g.186205251T>A | CA358949357 | CYP4V2 | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.274T>A n.5737T>A n.129T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
4 | g.186205251T>C | CA358949358 | CYP4V2 | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.274T>C n.5737T>C n.129T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205251T>G | CA358949359 | CYP4V2 | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.274T>G n.5737T>G n.129T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
4 | g.186205251T= | CA1519889013 | CYP4V2 | c.1039T= (p.Ser347=) n.274T= n.5737T= n.129T= c.643T= (p.Ser215=) | |
4 | g.186205252C>A | CA358949361 | CYP4V2 | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.275C>A n.5738C>A n.130C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) | |
4 | g.186205252C>G | CA358949363 | CYP4V2 | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.275C>G n.5738C>G n.130C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186205252C>T | CA358949365 | CYP4V2 | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.275C>T n.5738C>T n.130C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) | |
4 | g.186205253T>A | CA442640977 | CYP4V2 | c.1041T>A (p.Ser347=) n.276T>A n.5739T>A n.131T>A c.645T>A (p.Ser215=) | |
4 | g.186205253T>C | CA442640978 | CYP4V2 | c.1041T>C (p.Ser347=) n.276T>C n.5739T>C n.131T>C c.645T>C (p.Ser215=) | |
4 | g.186205253T>G | CA442640979 | CYP4V2 | c.1041T>G (p.Ser347=) n.276T>G n.5739T>G n.131T>G c.645T>G (p.Ser215=) | |
4 | g.186205254A>C | CA358949369 | CYP4V2 | c.1042A>C (p.Asn348His) n.277A>C n.5740A>C n.132A>C c.646A>C (p.Asn216His) | |
4 | g.186205254A>G | CA358949366 | CYP4V2 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.277A>G n.5740A>G n.132A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) | |
4 | g.186205254A>T | CA358949367 | CYP4V2 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.277A>T n.5740A>T n.132A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) | |
4 | g.186205255A>C | CA358949370 | CYP4V2 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.278A>C n.5741A>C n.133A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) | |
4 | g.186205255A>G | CA358949372 | CYP4V2 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.278A>G n.5741A>G n.133A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) | |
4 | g.186205255A>T | CA358949373 | CYP4V2 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.278A>T n.5741A>T n.133A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) | |
4 | g.186205256C>A | CA358949374 | CYP4V2 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.279C>A n.5742C>A n.134C>A c.648C>A (p.Asn216Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.186205256C>G | CA358949375 | CYP4V2 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) n.279C>G n.5742C>G n.134C>G c.648C>G (p.Asn216Lys) | |
4 | g.186205256C>T | CA442640980 | CYP4V2 | c.1044C>T (p.Asn348=) n.279C>T n.5742C>T n.134C>T c.648C>T (p.Asn216=) | |
4 | g.186205257C>A | CA358949376 | CYP4V2 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.280C>A n.5743C>A n.135C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
4 | g.186205257C>G | CA358949379 | CYP4V2 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.280C>G n.5743C>G n.135C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.186205257C>T | CA358949377 | CYP4V2 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.280C>T n.5743C>T n.135C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186205258C>A | CA358949380 | CYP4V2 | c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.281C>A n.5744C>A n.136C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) | |
4 | g.186205258C= | CA1519889016 | CYP4V2 | c.1046C= (p.Pro349=) n.281C= n.5744C= n.136C= c.650C= (p.Pro217=) | |
4 | g.186205258C>G | CA358949382 | CYP4V2 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.281C>G n.5744C>G n.136C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
4 | g.186205258C>T | CA358949384 | CYP4V2 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.281C>T n.5744C>T n.136C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) | dbSNP |
4 | g.186205259A>C | CA442640984 | CYP4V2 | c.1047A>C (p.Pro349=) n.282A>C n.5745A>C n.137A>C c.651A>C (p.Pro217=) | |
4 | g.186205259A>G | CA442640985 | CYP4V2 | c.1047A>G (p.Pro349=) n.282A>G n.5745A>G n.137A>G c.651A>G (p.Pro217=) | |
4 | g.186205259A>T | CA442640986 | CYP4V2 | c.1047A>T (p.Pro349=) n.282A>T n.5745A>T n.137A>T c.651A>T (p.Pro217=) | |
4 | g.186205260G>A | CA358949385 | CYP4V2 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.283G>A n.5746G>A n.138G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) | dbSNP |
4 | g.186205260G>C | CA358949386 | CYP4V2 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.283G>C n.5746G>C n.138G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205260G= | CA1519889019 | CYP4V2 | c.1048G= (p.Glu350=) n.283G= n.5746G= n.138G= c.652G= (p.Glu218=) | |
4 | g.186205260G>T | CA358949388 | CYP4V2 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.283G>T n.5746G>T n.138G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) | |
4 | g.186205261A= | CA1519889022 | CYP4V2 | c.1049A= (p.Glu350=) n.284A= n.5747A= n.139A= c.653A= (p.Glu218=) |