Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186205236_186205266delCA2672896881CYP4V2c.1024_1054del (p.Leu342ArgfsTer21)
n.259_289del
n.5722_5752del
n.114_144del
c.628_658del (p.Leu210ArgfsTer21)
 gnomAD v4
4g.186205240A=CA1519889010CYP4V2c.1028A= (p.Tyr343=)
n.263A=
n.5726A=
n.118A=
c.632A= (p.Tyr211=)
4g.186205240A>CCA358949321CYP4V2c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
n.263A>C
n.5726A>C
n.118A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
4g.186205240A>GCA3162727CYP4V2c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.263A>G
n.5726A>G
n.118A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186205240A>TCA358949323CYP4V2c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.263A>T
n.5726A>T
n.118A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
4g.186205241C>ACA358949326CYP4V2c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
n.264C>A
n.5727C>A
n.119C>A
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
4g.186205241C>GCA358949325CYP4V2c.1029C>G (p.Tyr343Ter)
n.264C>G
n.5727C>G
n.119C>G
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
4g.186205241C>TCA442640966CYP4V2c.1029C>T (p.Tyr343=)
n.264C>T
n.5727C>T
n.119C>T
c.633C>T (p.Tyr211=)
4g.186205242C>ACA358949328CYP4V2c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.265C>A
n.5728C>A
n.120C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
4g.186205242C>GCA358949330CYP4V2c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.265C>G
n.5728C>G
n.120C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
4g.186205242C>TCA442640967CYP4V2c.1030C>T (p.Leu344=)
n.265C>T
n.5728C>T
n.120C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
4g.186205243T>ACA358949331CYP4V2c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.266T>A
n.5729T>A
n.121T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
4g.186205243T>CCA358949333CYP4V2c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.266T>C
n.5729T>C
n.121T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
4g.186205243T>GCA358949334CYP4V2c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.266T>G
n.5729T>G
n.121T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
4g.186205244G>ACA442640970CYP4V2c.1032G>A (p.Leu344=)
n.267G>A
n.5730G>A
n.122G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
4g.186205244G>CCA442640968CYP4V2c.1032G>C (p.Leu344=)
n.267G>C
n.5730G>C
n.122G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
4g.186205244G>TCA442640969CYP4V2c.1032G>T (p.Leu344=)
n.267G>T
n.5730G>T
n.122G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
4g.186205245T>ACA358949336CYP4V2c.1033T>A (p.Leu345Met)
n.268T>A
n.5731T>A
n.123T>A
c.637T>A (p.Leu213Met)
4g.186205245T>CCA442640971CYP4V2c.1033T>C (p.Leu345=)
n.268T>C
n.5731T>C
n.123T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
 gnomAD v4
4g.186205245T>GCA358949337CYP4V2c.1033T>G (p.Leu345Val)
n.268T>G
n.5731T>G
n.123T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
4g.186205246T>ACA358949342CYP4V2c.1034T>A (p.Leu345Ter)
n.269T>A
n.5732T>A
n.124T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
4g.186205246T>CCA358949339CYP4V2c.1034T>C (p.Leu345Ser)
n.269T>C
n.5732T>C
n.124T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
4g.186205246T>GCA358949341CYP4V2c.1034T>G (p.Leu345Trp)
n.269T>G
n.5732T>G
n.124T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
4g.186205247G>ACA442640972CYP4V2c.1035G>A (p.Leu345=)
n.270G>A
n.5733G>A
n.125G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
4g.186205247G>CCA358949344CYP4V2c.1035G>C (p.Leu345Phe)
n.270G>C
n.5733G>C
n.125G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
4g.186205247G>TCA358949345CYP4V2c.1035G>T (p.Leu345Phe)
n.270G>T
n.5733G>T
n.125G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
4g.186205248G>ACA358949347CYP4V2c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.271G>A
n.5734G>A
n.126G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
4g.186205248G>CCA358949349CYP4V2c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.271G>C
n.5734G>C
n.126G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
4g.186205248G>TCA358949351CYP4V2c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.271G>T
n.5734G>T
n.126G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
4g.186205249G>ACA358949352CYP4V2c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.272G>A
n.5735G>A
n.127G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
4g.186205249G>CCA358949356CYP4V2c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.272G>C
n.5735G>C
n.127G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
4g.186205249G>TCA358949354CYP4V2c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.272G>T
n.5735G>T
n.127G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
4g.186205250T>ACA442640973CYP4V2c.1038T>A (p.Gly346=)
n.273T>A
n.5736T>A
n.128T>A
c.642T>A (p.Gly214=)
4g.186205250T>CCA442640975CYP4V2c.1038T>C (p.Gly346=)
n.273T>C
n.5736T>C
n.128T>C
c.642T>C (p.Gly214=)
4g.186205250T>GCA442640974CYP4V2c.1038T>G (p.Gly346=)
n.273T>G
n.5736T>G
n.128T>G
c.642T>G (p.Gly214=)
4g.186205251T>ACA358949357CYP4V2c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.274T>A
n.5737T>A
n.129T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
4g.186205251T>CCA358949358CYP4V2c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.274T>C
n.5737T>C
n.129T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205251T>GCA358949359CYP4V2c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.274T>G
n.5737T>G
n.129T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
4g.186205251T=CA1519889013CYP4V2c.1039T= (p.Ser347=)
n.274T=
n.5737T=
n.129T=
c.643T= (p.Ser215=)
4g.186205252C>ACA358949361CYP4V2c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.275C>A
n.5738C>A
n.130C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
4g.186205252C>GCA358949363CYP4V2c.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.275C>G
n.5738C>G
n.130C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
 ClinVar dbSNP
4g.186205252C>TCA358949365CYP4V2c.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.275C>T
n.5738C>T
n.130C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
4g.186205253T>ACA442640977CYP4V2c.1041T>A (p.Ser347=)
n.276T>A
n.5739T>A
n.131T>A
c.645T>A (p.Ser215=)
4g.186205253T>CCA442640978CYP4V2c.1041T>C (p.Ser347=)
n.276T>C
n.5739T>C
n.131T>C
c.645T>C (p.Ser215=)
4g.186205253T>GCA442640979CYP4V2c.1041T>G (p.Ser347=)
n.276T>G
n.5739T>G
n.131T>G
c.645T>G (p.Ser215=)
4g.186205254A>CCA358949369CYP4V2c.1042A>C (p.Asn348His)
n.277A>C
n.5740A>C
n.132A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
4g.186205254A>GCA358949366CYP4V2c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.277A>G
n.5740A>G
n.132A>G
c.646A>G (p.Asn216Asp)
4g.186205254A>TCA358949367CYP4V2c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.277A>T
n.5740A>T
n.132A>T
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
4g.186205255A>CCA358949370CYP4V2c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.278A>C
n.5741A>C
n.133A>C
c.647A>C (p.Asn216Thr)
4g.186205255A>GCA358949372CYP4V2c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.278A>G
n.5741A>G
n.133A>G
c.647A>G (p.Asn216Ser)

Number of alleles fetched