Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205232G>A | CA343703 | CYP4V2 | c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.255G>A n.5718G>A n.110G>A c.624G>A (p.Trp208Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205232G>C | CA358949297 | CYP4V2 | c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.255G>C n.5718G>C n.110G>C c.624G>C (p.Trp208Cys) | |
4 | g.186205232G= | CA1519888989 | CYP4V2 | c.1020G= (p.Trp340=) n.255G= n.5718G= n.110G= c.624G= (p.Trp208=) | |
4 | g.186205232G>T | CA358949298 | CYP4V2 | c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.255G>T n.5718G>T n.110G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) | |
4 | g.186205236_186205266del | CA2672896881 | CYP4V2 | c.1024_1054del (p.Leu342ArgfsTer21) n.259_289del n.5722_5752del n.114_144del c.628_658del (p.Leu210ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
4 | g.186205233T>A | CA358949299 | CYP4V2 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.256T>A n.5719T>A n.111T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) | |
4 | g.186205233T>C | CA343705 | CYP4V2 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.256T>C n.5719T>C n.111T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205233T>G | CA358949302 | CYP4V2 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.256T>G n.5719T>G n.111T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) | |
4 | g.186205233T= | CA1519888994 | CYP4V2 | c.1021T= (p.Ser341=) n.256T= n.5719T= n.111T= c.625T= (p.Ser209=) | |
4 | g.186205234C>A | CA358949305 | CYP4V2 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.257C>A n.5720C>A n.112C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.186205234C= | CA1519888997 | CYP4V2 | c.1022C= (p.Ser341=) n.257C= n.5720C= n.112C= c.626C= (p.Ser209=) | |
4 | g.186205234C>G | CA358949306 | CYP4V2 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.257C>G n.5720C>G n.112C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) | dbSNP |
4 | g.186205234C>T | CA358949304 | CYP4V2 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.257C>T n.5720C>T n.112C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) | |
4 | g.186205234_186205235del | CA2672896885 | CYP4V2 | c.1022_1023del (p.Ser341PhefsTer7) n.257_258del n.5720_5721del n.112_113del c.626_627del (p.Ser209PhefsTer7) | gnomAD v4 |
4 | g.186205235C>A | CA442640951 | CYP4V2 | c.1023C>A (p.Ser341=) n.258C>A n.5721C>A n.113C>A c.627C>A (p.Ser209=) | |
4 | g.186205235C= | CA1519889000 | CYP4V2 | c.1023C= (p.Ser341=) n.258C= n.5721C= n.113C= c.627C= (p.Ser209=) | |
4 | g.186205235C>G | CA442640954 | CYP4V2 | c.1023C>G (p.Ser341=) n.258C>G n.5721C>G n.113C>G c.627C>G (p.Ser209=) | gnomAD v4 |
4 | g.186205235C>T | CA112131643 | CYP4V2 | c.1023C>T (p.Ser341=) n.258C>T n.5721C>T n.113C>T c.627C>T (p.Ser209=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205236T>A | CA358949309 | CYP4V2 | c.1024T>A (p.Leu342Ile) n.259T>A n.5722T>A n.114T>A c.628T>A (p.Leu210Ile) | |
4 | g.186205236T>C | CA442640957 | CYP4V2 | c.1024T>C (p.Leu342=) n.259T>C n.5722T>C n.114T>C c.628T>C (p.Leu210=) | |
4 | g.186205236T>G | CA358949310 | CYP4V2 | c.1024T>G (p.Leu342Val) n.259T>G n.5722T>G n.114T>G c.628T>G (p.Leu210Val) | |
4 | g.186205237T>A | CA358949312 | CYP4V2 | c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.260T>A n.5723T>A n.115T>A c.629T>A (p.Leu210Ter) | |
4 | g.186205237T>C | CA358949313 | CYP4V2 | c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.260T>C n.5723T>C n.115T>C c.629T>C (p.Leu210Ser) | |
4 | g.186205237T>G | CA358949315 | CYP4V2 | c.1025T>G (p.Leu342Ter) n.260T>G n.5723T>G n.115T>G c.629T>G (p.Leu210Ter) | |
4 | g.186205238A= | CA1519889004 | CYP4V2 | c.1026A= (p.Leu342=) n.261A= n.5724A= n.116A= c.630A= (p.Leu210=) | |
4 | g.186205238A>C | CA112131649 | CYP4V2 | c.1026A>C (p.Leu342Phe) n.261A>C n.5724A>C n.116A>C c.630A>C (p.Leu210Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205238A>G | CA442640963 | CYP4V2 | c.1026A>G (p.Leu342=) n.261A>G n.5724A>G n.116A>G c.630A>G (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
4 | g.186205238A>T | CA3162726 | CYP4V2 | c.1026A>T (p.Leu342Phe) n.261A>T n.5724A>T n.116A>T c.630A>T (p.Leu210Phe) | dbSNP ExAC |
4 | g.186205239T>A | CA358949317 | CYP4V2 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.262T>A n.5725T>A n.117T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) | |
4 | g.186205239T>C | CA358949318 | CYP4V2 | c.1027T>C (p.Tyr343His) n.262T>C n.5725T>C n.117T>C c.631T>C (p.Tyr211His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205239T>G | CA358949319 | CYP4V2 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.262T>G n.5725T>G n.117T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) | dbSNP |
4 | g.186205239T= | CA1519889008 | CYP4V2 | c.1027T= (p.Tyr343=) n.262T= n.5725T= n.117T= c.631T= (p.Tyr211=) | |
4 | g.186205240A= | CA1519889010 | CYP4V2 | c.1028A= (p.Tyr343=) n.263A= n.5726A= n.118A= c.632A= (p.Tyr211=) | |
4 | g.186205240A>C | CA358949321 | CYP4V2 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.263A>C n.5726A>C n.118A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) | |
4 | g.186205240A>G | CA3162727 | CYP4V2 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.263A>G n.5726A>G n.118A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186205240A>T | CA358949323 | CYP4V2 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.263A>T n.5726A>T n.118A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) | |
4 | g.186205241C>A | CA358949326 | CYP4V2 | c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.264C>A n.5727C>A n.119C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) | |
4 | g.186205241C>G | CA358949325 | CYP4V2 | c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.264C>G n.5727C>G n.119C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) | |
4 | g.186205241C>T | CA442640966 | CYP4V2 | c.1029C>T (p.Tyr343=) n.264C>T n.5727C>T n.119C>T c.633C>T (p.Tyr211=) | |
4 | g.186205242C>A | CA358949328 | CYP4V2 | c.1030C>A (p.Leu344Met) n.265C>A n.5728C>A n.120C>A c.634C>A (p.Leu212Met) | |
4 | g.186205242C>G | CA358949330 | CYP4V2 | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.265C>G n.5728C>G n.120C>G c.634C>G (p.Leu212Val) | |
4 | g.186205242C>T | CA442640967 | CYP4V2 | c.1030C>T (p.Leu344=) n.265C>T n.5728C>T n.120C>T c.634C>T (p.Leu212=) | |
4 | g.186205243T>A | CA358949331 | CYP4V2 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.266T>A n.5729T>A n.121T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
4 | g.186205243T>C | CA358949333 | CYP4V2 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.266T>C n.5729T>C n.121T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) | |
4 | g.186205243T>G | CA358949334 | CYP4V2 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.266T>G n.5729T>G n.121T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) | |
4 | g.186205244G>A | CA442640970 | CYP4V2 | c.1032G>A (p.Leu344=) n.267G>A n.5730G>A n.122G>A c.636G>A (p.Leu212=) | |
4 | g.186205244G>C | CA442640968 | CYP4V2 | c.1032G>C (p.Leu344=) n.267G>C n.5730G>C n.122G>C c.636G>C (p.Leu212=) | |
4 | g.186205244G>T | CA442640969 | CYP4V2 | c.1032G>T (p.Leu344=) n.267G>T n.5730G>T n.122G>T c.636G>T (p.Leu212=) | |
4 | g.186205245T>A | CA358949336 | CYP4V2 | c.1033T>A (p.Leu345Met) n.268T>A n.5731T>A n.123T>A c.637T>A (p.Leu213Met) | |
4 | g.186205245T>C | CA442640971 | CYP4V2 | c.1033T>C (p.Leu345=) n.268T>C n.5731T>C n.123T>C c.637T>C (p.Leu213=) | gnomAD v4 |