UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186205212A= | CA1519888966 | CYP4V2 | c.1000A= (p.Thr334=) n.235A= n.5698A= n.90A= c.604A= (p.Thr202=) | |
| 4 | g.186205212A>C | CA358949229 | CYP4V2 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.235A>C n.5698A>C n.90A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) | |
| 4 | g.186205212A>G | CA3162725 | CYP4V2 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.235A>G n.5698A>G n.90A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205212A>T | CA358949231 | CYP4V2 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.235A>T n.5698A>T n.90A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
| 4 | g.186205213C>A | CA358949233 | CYP4V2 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.236C>A n.5699C>A n.91C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) | |
| 4 | g.186205213C>G | CA358949235 | CYP4V2 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.236C>G n.5699C>G n.91C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) | |
| 4 | g.186205213C>T | CA358949237 | CYP4V2 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.236C>T n.5699C>T n.91C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) | |
| 4 | g.186205214T>A | CA442640872 | CYP4V2 | c.1002T>A (p.Thr334=) n.237T>A n.5700T>A n.92T>A c.606T>A (p.Thr202=) | |
| 4 | g.186205214T>C | CA442640884 | CYP4V2 | c.1002T>C (p.Thr334=) n.237T>C n.5700T>C n.92T>C c.606T>C (p.Thr202=) | dbSNP |
| 4 | g.186205214T>G | CA442640875 | CYP4V2 | c.1002T>G (p.Thr334=) n.237T>G n.5700T>G n.92T>G c.606T>G (p.Thr202=) | |
| 4 | g.186205214T= | CA1519888969 | CYP4V2 | c.1002T= (p.Thr334=) n.237T= n.5700T= n.92T= c.606T= (p.Thr202=) | |
| 4 | g.186205215G>A | CA358949238 | CYP4V2 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.238G>A n.5701G>A n.93G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) | |
| 4 | g.186205215G>C | CA358949241 | CYP4V2 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.238G>C n.5701G>C n.93G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
| 4 | g.186205215G>T | CA358949239 | CYP4V2 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.238G>T n.5701G>T n.93G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
| 4 | g.186205216C>A | CA358949242 | CYP4V2 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.239C>A n.5702C>A n.94C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186205216C>G | CA358949243 | CYP4V2 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.239C>G n.5702C>G n.94C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
| 4 | g.186205216C>T | CA358949244 | CYP4V2 | c.1004C>T (p.Ala335Val) n.239C>T n.5702C>T n.94C>T c.608C>T (p.Ala203Val) | |
| 4 | g.186205217A= | CA1519888973 | CYP4V2 | c.1005A= (p.Ala335=) n.240A= n.5703A= n.95A= c.609A= (p.Ala203=) | |
| 4 | g.186205217A>C | CA442640894 | CYP4V2 | c.1005A>C (p.Ala335=) n.240A>C n.5703A>C n.95A>C c.609A>C (p.Ala203=) | |
| 4 | g.186205217A>G | CA442640896 | CYP4V2 | c.1005A>G (p.Ala335=) n.240A>G n.5703A>G n.95A>G c.609A>G (p.Ala203=) | |
| 4 | g.186205217A>T | CA112131593 | CYP4V2 | c.1005A>T (p.Ala335=) n.240A>T n.5703A>T n.95A>T c.609A>T (p.Ala203=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205218G>A | CA358949246 | CYP4V2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.241G>A n.5704G>A n.96G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) | |
| 4 | g.186205218G>C | CA358949247 | CYP4V2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.241G>C n.5704G>C n.96G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) | |
| 4 | g.186205218G>T | CA358949248 | CYP4V2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.241G>T n.5704G>T n.96G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) | |
| 4 | g.186205219C>A | CA358949250 | CYP4V2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.242C>A n.5705C>A n.97C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) | |
| 4 | g.186205219C>G | CA358949252 | CYP4V2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.242C>G n.5705C>G n.97C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
| 4 | g.186205219C>T | CA358949253 | CYP4V2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.242C>T n.5705C>T n.97C>T c.611C>T (p.Ala204Val) | |
| 4 | g.186205220T>A | CA442640905 | CYP4V2 | c.1008T>A (p.Ala336=) n.243T>A n.5706T>A n.98T>A c.612T>A (p.Ala204=) | |
| 4 | g.186205220T>C | CA442640907 | CYP4V2 | c.1008T>C (p.Ala336=) n.243T>C n.5706T>C n.98T>C c.612T>C (p.Ala204=) | ClinVar |
| 4 | g.186205220T>G | CA442640908 | CYP4V2 | c.1008T>G (p.Ala336=) n.243T>G n.5706T>G n.98T>G c.612T>G (p.Ala204=) | |
| 4 | g.186205221G>A | CA358949256 | CYP4V2 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.244G>A n.5707G>A n.99G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) | |
| 4 | g.186205221G>C | CA358949258 | CYP4V2 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.244G>C n.5707G>C n.99G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) | |
| 4 | g.186205221G>T | CA358949254 | CYP4V2 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.244G>T n.5707G>T n.99G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) | |
| 4 | g.186205222C>A | CA358949260 | CYP4V2 | c.1010C>A (p.Ala337Glu) n.245C>A n.5708C>A n.100C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) | |
| 4 | g.186205222C= | CA1519888976 | CYP4V2 | c.1010C= (p.Ala337=) n.245C= n.5708C= n.100C= c.614C= (p.Ala205=) | |
| 4 | g.186205222C>G | CA112131613 | CYP4V2 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.245C>G n.5708C>G n.100C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205222C>T | CA358949262 | CYP4V2 | c.1010C>T (p.Ala337Val) n.245C>T n.5708C>T n.100C>T c.614C>T (p.Ala205Val) | |
| 4 | g.186205223A= | CA1519888979 | CYP4V2 | c.1011A= (p.Ala337=) n.246A= n.5709A= n.101A= c.615A= (p.Ala205=) | |
| 4 | g.186205223A>C | CA442640913 | CYP4V2 | c.1011A>C (p.Ala337=) n.246A>C n.5709A>C n.101A>C c.615A>C (p.Ala205=) | |
| 4 | g.186205223A>G | CA112131617 | CYP4V2 | c.1011A>G (p.Ala337=) n.246A>G n.5709A>G n.101A>G c.615A>G (p.Ala205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205223A>T | CA442640915 | CYP4V2 | c.1011A>T (p.Ala337=) n.246A>T n.5709A>T n.101A>T c.615A>T (p.Ala205=) | |
| 4 | g.186205224A= | CA1519888983 | CYP4V2 | c.1012A= (p.Ile338=) n.247A= n.5710A= n.102A= c.616A= (p.Ile206=) | |
| 4 | g.186205224A>C | CA358949264 | CYP4V2 | c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.247A>C n.5710A>C n.102A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) | |
| 4 | g.186205224A>G | CA358949265 | CYP4V2 | c.1012A>G (p.Ile338Val) n.247A>G n.5710A>G n.102A>G c.616A>G (p.Ile206Val) | dbSNP |
| 4 | g.186205224A>T | CA358949267 | CYP4V2 | c.1012A>T (p.Ile338Leu) n.247A>T n.5710A>T n.102A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) | |
| 4 | g.186205225T>A | CA358949268 | CYP4V2 | c.1013T>A (p.Ile338Lys) n.248T>A n.5711T>A n.103T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205225T>C | CA358949271 | CYP4V2 | c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.248T>C n.5711T>C n.103T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) | |
| 4 | g.186205225T>G | CA358949272 | CYP4V2 | c.1013T>G (p.Ile338Arg) n.248T>G n.5711T>G n.103T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) | |
| 4 | g.186205226A>C | CA442640923 | CYP4V2 | c.1014A>C (p.Ile338=) n.249A>C n.5712A>C n.104A>C c.618A>C (p.Ile206=) | |
| 4 | g.186205226A>G | CA358949274 | CYP4V2 | c.1014A>G (p.Ile338Met) n.249A>G n.5712A>G n.104A>G c.618A>G (p.Ile206Met) |