Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205191_186205206del | CA2672896872 | CYP4V2 | c.988-9_994del n.223-9_229del n.5677_5692del n.78-9_84del c.592-9_598del | gnomAD v4 |
4 | g.186205204A= | CA1519888947 | CYP4V2 | c.992A= (p.His331=) n.227A= n.5690A= n.82A= c.596A= (p.His199=) | |
4 | g.186205204A>C | CA343747 | CYP4V2 | c.992A>C (p.His331Pro) n.227A>C n.5690A>C n.82A>C c.596A>C (p.His199Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205204A>G | CA358949201 | CYP4V2 | c.992A>G (p.His331Arg) n.227A>G n.5690A>G n.82A>G c.596A>G (p.His199Arg) | |
4 | g.186205204A>T | CA358949202 | CYP4V2 | c.992A>T (p.His331Leu) n.227A>T n.5690A>T n.82A>T c.596A>T (p.His199Leu) | |
4 | g.186205205C>A | CA358949203 | CYP4V2 | c.993C>A (p.His331Gln) n.228C>A n.5691C>A n.83C>A c.597C>A (p.His199Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.186205205C= | CA1519888953 | CYP4V2 | c.993C= (p.His331=) n.228C= n.5691C= n.83C= c.597C= (p.His199=) | |
4 | g.186205205C>G | CA358949204 | CYP4V2 | c.993C>G (p.His331Gln) n.228C>G n.5691C>G n.83C>G c.597C>G (p.His199Gln) | |
4 | g.186205205C>T | CA3162724 | CYP4V2 | c.993C>T (p.His331=) n.228C>T n.5691C>T n.83C>T c.597C>T (p.His199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205206G>A | CA358949206 | CYP4V2 | c.994G>A (p.Asp332Asn) n.229G>A n.5692G>A n.84G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186205206G>C | CA358949208 | CYP4V2 | c.994G>C (p.Asp332His) n.229G>C n.5692G>C n.84G>C c.598G>C (p.Asp200His) | dbSNP |
4 | g.186205206G= | CA1519888955 | CYP4V2 | c.994G= (p.Asp332=) n.229G= n.5692G= n.84G= c.598G= (p.Asp200=) | |
4 | g.186205206G>T | CA358949209 | CYP4V2 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.229G>T n.5692G>T n.84G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) | COSMIC |
4 | g.186205207A= | CA1519888959 | CYP4V2 | c.995A= (p.Asp332=) n.230A= n.5693A= n.85A= c.599A= (p.Asp200=) | |
4 | g.186205207A>C | CA358949212 | CYP4V2 | c.995A>C (p.Asp332Ala) n.230A>C n.5693A>C n.85A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) | |
4 | g.186205207A>G | CA358949214 | CYP4V2 | c.995A>G (p.Asp332Gly) n.230A>G n.5693A>G n.85A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205207A>T | CA358949211 | CYP4V2 | c.995A>T (p.Asp332Val) n.230A>T n.5693A>T n.85A>T c.599A>T (p.Asp200Val) | |
4 | g.186205208T>A | CA358949218 | CYP4V2 | c.996T>A (p.Asp332Glu) n.231T>A n.5694T>A n.86T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) | |
4 | g.186205208T>C | CA442640851 | CYP4V2 | c.996T>C (p.Asp332=) n.231T>C n.5694T>C n.86T>C c.600T>C (p.Asp200=) | dbSNP |
4 | g.186205208T>G | CA358949216 | CYP4V2 | c.996T>G (p.Asp332Glu) n.231T>G n.5694T>G n.86T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) | |
4 | g.186205209A>C | CA358949219 | CYP4V2 | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.232A>C n.5695A>C n.87A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
4 | g.186205209A>G | CA358949220 | CYP4V2 | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.232A>G n.5695A>G n.87A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.186205209A>T | CA358949222 | CYP4V2 | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.232A>T n.5695A>T n.87A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
4 | g.186205210C>A | CA358949224 | CYP4V2 | c.998C>A (p.Thr333Lys) n.233C>A n.5696C>A n.88C>A c.602C>A (p.Thr201Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.186205210C>G | CA358949226 | CYP4V2 | c.998C>G (p.Thr333Arg) n.233C>G n.5696C>G n.88C>G c.602C>G (p.Thr201Arg) | |
4 | g.186205210C>T | CA358949227 | CYP4V2 | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.233C>T n.5696C>T n.88C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) | |
4 | g.186205211A= | CA1519888962 | CYP4V2 | c.999A= (p.Thr333=) n.234A= n.5697A= n.89A= c.603A= (p.Thr201=) | |
4 | g.186205211A>C | CA442640863 | CYP4V2 | c.999A>C (p.Thr333=) n.234A>C n.5697A>C n.89A>C c.603A>C (p.Thr201=) | |
4 | g.186205211A>G | CA442640862 | CYP4V2 | c.999A>G (p.Thr333=) n.234A>G n.5697A>G n.89A>G c.603A>G (p.Thr201=) | dbSNP |
4 | g.186205211A>T | CA442640858 | CYP4V2 | c.999A>T (p.Thr333=) n.234A>T n.5697A>T n.89A>T c.603A>T (p.Thr201=) | |
4 | g.186205212A= | CA1519888966 | CYP4V2 | c.1000A= (p.Thr334=) n.235A= n.5698A= n.90A= c.604A= (p.Thr202=) | |
4 | g.186205212A>C | CA358949229 | CYP4V2 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.235A>C n.5698A>C n.90A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) | |
4 | g.186205212A>G | CA3162725 | CYP4V2 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.235A>G n.5698A>G n.90A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186205212A>T | CA358949231 | CYP4V2 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.235A>T n.5698A>T n.90A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
4 | g.186205213C>A | CA358949233 | CYP4V2 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.236C>A n.5699C>A n.91C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) | |
4 | g.186205213C>G | CA358949235 | CYP4V2 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.236C>G n.5699C>G n.91C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) | |
4 | g.186205213C>T | CA358949237 | CYP4V2 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.236C>T n.5699C>T n.91C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) | |
4 | g.186205214T>A | CA442640872 | CYP4V2 | c.1002T>A (p.Thr334=) n.237T>A n.5700T>A n.92T>A c.606T>A (p.Thr202=) | |
4 | g.186205214T>C | CA442640884 | CYP4V2 | c.1002T>C (p.Thr334=) n.237T>C n.5700T>C n.92T>C c.606T>C (p.Thr202=) | dbSNP |
4 | g.186205214T>G | CA442640875 | CYP4V2 | c.1002T>G (p.Thr334=) n.237T>G n.5700T>G n.92T>G c.606T>G (p.Thr202=) | |
4 | g.186205214T= | CA1519888969 | CYP4V2 | c.1002T= (p.Thr334=) n.237T= n.5700T= n.92T= c.606T= (p.Thr202=) | |
4 | g.186205215G>A | CA358949238 | CYP4V2 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.238G>A n.5701G>A n.93G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) | |
4 | g.186205215G>C | CA358949241 | CYP4V2 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.238G>C n.5701G>C n.93G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
4 | g.186205215G>T | CA358949239 | CYP4V2 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.238G>T n.5701G>T n.93G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
4 | g.186205216C>A | CA358949242 | CYP4V2 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.239C>A n.5702C>A n.94C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186205216C>G | CA358949243 | CYP4V2 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.239C>G n.5702C>G n.94C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
4 | g.186205216C>T | CA358949244 | CYP4V2 | c.1004C>T (p.Ala335Val) n.239C>T n.5702C>T n.94C>T c.608C>T (p.Ala203Val) | |
4 | g.186205217A= | CA1519888973 | CYP4V2 | c.1005A= (p.Ala335=) n.240A= n.5703A= n.95A= c.609A= (p.Ala203=) | |
4 | g.186205217A>C | CA442640894 | CYP4V2 | c.1005A>C (p.Ala335=) n.240A>C n.5703A>C n.95A>C c.609A>C (p.Ala203=) | |
4 | g.186205217A>G | CA442640896 | CYP4V2 | c.1005A>G (p.Ala335=) n.240A>G n.5703A>G n.95A>G c.609A>G (p.Ala203=) |