Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186205191_186205206delCA2672896872CYP4V2c.988-9_994del
n.223-9_229del
n.5677_5692del
n.78-9_84del
c.592-9_598del
gnomAD v4
4g.186205204A=CA1519888947CYP4V2c.992A= (p.His331=)
n.227A=
n.5690A=
n.82A=
c.596A= (p.His199=)
4g.186205204A>CCA343747CYP4V2c.992A>C (p.His331Pro)
n.227A>C
n.5690A>C
n.82A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205204A>GCA358949201CYP4V2c.992A>G (p.His331Arg)
n.227A>G
n.5690A>G
n.82A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
4g.186205204A>TCA358949202CYP4V2c.992A>T (p.His331Leu)
n.227A>T
n.5690A>T
n.82A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
4g.186205205C>ACA358949203CYP4V2c.993C>A (p.His331Gln)
n.228C>A
n.5691C>A
n.83C>A
c.597C>A (p.His199Gln)
gnomAD v4
4g.186205205C=CA1519888953CYP4V2c.993C= (p.His331=)
n.228C=
n.5691C=
n.83C=
c.597C= (p.His199=)
4g.186205205C>GCA358949204CYP4V2c.993C>G (p.His331Gln)
n.228C>G
n.5691C>G
n.83C>G
c.597C>G (p.His199Gln)
4g.186205205C>TCA3162724CYP4V2c.993C>T (p.His331=)
n.228C>T
n.5691C>T
n.83C>T
c.597C>T (p.His199=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205206G>ACA358949206CYP4V2c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.229G>A
n.5692G>A
n.84G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186205206G>CCA358949208CYP4V2c.994G>C (p.Asp332His)
n.229G>C
n.5692G>C
n.84G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
dbSNP
4g.186205206G=CA1519888955CYP4V2c.994G= (p.Asp332=)
n.229G=
n.5692G=
n.84G=
c.598G= (p.Asp200=)
4g.186205206G>TCA358949209CYP4V2c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.229G>T
n.5692G>T
n.84G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
COSMIC
4g.186205207A=CA1519888959CYP4V2c.995A= (p.Asp332=)
n.230A=
n.5693A=
n.85A=
c.599A= (p.Asp200=)
4g.186205207A>CCA358949212CYP4V2c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.230A>C
n.5693A>C
n.85A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
4g.186205207A>GCA358949214CYP4V2c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.230A>G
n.5693A>G
n.85A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205207A>TCA358949211CYP4V2c.995A>T (p.Asp332Val)
n.230A>T
n.5693A>T
n.85A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
4g.186205208T>ACA358949218CYP4V2c.996T>A (p.Asp332Glu)
n.231T>A
n.5694T>A
n.86T>A
c.600T>A (p.Asp200Glu)
4g.186205208T>CCA442640851CYP4V2c.996T>C (p.Asp332=)
n.231T>C
n.5694T>C
n.86T>C
c.600T>C (p.Asp200=)
dbSNP
4g.186205208T>GCA358949216CYP4V2c.996T>G (p.Asp332Glu)
n.231T>G
n.5694T>G
n.86T>G
c.600T>G (p.Asp200Glu)
4g.186205209A>CCA358949219CYP4V2c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.232A>C
n.5695A>C
n.87A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
4g.186205209A>GCA358949220CYP4V2c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.232A>G
n.5695A>G
n.87A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
gnomAD v4
4g.186205209A>TCA358949222CYP4V2c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.232A>T
n.5695A>T
n.87A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
4g.186205210C>ACA358949224CYP4V2c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.233C>A
n.5696C>A
n.88C>A
c.602C>A (p.Thr201Lys)
gnomAD v4
4g.186205210C>GCA358949226CYP4V2c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.233C>G
n.5696C>G
n.88C>G
c.602C>G (p.Thr201Arg)
4g.186205210C>TCA358949227CYP4V2c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.233C>T
n.5696C>T
n.88C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
4g.186205211A=CA1519888962CYP4V2c.999A= (p.Thr333=)
n.234A=
n.5697A=
n.89A=
c.603A= (p.Thr201=)
4g.186205211A>CCA442640863CYP4V2c.999A>C (p.Thr333=)
n.234A>C
n.5697A>C
n.89A>C
c.603A>C (p.Thr201=)
4g.186205211A>GCA442640862CYP4V2c.999A>G (p.Thr333=)
n.234A>G
n.5697A>G
n.89A>G
c.603A>G (p.Thr201=)
dbSNP
4g.186205211A>TCA442640858CYP4V2c.999A>T (p.Thr333=)
n.234A>T
n.5697A>T
n.89A>T
c.603A>T (p.Thr201=)
4g.186205212A=CA1519888966CYP4V2c.1000A= (p.Thr334=)
n.235A=
n.5698A=
n.90A=
c.604A= (p.Thr202=)
4g.186205212A>CCA358949229CYP4V2c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.235A>C
n.5698A>C
n.90A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
4g.186205212A>GCA3162725CYP4V2c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.235A>G
n.5698A>G
n.90A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205212A>TCA358949231CYP4V2c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.235A>T
n.5698A>T
n.90A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
4g.186205213C>ACA358949233CYP4V2c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.236C>A
n.5699C>A
n.91C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
4g.186205213C>GCA358949235CYP4V2c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.236C>G
n.5699C>G
n.91C>G
c.605C>G (p.Thr202Ser)
4g.186205213C>TCA358949237CYP4V2c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.236C>T
n.5699C>T
n.91C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
4g.186205214T>ACA442640872CYP4V2c.1002T>A (p.Thr334=)
n.237T>A
n.5700T>A
n.92T>A
c.606T>A (p.Thr202=)
4g.186205214T>CCA442640884CYP4V2c.1002T>C (p.Thr334=)
n.237T>C
n.5700T>C
n.92T>C
c.606T>C (p.Thr202=)
dbSNP
4g.186205214T>GCA442640875CYP4V2c.1002T>G (p.Thr334=)
n.237T>G
n.5700T>G
n.92T>G
c.606T>G (p.Thr202=)
4g.186205214T=CA1519888969CYP4V2c.1002T= (p.Thr334=)
n.237T=
n.5700T=
n.92T=
c.606T= (p.Thr202=)
4g.186205215G>ACA358949238CYP4V2c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.238G>A
n.5701G>A
n.93G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
4g.186205215G>CCA358949241CYP4V2c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.238G>C
n.5701G>C
n.93G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
4g.186205215G>TCA358949239CYP4V2c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.238G>T
n.5701G>T
n.93G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
4g.186205216C>ACA358949242CYP4V2c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.239C>A
n.5702C>A
n.94C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
ClinVar dbSNP
4g.186205216C>GCA358949243CYP4V2c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.239C>G
n.5702C>G
n.94C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
4g.186205216C>TCA358949244CYP4V2c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.239C>T
n.5702C>T
n.94C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
4g.186205217A=CA1519888973CYP4V2c.1005A= (p.Ala335=)
n.240A=
n.5703A=
n.95A=
c.609A= (p.Ala203=)
4g.186205217A>CCA442640894CYP4V2c.1005A>C (p.Ala335=)
n.240A>C
n.5703A>C
n.95A>C
c.609A>C (p.Ala203=)
4g.186205217A>GCA442640896CYP4V2c.1005A>G (p.Ala335=)
n.240A>G
n.5703A>G
n.95A>G
c.609A>G (p.Ala203=)

Number of alleles fetched