Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186205075A>G | CA2672896810 | CYP4V2 | c.988-125A>G (n.988-125A>G) n.222+17A>G n.5561A>G n.78-125A>G c.592-125A>G (n.592-125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205075A>T | CA2672896811 | CYP4V2 | c.988-125A>T (n.988-125A>T) n.222+17A>T n.5561A>T n.78-125A>T c.592-125A>T (n.592-125A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205076_186205079delinsTTTC | CA1519888813 | CYP4V2 | c.988-124_988-121delinsTTTC (n.988-124_988-121delinsTTTC) n.222+18_222+21delinsTTTC n.5562_5565delinsTTTC n.78-124_78-121delinsTTTC c.592-124_592-121delinsTTTC (n.592-124_592-121delinsTTTC) | |
4 | g.186205077T>C | CA2672896813 | CYP4V2 | c.988-123T>C (n.988-123T>C) n.222+19T>C n.5563T>C n.78-123T>C c.592-123T>C (n.592-123T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205079_186205081del | CA1519888814 | CYP4V2 | c.988-121_988-119del (n.988-121_988-119del) n.222+21_222+23del n.5565_5567del n.78-121_78-119del c.592-121_592-119del (n.592-121_592-119del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205081T>A | CA2672896814 | CYP4V2 | c.988-119T>A (n.988-119T>A) n.222+23T>A n.5567T>A n.78-119T>A c.592-119T>A (n.592-119T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205083T>C | CA2672896815 | CYP4V2 | c.988-117T>C (n.988-117T>C) n.222+25T>C n.5569T>C n.78-117T>C c.592-117T>C (n.592-117T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205085T>C | CA1519888816 | CYP4V2 | c.988-115T>C (n.988-115T>C) n.222+27T>C n.5571T>C n.78-115T>C c.592-115T>C (n.592-115T>C) | dbSNP |
4 | g.186205085T= | CA1519888815 | CYP4V2 | c.988-115T= (n.988-115T=) n.222+27T= n.5571T= n.78-115T= c.592-115T= (n.592-115T=) | |
4 | g.186205095_186205105del | CA2672896816 | CYP4V2 | c.988-105_988-95del (n.988-105_988-95del) n.222+37_222+47del n.5581_5591del n.78-105_78-95del c.592-105_592-95del (n.592-105_592-95del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205088G>A | CA2672896817 | CYP4V2 | c.988-112G>A (n.988-112G>A) n.222+30G>A n.5574G>A n.78-112G>A c.592-112G>A (n.592-112G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205088G>T | CA2672896818 | CYP4V2 | c.988-112G>T (n.988-112G>T) n.222+30G>T n.5574G>T n.78-112G>T c.592-112G>T (n.592-112G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205089C>A | CA2672896819 | CYP4V2 | c.988-111C>A (n.988-111C>A) n.222+31C>A n.5575C>A n.78-111C>A c.592-111C>A (n.592-111C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205089C= | CA1519888818 | CYP4V2 | c.988-111C= (n.988-111C=) n.222+31C= n.5575C= n.78-111C= c.592-111C= (n.592-111C=) | |
4 | g.186205089C>T | CA1519888819 | CYP4V2 | c.988-111C>T (n.988-111C>T) n.222+31C>T n.5575C>T n.78-111C>T c.592-111C>T (n.592-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205090del | CA2672896820 | CYP4V2 | c.988-110del (n.988-110del) n.222+32del n.5576del n.78-110del c.592-110del (n.592-110del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205091G>C | CA2672896821 | CYP4V2 | c.988-109G>C (n.988-109G>C) n.222+33G>C n.5577G>C n.78-109G>C c.592-109G>C (n.592-109G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205091G>T | CA2672896822 | CYP4V2 | c.988-109G>T (n.988-109G>T) n.222+33G>T n.5577G>T n.78-109G>T c.592-109G>T (n.592-109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205092T>A | CA1519888821 | CYP4V2 | c.988-108T>A (n.988-108T>A) n.222+34T>A n.5578T>A n.78-108T>A c.592-108T>A (n.592-108T>A) | dbSNP |
4 | g.186205092T= | CA1519888820 | CYP4V2 | c.988-108T= (n.988-108T=) n.222+34T= n.5578T= n.78-108T= c.592-108T= (n.592-108T=) | |
4 | g.186205093C>A | CA2672896823 | CYP4V2 | c.988-107C>A (n.988-107C>A) n.222+35C>A n.5579C>A n.78-107C>A c.592-107C>A (n.592-107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205093C>T | CA2672896824 | CYP4V2 | c.988-107C>T (n.988-107C>T) n.222+35C>T n.5579C>T n.78-107C>T c.592-107C>T (n.592-107C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205094A= | CA1519888822 | CYP4V2 | c.988-106A= (n.988-106A=) n.222+36A= n.5580A= n.78-106A= c.592-106A= (n.592-106A=) | |
4 | g.186205095C>A | CA2672896825 | CYP4V2 | c.988-105C>A (n.988-105C>A) n.222+37C>A n.5581C>A n.78-105C>A c.592-105C>A (n.592-105C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205095C>T | CA2672896826 | CYP4V2 | c.988-105C>T (n.988-105C>T) n.222+37C>T n.5581C>T n.78-105C>T c.592-105C>T (n.592-105C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205099_186205103dup | CA792325283 | CYP4V2 | c.988-101_988-97dup (n.988-101_988-97dup) n.222+41_222+45dup n.5585_5589dup n.78-101_78-97dup c.592-101_592-97dup (n.592-101_592-97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205096A= | CA1519888824 | CYP4V2 | c.988-104A= (n.988-104A=) n.222+38A= n.5582A= n.78-104A= c.592-104A= (n.592-104A=) | |
4 | g.186205096A>C | CA2672896827 | CYP4V2 | c.988-104A>C (n.988-104A>C) n.222+38A>C n.5582A>C n.78-104A>C c.592-104A>C (n.592-104A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186205096A>G | CA112131495 | CYP4V2 | c.988-104A>G (n.988-104A>G) n.222+38A>G n.5582A>G n.78-104A>G c.592-104A>G (n.592-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205096_186205106del | CA2672896828 | CYP4V2 | c.988-104_988-94del (n.988-104_988-94del) n.222+38_222+48del n.5582_5592del n.78-104_78-94del c.592-104_592-94del (n.592-104_592-94del) | gnomAD v4 |
4 | g.186205097G>A | CA112131501 | CYP4V2 | c.988-103G>A (n.988-103G>A) n.222+39G>A n.5583G>A n.78-103G>A c.592-103G>A (n.592-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205097G= | CA1519888826 | CYP4V2 | c.988-103G= (n.988-103G=) n.222+39G= n.5583G= n.78-103G= c.592-103G= (n.592-103G=) | |
4 | g.186205097G>T | CA1519888827 | CYP4V2 | c.988-103G>T (n.988-103G>T) n.222+39G>T n.5583G>T n.78-103G>T c.592-103G>T (n.592-103G>T) | dbSNP |
4 | g.186205098_186205101delinsTGCA | CA1519888829 | CYP4V2 | c.988-102_988-99delinsTGCA (n.988-102_988-99delinsTGCA) n.222+40_222+43delinsTGCA n.5584_5587delinsTGCA n.78-102_78-99delinsTGCA c.592-102_592-99delinsTGCA (n.592-102_592-99delinsTGCA) | |
4 | g.186205099G>T | CA2672896829 | CYP4V2 | c.988-101G>T (n.988-101G>T) n.222+41G>T n.5585G>T n.78-101G>T c.592-101G>T (n.592-101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186205100_186205102del | CA112131513 | CYP4V2 | c.988-100_988-98del (n.988-100_988-98del) n.222+42_222+44del n.5586_5588del n.78-100_78-98del c.592-100_592-98del (n.592-100_592-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205100C>A | CA2672896830 | CYP4V2 | c.988-100C>A (n.988-100C>A) n.222+42C>A n.5586C>A n.78-100C>A c.592-100C>A (n.592-100C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205100C= | CA1519888831 | CYP4V2 | c.988-100C= (n.988-100C=) n.222+42C= n.5586C= n.78-100C= c.592-100C= (n.592-100C=) | |
4 | g.186205100C>T | CA792325288 | CYP4V2 | c.988-100C>T (n.988-100C>T) n.222+42C>T n.5586C>T n.78-100C>T c.592-100C>T (n.592-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205102G>A | CA2672896831 | CYP4V2 | c.988-98G>A (n.988-98G>A) n.222+44G>A n.5588G>A n.78-98G>A c.592-98G>A (n.592-98G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205104C>A | CA1071991876 | CYP4V2 | c.988-96C>A (n.988-96C>A) n.222+46C>A n.5590C>A n.78-96C>A c.592-96C>A (n.592-96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205104C= | CA1519888832 | CYP4V2 | c.988-96C= (n.988-96C=) n.222+46C= n.5590C= n.78-96C= c.592-96C= (n.592-96C=) | |
4 | g.186205104C>G | CA1071991880 | CYP4V2 | c.988-96C>G (n.988-96C>G) n.222+46C>G n.5590C>G n.78-96C>G c.592-96C>G (n.592-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205105A= | CA1519888834 | CYP4V2 | c.988-95A= (n.988-95A=) n.222+47A= n.5591A= n.78-95A= c.592-95A= (n.592-95A=) | |
4 | g.186205105A>C | CA1519888835 | CYP4V2 | c.988-95A>C (n.988-95A>C) n.222+47A>C n.5591A>C n.78-95A>C c.592-95A>C (n.592-95A>C) | dbSNP |
4 | g.186205107C>A | CA2672896832 | CYP4V2 | c.988-93C>A (n.988-93C>A) n.222+49C>A n.5593C>A n.78-93C>A c.592-93C>A (n.592-93C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186205107C= | CA1519888838 | CYP4V2 | c.988-93C= (n.988-93C=) n.222+49C= n.5593C= n.78-93C= c.592-93C= (n.592-93C=) | |
4 | g.186205107C>G | CA2672896833 | CYP4V2 | c.988-93C>G (n.988-93C>G) n.222+49C>G n.5593C>G n.78-93C>G c.592-93C>G (n.592-93C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186205107C>T | CA1071991883 | CYP4V2 | c.988-93C>T (n.988-93C>T) n.222+49C>T n.5593C>T n.78-93C>T c.592-93C>T (n.592-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205109A>G | CA2672896834 | CYP4V2 | c.988-91A>G (n.988-91A>G) n.222+51A>G n.5595A>G n.78-91A>G c.592-91A>G (n.592-91A>G) | gnomAD v4 |