Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186204965_186204976delinsCACCAGCGTGCA | CA1519888708 | CYP4V2 | c.988-235_988-224delinsCACCAGCGTGCA (n.988-235_988-224delinsCACCAGCGTGCA) n.129_140delinsCACCAGCGTGCA n.5451_5462delinsCACCAGCGTGCA n.78-235_78-224delinsCACCAGCGTGCA c.592-235_592-224delinsCACCAGCGTGCA (n.592-235_592-224delinsCACCAGCGTGCA) | |
4 | g.186204968_186204978del | CA1071991816 | CYP4V2 | c.988-232_988-222del (n.988-232_988-222del) n.132_142del n.5454_5464del n.78-232_78-222del c.592-232_592-222del (n.592-232_592-222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204976A= | CA1519888723 | CYP4V2 | c.988-224A= (n.988-224A=) n.140A= n.5462A= n.78-224A= c.592-224A= (n.592-224A=) | |
4 | g.186204976A>C | CA1071991823 | CYP4V2 | c.988-224A>C (n.988-224A>C) n.140A>C n.5462A>C n.78-224A>C c.592-224A>C (n.592-224A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204977A>G | CA2708143197 | CYP4V2 | c.988-223A>G (n.988-223A>G) n.141A>G n.5463A>G n.78-223A>G c.592-223A>G (n.592-223A>G) | dbSNP |
4 | g.186204978C>A | CA2672896675 | CYP4V2 | c.988-222C>A (n.988-222C>A) n.142C>A n.5464C>A n.78-222C>A c.592-222C>A (n.592-222C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204978C>T | CA2672896676 | CYP4V2 | c.988-222C>T (n.988-222C>T) n.142C>T n.5464C>T n.78-222C>T c.592-222C>T (n.592-222C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204979A>G | CA2672896678 | CYP4V2 | c.988-221A>G (n.988-221A>G) n.143A>G n.5465A>G n.78-221A>G c.592-221A>G (n.592-221A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204980C>A | CA2672896679 | CYP4V2 | c.988-220C>A (n.988-220C>A) n.144C>A n.5466C>A n.78-220C>A c.592-220C>A (n.592-220C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204981C>A | CA112131396 | CYP4V2 | c.988-219C>A (n.988-219C>A) n.145C>A n.5467C>A n.78-219C>A c.592-219C>A (n.592-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204981C= | CA1519888726 | CYP4V2 | c.988-219C= (n.988-219C=) n.145C= n.5467C= n.78-219C= c.592-219C= (n.592-219C=) | |
4 | g.186204981C>T | CA1519888728 | CYP4V2 | c.988-219C>T (n.988-219C>T) n.145C>T n.5467C>T n.78-219C>T c.592-219C>T (n.592-219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204982G>A | CA1519888732 | CYP4V2 | c.988-218G>A (n.988-218G>A) n.146G>A n.5468G>A n.78-218G>A c.592-218G>A (n.592-218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204982G>C | CA2672896681 | CYP4V2 | c.988-218G>C (n.988-218G>C) n.146G>C n.5468G>C n.78-218G>C c.592-218G>C (n.592-218G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186204982G= | CA1519888730 | CYP4V2 | c.988-218G= (n.988-218G=) n.146G= n.5468G= n.78-218G= c.592-218G= (n.592-218G=) | |
4 | g.186204982G>T | CA2672896682 | CYP4V2 | c.988-218G>T (n.988-218G>T) n.146G>T n.5468G>T n.78-218G>T c.592-218G>T (n.592-218G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204983T>G | CA792325246 | CYP4V2 | c.988-217T>G (n.988-217T>G) n.147T>G n.5469T>G n.78-217T>G c.592-217T>G (n.592-217T>G) | dbSNP |
4 | g.186204983T= | CA1519888735 | CYP4V2 | c.988-217T= (n.988-217T=) n.147T= n.5469T= n.78-217T= c.592-217T= (n.592-217T=) | |
4 | g.186204985C>A | CA2672896685 | CYP4V2 | c.988-215C>A (n.988-215C>A) n.149C>A n.5471C>A n.78-215C>A c.592-215C>A (n.592-215C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204985C= | CA1519888737 | CYP4V2 | c.988-215C= (n.988-215C=) n.149C= n.5471C= n.78-215C= c.592-215C= (n.592-215C=) | |
4 | g.186204985C>T | CA557054522 | CYP4V2 | c.988-215C>T (n.988-215C>T) n.149C>T n.5471C>T n.78-215C>T c.592-215C>T (n.592-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204986G>A | CA792325250 | CYP4V2 | c.988-214G>A (n.988-214G>A) n.150G>A n.5472G>A n.78-214G>A c.592-214G>A (n.592-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204986G= | CA1519888739 | CYP4V2 | c.988-214G= (n.988-214G=) n.150G= n.5472G= n.78-214G= c.592-214G= (n.592-214G=) | |
4 | g.186204986G>T | CA2672896689 | CYP4V2 | c.988-214G>T (n.988-214G>T) n.150G>T n.5472G>T n.78-214G>T c.592-214G>T (n.592-214G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204987G>T | CA2672896692 | CYP4V2 | c.988-213G>T (n.988-213G>T) n.151G>T n.5473G>T n.78-213G>T c.592-213G>T (n.592-213G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204988C>A | CA2672896694 | CYP4V2 | c.988-212C>A (n.988-212C>A) n.152C>A n.5474C>A n.78-212C>A c.592-212C>A (n.592-212C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204988C= | CA1519888740 | CYP4V2 | c.988-212C= (n.988-212C=) n.152C= n.5474C= n.78-212C= c.592-212C= (n.592-212C=) | |
4 | g.186204988C>T | CA112131400 | CYP4V2 | c.988-212C>T (n.988-212C>T) n.152C>T n.5474C>T n.78-212C>T c.592-212C>T (n.592-212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204989G>A | CA112131403 | CYP4V2 | c.988-211G>A (n.988-211G>A) n.153G>A n.5475G>A n.78-211G>A c.592-211G>A (n.592-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204989G>C | CA557054523 | CYP4V2 | c.988-211G>C (n.988-211G>C) n.153G>C n.5475G>C n.78-211G>C c.592-211G>C (n.592-211G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204989G= | CA1519888743 | CYP4V2 | c.988-211G= (n.988-211G=) n.153G= n.5475G= n.78-211G= c.592-211G= (n.592-211G=) | |
4 | g.186204990T>C | CA2672896696 | CYP4V2 | c.988-210T>C (n.988-210T>C) n.154T>C n.5476T>C n.78-210T>C c.592-210T>C (n.592-210T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186204992G>T | CA2672896698 | CYP4V2 | c.988-208G>T (n.988-208G>T) n.156G>T n.5478G>T n.78-208G>T c.592-208G>T (n.592-208G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204994A>G | CA2672896699 | CYP4V2 | c.988-206A>G (n.988-206A>G) n.158A>G n.5480A>G n.78-206A>G c.592-206A>G (n.592-206A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204995C>A | CA2672896700 | CYP4V2 | c.988-205C>A (n.988-205C>A) n.159C>A n.5481C>A n.78-205C>A c.592-205C>A (n.592-205C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204995C= | CA1519888745 | CYP4V2 | c.988-205C= (n.988-205C=) n.159C= n.5481C= n.78-205C= c.592-205C= (n.592-205C=) | |
4 | g.186204995C>T | CA1071991833 | CYP4V2 | c.988-205C>T (n.988-205C>T) n.159C>T n.5481C>T n.78-205C>T c.592-205C>T (n.592-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204996T>C | CA557054524 | CYP4V2 | c.988-204T>C (n.988-204T>C) n.160T>C n.5482T>C n.78-204T>C c.592-204T>C (n.592-204T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186204996T>G | CA2672896701 | CYP4V2 | c.988-204T>G (n.988-204T>G) n.160T>G n.5482T>G n.78-204T>G c.592-204T>G (n.592-204T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204996T= | CA1519888748 | CYP4V2 | c.988-204T= (n.988-204T=) n.160T= n.5482T= n.78-204T= c.592-204T= (n.592-204T=) | |
4 | g.186204997G>A | CA2672896704 | CYP4V2 | c.988-203G>A (n.988-203G>A) n.161G>A n.5483G>A n.78-203G>A c.592-203G>A (n.592-203G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204997G>T | CA2672896703 | CYP4V2 | c.988-203G>T (n.988-203G>T) n.161G>T n.5483G>T n.78-203G>T c.592-203G>T (n.592-203G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204999C>A | CA2512791387 | CYP4V2 | c.988-201C>A (n.988-201C>A) n.163C>A n.5485C>A n.78-201C>A c.592-201C>A (n.592-201C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204999C= | CA1519888749 | CYP4V2 | c.988-201C= (n.988-201C=) n.163C= n.5485C= n.78-201C= c.592-201C= (n.592-201C=) | |
4 | g.186204999C>T | CA112131409 | CYP4V2 | c.988-201C>T (n.988-201C>T) n.163C>T n.5485C>T n.78-201C>T c.592-201C>T (n.592-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205000A= | CA1519888751 | CYP4V2 | c.988-200A= (n.988-200A=) n.164A= n.5486A= n.78-200A= c.592-200A= (n.592-200A=) | |
4 | g.186205000A>G | CA1519888752 | CYP4V2 | c.988-200A>G (n.988-200A>G) n.164A>G n.5486A>G n.78-200A>G c.592-200A>G (n.592-200A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186205001T>C | CA112131413 | CYP4V2 | c.988-199T>C (n.988-199T>C) n.165T>C n.5487T>C n.78-199T>C c.592-199T>C (n.592-199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186205001T= | CA1519888754 | CYP4V2 | c.988-199T= (n.988-199T=) n.165T= n.5487T= n.78-199T= c.592-199T= (n.592-199T=) | |
4 | g.186205002C>A | CA2672896711 | CYP4V2 | c.988-198C>A (n.988-198C>A) n.166C>A n.5488C>A n.78-198C>A c.592-198C>A (n.592-198C>A) | gnomAD v4 |