| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186201329C>A | CA358948638 | CYP4V2 | c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1815C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) | |
| 4 | g.186201329C= | CA1519884570 | CYP4V2 | c.974C= (p.Thr325=) n.1815C= c.578C= (p.Thr193=) | |
| 4 | g.186201329C>G | CA358948640 | CYP4V2 | c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1815C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) | |
| 4 | g.186201329C>T | CA343745 | CYP4V2 | c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1815C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186201330C>A | CA442640364 | CYP4V2 | c.975C>A (p.Thr325=) n.1816C>A c.579C>A (p.Thr193=) | |
| 4 | g.186201330C>G | CA442640362 | CYP4V2 | c.975C>G (p.Thr325=) n.1816C>G c.579C>G (p.Thr193=) | |
| 4 | g.186201330C>T | CA442640361 | CYP4V2 | c.975C>T (p.Thr325=) n.1816C>T c.579C>T (p.Thr193=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186201331T>A | CA358948644 | CYP4V2 | c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1817T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) | |
| 4 | g.186201331T>C | CA358948642 | CYP4V2 | c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1817T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) | |
| 4 | g.186201331T>G | CA358948643 | CYP4V2 | c.976T>G (p.Phe326Val) n.1817T>G c.580T>G (p.Phe194Val) | |
| 4 | g.186201332T>A | CA358948646 | CYP4V2 | c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1818T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) | |
| 4 | g.186201332T>C | CA358948647 | CYP4V2 | c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1818T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) | |
| 4 | g.186201332T>G | CA358948649 | CYP4V2 | c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1818T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) | |
| 4 | g.186201333C>A | CA358948650 | CYP4V2 | c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1819C>A c.582C>A (p.Phe194Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186201333C>G | CA358948651 | CYP4V2 | c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1819C>G c.582C>G (p.Phe194Leu) | |
| 4 | g.186201333C>T | CA442640372 | CYP4V2 | c.978C>T (p.Phe326=) n.1819C>T c.582C>T (p.Phe194=) | |
| 4 | g.186201334A= | CA1519884574 | CYP4V2 | c.979A= (p.Met327=) n.1820A= c.583A= (p.Met195=) | |
| 4 | g.186201334A>C | CA3162701 | CYP4V2 | c.979A>C (p.Met327Leu) n.1820A>C c.583A>C (p.Met195Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186201334A>G | CA358948656 | CYP4V2 | c.979A>G (p.Met327Val) n.1820A>G c.583A>G (p.Met195Val) | |
| 4 | g.186201334A>T | CA358948654 | CYP4V2 | c.979A>T (p.Met327Leu) n.1820A>T c.583A>T (p.Met195Leu) | |
| 4 | g.186201335T>A | CA358948657 | CYP4V2 | c.980T>A (p.Met327Lys) n.1821T>A c.584T>A (p.Met195Lys) | |
| 4 | g.186201335T>C | CA358948658 | CYP4V2 | c.980T>C (p.Met327Thr) n.1821T>C c.584T>C (p.Met195Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201335T>G | CA358948660 | CYP4V2 | c.980T>G (p.Met327Arg) n.1821T>G c.584T>G (p.Met195Arg) | |
| 4 | g.186201336G>A | CA358948662 | CYP4V2 | c.981G>A (p.Met327Ile) n.1822G>A c.585G>A (p.Met195Ile) | |
| 4 | g.186201336G>C | CA3162702 | CYP4V2 | c.981G>C (p.Met327Ile) n.1822G>C c.585G>C (p.Met195Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186201336G= | CA1519884578 | CYP4V2 | c.981G= (p.Met327=) n.1822G= c.585G= (p.Met195=) | |
| 4 | g.186201336G>T | CA358948664 | CYP4V2 | c.981G>T (p.Met327Ile) n.1822G>T c.585G>T (p.Met195Ile) | |
| 4 | g.186201337T>A | CA358948666 | CYP4V2 | c.982T>A (p.Phe328Ile) n.1823T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) | |
| 4 | g.186201337T>C | CA358948668 | CYP4V2 | c.982T>C (p.Phe328Leu) n.1823T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) | |
| 4 | g.186201337T>G | CA358948670 | CYP4V2 | c.982T>G (p.Phe328Val) n.1823T>G c.586T>G (p.Phe196Val) | |
| 4 | g.186201338T>A | CA358948671 | CYP4V2 | c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.1824T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) | |
| 4 | g.186201338T>C | CA358948673 | CYP4V2 | c.983T>C (p.Phe328Ser) n.1824T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) | |
| 4 | g.186201338T>G | CA358948675 | CYP4V2 | c.983T>G (p.Phe328Cys) n.1824T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) | |
| 4 | g.186201339T>A | CA358948676 | CYP4V2 | c.984T>A (p.Phe328Leu) n.1825T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) | |
| 4 | g.186201339T>C | CA442640383 | CYP4V2 | c.984T>C (p.Phe328=) n.1825T>C c.588T>C (p.Phe196=) | |
| 4 | g.186201339T>G | CA358948678 | CYP4V2 | c.984T>G (p.Phe328Leu) n.1825T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) | |
| 4 | g.186201340G>A | CA358948679 | CYP4V2 | c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1826G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) | |
| 4 | g.186201340G>C | CA358948681 | CYP4V2 | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1826G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186201340G= | CA1519884581 | CYP4V2 | c.985G= (p.Glu329=) n.1826G= c.589G= (p.Glu197=) | |
| 4 | g.186201340G>T | CA358948680 | CYP4V2 | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1826G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) | |
| 4 | g.186201341A>C | CA358948683 | CYP4V2 | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1827A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
| 4 | g.186201341A>G | CA358948686 | CYP4V2 | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1827A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
| 4 | g.186201341A>T | CA358948685 | CYP4V2 | c.986A>T (p.Glu329Val) n.1827A>T c.590A>T (p.Glu197Val) | |
| 4 | g.186201342G>A | CA442640389 | CYP4V2 | c.987G>A (p.Glu329=) n.1828G>A c.591G>A (p.Glu197=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186201342G>C | CA358948688 | CYP4V2 | c.987G>C (p.Glu329Asp) n.1828G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) | |
| 4 | g.186201342G>T | CA358948689 | CYP4V2 | c.987G>T (p.Glu329Asp) n.1828G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) | |
| 4 | g.186201342_186201347delinsGGTATT | CA1519884583 | CYP4V2 | c.987_987+5delinsGGTATT n.1828_1833delinsGGTATT c.591_591+5delinsGGTATT | |
| 4 | g.186201343G>A | CA358948691 | CYP4V2 | c.987+1G>A (n.987+1G>A) n.1829G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186201343G>C | CA358948696 | CYP4V2 | c.987+1G>C (n.987+1G>C) n.1829G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) | |
| 4 | g.186201343G= | CA1519884588 | CYP4V2 | c.987+1G= (n.987+1G=) n.1829G= c.591+1G= (n.591+1G=) |