UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186201148_186201165delinsATCATACAGGTCATCGCT | CA1519884257 | CYP4V2 | c.802-9_810delinsATCATACAGGTCATCGCT n.1643-9_1651delinsATCATACAGGTCATCGCT c.406-9_414delinsATCATACAGGTCATCGCT | |
| 4 | g.186201149_186201164delinsG | CA2695204076 | CYP4V2 | c.802-8_809delinsG n.1643-8_1650delinsG c.406-8_413delinsG | |
| 4 | g.186201149_186201165delinsGC | CA343740 | CYP4V2 | c.802-8_810delinsGC n.1643-8_1651delinsGC c.406-8_414delinsGC | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186201150_186201165delinsCATACAGGTCATCGCT | CA1519884282 | CYP4V2 | c.802-7_810delinsCATACAGGTCATCGCT n.1643-7_1651delinsCATACAGGTCATCGCT c.406-7_414delinsCATACAGGTCATCGCT | |
| 4 | g.186201151_186201165del | CA792321960 | CYP4V2 | c.802-6_810del n.1643-6_1651del c.406-6_414del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186201158_186201163del | CA2695204077 | CYP4V2 | c.803_808del (p.Val268_Ile269del) n.1644_1649del c.407_412del (p.Val136_Ile137del) | |
| 4 | g.186201163G>A | CA358948181 | CYP4V2 | c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1649G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201163G>C | CA358948182 | CYP4V2 | c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1649G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) | |
| 4 | g.186201163G= | CA1519884297 | CYP4V2 | c.808G= (p.Ala270=) n.1649G= c.412G= (p.Ala138=) | |
| 4 | g.186201163G>T | CA358948183 | CYP4V2 | c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1649G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) | |
| 4 | g.186201164C>A | CA358948184 | CYP4V2 | c.809C>A (p.Ala270Asp) n.1650C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) | |
| 4 | g.186201164C= | CA1519884303 | CYP4V2 | c.809C= (p.Ala270=) n.1650C= c.413C= (p.Ala138=) | |
| 4 | g.186201164C>G | CA3162670 | CYP4V2 | c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1650C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201164C>T | CA3162669 | CYP4V2 | c.809C>T (p.Ala270Val) n.1650C>T c.413C>T (p.Ala138Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201164_186201165delinsCT | CA1519884301 | CYP4V2 | c.809_810delinsCT (p.Ala270=) n.1650_1651delinsCT c.413_414delinsCT (p.Ala138=) | |
| 4 | g.186201165del | CA3162668 | CYP4V2 | c.810del (p.Glu271AsnfsTer6) n.1651del c.414del (p.Glu139AsnfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201165T>A | CA3162671 | CYP4V2 | c.810T>A (p.Ala270=) n.1651T>A c.414T>A (p.Ala138=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201165T>C | CA442640129 | CYP4V2 | c.810T>C (p.Ala270=) n.1651T>C c.414T>C (p.Ala138=) | |
| 4 | g.186201165T>G | CA179958 | CYP4V2 | c.810T>G (p.Ala270=) n.1651T>G c.414T>G (p.Ala138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201165T= | CA1519884311 | CYP4V2 | c.810T= (p.Ala270=) n.1651T= c.414T= (p.Ala138=) | |
| 4 | g.186201166G>A | CA358948185 | CYP4V2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1652G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186201166G>C | CA358948186 | CYP4V2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1652G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) | |
| 4 | g.186201166G= | CA1519884313 | CYP4V2 | c.811G= (p.Glu271=) n.1652G= c.415G= (p.Glu139=) | |
| 4 | g.186201166G>T | CA112127633 | CYP4V2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1652G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) | dbSNP |
| 4 | g.186201166_186201167delinsGA | CA1519884315 | CYP4V2 | c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.1652_1653delinsGA c.415_416delinsGA (p.Glu139=) | |
| 4 | g.186201167A>C | CA358948187 | CYP4V2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1653A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186201167A>G | CA358948188 | CYP4V2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1653A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
| 4 | g.186201167A>T | CA358948189 | CYP4V2 | c.812A>T (p.Glu271Val) n.1653A>T c.416A>T (p.Glu139Val) | |
| 4 | g.186201168del | CA557054022 | CYP4V2 | c.813del (p.Glu271AspfsTer6) n.1654del c.417del (p.Glu139AspfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201168A>C | CA358948190 | CYP4V2 | c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1654A>C c.417A>C (p.Glu139Asp) | |
| 4 | g.186201168A>G | CA442640131 | CYP4V2 | c.813A>G (p.Glu271=) n.1654A>G c.417A>G (p.Glu139=) | |
| 4 | g.186201168A>T | CA358948191 | CYP4V2 | c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1654A>T c.417A>T (p.Glu139Asp) | |
| 4 | g.186201169C>A | CA442640132 | CYP4V2 | c.814C>A (p.Arg272=) n.1655C>A c.418C>A (p.Arg140=) | |
| 4 | g.186201169C= | CA1519884319 | CYP4V2 | c.814C= (p.Arg272=) n.1655C= c.418C= (p.Arg140=) | |
| 4 | g.186201169C>G | CA358948192 | CYP4V2 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.1655C>G c.418C>G (p.Arg140Gly) | |
| 4 | g.186201169C>T | CA3162672 | CYP4V2 | c.814C>T (p.Arg272Trp) n.1655C>T c.418C>T (p.Arg140Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201170G>A | CA358948195 | CYP4V2 | c.815G>A (p.Arg272Gln) n.1656G>A c.419G>A (p.Arg140Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201170G>C | CA358948194 | CYP4V2 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.1656G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) | dbSNP |
| 4 | g.186201170G= | CA1519884322 | CYP4V2 | c.815G= (p.Arg272=) n.1656G= c.419G= (p.Arg140=) | |
| 4 | g.186201170G>T | CA358948193 | CYP4V2 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.1656G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) | |
| 4 | g.186201171G>A | CA442640133 | CYP4V2 | c.816G>A (p.Arg272=) n.1657G>A c.420G>A (p.Arg140=) | dbSNP |
| 4 | g.186201171G>C | CA442640134 | CYP4V2 | c.816G>C (p.Arg272=) n.1657G>C c.420G>C (p.Arg140=) | |
| 4 | g.186201171G= | CA1519884327 | CYP4V2 | c.816G= (p.Arg272=) n.1657G= c.420G= (p.Arg140=) | |
| 4 | g.186201171G>T | CA442640135 | CYP4V2 | c.816G>T (p.Arg272=) n.1657G>T c.420G>T (p.Arg140=) | |
| 4 | g.186201171_186201186delinsGGCCAATGAAATGAAC | CA1519884325 | CYP4V2 | c.816_831delinsGGCCAATGAAATGAAC (p.Arg272=) n.1657_1672delinsGGCCAATGAAATGAAC c.420_435delinsGGCCAATGAAATGAAC (p.Arg140=) | |
| 4 | g.186201172G>A | CA358948196 | CYP4V2 | c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1658G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) | |
| 4 | g.186201172G>C | CA358948197 | CYP4V2 | c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1658G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
| 4 | g.186201172G>T | CA358948198 | CYP4V2 | c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1658G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
| 4 | g.186201181_186201195del | CA792322018 | CYP4V2 | c.826_840del (p.Met276_Glu280del) n.1667_1681del c.430_444del (p.Met144_Glu148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186201173C>A | CA358948199 | CYP4V2 | c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1659C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) |