Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186201148_186201162delinsATCATACAGGTCATC | CA1519884258 | CYP4V2 | c.802-9_807delinsATCATACAGGTCATC n.1643-9_1648delinsATCATACAGGTCATC c.406-9_411delinsATCATACAGGTCATC | |
4 | g.186201148_186201165delinsATCATACAGGTCATCGCT | CA1519884257 | CYP4V2 | c.802-9_810delinsATCATACAGGTCATCGCT n.1643-9_1651delinsATCATACAGGTCATCGCT c.406-9_414delinsATCATACAGGTCATCGCT | |
4 | g.186201149T>G | CA112127545 | CYP4V2 | c.802-8T>G (n.802-8T>G) n.1643-8T>G c.406-8T>G (n.406-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186201149T= | CA1519884271 | CYP4V2 | c.802-8T= (n.802-8T=) n.1643-8T= c.406-8T= (n.406-8T=) | |
4 | g.186201149_186201161del | CA2695204075 | CYP4V2 | c.802-8_806del n.1643-8_1647del c.406-8_410del | |
4 | g.186201149_186201162del | CA3162663 | CYP4V2 | c.802-8_807del n.1643-8_1648del c.406-8_411del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186201149_186201164delinsG | CA2695204076 | CYP4V2 | c.802-8_809delinsG n.1643-8_1650delinsG c.406-8_413delinsG | |
4 | g.186201149_186201165delinsGC | CA343740 | CYP4V2 | c.802-8_810delinsGC n.1643-8_1651delinsGC c.406-8_414delinsGC | ClinVar dbSNP |
4 | g.186201150C>A | CA2581400246 | CYP4V2 | c.802-7C>A (n.802-7C>A) n.1643-7C>A c.406-7C>A (n.406-7C>A) | |
4 | g.186201150C= | CA1519884277 | CYP4V2 | c.802-7C= (n.802-7C=) n.1643-7C= c.406-7C= (n.406-7C=) | |
4 | g.186201150C>G | CA1519884278 | CYP4V2 | c.802-7C>G (n.802-7C>G) n.1643-7C>G c.406-7C>G (n.406-7C>G) | dbSNP |
4 | g.186201150C>T | CA179957 | CYP4V2 | c.802-7C>T (n.802-7C>T) n.1643-7C>T c.406-7C>T (n.406-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186201150_186201165delinsCATACAGGTCATCGCT | CA1519884282 | CYP4V2 | c.802-7_810delinsCATACAGGTCATCGCT n.1643-7_1651delinsCATACAGGTCATCGCT c.406-7_414delinsCATACAGGTCATCGCT | |
4 | g.186201151_186201165del | CA792321960 | CYP4V2 | c.802-6_810del n.1643-6_1651del c.406-6_414del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186201152T>C | CA3162664 | CYP4V2 | c.802-5T>C (n.802-5T>C) n.1643-5T>C c.406-5T>C (n.406-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186201152T= | CA1519884286 | CYP4V2 | c.802-5T= (n.802-5T=) n.1643-5T= c.406-5T= (n.406-5T=) | |
4 | g.186201154C= | CA1519884287 | CYP4V2 | c.802-3C= (n.802-3C=) n.1643-3C= c.406-3C= (n.406-3C=) | |
4 | g.186201154C>T | CA3162665 | CYP4V2 | c.802-3C>T (n.802-3C>T) n.1643-3C>T c.406-3C>T (n.406-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186201155A>C | CA358948164 | CYP4V2 | c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1643-2A>C c.406-2A>C (n.406-2A>C) | |
4 | g.186201155A>G | CA358948165 | CYP4V2 | c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1643-2A>G c.406-2A>G (n.406-2A>G) | |
4 | g.186201155A>T | CA358948166 | CYP4V2 | c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.1643-2A>T c.406-2A>T (n.406-2A>T) | |
4 | g.186201156G>A | CA358948167 | CYP4V2 | c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1643-1G>A c.406-1G>A (n.406-1G>A) | |
4 | g.186201156G>C | CA358948168 | CYP4V2 | c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1643-1G>C c.406-1G>C (n.406-1G>C) | |
4 | g.186201156G>T | CA358948169 | CYP4V2 | c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1643-1G>T c.406-1G>T (n.406-1G>T) | |
4 | g.186201157G>A | CA358948170 | CYP4V2 | c.802G>A (p.Val268Ile) n.1643G>A c.406G>A (p.Val136Ile) | |
4 | g.186201157G>C | CA358948172 | CYP4V2 | c.802G>C (p.Val268Leu) n.1643G>C c.406G>C (p.Val136Leu) | |
4 | g.186201157G>T | CA358948171 | CYP4V2 | c.802G>T (p.Val268Phe) n.1643G>T c.406G>T (p.Val136Phe) | |
4 | g.186201158_186201163del | CA2695204077 | CYP4V2 | c.803_808del (p.Val268_Ile269del) n.1644_1649del c.407_412del (p.Val136_Ile137del) | |
4 | g.186201158T>A | CA3162666 | CYP4V2 | c.803T>A (p.Val268Asp) n.1644T>A c.407T>A (p.Val136Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186201158T>C | CA3162667 | CYP4V2 | c.803T>C (p.Val268Ala) n.1644T>C c.407T>C (p.Val136Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186201158T>G | CA358948173 | CYP4V2 | c.803T>G (p.Val268Gly) n.1644T>G c.407T>G (p.Val136Gly) | |
4 | g.186201158T= | CA1519884289 | CYP4V2 | c.803T= (p.Val268=) n.1644T= c.407T= (p.Val136=) | |
4 | g.186201159C>A | CA442640125 | CYP4V2 | c.804C>A (p.Val268=) n.1645C>A c.408C>A (p.Val136=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186201159C= | CA1519884292 | CYP4V2 | c.804C= (p.Val268=) n.1645C= c.408C= (p.Val136=) | |
4 | g.186201159C>G | CA442640124 | CYP4V2 | c.804C>G (p.Val268=) n.1645C>G c.408C>G (p.Val136=) | |
4 | g.186201159C>T | CA442640126 | CYP4V2 | c.804C>T (p.Val268=) n.1645C>T c.408C>T (p.Val136=) | |
4 | g.186201160A>C | CA358948174 | CYP4V2 | c.805A>C (p.Ile269Leu) n.1646A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) | |
4 | g.186201160A>G | CA358948175 | CYP4V2 | c.805A>G (p.Ile269Val) n.1646A>G c.409A>G (p.Ile137Val) | |
4 | g.186201160A>T | CA358948176 | CYP4V2 | c.805A>T (p.Ile269Phe) n.1646A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) | |
4 | g.186201161T>A | CA358948177 | CYP4V2 | c.806T>A (p.Ile269Asn) n.1647T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) | |
4 | g.186201161T>C | CA358948178 | CYP4V2 | c.806T>C (p.Ile269Thr) n.1647T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) | |
4 | g.186201161T>G | CA358948179 | CYP4V2 | c.806T>G (p.Ile269Ser) n.1647T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) | |
4 | g.186201162C>A | CA442640127 | CYP4V2 | c.807C>A (p.Ile269=) n.1648C>A c.411C>A (p.Ile137=) | |
4 | g.186201162C= | CA1519884295 | CYP4V2 | c.807C= (p.Ile269=) n.1648C= c.411C= (p.Ile137=) | |
4 | g.186201162C>G | CA358948180 | CYP4V2 | c.807C>G (p.Ile269Met) n.1648C>G c.411C>G (p.Ile137Met) | |
4 | g.186201162C>T | CA442640128 | CYP4V2 | c.807C>T (p.Ile269=) n.1648C>T c.411C>T (p.Ile137=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186201163G>A | CA358948181 | CYP4V2 | c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1649G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186201163G>C | CA358948182 | CYP4V2 | c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1649G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) | |
4 | g.186201163G= | CA1519884297 | CYP4V2 | c.808G= (p.Ala270=) n.1649G= c.412G= (p.Ala138=) | |
4 | g.186201163G>T | CA358948183 | CYP4V2 | c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1649G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) |