| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186199049dup | CA2695204081 | CYP4V2 | c.767dup (p.Ser257GlufsTer15) n.1608dup c.371dup (p.Ser125GlufsTer15) | |
| 4 | g.186199048A>C | CA358948081 | CYP4V2 | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.1607A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
| 4 | g.186199048A>G | CA358948080 | CYP4V2 | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.1607A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
| 4 | g.186199048A>T | CA358948079 | CYP4V2 | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.1607A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
| 4 | g.186199048_186199050delinsAAG | CA1519920464 | CYP4V2 | c.766_768delinsAAG (p.Lys256=) n.1607_1609delinsAAG c.370_372delinsAAG (p.Lys124=) | |
| 4 | g.186199049A>C | CA358948082 | CYP4V2 | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.1608A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
| 4 | g.186199049A>G | CA358948083 | CYP4V2 | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.1608A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
| 4 | g.186199049A>T | CA358948084 | CYP4V2 | c.767A>T (p.Lys256Met) n.1608A>T c.371A>T (p.Lys124Met) | |
| 4 | g.186199051_186199052del | CA3162642 | CYP4V2 | c.769_770del (p.Ser257ProfsTer14) n.1610_1611del c.373_374del (p.Ser125ProfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199050G>A | CA112126022 | CYP4V2 | c.768G>A (p.Lys256=) n.1609G>A c.372G>A (p.Lys124=) | dbSNP |
| 4 | g.186199050G>C | CA3162643 | CYP4V2 | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.1609G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199050G= | CA1519920465 | CYP4V2 | c.768G= (p.Lys256=) n.1609G= c.372G= (p.Lys124=) | |
| 4 | g.186199050G>T | CA358948085 | CYP4V2 | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.1609G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) | |
| 4 | g.186199051A>C | CA358948088 | CYP4V2 | c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1610A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) | |
| 4 | g.186199051A>G | CA358948087 | CYP4V2 | c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1610A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199051A>T | CA358948086 | CYP4V2 | c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1610A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) | |
| 4 | g.186199052G>A | CA358948089 | CYP4V2 | c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1611G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) | |
| 4 | g.186199052G>C | CA358948091 | CYP4V2 | c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1611G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) | |
| 4 | g.186199052G>T | CA358948090 | CYP4V2 | c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1611G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) | |
| 4 | g.186199053C>A | CA358948092 | CYP4V2 | c.771C>A (p.Ser257Arg) n.1612C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) | |
| 4 | g.186199053C>G | CA358948093 | CYP4V2 | c.771C>G (p.Ser257Arg) n.1612C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186199053C>T | CA442639425 | CYP4V2 | c.771C>T (p.Ser257=) n.1612C>T c.375C>T (p.Ser125=) | |
| 4 | g.186199054C>A | CA3162644 | CYP4V2 | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1613C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199054C= | CA1519920466 | CYP4V2 | c.772C= (p.Leu258=) n.1613C= c.376C= (p.Leu126=) | |
| 4 | g.186199054C>G | CA358948094 | CYP4V2 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1613C>G c.376C>G (p.Leu126Val) | |
| 4 | g.186199054C>T | CA358948095 | CYP4V2 | c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1613C>T c.376C>T (p.Leu126Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186199055T>A | CA358948096 | CYP4V2 | c.773T>A (p.Leu258His) n.1614T>A c.377T>A (p.Leu126His) | |
| 4 | g.186199055T>C | CA358948097 | CYP4V2 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1614T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) | |
| 4 | g.186199055T>G | CA358948098 | CYP4V2 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1614T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
| 4 | g.186199056T>A | CA442639433 | CYP4V2 | c.774T>A (p.Leu258=) n.1615T>A c.378T>A (p.Leu126=) | |
| 4 | g.186199056T>C | CA442639435 | CYP4V2 | c.774T>C (p.Leu258=) n.1615T>C c.378T>C (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199056T>G | CA442639437 | CYP4V2 | c.774T>G (p.Leu258=) n.1615T>G c.378T>G (p.Leu126=) | |
| 4 | g.186199057C>A | CA3162645 | CYP4V2 | c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1616C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199057C= | CA1519920467 | CYP4V2 | c.775C= (p.Gln259=) n.1616C= c.379C= (p.Gln127=) | |
| 4 | g.186199057C>G | CA358948099 | CYP4V2 | c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1616C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) | |
| 4 | g.186199057C>T | CA358948100 | CYP4V2 | c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1616C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) | dbSNP |
| 4 | g.186199058A>C | CA358948101 | CYP4V2 | c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1617A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) | |
| 4 | g.186199058A>G | CA358948102 | CYP4V2 | c.776A>G (p.Gln259Arg) n.1617A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) | |
| 4 | g.186199058A>T | CA358948103 | CYP4V2 | c.776A>T (p.Gln259Leu) n.1617A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) | |
| 4 | g.186199059G>A | CA442639445 | CYP4V2 | c.777G>A (p.Gln259=) n.1618G>A c.381G>A (p.Gln127=) | |
| 4 | g.186199059G>C | CA358948104 | CYP4V2 | c.777G>C (p.Gln259His) n.1618G>C c.381G>C (p.Gln127His) | |
| 4 | g.186199059G>T | CA358948105 | CYP4V2 | c.777G>T (p.Gln259His) n.1618G>T c.381G>T (p.Gln127His) | |
| 4 | g.186199060A= | CA1519920468 | CYP4V2 | c.778A= (p.Ile260=) n.1619A= c.382A= (p.Ile128=) | |
| 4 | g.186199060A>C | CA358948106 | CYP4V2 | c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1619A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
| 4 | g.186199060A>G | CA358948107 | CYP4V2 | c.778A>G (p.Ile260Val) n.1619A>G c.382A>G (p.Ile128Val) | |
| 4 | g.186199060A>T | CA358948108 | CYP4V2 | c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1619A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199061T>A | CA358948109 | CYP4V2 | c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1620T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
| 4 | g.186199061T>C | CA358948110 | CYP4V2 | c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1620T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
| 4 | g.186199061T>G | CA112126066 | CYP4V2 | c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1620T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199061T= | CA1519920469 | CYP4V2 | c.779T= (p.Ile260=) n.1620T= c.383T= (p.Ile128=) |