Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186198973_186198984del | CA2672898050 | CYP4V2 | c.691_702del (p.Phe231_Ile234del) n.1532_1543del c.295_306del (p.Phe99_Ile102del) | gnomAD v4 |
4 | g.186198974T>A | CA358947900 | CYP4V2 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1533T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
4 | g.186198974T>C | CA358947901 | CYP4V2 | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1533T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
4 | g.186198974T>G | CA358947902 | CYP4V2 | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1533T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
4 | g.186198975T>A | CA358947903 | CYP4V2 | c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1534T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) | |
4 | g.186198975T>C | CA442639267 | CYP4V2 | c.693T>C (p.Phe231=) n.1534T>C c.297T>C (p.Phe99=) | |
4 | g.186198975T>G | CA358947904 | CYP4V2 | c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1534T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) | |
4 | g.186198976C>A | CA442639268 | CYP4V2 | c.694C>A (p.Arg232=) n.1535C>A c.298C>A (p.Arg100=) | |
4 | g.186198976C= | CA1519920441 | CYP4V2 | c.694C= (p.Arg232=) n.1535C= c.298C= (p.Arg100=) | |
4 | g.186198976C>G | CA358947905 | CYP4V2 | c.694C>G (p.Arg232Gly) n.1535C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) | |
4 | g.186198976C>T | CA3162637 | CYP4V2 | c.694C>T (p.Arg232Ter) n.1535C>T c.298C>T (p.Arg100Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186198977G>A | CA3162638 | CYP4V2 | c.695G>A (p.Arg232Gln) n.1536G>A c.299G>A (p.Arg100Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198977G>C | CA358947907 | CYP4V2 | c.695G>C (p.Arg232Pro) n.1536G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) | |
4 | g.186198977G= | CA1519920442 | CYP4V2 | c.695G= (p.Arg232=) n.1536G= c.299G= (p.Arg100=) | |
4 | g.186198977G>T | CA358947906 | CYP4V2 | c.695G>T (p.Arg232Leu) n.1536G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186198978A>C | CA442639273 | CYP4V2 | c.696A>C (p.Arg232=) n.1537A>C c.300A>C (p.Arg100=) | |
4 | g.186198978A>G | CA442639274 | CYP4V2 | c.696A>G (p.Arg232=) n.1537A>G c.300A>G (p.Arg100=) | |
4 | g.186198978A>T | CA442639275 | CYP4V2 | c.696A>T (p.Arg232=) n.1537A>T c.300A>T (p.Arg100=) | |
4 | g.186198979A>C | CA442639276 | CYP4V2 | c.697A>C (p.Arg233=) n.1538A>C c.301A>C (p.Arg101=) | |
4 | g.186198979A>G | CA358947908 | CYP4V2 | c.697A>G (p.Arg233Gly) n.1538A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) | |
4 | g.186198979A>T | CA358947909 | CYP4V2 | c.697A>T (p.Arg233Ter) n.1538A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) | |
4 | g.186198980G>A | CA358947910 | CYP4V2 | c.698G>A (p.Arg233Lys) n.1539G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) | |
4 | g.186198980G>C | CA358947911 | CYP4V2 | c.698G>C (p.Arg233Thr) n.1539G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
4 | g.186198980G>T | CA358947912 | CYP4V2 | c.698G>T (p.Arg233Ile) n.1539G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) | |
4 | g.186198981A>C | CA358947913 | CYP4V2 | c.699A>C (p.Arg233Ser) n.1540A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186198981A>G | CA442639281 | CYP4V2 | c.699A>G (p.Arg233=) n.1540A>G c.303A>G (p.Arg101=) | |
4 | g.186198981A>T | CA358947914 | CYP4V2 | c.699A>T (p.Arg233Ser) n.1540A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) | |
4 | g.186198983_186198986del | CA2567224520 | CYP4V2 | c.701_704del (p.Ile234ArgfsTer?) n.1542_1545del c.305_308del (p.Ile102ArgfsTer?) | |
4 | g.186198982A>C | CA358947915 | CYP4V2 | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1541A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
4 | g.186198982A>G | CA358947916 | CYP4V2 | c.700A>G (p.Ile234Val) n.1541A>G c.304A>G (p.Ile102Val) | |
4 | g.186198982A>T | CA358947917 | CYP4V2 | c.700A>T (p.Ile234Leu) n.1541A>T c.304A>T (p.Ile102Leu) | |
4 | g.186198983T>A | CA358947920 | CYP4V2 | c.701T>A (p.Ile234Lys) n.1542T>A c.305T>A (p.Ile102Lys) | |
4 | g.186198983T>C | CA358947919 | CYP4V2 | c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1542T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.186198983T>G | CA358947918 | CYP4V2 | c.701T>G (p.Ile234Arg) n.1542T>G c.305T>G (p.Ile102Arg) | |
4 | g.186198984A= | CA1519920443 | CYP4V2 | c.702A= (p.Ile234=) n.1543A= c.306A= (p.Ile102=) | |
4 | g.186198984A>C | CA442639283 | CYP4V2 | c.702A>C (p.Ile234=) n.1543A>C c.306A>C (p.Ile102=) | |
4 | g.186198984A>G | CA112125975 | CYP4V2 | c.702A>G (p.Ile234Met) n.1543A>G c.306A>G (p.Ile102Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198984A>T | CA442639286 | CYP4V2 | c.702A>T (p.Ile234=) n.1543A>T c.306A>T (p.Ile102=) | |
4 | g.186198985A>C | CA358947921 | CYP4V2 | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1544A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) | |
4 | g.186198985A>G | CA358947922 | CYP4V2 | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1544A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.186198985A>T | CA358947923 | CYP4V2 | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1544A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) | |
4 | g.186198986A>C | CA358947924 | CYP4V2 | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1545A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) | |
4 | g.186198986A>G | CA358947925 | CYP4V2 | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1545A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) | |
4 | g.186198986A>T | CA358947926 | CYP4V2 | c.704A>T (p.Lys235Met) n.1545A>T c.308A>T (p.Lys103Met) | gnomAD v4 |
4 | g.186198987G>A | CA442639287 | CYP4V2 | c.705G>A (p.Lys235=) n.1546G>A c.309G>A (p.Lys103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198987G>C | CA358947927 | CYP4V2 | c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1546G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) | |
4 | g.186198987G= | CA1519920444 | CYP4V2 | c.705G= (p.Lys235=) n.1546G= c.309G= (p.Lys103=) | |
4 | g.186198987G>T | CA358947928 | CYP4V2 | c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1546G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) | |
4 | g.186198988A>C | CA358947929 | CYP4V2 | c.706A>C (p.Met236Leu) n.1547A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | |
4 | g.186198988A>G | CA358947930 | CYP4V2 | c.706A>G (p.Met236Val) n.1547A>G c.310A>G (p.Met104Val) |