| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186198963_186198966del | CA3162632 | CYP4V2 | c.681_684del (p.Ser227ArgfsTer2) n.1522_1525del c.285_288del (p.Ser95ArgfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198963T>A | CA358947873 | CYP4V2 | c.681T>A (p.Ser227Arg) n.1522T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198963T>C | CA442639248 | CYP4V2 | c.681T>C (p.Ser227=) n.1522T>C c.285T>C (p.Ser95=) | COSMIC |
| 4 | g.186198963T>G | CA358947874 | CYP4V2 | c.681T>G (p.Ser227Arg) n.1522T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198964G>A | CA358947875 | CYP4V2 | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1523G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
| 4 | g.186198964G>C | CA358947876 | CYP4V2 | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1523G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | dbSNP |
| 4 | g.186198964G= | CA1519920435 | CYP4V2 | c.682G= (p.Glu228=) n.1523G= c.286G= (p.Glu96=) | |
| 4 | g.186198964G>T | CA358947877 | CYP4V2 | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1523G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
| 4 | g.186198965A>C | CA358947880 | CYP4V2 | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1524A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
| 4 | g.186198965A>G | CA358947879 | CYP4V2 | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1524A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | COSMIC |
| 4 | g.186198965A>T | CA358947878 | CYP4V2 | c.683A>T (p.Glu228Val) n.1524A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
| 4 | g.186198965_186198968delinsAGAT | CA1519920436 | CYP4V2 | c.683_686delinsAGAT (p.Glu228=) n.1524_1527delinsAGAT c.287_290delinsAGAT (p.Glu96=) | |
| 4 | g.186198966G>A | CA442639252 | CYP4V2 | c.684G>A (p.Glu228=) n.1525G>A c.288G>A (p.Glu96=) | |
| 4 | g.186198966G>C | CA358947881 | CYP4V2 | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1525G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
| 4 | g.186198966G>T | CA358947882 | CYP4V2 | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1525G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) | |
| 4 | g.186198969_186198971del | CA3162634 | CYP4V2 | c.687_689del (p.Met229del) n.1528_1530del c.291_293del (p.Met97del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198967A>C | CA358947883 | CYP4V2 | c.685A>C (p.Met229Leu) n.1526A>C c.289A>C (p.Met97Leu) | |
| 4 | g.186198967A>G | CA358947884 | CYP4V2 | c.685A>G (p.Met229Val) n.1526A>G c.289A>G (p.Met97Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198967A>T | CA358947885 | CYP4V2 | c.685A>T (p.Met229Leu) n.1526A>T c.289A>T (p.Met97Leu) | |
| 4 | g.186198968T>A | CA358947886 | CYP4V2 | c.686T>A (p.Met229Lys) n.1527T>A c.290T>A (p.Met97Lys) | |
| 4 | g.186198968T>C | CA3162635 | CYP4V2 | c.686T>C (p.Met229Thr) n.1527T>C c.290T>C (p.Met97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198968T>G | CA358947887 | CYP4V2 | c.686T>G (p.Met229Arg) n.1527T>G c.290T>G (p.Met97Arg) | |
| 4 | g.186198968T= | CA1519920437 | CYP4V2 | c.686T= (p.Met229=) n.1527T= c.290T= (p.Met97=) | |
| 4 | g.186198969G>A | CA358947888 | CYP4V2 | c.687G>A (p.Met229Ile) n.1528G>A c.291G>A (p.Met97Ile) | dbSNP |
| 4 | g.186198969G>C | CA358947889 | CYP4V2 | c.687G>C (p.Met229Ile) n.1528G>C c.291G>C (p.Met97Ile) | |
| 4 | g.186198969G= | CA1519920438 | CYP4V2 | c.687G= (p.Met229=) n.1528G= c.291G= (p.Met97=) | |
| 4 | g.186198969G>T | CA358947890 | CYP4V2 | c.687G>T (p.Met229Ile) n.1528G>T c.291G>T (p.Met97Ile) | |
| 4 | g.186198970A= | CA1519920439 | CYP4V2 | c.688A= (p.Ile230=) n.1529A= c.292A= (p.Ile98=) | |
| 4 | g.186198970A>C | CA358947893 | CYP4V2 | c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1529A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) | |
| 4 | g.186198970A>G | CA358947891 | CYP4V2 | c.688A>G (p.Ile230Val) n.1529A>G c.292A>G (p.Ile98Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186198970A>T | CA358947892 | CYP4V2 | c.688A>T (p.Ile230Leu) n.1529A>T c.292A>T (p.Ile98Leu) | |
| 4 | g.186198973_186198984del | CA2672898050 | CYP4V2 | c.691_702del (p.Phe231_Ile234del) n.1532_1543del c.295_306del (p.Phe99_Ile102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198971T>A | CA358947894 | CYP4V2 | c.689T>A (p.Ile230Lys) n.1530T>A c.293T>A (p.Ile98Lys) | |
| 4 | g.186198971T>C | CA358947895 | CYP4V2 | c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1530T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198971T>G | CA358947896 | CYP4V2 | c.689T>G (p.Ile230Arg) n.1530T>G c.293T>G (p.Ile98Arg) | |
| 4 | g.186198972A>C | CA442639261 | CYP4V2 | c.690A>C (p.Ile230=) n.1531A>C c.294A>C (p.Ile98=) | |
| 4 | g.186198972A>G | CA358947897 | CYP4V2 | c.690A>G (p.Ile230Met) n.1531A>G c.294A>G (p.Ile98Met) | |
| 4 | g.186198972A>T | CA442639263 | CYP4V2 | c.690A>T (p.Ile230=) n.1531A>T c.294A>T (p.Ile98=) | |
| 4 | g.186198973T>A | CA358947898 | CYP4V2 | c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1532T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) | |
| 4 | g.186198973T>C | CA3162636 | CYP4V2 | c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1532T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198973T>G | CA358947899 | CYP4V2 | c.691T>G (p.Phe231Val) n.1532T>G c.295T>G (p.Phe99Val) | |
| 4 | g.186198973T= | CA1519920440 | CYP4V2 | c.691T= (p.Phe231=) n.1532T= c.295T= (p.Phe99=) | |
| 4 | g.186198974T>A | CA358947900 | CYP4V2 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1533T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
| 4 | g.186198974T>C | CA358947901 | CYP4V2 | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1533T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
| 4 | g.186198974T>G | CA358947902 | CYP4V2 | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1533T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
| 4 | g.186198975T>A | CA358947903 | CYP4V2 | c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1534T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) | |
| 4 | g.186198975T>C | CA442639267 | CYP4V2 | c.693T>C (p.Phe231=) n.1534T>C c.297T>C (p.Phe99=) | |
| 4 | g.186198975T>G | CA358947904 | CYP4V2 | c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1534T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) | |
| 4 | g.186198976C>A | CA442639268 | CYP4V2 | c.694C>A (p.Arg232=) n.1535C>A c.298C>A (p.Arg100=) | |
| 4 | g.186198976C= | CA1519920441 | CYP4V2 | c.694C= (p.Arg232=) n.1535C= c.298C= (p.Arg100=) |